Bg pattern

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему, с образованием густой слизи и частыми инфекциями.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Муковисцидоз – редкое наследственное генетическое заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. В настоящее время лекарства от него нет, но существуют лекарства и поддерживающие методы лечения, которые могут помочь.

Symptoms of cystic fibrosis

Если у вас муковисцидоз, ваш организм вырабатывает густую липкую слизь, которая может поражать ваши легкие и пищеварительную систему. Это может вызвать множество симптомов и сделать вас более восприимчивым к инфекциям.

Симптомы, поражающие ваши легкие, включают:

  • кашель, который не проходит и вызывает выделение слизи
  • одышка и свистящее дыхание
  • частые синуситы (синуситы) и инфекции грудной клетки

Симптомы, поражающие вашу пищеварительную систему, включают:

  • запор
  • боль в животе, вздутие и отечность
  • большие, жирные и липкие испражнения, которые трудно смыть

Муковисцидоз может поражать другие части вашего тела и вызывать другие симптомы, такие как:

  • у детей – медленный рост, чем ожидалось
  • у взрослых – потеря веса без попыток
  • опухшие кончики пальцев и округлые ногти
  • очень соленый пот, который может оставлять небольшие кристаллы на вашей коже

Но если заболевание остается недиагностированным, симптомы могут стать заметными только тогда, когда ребенок становится подростком.

 See a GP if: 

  • у вас или у вашего ребенка есть симптомы муковисцидоза, и вам не был поставлен диагноз
  • вы беспокоитесь о росте и развитии вашего ребенка
  • вы беременны или планируете беременность, и у кого-то в вашей или семейной истории вашего партнера есть муковисцидоз

Causes of cystic fibrosis

Муковисцидоз – это наследственное генетическое заболевание. Он вызван измененным геном, передающимся ребенку обоими родителями.

Измененный ген вызывает утолщение и липкость слизи в организме.

Если ребенок получает измененный ген только от 1 родителя, у него не будет симптомов, но он может передать заболевание любым своим детям, если его партнер также имеет измененный ген. Это называется носителем.

Если 2 носителя заводят ребенка, то есть:

  • 1 из 4 (25%) вероятность того, что у их ребенка будет муковисцидоз
  • 2 из 4 (50%) вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза, но он будет носителем
  • 1 из 4 (25%) вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза или он не будет носителем

Genetic counselling

Если вы или ваш партнер являетесь носителями или страдаете муковисцидозом, вы можете обратиться за генетической консультацией. Это когда вы разговариваете со специалистом о том, чтобы завести ребенка, который может предоставить вам более подробную информацию о ваших вариантах.

Ваш терапевт или группа ухода могут предоставить вам больше информации о генетической консультации.

How cystic fibrosis is diagnosed

Муковисцидоз – одно из тех заболеваний, на которые проверяют всех новорожденных в рамках теста крови новорожденных.

Сообщите человеку, проводящему тест, если у кого-то в вашей семье есть муковисцидоз.

Если тест предполагает, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз, ему будет проведен еще один тест, чтобы проверить уровень соли в его поте. У людей с муковисцидозом обычно высокий уровень соли в поте.

Детям старшего возраста и взрослым, у которых может быть муковисцидоз, будет проведен анализ крови, за которым последует тест на пот, чтобы проверить наличие заболевания.

Carrier testing

Если у родственника есть муковисцидоз или он является известным носителем, вы можете пройти тестирование на наличие гена. Это известно как тестирование носителей.

Вы также можете попросить пройти тестирование носителей, если ваш партнер страдает муковисцидозом или является известным носителем.

Treatments for cystic fibrosis

В настоящее время лекарства от муковисцидоза не существует. Но есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы.

Вас будут поддерживать различные медицинские работники. Это могут быть специалисты-медсестры и врачи, физиотерапевт и диетолог.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Муковисцидоз

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Муковисцидоз

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Medicines for cystic fibrosis

Лекарства, которые могут использоваться для лечения муковисцидоза, включают:

  • лекарства, называемые модуляторами CFTR, которые помогают легким лучше работать, уменьшая влияние измененного гена муковисцидоза на клетки в легких
  • лекарства для расширения дыхательных путей и облегчения дыхания или облегчения откашливания слизи
  • антибиотики при инфекциях
  • стероидные препараты для уменьшения воспаления в дыхательных путях

Treatment and support for symptoms of cystic fibrosis

Вам также могут потребоваться другие методы лечения, чтобы помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.

Они включают:

  • физиотерапия – физиотерапевт может научить вас способам улучшения дыхания и осанки, чтобы помочь очистить легкие от слизи
  • медицинские устройства – такие устройства, как ингаляторы и специально разработанные маски, могут помочь с дыханием и очисткой слизи
  • диетологическая и нутриционная поддержка – диетолог может дать советы по диете с высоким содержанием энергии, которая легко усваивается, и вам могут быть назначены добавки для улучшения пищеварения

Некоторым людям в конечном итоге может потребоваться трансплантация легких, если другие методы лечения не контролируют их симптомы, хотя это подходит не всем.

How cystic fibrosis affects your life

Муковисцидоз в настоящее время неизлечим и может сократить вашу жизнь.

Однако новые методы лечения означают, что симптомы часто можно контролировать, и многие люди, которым сегодня диагностируют это заболевание, доживут до преклонного возраста.

Жить с муковисцидозом может быть трудно, но наличие этого заболевания не всегда означает, что вы не можете заниматься такими вещами, как ходить в школу, заводить семью или устраиваться на работу.

Healthy living with cystic fibrosis

Есть несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск осложнений и оставаться как можно более здоровым, если у вас муковисцидоз.

 Do 

  • старайтесь быть максимально физически активным – это может помочь очистить ваш организм от слизи
  • регулярно мойте руки теплой водой с мылом – это может помочь снизить вероятность заражения некоторыми инфекциями
  • рассмотрите возможность не встречаться с другими людьми с муковисцидозом лично – существует более высокий риск заражения серьезными инфекциями от другого человека с этим заболеванием

 Don’t 

  • не курите и не используйте вейпы – это может повредить ваши легкие и сделать некоторые лекарства от муковисцидоза менее эффективными

Complications of cystic fibrosis

У людей с муковисцидозом иногда могут возникать другие проблемы.

Некоторые из них могут развиться только позже, в результате нагрузки, которую заболевание может оказывать на организм.

Они могут включать:

  • диабет
  • заболевание печени
  • трудности с зачатием или бесплодие
  • ослабление костей (остеопороз)
  • повреждение легких

Существуют методы лечения, которые могут помочь справиться со многими проблемами, связанными с муковисцидозом.

Врачи онлайн по Муковисцидоз

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Муковисцидоз с врачом онлайн.

0.0 (1)
Doctor

Антониу Кайатте

Терапия 44 years exp.

Антониу Кайатте – врач с более чем 30-летним опытом в общей и неотложной медицине. Он консультирует взрослых пациентов онлайн, помогая в ситуациях, связанных как с острыми симптомами, так и с хроническими состояниями.

Основные направления:

  • оценка острых или неясных симптомов
  • сопровождение при хронических заболеваниях
  • медицинская поддержка после выписки из стационара
  • анализ и интерпретация результатов обследований
  • консультации во время пребывания за границей
Антониу Кайатте окончил Лиссабонский университет, преподавал внутреннюю медицину в Бостонском университете. Имеет действующие медицинские лицензии в Португалии и Великобритании. Член Американской кардиологической ассоциации.

Консультации доступны на английском и португальском языках. Пациенты отмечают его профессионализм, ясные объяснения и внимательное отношение.

5.0 (38)
Doctor

Анна Бирюкова

Терапия 6 years exp.

Анна Бирюкова – врач-терапевт с клиническим опытом в кардиологии, эндокринологии и гастроэнтерологии. Проводит онлайн-консультации для взрослых, сочетая системный подход с профессиональной поддержкой на всех этапах диагностики и лечения.

Кардиология – диагностика и лечение:

  • Артериальная гипертензия, скачки давления, профилактика сердечно-сосудистых осложнений.
  • Боль в груди, одышка, аритмии (тахикардия, брадикардия, перебои в сердце).
  • Отёки конечностей, хроническая усталость, снижение физической выносливости.
  • Расшифровка ЭКГ, анализ липидного профиля, оценка риска инфаркта и инсульта.
  • Кардиологическое наблюдение после COVID-19.
Эндокринология – сахарный диабет, щитовидная железа, метаболизм:
  • Раннее выявление и лечение сахарного диабета 1 и 2 типа, преддиабет.
  • Индивидуальный подбор терапии: пероральные препараты, инсулинотерапия.
  • Терапия GLP-1 – современные препараты для контроля веса и сахара: подбор схемы, контроль эффективности и безопасности.
  • Заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, гипертиреоз, аутоиммунные процессы (Хашимото, Базедова болезнь).
  • Метаболический синдром: ожирение, нарушение липидного обмена, инсулинорезистентность.
Гастроэнтерология – ЖКТ:
  • Боли в животе, тошнота, изжога, гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ).
  • Гастрит, синдром раздражённого кишечника (СРК), диспепсия.
  • Контроль хронических заболеваний ЖКТ, расшифровка анализов, интерпретация УЗИ и гастроскопии.
Общетерапевтическая помощь и профилактика:
  • ОРВИ, кашель, бронхит, сезонные инфекции.
  • Анализ результатов лабораторных исследований, коррекция лечения.
  • Вакцинация взрослых – составление плана, проверка противопоказаний.
  • Профилактика онкозаболеваний – планирование скринингов, оценка рисков.
  • Комплексный подход – от облегчения симптомов до повышения качества жизни.
Анна Бирюкова сочетает терапевтическую экспертизу с четким объяснением медицинских вопросов. Помогает пациентам принимать обоснованные решения, адаптировать лечение под образ жизни и достигать устойчивых результатов в управлении здоровьем.
5.0 (14)
Doctor

Мар Табешадзе

Эндокринология 11 years exp.

Мар Табешадзе — врач-эндокринолог и терапевт, лицензированный в Испании. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогает в раннем выявлении, диагностике и лечении эндокринных и метаболических нарушений.

  • Диагностика и ведение эндокринных заболеваний
  • Нарушения функции щитовидной железы (в том числе у женщин во время беременности)
  • Раннее выявление и лечение сахарного диабета 1 и 2 типа, подбор индивидуальной терапии
  • Лечение ожирения: выявление причин набора веса, медикаментозная и немедикаментозная коррекция массы тела, длительное сопровождение
  • Эндокринные причины ухудшения состояния кожи, волос и ногтей
  • Ведение пациентов с остеопорозом, заболеваниями гипофиза и надпочечников
В своих консультациях Мар Табешадзе сочетает клиническую точность с индивидуальным подходом, помогая пациентам не только справляться с текущими жалобами, но и выстраивать долгосрочную стратегию контроля хронических заболеваний и улучшения качества жизни.
5.0 (879)
Doctor

Алина Цуркан

Семейная медицина 13 years exp.

Алина Цуркан — лицензированный врач семейной медицины в Португалии. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, помогая справляться как с острыми симптомами, так и с хроническими заболеваниями. Работает по принципам доказательной медицины, с фокусом на профилактику, раннюю диагностику и длительное сопровождение здоровья.

С какими симптомами и запросами можно обратиться к врачу:

  • ОРВИ и инфекции дыхательных путей: насморк, кашель, ангина, бронхит, пневмония, температура.
  • Заболевания уха, горла и носа: синусит, тонзиллит, отит, боли в горле, заложенность носа.
  • Заболевания глаз: аллергический и бактериальный конъюнктивит, покраснение глаз, жжение.
  • Желудочно-кишечные расстройства: гастрит, изжога, рефлюкс (ГЭРБ), вздутие, СРК, запоры, диарея.
  • Инфекции мочеполовой системы: цистит, частое мочеиспускание, боли внизу живота, профилактика рецидивов.
  • Хронические болезни: артериальная гипертензия, высокий холестерин.
  • Неврологические жалобы: головная боль, мигрень, слабость, бессонница, утомляемость.
  • Детские заболевания: температура, кишечные инфекции, боли в животе, аллергия, наблюдение за развитием.
  • Общие симптомы: слабость, снижение аппетита, частые простуды, профилактика и укрепление иммунитета.

Дополнительно:

  • Медицинские справки IMT для замены водительских прав в Португалии.
  • Профилактические осмотры, базовые обследования, мониторинг общего состояния.
  • Разбор анализов и медицинских документов.
  • Повторные консультации и контроль состояния.
  • Подбор и коррекция терапии, выписка рецептов онлайн.
  • Второе мнение по диагнозу или назначенному лечению.
  • Сопровождение при хронических состояниях и в период восстановления.
  • Медицинская навигация по системе здравоохранения Португалии.

Алина Цуркан сочетает клиническую экспертизу с вниманием к деталям и индивидуальному подходу. Её цель — не только устранение симптомов, но и создание устойчивой стратегии профилактики и контроля здоровья, адаптированной к жизни каждого пациента.

0.0 (0)
Doctor

Сара Азеведу

Семейная медицина 12 years exp.

Доктор Сара Азеведу - врач-специалист по общей и семейной медицине с более чем 10-летним клиническим опытом и особым интересом к инновациям и медицинским технологиям. В своей практике она делает акцент на использовании цифровых инструментов и телемедицины для преодоления барьеров, обеспечивая непрерывное, удобное и человечное медицинское сопровождение.

Её основной фокус - персонализированная профилактика, помогающая пациентам проактивно управлять своим здоровьем. Имеет особый интерес и углублённую подготовку в следующих областях:

  • Психическое здоровье: комплексный подход к лечению тревожных состояний и эмоционального благополучия;
  • Педиатрическая нутрициология: поддержка здорового роста с раннего возраста;
  • Эстетическая медицина и благополучие: холистический взгляд на заботу о теле;
  • Медицина образа жизни (Lifestyle Medicine): помощь в отказе от курения и изменении образа жизни.

Она убеждена, что медицина должна быть гибкой и ориентированной на образ жизни каждого человека, а технологии позволяют врачу быть рядом с пациентом там, где это действительно необходимо.

Camera Записаться на онлайн-консультацию
420 zł
5.0 (60)
Doctor

Таисия Минорская

Семейная медицина 13 years exp.

Таисия Минорская – врач семейной медицины с официальной лицензией в Испании и более чем 12-летним клиническим опытом. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая современный европейский подход с доказательной медициной и вниманием к индивидуальным запросам.

Основные направления консультаций:

  • ОРВИ, грипп, боль в горле, кашель, насморк
  • Пересмотр или подбор антибиотиков
  • Аллергии, кожные высыпания
  • Повышенное давление, головные боли, хроническая усталость
  • Анализ результатов обследований, интерпретация анализов
  • Коррекция терапии по европейским медицинским стандартам
  • Помощь в организации маршрута пациента: какие обследования нужны, когда обращаться очно
Отдельное внимание уделяет жалобам со стороны желудочно-кишечного тракта: вздутие, боли в животе, хроническая тошнота, СИБР, синдром раздражённого кишечника. Консультирует пациентов с психосоматикой и необъяснимыми симптомами, влияющими на качество жизни.

Также сопровождает пациентов, получающих терапию ожирения препаратами GLP-1 (Оземпик, Монжаро и др.), в соответствии со стандартами лечения, принятыми в Испании: от подбора схемы до мониторинга и помощи в оформлении рецептов.

5.0 (35)
Doctor

Дмитрий Горобец

Семейная медицина 7 years exp.

Дмитрий Горобец — лицензированный врач семейной медицины в Польше, диабетолог и специалист по лечению ожирения. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, помогая при острой и хронической патологии.

С какими вопросами можно обратиться:

  • контроль и лечение артериальной гипертензии, сахарного диабета 1 и 2 типа, метаболического синдрома, нарушений работы щитовидной железы;
  • лечение ожирения и коррекция веса: разработка индивидуальных программ снижения массы тела, подбор питания, рекомендации по образу жизни;
  • гастроэнтерологические жалобы: гастрит, изжога, синдром раздражённого кишечника, вздутие, запоры;
  • консультации по педиатрии: наблюдение за развитием, острые инфекции, вакцинация, ведение хронических состояний у детей;
  • боли различного характера: головная боль, боли в спине, мышечно-суставные боли, хронические болевые синдромы;
  • интерпретация анализов, корректировка лечения, профилактические осмотры и скрининги.

Дмитрий Горобец использует доказательный и персонализированный подход, помогает не только решать текущие проблемы, но и выстраивать долгосрочную стратегию контроля хронических заболеваний, улучшения качества жизни и профилактики рисков.

5.0 (3)
Doctor

Кристина Габрикевич

Гастроэнтерология 7 years exp.

Кристина Габрикевич – врач-гастроэнтеролог, проводит онлайн-консультации для взрослых с жалобами на работу желудочно-кишечного тракта. Помогает разобраться в причинах симптомов, интерпретирует результаты анализов, даёт рекомендации по обследованиям и лечению.

С какими обращениями чаще всего приходят пациенты:

  • боль и дискомфорт в животе, кишечные спазмы, болезненные позывы в туалет
  • изжога, отрыжка, горечь во рту, тошнота, рвота
  • вздутие живота, избыточное газообразование
  • диарея, запор, боль при дефекации
  • изменения веса, снижение аппетита
  • беспокойство за здоровье ЖКТ, хронические симптомы
  • отклонения в анализах, необходимость расшифровки результатов
  • скрининг рака органов пищеварения
  • общая проверка состояния ЖКТ и плановый check-up
Консультации проходят онлайн. Врач использует индивидуальный подход, современные методы диагностики и работает в соответствии с принципами доказательной медицины.
5.0 (2)
Doctor

Светлана Коломеева

Кардиология 18 years exp.

Светлана Коломеева — врач общей практики и терапевт. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогая при острых симптомах, хронических заболеваниях и вопросах профилактики. Ведёт пациентов с жалобами на слабость, боли, скачки давления, нарушения сна и самочувствия. Специализируется на кардиологии, работе с гипертонией и другими сердечно-сосудистыми заболеваниями.

С какими вопросами можно обратиться:

  • Повышенное давление, головные боли, головокружение, отёки, перебои в сердце.
  • Диагностика и контроль артериальной гипертензии, тахикардии, аритмии.
  • Работа с метаболическим синдромом, избыточным весом, высоким холестерином.
  • Общие жалобы: слабость, снижение работоспособности, бессонница, тревожность.
  • Симптомы простуды и вирусных инфекций: кашель, температура, боль в горле.
  • Жалобы со стороны ЖКТ: изжога, тяжесть, вздутие, нарушения стула.
  • Оценка состояния при хронических заболеваниях: щитовидная железа, диабет.
  • Интерпретация анализов и обследований, корректировка схем лечения.
  • Второе мнение, помощь в выборе тактики при спорных диагнозах.
  • Профилактика сердечно-сосудистых и обменных нарушений.
  • Диспансерное наблюдение и контроль терапии.

Доктор Коломеева сочетает клинический опыт с внимательным отношением к каждому пациенту. Объясняет сложные вещи простыми словами, помогает разобраться в симптомах, оценить риски и выбрать оптимальную стратегию действий. Уделяет большое внимание контролю хронических заболеваний и снижению кардиометаболических рисков.

Camera Записаться на онлайн-консультацию
231 zł
5.0 (2)
Doctor

Александр Назарчук

Аллергология 7 years exp.

Александр Назарчук — врач-аллерголог и терапевт, проводит онлайн-консультации для взрослых. Работает в рамках доказательной медицины — без устаревших назначений и необоснованных анализов, с акцентом на понятные объяснения и индивидуальный подход. Помогает при широком круге терапевтических и аллергологических состояний — от частых жалоб, с которыми пациенты сталкиваются в повседневной жизни, до комплексной диагностики аллергических заболеваний, заболеваний ЖКТ, сердечно-сосудистой системы, легких и других терапевтических вопросах.

С какими вопросами можно обратиться:

  • интерпретация анализов, помощь в составлении плана обследования;
  • аллергический ринит, поллиноз, бронхиальная астма (в том числе тяжелая);
  • реакции на пищу, лекарства, кожные высыпания, ангиоотёки;
  • атопический дерматит, крапивница, контактная аллергия;
  • ведение и подбор аллерген-специфической иммунотерапии (АСИТ);
  • боли в животе, вздутие, нарушения стула, тошнота, изжога;
  • подъемы артериального давления, коррекция базисной антигипертензивной терапии;
  • гиперлипидемии;
  • кашель, насморк, повышение температуры, боли в горле;
  • анемии, в том числе железодефицитная, железодефицитные состояния;
  • и другие вопросы аллергологического и терапевтического профилей.

На консультации Александр тщательно анализирует жалобы, помогает разобраться в причинах симптомов и предлагает взвешенное решение — будь то лечение, дообследование или наблюдение. Его подход — спокойный, системный и профессиональный: чтобы вы понимали, что происходит с вашим здоровьем и как с этим справиться.

Camera Записаться на онлайн-консультацию
252 zł
bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.