Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT)

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) jest dziedziczną chorobą genetyczną, która wpływa na naczynia krwionośne. Znana jest również jako zespół Osler-Weber-Rendu.

Osoby z HHT mają niektóre naczynia krwionośne, które nie rozwinęły się prawidłowo i czasami powodują krwawienia, znane jako malformacje tętniczo-żylne (AVM).

Gdy AVM tworzą się w wyściółce nosa lub jelit, mogą łatwo krwawić. Częste krwawienia mogą prowadzić do anemii, a czasami do poważniejszych problemów.

Objawy HHT

Typowe objawy HHT obejmują:

• regularne krwawienia z nosa
• widoczne czerwone plamy w niektórych miejscach na ciele

Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, ale mogą wystąpić w każdym wieku.

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli masz te objawy, aby mógł ustalić przyczynę.

Krwawienia z nosa

Krwawienia z nosa są często pierwszym objawem HHT. Mogą być częste i uporczywe.

Występują z powodu nieprawidłowych naczyń krwionośnych w wyściółce nosa.

Utrata krwi może prowadzić do niedokrwistości z niedoboru żelaza, jeśli żelazo nie jest uzupełniane poprzez dietę i suplementy żelaza.

Czerwone lub fioletowe plamy pod skórą (teleangiektazje)

Nieprawidłowe naczynia krwionośne (teleangiektazje) mogą pojawiać się tuż pod skórą, co objawia się jako czerwone lub fioletowe plamy.

Często zaczynają pojawiać się w okresie dojrzewania.

Czerwone lub fioletowe plamy zwykle tworzą się na opuszkach palców, wargach oraz w wyściółce nosa lub jelit. Czasami mogą tworzyć się na uszach i twarzy.

Nieprawidłowe naczynia krwionośne (AVM) wewnątrz ciała

AVM mogą tworzyć się wewnątrz narządów i tkanek ciała. Wiele osób z AVM wewnątrz ciała nie ma żadnych objawów.

Jednak AVM w płucach mogą prowadzić do niskiego poziomu tlenu we krwi, a AVM w mózgu mogą powodować napady padaczkowe lub bóle głowy.

Jeśli AVM w ciele krwawią, może to zwiększyć ryzyko udaru.

Przyczyny HHT

Osoby z HHT mają wadliwy gen, który zwykle dziedziczą po jednym z rodziców.

Gen ten normalnie dostarcza instrukcji dotyczących wytwarzania określonych białek znajdujących się w wyściółce naczyń krwionośnych. W HHT gen nie może wytworzyć tego białka, lub produkowane przez niego białko jest nieprawidłowe.

Wystarczy mieć 1 kopię wadliwego genu, aby rozwinąć HHT.

Leczenie HHT

Nie ma lekarstwa na HHT, ale istnieją skuteczne metody leczenia.

Niektórzy ludzie mogą być leczeni przez lekarza rodzinnego, a inni potrzebują opieki specjalisty.

Istnieje zwiększone ryzyko w czasie ciąży dla kobiet z HHT, takie jak niewielkie zwiększone ryzyko poważnego krwawienia lub udaru. Powiedz położnej lub lekarzowi rodzinnemu, jeśli masz HHT w rodzinie i zajdziesz w ciążę.

Suplementy żelaza

Jeśli masz regularne krwawienia z nosa, prawdopodobnie stracisz dużo żelaza w wyniku tej utraty krwi, zwłaszcza jeśli również krwawisz z teleangiektazji w jelitach.

Może być konieczne uzupełnienie utraconego żelaza suplementami żelaza. Zmiany w diecie same w sobie mogą być niewystarczające.

Przeczytaj o:

• znaczeniu żelaza
• niedokrwistości z niedoboru żelaza

Leczenie krwawień z nosa

Osoby z silnymi krwawieniami z nosa mogą potrzebować pilnego tamponowania nosa, polegającego na upakowaniu nosa gazą taśmową lub specjalnym gąbką do nosa.

Przeczytaj o krwawieniach z nosa.

Niektórzy ludzie mogą potrzebować konsultacji z laryngologiem w celu leczenia. Terapia laserowa może pomóc.

W cięższych przypadkach można zastosować przeszczep skóry lub inną operację.

Transfuzja krwi po utracie krwi

Jeśli utracono dużo krwi w wyniku krwawienia wewnątrz ciała lub po krwawieniach z nosa, może być konieczna transfuzja krwi.

Przeczytaj o transfuzjach krwi.

Leczenie laserowe teleangiektazji

Teleangiektazje na skórze lub w wyściółce nosa można czasami poprawić za pomocą terapii laserowej naczyniowej lub intensywnego światła pulsacyjnego (IPL):

Maszyny laserowe i IPL wytwarzają wąskie wiązki światła skierowane na widoczne naczynia krwionośne w skórze. Ciepło z laserów powoduje kurczenie się żył, dzięki czemu stają się niewidoczne. Powinno to pozostawić minimalne blizny lub uszkodzenia otaczającego obszaru.

Leczenie laserowe może być nieprzyjemne, ale większość osób nie potrzebuje znieczulenia miejscowego.

Leczenie AVM wewnątrz ciała

AVM w ciele mogą wymagać specjalistycznego leczenia. Twój specjalista od HHT wyjaśni Ci w szczegółach wszelkie procedury.

Na przykład AVM w płucach są zwykle leczone, nawet jeśli nie powodują żadnych widocznych problemów. Są leczone embolizacją, procedurą, która blokuje dopływ krwi do AVM. Do tętnicy zaopatrującej nieprawidłowe naczynie krwionośne wprowadzany jest mały korek.

Embolizacja jest preferowana w stosunku do operacji otwartej i jest zwykle przeprowadzana w sedacji (która pomaga się zrelaksować podczas procedury).

W przypadku AVM w mózgu możliwe są opcje leczenia, takie jak embolizacja, operacja i stereotaktyczna radioterapia (precyzyjne dostarczanie promieniowania do naczynia krwionośnego). AVM w wątrobie mogą wymagać różnych rodzajów specjalistycznego leczenia.

Jednak te zabiegi nie zawsze są odpowiednie. Twój specjalista wyjaśni, dlaczego wiele AVM, takich jak te w wątrobie i w mózgu, może być lepiej pozostawionych w spokoju. Ryzyko związane z leczeniem może przewyższać potencjalne korzyści.

Informacje o Tobie

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego schorzenia. Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.