Синдром Патау

Синдром Патау — это серьезное, редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 13-й хромосомы в некоторых или во всех клетках организма. Он также называется трисомией 13.

Каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные от ваших родителей. 

Но у ребенка с синдромом Патау есть 3 копии 13-й хромосомы вместо 2.

Это серьезно нарушает нормальное развитие и, во многих случаях, приводит к выкидышу, мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения.

Дети с синдромом Патау медленно растут в утробе матери и имеют низкий вес при рождении, а также ряд других серьезных медицинских проблем.

Синдром Патау встречается примерно у 1 из 4000 рождений. Риск рождения ребенка с этим синдромом увеличивается с возрастом матери.

Более 9 из 10 детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни.

Симптомы и признаки

Дети с синдромом Патау могут иметь широкий спектр проблем со здоровьем.

Их рост в утробе матери часто ограничен, что приводит к низкому весу при рождении, и у 8 из 10 детей при рождении обнаруживаются серьезные пороки сердца.

Мозг часто не делится на 2 полушария. Это известно как голопрозэнцефалия.

Когда это происходит, это может повлиять на черты лица и вызвать такие дефекты, как:

• волчья пасть и заячья губа
• аномально маленький глаз или глаза (микрофтальмия)
• отсутствие 1 или обоих глаз (анофтальмия)

Другие аномалии лица и головы включают:

• меньший, чем обычно, размер головы (микроцефалия)
• деформации ушей и глухота

Синдром Патау также может вызывать другие проблемы, такие как:

• дефект передней брюшной стенки, когда брюшная полость не развивается полностью в утробе матери, в результате чего кишечник оказывается снаружи тела, покрытым только мембраной – это известно как экзомфалос или омфалоцеле
• аномальные кисты в почках

Также могут быть аномалии рук и ног, такие как дополнительные пальцы или пальцы ног (полидактилия) и округлая подошва стопы, известная как стопы-качалки.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау происходит случайно и не вызван ничем, что сделали родители.

Большинство случаев не передаются по наследству (они не являются наследственными). Они происходят случайным образом во время зачатия, когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются и начинает развиваться плод.

Происходит ошибка, когда клетки делятся, в результате чего появляется дополнительная копия или часть копии 13-й хромосомы, что серьезно влияет на развитие ребенка в утробе матери.

Во многих случаях ребенок умирает до достижения полного срока (выкидыш) или мертворождением (мертворождение).

В большинстве случаев синдрома Патау у ребенка есть целая дополнительная копия 13-й хромосомы в клетках его организма. Это иногда называют трисомией 13 или простой трисомией 13.

В некоторых случаях синдрома Патау генетический материал перестраивается между 13-й хромосомой и другой хромосомой. Это называется хромосомной транслокацией. Синдром Патау, возникающий из-за этого, может быть унаследован.

Иногда дополнительная копия 13-й хромосомы есть только в некоторых клетках. Это известно как трисомия 13 мозаицизм. Иногда дополнительной является только часть 1-й хромосомы 13 (частичная трисомия 13).

Симптомы и признаки как мозаицизма, так и частичной трисомии, как правило, менее тяжелые, чем при простой трисомии 13, что приводит к тому, что больше детей живут дольше.

Скрининг на синдром Патау

Вам будет предложено пройти скрининговый тест на синдром Патау, а также на синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) с 10 по 14 неделю беременности.

Тест оценивает ваши шансы на рождение ребенка с этими синдромами.

Скрининговый тест, предлагаемый с 10 по 14 неделю беременности, называется комбинированным тестом, поскольку он включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование.

Если результаты скрининговых тестов показывают, что у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Патау, вам будет предложен второй скрининговый тест под названием неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).

Диагностический тест проверит хромосомы в образце клеток, взятых у вашего ребенка, и поможет точно определить, есть ли у него синдром Патау.

Для получения образца клеток можно использовать две методики: амниоцентез или биопсия хориона. 

Это инвазивные тесты для удаления образца ткани или жидкости, чтобы проверить наличие дополнительной копии 13-й хромосомы.

Если вы не можете пройти комбинированный скрининговый тест, вам будет предложено УЗИ, которое выявляет физические аномалии, включая те, которые встречаются при синдроме Патау.

Это иногда называют УЗИ среднего срока беременности и проводится, когда вам от 18 до 21 недели беременности.

Лечение и ведение синдрома Патау

Специфического лечения синдрома Патау не существует. В результате серьезных проблем со здоровьем, которые будет иметь новорожденный ребенок с этим синдромом, врачи обычно сосредотачиваются на минимизации дискомфорта и обеспечении возможности кормления ребенка.

Для небольшого числа детей с синдромом Патау, которые выживают после первых нескольких дней жизни, их уход будет зависеть от их конкретных симптомов и потребностей.

Если вашему ребенку диагностирован синдром Патау, либо до рождения, либо вскоре после него, вам будет предложено консультирование и поддержка.

Генетическое тестирование родителей

Оба родителя должны пройти анализ своих хромосом, если их ребенок страдает синдромом Патау, вызванным хромосомной транслокацией.

Генетическое тестирование проводится для того, чтобы помочь родителям спланировать будущие беременности, а не в качестве части процесса принятия решений для текущей беременности.

Результаты теста позволят более точно оценить вероятность того, что синдром затронет будущие беременности.

Другие члены семьи также могут быть затронуты и должны пройти обследование.

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром Патау, ваша клиническая группа передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Дополнительная информация и поддержка

Эти организации являются полезными источниками информации о синдроме Патау.

Они также могут предоставить консультации и поддержку: