Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Эдвардса, также называемый трисомией 18, является редким генетическим заболеванием, которое в настоящее время неизлечимо. Он часто диагностируется во время беременности или вскоре после рождения ребенка.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Врач
0.0(0)

Андрея Матеску

Педиатрия8 лет опыта

Врач Андрея Матеску — педиатр с 7-летним клиническим опытом. Окончила Университет медицины и фармации Carol Davila в Бухаресте (Румыния), прошла ординатуру по педиатрии в INSMC Alessandrescu-Rusescu. Имеет дополнительную подготовку по общей ультразвуковой диагностике.

Врач работает с детьми всех возрастов, сочетая доказательную медицину с внимательным и индивидуальным подходом. Большое значение она уделяет понятной коммуникации с родителями и созданию спокойной, безопасной среды для ребенка – это помогает выстроить доверие и принимать взвешенные медицинские решения.

Онлайн-консультации с врачом Андреей Матеску подходят для следующих вопросов:

  • профилактические осмотры и наблюдение за ростом и развитием ребенка;
  • планирование вакцинации, в том числе индивидуальные и догоняющие графики;
  • оценка психомоторного, эмоционального и физического развития;
  • диагностика и сопровождение острых и хронических заболеваний у детей;
  • вопросы питания младенцев, подбор адаптированных смесей по медицинским показаниям;
  • ведение детей со сложными или редкими состояниями;
  • практические рекомендации и поддержка для родителей.
Врач работает спокойно и структурированно, объясняет медицинские решения простым и понятным языком и помогает родителям уверенно ориентироваться в вопросах здоровья ребенка на каждом этапе его развития.
Записаться на онлайн-консультацию
zł280
Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Синдром Эдвардса, также называемый трисомией 18, является редким генетическим заболеванием, которое в настоящее время неизлечимо. Он часто диагностируется во время беременности или вскоре после рождения ребенка.

Симптомы синдрома Эдвардса

Новорожденные с синдромом Эдвардса могут иметь некоторые, или все, из следующих симптомов:

Каждый человек с синдромом Эдвардса уникален, и существуют также различные типы, которые могут вызывать разные симптомы.

Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия 18) является генетическим заболеванием, вызванным дополнительной хромосомой в клетках организма. При трисомии 18 имеется 3 копии хромосомы 18 вместо обычных 2.

Предотвратить синдром Эдвардса невозможно. Он возникает случайно и не связан с чем-либо, что вы делали до или во время беременности.

Ваш шанс родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом. Также существует небольшой повышенный риск, если у вас уже была беременность или ребенок, затронутый синдромом Эдвардса.

Диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса обычно выявляется во время беременности. Также возможно его тестирование после рождения ребенка.

Скрининг на синдром Эдвардса

Если вы беременны, вам будет предложен скрининговый тест, чтобы узнать вашу вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса.

С 10 по 14 неделю беременности вас пригласят на комбинированный тест. Это комбинированный анализ крови и ультразвуковое исследование, иногда называемое сканированием на 12-й неделе.

Если вы пропустили комбинированный тест или его было невозможно выполнить, вам следует предложить тест на квадруплетный анализ крови. Вы можете сдать этот тест с 14 по 20 неделю беременности.

Если скрининг выявит что-либо, вас направят к специалисту и могут предложить дополнительные сканирования и тесты, такие как неинвазивный пренатальный тест (NIPT), амниоцентез или биопсия хориона.

Тесты амниоцентеза и биопсии хориона смогут точно сказать вам, есть ли у вашего ребенка синдром Эдвардса, и что это может означать для вас и вашего ребенка.

Вы сами решаете, проходить ли какие-либо из этих тестов или нет. Это лучший способ узнать, может ли у вашего ребенка быть синдром Эдвардса, но не все хотят эту информацию. Поговорите со своей акушеркой о своих вариантах.

Типы синдрома Эдвардса

Существует 3 типа синдрома Эдвардса (трисомия 18):

  • полная трисомия 18 – наиболее распространенный и наиболее серьезный тип
  • мозаичная трисомия 18 – менее распространенный тип, который может иметь менее серьезные симптомы
  • частичная трисомия 18 – очень редкий тип, который может иметь менее серьезные симптомы

Тесты во время беременности не всегда могут сказать вам, какие симптомы будут у вашего ребенка. После рождения ребенка вам могут предложить дополнительные тесты, чтобы помочь вам понять, какой тип синдрома Эдвардса у него есть.

Жизнь с синдромом Эдвардса

Хотя синдром Эдвардса по-разному влияет на каждого, некоторые типы могут вызывать более серьезные проблемы со здоровьем и влиять на продолжительность жизни человека, родившегося с синдромом Эдвардса.

Большинство детей с полной трисомией 18 (полной трисомией 18) умирают до или вскоре после рождения.

Дети, родившиеся с мозаичной или частичной трисомией 18, могут иметь меньше проблем со здоровьем, и некоторые вырастают во взрослых.

У всех с синдромом Эдвардса будет определенная степень умственной отсталости и проблем со здоровьем.

Некоторые люди будут более независимыми и смогут заниматься такими вещами, как работа. Другим может потребоваться более регулярный уход.

Но, как и все, люди с синдромом Эдвардса имеют:

  • свою индивидуальность
  • вещи, которые им нравятся и не нравятся
  • вещи, которые делают их теми, кто они есть

Лечение синдрома Эдвардса

В настоящее время нет лекарства от синдрома Эдвардса, но есть методы лечения и поддержка, чтобы помочь детям и взрослым с этим заболеванием иметь наилучшее возможное качество жизни.

В уходе за вашим ребенком могут участвовать различные медицинские работники. Они помогут разработать план ухода и посоветуют, какие методы лечения подходят для конкретных потребностей вашего ребенка.

Лечение и поддержка могут включать:

  • регулярный мониторинг и лечение (включая хирургическое вмешательство) проблем с сердцем, дыханием и пищеварением
  • физиотерапия, трудотерапия и логопедия
  • обезболивание и паллиативная помощь при более серьезных симптомах
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Врачи онлайн по Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром Эдвардса (трисомия 18) с врачом онлайн.

Врач
0.0(0)

Андрея Матеску

Педиатрия8 лет опыта

Врач Андрея Матеску — педиатр с 7-летним клиническим опытом. Окончила Университет медицины и фармации Carol Davila в Бухаресте (Румыния), прошла ординатуру по педиатрии в INSMC Alessandrescu-Rusescu. Имеет дополнительную подготовку по общей ультразвуковой диагностике.

Врач работает с детьми всех возрастов, сочетая доказательную медицину с внимательным и индивидуальным подходом. Большое значение она уделяет понятной коммуникации с родителями и созданию спокойной, безопасной среды для ребенка – это помогает выстроить доверие и принимать взвешенные медицинские решения.

Онлайн-консультации с врачом Андреей Матеску подходят для следующих вопросов:

  • профилактические осмотры и наблюдение за ростом и развитием ребенка;
  • планирование вакцинации, в том числе индивидуальные и догоняющие графики;
  • оценка психомоторного, эмоционального и физического развития;
  • диагностика и сопровождение острых и хронических заболеваний у детей;
  • вопросы питания младенцев, подбор адаптированных смесей по медицинским показаниям;
  • ведение детей со сложными или редкими состояниями;
  • практические рекомендации и поддержка для родителей.
Врач работает спокойно и структурированно, объясняет медицинские решения простым и понятным языком и помогает родителям уверенно ориентироваться в вопросах здоровья ребенка на каждом этапе его развития.
Записаться на онлайн-консультацию
zł280
Врач
4.7(10)

Анастасия Шалко

Семейная медицинаПедиатрия13 лет опыта

Врач Анастасия Шалко – терапевт общей практики с опытом работы в педиатрии и общей медицине. Она закончила Национальный медицинский университет им. О.О. Богомольца в Киеве, прошла интернатуру по педиатрии в Национальной медицинской академии последипломного образования им. П. Л. Шупика, после чего работала педиатром в Киеве. С 2015 года практикует в Испании как врач общей медицины, консультируя взрослых и детей.Основной фокус её работы – оценка ургентных симптомов и помощь в коротких, острых медицинских ситуациях, когда пациенту требуется быстрое мнение врача и понятные рекомендации. Она помогает определить, нуждается ли состояние в очной оценке, наблюдении дома или корректировке терапии. К частым причинам обращения относятся:

  • острые респираторные симптомы (кашель, боль в горле, насморк, повышение температуры)
  • ГРВИ и сезонные вирусные инфекции
  • желудочно-кишечные симптомы (тошнота, диарея, боль в животе, гастроэнтерит)
  • внезапное ухудшение самочувствия у детей и взрослых
  • уточнение схемы назначенного лечения
  • продление рецептов при наличии медицинских оснований

Врач Шалко работает именно с неотложными и краткосрочными запросами, давая чёткие практические рекомендации и помогая безопасно выбрать следующий шаг. Она ясно объясняет симптомы, отвечает на вопросы и помогает пациентам быстрее сориентироваться в ситуации.Врач не занимается долгосрочным ведением хронических заболеваний, регулярным наблюдением, длительными терапевтическими планами или комплексным менеджментом хронических состояний. Её формат консультаций ориентирован на острые симптомы, внезапные изменения в самочувствии и ситуации, где требуется своевременная медицинская оценка.Опыт работы в педиатрии и общей медицине позволяет ей уверенно консультировать как взрослых, так и детей. Анастасия Шалко общается легко и понятно, объясняет каждое решение и помогает пациентам чувствовать себя спокойнее и увереннее во время консультации.

Записаться на онлайн-консультацию
zł238
Врач
0.0(0)

Даниэль Чики

Семейная медицинаПедиатрияТерапия24 года опыта

Даниэль Чики – врач семейной медицины с более чем 20-летним клиническим опытом. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогая разобраться с острыми симптомами, контролировать хронические заболевания и принимать взвешенные медицинские решения.Благодаря опыту работы в экстренной помощи, скорой медицинской службе и семейной медицине, врач умеет быстро оценивать состояние, выявлять тревожные признаки и подсказывать безопасные дальнейшие шаги — домашнее лечение, коррекцию терапии или необходимость очного осмотра.К Даниэлю Чики обращаются по следующим вопросам:

  • острые симптомы: повышение температуры, инфекции, гриппоподобные состояния, кашель, боль в горле, одышка;
  • незначительный дискомфорт в груди, сердцебиение, головокружение, слабость, колебания артериального давления;
  • нарушения пищеварения: боль в животе, тошнота, диарея, запоры, изжога;
  • боли в мышцах, суставах и спине, легкие травмы, посттравматические жалобы;
  • хронические заболевания: гипертония, сахарный диабет, повышенный холестерин, заболевания щитовидной железы;
  • разбор и интерпретация анализов, результатов обследований и медицинских документов;
  • пересмотр медикаментов и коррекция лечения;
  • медицинские консультации во время поездок или проживания за границей;
  • второе мнение и рекомендации о необходимости очного обращения к врачу.

Консультации врача Чики практичны и ориентированы на результат. Он ясно объясняет медицинскую ситуацию, оценивает риски и дает понятные рекомендации, помогая пациентам принимать обоснованные решения о своем здоровье.

Записаться на онлайн-консультацию
zł259

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.