Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Эдвардса — редкое генетическое состояние, при котором в клетках оказывается лишняя, третья по счёту хромосома номер 18. Лишняя копия ломает тонкую настройку раннего развития: страдают сердце, почки, головной мозг, лицо, кисти и стопы. Чаще всего о диагнозе узнают ещё во время беременности, реже — в первые дни после родов. Вылечить его нельзя: менять набор хромосом медицина не умеет, и честный разговор обычно начинается с очень тяжёлых слов. Но между «неизлечимо» и «ничего нельзя сделать» огромная разница, и почти всё, о чём стоит говорить дальше, помещается именно в этот промежуток.

Откуда берётся лишняя хромосома

В каждой клетке хромосомы лежат парами: одна от матери, одна от отца. При созревании яйцеклеток и сперматозоидов пары расходятся, и иногда пара номер 18 не расходится — тогда в зародыш попадают три копии вместо двух. Это случайный сбой деления в момент, на который никто не может повлиять.

Отсюда то, что родителям важнее всего услышать первым: причины искать не в чем. Ни лекарства, ни перенесённая простуда, ни бокал вина до того, как стало известно о беременности, ни работа, ни стресс к трисомии 18 отношения не имеют. Единственный установленный фактор — возраст матери: чем он больше, тем выше вероятность нерасхождения хромосом, и это верно для любой трисомии. Но случиться она может в любом возрасте, и большинство таких беременностей наступает у молодых женщин просто потому, что молодые рожают чаще.

Повторяется синдром крайне редко: после одной такой беременности риск в следующей чуть выше среднего, но всё равно очень мал. Совсем редкая ситуация — когда лишний материал хромосомы 18 достался ребёнку из-за перестройки хромосом у одного из родителей; тогда вероятность повторения другая и считается индивидуально. Поэтому семье предлагают консультацию генетика и анализ кариотипа — не чтобы найти виноватого, а чтобы понять, чего ждать дальше.

Три формы, и почему они не одно и то же

Прогноз при трисомии 18 очень разный, и зависит он прежде всего от того, в скольких клетках оказалась лишняя хромосома.

• Полная трисомия 18. Лишняя хромосома есть в каждой клетке. Это самая частая и самая тяжёлая форма, о ней идёт речь в подавляющем большинстве случаев.
• Мозаичная форма. Сбой произошёл уже после зачатия, при делении зародыша, поэтому часть клеток несёт лишнюю хромосому, а часть — обычный набор. Чем больше доля обычных клеток, тем мягче проявления; предсказать это по анализу заранее нельзя.
• Частичная трисомия 18. Лишним оказался не целый хромосомный набор, а его фрагмент. Встречается очень редко, а тяжесть зависит от того, какой именно участок удвоился.

Анализы во время беременности показывают факт трисомии, но почти никогда не отвечают, как будет развиваться конкретный ребёнок. Форму уточняют после рождения, и от неё зависят и наблюдение, и разговор о будущем.

Как это выглядит у новорождённого

У каждого ребёнка с синдромом Эдвардса свой набор особенностей, и полный список не встречается ни у кого. Но некоторые черты повторяются достаточно часто, чтобы врач заподозрил диагноз прямо в родильном зале.

• очень маленький вес при рождении, несмотря на доношенную беременность;
• маленькая голова и скошенный затылок, маленькая нижняя челюсть, низко посаженные уши;
• сжатые в кулачки руки, в которых указательный и мизинец накрывают соседние пальцы — один из самых узнаваемых признаков;
• стопы с выпуклой подошвой, напоминающие качалку кресла, или косолапость;
• расщелина губы и нёба;
• пороки сердца — они есть почти у всех и во многом определяют, как пойдут первые недели;
• аномалии почек, дефект передней брюшной стенки, особенности строения позвоночника;
• слабое сосание, трудности с кормлением, срыгивания;
• паузы в дыхании и нестабильное дыхание с первых часов жизни;
• очень низкий или, наоборот, повышенный мышечный тонус.

Тяжёлое нарушение развития присутствует у всех детей с этим синдромом, и его степень становится понятной только со временем.

Что показывают обследования во время беременности

Программы наблюдения в разных странах устроены по-разному, поэтому точные сроки и набор исследований подскажет ваш врач. Общий принцип везде один и состоит из двух ступеней, которые важно не путать.

Скрининг отвечает на вопрос «насколько это вероятно», а не «есть или нет». В конце первого триместра делают комбинированное исследование: УЗИ с измерением воротникового пространства плюс анализ крови матери. Если срок пропущен, во втором триместре берут анализ крови по другой схеме. Отдельно существует неинвазивный пренатальный тест, в котором в крови матери определяют фрагменты ДНК ребёнка: он точнее прочих скринингов, но остаётся скринингом — диагнозом его результат считать нельзя.

Диагностика отвечает определённо, потому что исследуют клетки самого ребёнка: берут либо ворсины хориона, либо околоплодные воды. И то и другое делают под контролем УЗИ, оба исследования несут небольшой риск потери беременности, и о нём рассказывают заранее. Ещё один источник — подробное УЗИ во втором триместре, где видны пороки сердца, особенности кистей и стоп, задержка роста.

Ни одно из этих исследований не обязательно, и отказаться можно на любом этапе. Это не формальность: часть родителей хочет знать всё заранее, чтобы подготовиться и выбрать, где рожать, а часть сознательно не хочет — оба решения нормальны. Стоит лишь заранее обсудить с врачом или акушеркой, что вы будете делать с ответом: это и есть главный вопрос.

Разговор о прогнозе

Здесь нужна прямота, потому что смягчённые формулировки на этом месте оборачиваются потерянным временем.

Большинство беременностей с полной трисомией 18 заканчиваются выкидышем или мертворождением. Из детей, родившихся живыми, значительная часть не переживает первых дней и недель, обычно из-за пороков сердца и остановок дыхания; до года доживает меньшинство, а взрослого возраста при полной форме достигают единицы. При мозаичной и частичной формах картина иная: проявления бывают заметно мягче, часть таких детей вырастает и идёт в школу с сопровождением, некоторые становятся взрослыми и работают.

Всё это статистика, а не расписание для конкретного ребёнка: цифры дают рамку, но не отвечают, каким будет этот ребёнок и сколько проживёт. Дети с синдромом Эдвардса узнают родителей, реагируют на голос и прикосновение, у них есть то, что им нравится и не нравится, и они остаются собой — со своим характером и своими привычками, как любые другие дети.

Чем можно помочь

Лечения, которое убрало бы лишнюю хромосому, не существует. Но помощь здесь — не пустое слово: она направлена на то, чтобы ребёнку было не больно, не страшно и по возможности хорошо, и чтобы семья не осталась одна. Ребёнком занимаются сразу несколько специалистов — неонатолог, кардиолог, невролог, хирург, специалист по кормлению, физический терапевт; вместе с родителями они составляют план ухода и пересматривают его по мере того, как становится понятнее, что помогает.

• Сердце и дыхание. Регулярный контроль, поддержка дыхания, лечение сердечной недостаточности. Вопрос об операции на сердце решается индивидуально: где-то она заметно улучшает жизнь, где-то приносит больше тягот, чем пользы, и родители участвуют в этом решении наравне с врачами.
• Кормление. Слабое сосание — одна из главных проблем первых недель. Помогают специальные приёмы кормления, загустители, а при необходимости зонд или гастростома, чтобы ребёнок получал достаточно и не уставал от самой еды.
• Развитие и комфорт. Физическая терапия и работа с положением тела, занятия по развитию речи и общения, обезболивание, лечение судорог, помощь при запорах и рефлюксе — всё то, что определяет качество каждого дня.
• Паллиативная помощь. Её часто понимают как отказ от лечения, и это неверно. Паллиативная служба подключается параллельно с активной терапией, помогает справляться с болью и одышкой, поддерживает родителей и даёт им передышку. Обратиться туда рано — не значит сдаться.

Немедленной помощи требуют паузы в дыхании, посинение, вялость и отказ от еды, судороги — с этим не ждут, а звонят в скорую (в странах Европы единый номер 112). Родителям такого ребёнка обычно заранее объясняют, что делать в этих ситуациях и куда обращаться в первую очередь.

И отдельно — о самих родителях. Это горе, которое начинается ещё до потери, а иногда живёт рядом годами, и справляться с ним в одиночку невозможно. Психологическая поддержка, объединения семей с таким же диагнозом и возможность поговорить с теми, кто это уже прошёл, помогают не меньше медицинской части.

Онлайн-консультация

Дистанционный приём чаще всего нужен в двух ситуациях. Первая — когда на руках результат скрининга и непонятно, что он означает: врач объяснит разницу между вероятностью и диагнозом, расскажет, какие исследования бывают дальше, чем ворсины хориона отличаются от околоплодных вод и какие риски несёт каждое, чтобы решение принималось спокойно, а не в панике. Вторая — когда диагноз уже известен: тогда разбирают, к каким специалистам обращаться, как организовать кормление и наблюдение, о чём спрашивать на очных приёмах и как получить паллиативную и психологическую помощь. Онлайн удобно обсудить и планирование следующей беременности. Но сам диагноз ставят только очно, по анализу клеток ребёнка, и разговор через экран этого не заменит.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.