Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам (СНА) влияет на развитие гениталий и репродуктивных органов человека.

Существует 2 типа СНА, которые называются синдромом полной нечувствительности к андрогенам (СПНА) и синдромом частичной нечувствительности к андрогенам (ЧПНА).

Гениталии человека с СПНА выглядят как женские.

Гениталии человека с ЧПНА могут выглядеть как женские или мужские. Иногда ЧПНА обнаруживается, потому что гениталии ребенка не соответствуют ожидаемым для мальчика или девочки.

Существуют специалисты-психологи в области здравоохранения, которые могут помочь людям с СНА понять свое тело и развитие пола.

Половое развитие людей с СНА означает, что они обычно не могут забеременеть или заставить своего партнера забеременеть. Однако есть помощь и советы по другим способам стать родителями, если это желательно.

Что вызывает СНА?

СНА вызывается генетической мутацией, которая передается по женской линии ребенку.

Хотя у людей с СНА есть XY (обычный мужской) набор хромосом, организм не реагирует на тестостерон (половой гормон) полностью или вообще. Это предотвращает развитие типичных мужских половых признаков.

Пенис не формируется или недоразвит. Это означает, что гениталии ребенка могут развиваться как женские или недоразвитыми как мужские.

У ребенка могут быть полностью или частично неопустившиеся яички. Но матки или яичников не будет.

Женщины, несущие генетическую мутацию, сами не будут иметь СНА, но существует 1 из 4 шансов, что каждый их ребенок родится с СНА.

Узнайте больше о причинах СНА.

Типы СНА

Существует 2 основных типа СНА, которые определяются тем, насколько организм способен использовать тестостерон.

Это:

• синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНА) – когда тестостерон не оказывает никакого влияния на развитие пола, поэтому гениталии полностью женские
• синдром частичной нечувствительности к андрогенам (ЧПНА) – когда тестостерон оказывает некоторое влияние на развитие пола, поэтому гениталии часто не соответствуют ожидаемым для мальчиков или девочек

ЧПНА обычно замечают при рождении, потому что гениталии выглядят по-другому.

СПНА может быть труднее заметить, так как гениталии обычно выглядят как у любой другой девочки. Его часто не диагностируют до наступления полового созревания, когда менструации не начинаются и не развиваются лобковые и подмышечные волосы.

Узнайте больше о симптомах СНА и диагностике СНА.

Жизнь с СНА

Дети с СНА и их родители получают поддержку от команды специалистов, которые будут предлагать постоянный уход.

Команда поможет вам понять половое развитие вашего ребенка. В случае ЧПНА они обсудят с вами, почему они рекомендуют воспитывать вашего ребенка как мальчика или девочку.

Детей с ЧПНА будут воспитывать либо как девочек, либо как мальчиков, в зависимости в основном от степени, в которой организм ребенка реагирует на гормоны (андрогены), включая тестостерон.

Вы и команда специалистов вместе решите, что, по вашему мнению, лучше для вашего ребенка.

Большинство детей с СПНА воспитываются как девочки.

После того, как вы узнаете о половом развитии своего ребенка и поймете, как будет расти и развиваться его тело, команда специалистов сможет объяснить варианты лечения, которые могут быть доступны вашему ребенку в будущем.

Узнайте больше о том, как лечат СНА.

Поддержка и консультации

Вам и вашему ребенку будет предложена психологическая поддержка, чтобы помочь вам понять и справиться с диагнозом СНА.

Психологическая поддержка может не потребоваться детям в очень раннем возрасте. Но им нужно будет вырасти, понимая свое тело и то, как оно работает.

Вам будут даны советы о том, как говорить со своим ребенком о СНА в любом возрасте.

Гендерная идентичность и гендерная дисфория

Большинство детей с СНА продолжают чувствовать себя гендером, с которым они росли.

В некоторых случаях старшие дети и взрослые с СНА чувствуют, что их гендерная идентичность не соответствует гендеру, с которым они были воспитаны. Это известно как гендерная дисфория.

Люди с гендерной дисфорией часто испытывают желание жить как член противоположного пола или как небинарная личность.

Они могут захотеть лечение, чтобы их физическая внешность больше соответствовала их гендерной идентичности или тому, как они выбирают себя идентифицировать.

Если вашему ребенку диагностирован СНА, вам следует сообщить о вопросах гендерной идентичности.

Национальный реестр врожденных аномалий и редких заболеваний

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения СНА. Вы можете отказаться от участия в реестре в любое время.

 Симптомы Синдром нечувствительности к андрогенам 

Младенцы с синдромом нечувствительности к андрогенам (СНА) будут иметь хромосомы XY (обычный мужской набор). Их внешние половые органы будут выглядеть как женские или иметь вид, нетипичный для мальчика или девочки.

Существует 2 основных типа СНА, которые по-разному влияют на людей:

• полная нечувствительность к андрогенам (ПСНА)
• частичная нечувствительность к андрогенам (ЧСНА)

Полная нечувствительность к андрогенам (ПСНА)

ПСНА обычно не очевиден при рождении, поскольку у пораженных младенцев женские половые органы, включая влагалище и половые губы (кожные складки по обе стороны от влагалищного отверстия).

У них также будут неопустившиеся яички, но это обычно останется незамеченным, если они не вызовут паховую грыжу (когда они проталкиваются через слабое место в окружающих тканях).

Первые признаки обычно начинаются в период полового созревания, который наступает примерно в возрасте 11 или 12 лет.

Когда девочка с ПСНА достигает полового созревания, у нее:

• развиваются молочные железы и наблюдаются обычные скачки роста, хотя она может оказаться немного выше обычного роста для девочки
• не начинаются менструации
• развивается мало или совсем нет лобковых и подмышечных волос

Девочки с ПСНА не имеют матки или яичников, поэтому не могут забеременеть. Их влагалище также будет короче обычного, что может затруднить некоторые половые акты.

Частичная нечувствительность к андрогенам (ЧСНА)

Развитие детей с ЧСНА может варьироваться.

Во многих случаях первым признаком при рождении являются половые органы, и у пораженных младенцев могут быть:

• увеличенный клитор (половой орган, позволяющий женщинам испытывать оргазм)
• частично неопустившиеся яички
• гипоспадия – когда отверстие, через которое выходит моча из тела, находится на нижней стороне полового члена, а не на конце

Детей с ЧСНА часто воспитывают как мальчиков, хотя у них будет небольшой половой член и в период полового созревания может развиться некоторая ткань молочных желез.

Некоторых детей с ЧСНА воспитывают как девочек.

Как и те, кто страдает ПСНА, люди с ЧСНА не имеют матки или яичников. Они могут производить мало или совсем не производить сперму.

 Причины Синдром нечувствительности к андрогенам 

Синдром нечувствительности к андрогенам (СНА) вызван генетической мутацией, из-за которой организм не может реагировать на тестостерон полностью или частично.

Тестостерон — это половой гормон, вырабатываемый яичками. Он контролирует развитие обычных изменений, ожидаемых у мальчиков, таких как рост полового члена и опускание яичек в мошонку.

Как развиваются младенцы с СНА

На ранних стадиях беременности у всех нерожденных младенцев одинаковые гениталии. По мере роста в утробе матери у них развиваются либо мужские, либо женские гениталии. Это зависит от пары половых хромосом, которые они получают от своих родителей, и их способности реагировать на половые гормоны, которые они вырабатывают.

Половые хромосомы — это пучки генов — называемые X или Y — которые играют жизненно важную роль в развитии пола ребенка. У женщин обычно 2 X-хромосомы (XX), а у мужчин обычно X и Y-хромосома (XY).

Дети с СНА имеют XY-хромосомы, но генетическая мутация, которую они наследуют, препятствует реакции их организма на тестостерон (половой гормон).

Это означает, что развитие мужских половых органов не происходит нормально. Гениталии выглядят женскими или недоразвитыми. Внутренне также не развиваются матка и яичники.

Как передается СНА

В большинстве случаев генетическая мутация передается по женской линии ребенку. Ген СНА находится на X-хромосоме матери.

Поскольку у матери 2 X-хромосомы, нормальная хромосома может компенсировать дефектную. Это означает, что она является носителем гена СНА, но не имеет СНА и может иметь детей.

Любые генетически женские (XX) дети, которых имеет мать, также унаследуют 2 X-хромосомы и не будут затронуты. Однако они также могут быть носителями и передавать ген СНА любым своим детям.

Если у матери есть генетически мужской (XY) ребенок, есть шанс, что она может передать измененную X-хромосому, в дополнение к Y-хромосоме, которую ребенок получает от своего отца.

Если это произойдет, Y-хромосома не сможет компенсировать дефектную X-хромосому, и у ребенка разовьется СНА.

Это означает, что женщины, которые несут пораженную X-хромосому СНА, имеют:

• 1 из 4 шансов родить девочку, которая не затронута, но может передать измененный ген своим детям
• 1 из 4 шансов родить мальчика, который не затронут
• 1 из 4 шансов родить девочку, которая не затронута и не несет измененный ген
• 1 из 4 шансов родить ребенка с СНА

Это известно как X-сцепленное наследование.

 Диагностика Синдром нечувствительности к андрогенам 

Синдром нечувствительности к андрогенам (СНА) иногда диагностируется вскоре после рождения ребенка, хотя часто это не замечается до тех пор, пока ребенок не достигает полового созревания.

Врачи могут подозревать СНА, основываясь на внешнем виде и половом развитии ребенка, но для подтверждения диагноза потребуются некоторые тесты.

Внешний вид и половое развитие

Частичный синдром нечувствительности к андрогенам (ЧСНА) обычно обнаруживается вскоре после рождения, потому что половые органы имеют необычный вид.

Полный синдром нечувствительности к андрогенам (ПСНА) обычно не диагностируется при рождении, потому что половые органы выглядят нормально для девочки. Но ПСНА может быть выявлен, если у ребенка появляется грыжа.

Грыжа — это когда внутренняя часть тела выталкивается через слабое место в окружающих тканях. Младенцы с ПСНА могут получить грыжу, если яички не опускаются из живота в мошонку.

Когда у ребенка проводится операция по устранению грыжи, хирург может обнаружить яички внутри грыжи или живота. Могут быть назначены тесты для проверки на ПСНА.

Если у ребенка с ПСНА не развивается грыжа, состояние может остаться недиагностированным до полового созревания, когда у нее не начинаются менструации и не развиваются лобковые и подмышечные волосы.

Узнайте больше о симптомах СНА.

Тесты и сканирование

Если подозрение на СНА, анализы крови можно использовать для:

• проверки половых хромосом — половые хромосомы — это пучки генетического материала, которые определяют генетический пол человека; если их генетический пол отличается от их физического вида, у них может быть СНА
• проверки на генетическое изменение — СНА вызывается изменением на Х-хромосоме, половой хромосоме, которую ребенок с СНА получает от своей матери
• измерения уровня половых гормонов — у детей с СНА, как правило, высокий уровень тестостерона (мужского полового гормона) в крови

Ультразвуковое сканирование также можно использовать для подтверждения отсутствия матки и яичников. У детей с СНА часто есть женские наружные половые органы, но нет внутренних женских репродуктивных органов.

Если хирург считает, что обнаружил яички в животе ребенка во время операции по устранению грыжи, может быть взята небольшая проба ткани (биопсия) и проанализирована, чтобы подтвердить, что это яички, а не яичники.

Тестирование членов семьи и нерожденных детей

Если у кого-то в вашей семье есть СНА и конкретный ген, вызывающий его, был идентифицирован, может быть возможно провести анализ крови, чтобы проверить, являетесь ли вы носителем того же гена и подвержены ли риску передачи его любым детям, которых у вас есть.

Тестирование также можно проводить у нерожденных детей при известной семейной истории СНА.

Существует 2 основных теста, которые можно провести во время беременности, чтобы определить, есть ли у ребенка СНА:

• хорионбиопсия (ХБ) — образец клеток удаляется из плаценты для тестирования, обычно с помощью иглы; это обычно проводится между 11-й и 14-й неделями беременности
• амниоцентез — игла используется для извлечения образца околоплодных вод для тестирования; это обычно проводится между 15-й и 20-й неделями беременности

Трудно решить, проводить или не проводить эти тесты, которые несут риск выкидыша, поэтому хорошей идеей будет сначала поговорить с генетическим консультантом.

 Жизнь с Синдромом нечувствительности к андрогенам 

Детям с синдромом нечувствительности к андрогенам (СНА) и их родителям будет оказываться поддержка со стороны команды специалистов, которые смогут предложить постоянную информацию и уход.

Существуют различные варианты для человека с СНА. Некоторые из них доступны в детстве, но большинство предлагаются в подростковом и зрелом возрасте.

Некоторые люди с СНА могут захотеть обсудить хирургическое вмешательство и гормональную терапию со своей командой специалистов.

Однако, психологическая поддержка и консультации, вероятно, являются наиболее важной частью ухода. Это может помочь вам понять свое или тело вашего ребенка и справиться с любыми проблемами, которые возникают в результате СНА.

Люди с СНА ведут полноценную и насыщенную жизнь и могут поддерживать хорошее здоровье.

Гендерная идентичность

Гендерная идентичность — это то, о чем человек осознает по мере взросления. Это то, как они себя чувствуют и как проявляют себя по отношению к другим, когда живут как мужчина, женщина или небинарная личность.

Одной из целей команды специалистов по здравоохранению, занимающихся младенцем с СНА, является консультирование родителей по поводу воспитания своего ребенка и его гендерной идентичности.

Это основано на оценке команды того, как будет продолжать развиваться физический пол ребенка с их помощью и без нее.

Родители играют важную роль в этих обсуждениях о младенцах. Старшие дети и взрослые могут взять на себя обсуждение с врачами позже.

Специалисты по здравоохранению рекомендуют воспитывать детей с полным синдромом нечувствительности к андрогенам (ПСНА) как девочек, потому что у них женские половые органы, нет ответа на тестостерон и они почти всегда идентифицируют себя как женский пол, когда они становятся старше.

Решение более сложно, если у ребенка частичный синдром нечувствительности к андрогенам (ЧСНА).

Половые органы ребенка могут казаться недоразвитыми для девочки (короткая влагалище). У мальчика может быть маленький пенис с отверстием у основания, а не на кончике.

Вы имеете право на консультацию специалистов о будущем развитии вашего ребенка и любых проблемах с гендерной идентичностью, которые могут возникнуть позже.

Большинство детей с ЧСНА придерживаются гендера, в котором они были воспитаны. Однако некоторые люди чувствуют, что это не отражает того, кто они есть, и решают изменить свой гендер в более позднем возрасте.

Как поговорить с ребенком о СНА

Родители часто задаются вопросом, когда и что им следует сказать своему ребенку об их СНА.

Многие люди считают, что лучше всего помочь своему ребенку узнать о том, как работает его тело, по мере его взросления.

Когда любой ребенок узнает о себе и своем теле, ему может быть полезно знать с самого раннего возраста, что люди различаются, и разнообразие — это нормально.

Зная это, легче объяснить основные факты о СНА как можно раньше.

Затем им можно предоставить более подробную информацию по мере взросления и увеличения их способности понимать.

Рекомендуется, чтобы ребенок полностью понимал свой СНА до наступления полового созревания.

Это может быть стрессом в любом случае, но, как взрослые пытаются подготовить любого ребенка к изменениям, которые происходят в период полового созревания, человеку с СНА необходимо знать, чего ожидать от своего тела.

Для ребенка может быть травматично начать половое созревание, не зная о возможных изменениях, которые он может испытывать, или о различиях между ним и его друзьями.

Когда девочка с ПСНА узнает о своем СНА, потому что ее половое созревание необычно, медицинские работники могут объяснить и помочь ей понять свое тело.

Поддержка для родителей

Если ребенку диагностирован СНА, родителям следует предложить специализированную консультацию, чтобы помочь им понять свои эмоции.

Диагноз СНА может стать неожиданностью, и чувства стыда, вины, гнева и тревоги — это нормально.

Разговор с другими семьями с СНА также может помочь. Существуют организации, которые могут связать вас с другими семьями, такие как:

Поддержка для детей

Многим маленьким детям с СНА не требуется специальная психологическая помощь, потому что их состояние для них совершенно естественно.

Детям может быть полезно знать других детей с СНА или подобными состояниями, чтобы они не чувствовали себя одинокими или отличающимися от всех остальных детей.

Однако, по мере взросления ребенку может потребоваться поддержка от кого-то с большим пониманием и опытом в СНА, чтобы помочь ему подготовиться к жизни с СНА.

Идеальными являются долгосрочные отношения между ребенком и его командой специалистов, чтобы любые новые проблемы можно было обсудить по мере взросления ребенка.

Хирургическое вмешательство

Детям с ЧСНА иногда предлагают хирургическое вмешательство, чтобы помочь изменить их тело и поддерживать их здоровье.

Людям с ПСНА хирургическое вмешательство не предлагается до подросткового или взрослого возраста.

Некоторые процедуры могут быть предложены, пока ребенок еще маленький, но другие можно отложить до более старшего возраста.

Ремонт грыжи

У детей с СНА иногда развивается грыжа (когда внутренняя часть тела выталкивается через слабость в окружающих тканях) вскоре после рождения. Это результат того, что их яички не переместились из живота в мошонку.

Это можно исправить, закрыв и укрепив разрыв, образовавшийся в окружающих тканях. Яички также могут быть удалены во время другой операции.

Удаление яичек

Взрослым с ПСНА обычно удаляют внутренние яички. Это связано с тем, что существует очень небольшой риск того, что они могут стать раковыми, если их оставить на протяжении всей взрослой жизни.

Эта процедура проводится после полового созревания, потому что яички вырабатывают гормоны, которые помогают девочкам с ПСНА развивать нормальную форму тела без гормональной терапии.

Кроме того, риск того, что яички станут раковыми до взрослого возраста, чрезвычайно низок.

Если по какой-либо причине яички ребенка удалены до полового созревания, потребуется гормональная терапия, чтобы он оставался здоровым и помогал ему развивать более женственную форму тела.

Хирургия для мальчиков с ЧСНА

Мальчики с ЧСНА могут родиться с полностью или частично неопустившимися яичками. Если это произойдет, может быть проведена операция для перемещения яичек в мошонку.

Узнайте больше о лечении неопустившихся яичек.

Хирургическое вмешательство также можно использовать для выпрямления пениса и перемещения отверстия, через которое выходит моча, на кончик пениса, а не на нижнюю сторону.

Вагинальная хирургия

У девочек с СНА часто влагалище короче, чем у большинства других девочек и женщин, что может затруднить половой акт.

Лечение обычно откладывается до после полового созревания, чтобы произошли естественные изменения.

Кроме того, молодая девушка может захотеть узнать больше о вариантах лечения.

Влагалище часто можно удлинить с помощью метода, называемого расширением. Он включает в себя введение небольших пластиковых форм, которые постепенно расширяют и углубляют влагалище.

Иногда может быть предложена процедура удаления кожи и ткани из области гениталий и использования ее для хирургического изменения влагалища.

Некоторые женщины с ЧСНА могут захотеть обсудить хирургическое вмешательство для уменьшения размера клитора. Это может сделать его менее чувствительным и повлиять на способность испытывать оргазм.

Уменьшение мужской груди

У мальчиков с ЧСНА иногда развивается небольшое увеличение груди во время полового созревания.

Узнайте больше об уменьшении мужской груди.

Гормональная терапия

Женщинам с ПСНА, которым удалили яички, потребуется принимать эстроген, чтобы предотвратить менопаузу и остеопороз.

Детям с ЧСНА может потребоваться принимать гормональные добавки. Девочкам с ЧСНА, которым удалили яички, может потребоваться эстроген, чтобы стимулировать половое созревание.

Это не вызовет начало менструаций, поскольку у людей с ПСНА нет матки, но это поможет им развить более женственную форму тела.

Гормональная терапия также будет продолжена после полового созревания, чтобы предотвратить развитие симптомов менопаузы и слабых костей (остеопороза).

Мальчикам с ЧСНА могут быть предложены андрогены (тестостерон), чтобы стимулировать определенные мужские характеристики, такие как волосы на лице и рост пениса.