Синдром нечувствительности к андрогенам

Гормон вырабатывается, его в крови достаточно, а клетки на него не отзываются — так устроен синдром нечувствительности к андрогенам. Набор хромосом при этом мужской, XY, яички сформировались и работают, но белок-приёмник, через который тестостерон передаёт сигнал тканям, изменён. Сигнал уходит в пустоту, и тело развивается иначе. Состояние врождённое: оно не появляется в течение жизни и не связано с тем, что делала или не делала мать во время беременности.

Почему клетки не слышат гормон

Сигнал принимает андрогеновый рецептор — белок внутри клетки. Его ген лежит на X-хромосоме. Если ген изменён, рецептор не работает совсем или работает вполсилы, и тестостерон перестаёт влиять на то, на что должен: на формирование наружных половых органов у плода, на рост волос на теле, на ломку голоса.

Яички при этом закладываются нормально и выделяют не только тестостерон, но и вещество, которое останавливает развитие матки и труб. Поэтому матки и яичников не образуется, влагалище формируется коротким, а самим яичкам некуда опуститься — они остаются в животе или паховом канале.

Полная форма, частичная и лёгкая

Насколько сильно изменён рецептор, настолько по-разному выглядит результат.

• Полная. Тестостерон не действует вовсе. Наружные половые органы женские, ребёнок растёт девочкой. В пубертате грудь развивается — часть тестостерона превращается в эстроген, — но менструаций нет, а волос на лобке и под мышками мало или нет.
• Частичная. Рецептор отвечает наполовину, картина промежуточная: отверстие мочеиспускательного канала открывается не на конце полового члена, мошонка бывает расщеплена, яички не опущены. В пубертате часто увеличивается грудная железа.
• Лёгкая. Внешне мужчина без особенностей; узнают случайно — из-за увеличения груди или при обследовании по поводу бесплодия.

Когда это замечают

Частичную форму обычно видят сразу после родов: строение половых органов не укладывается в привычный вариант, и пол в документах не спешат указывать до обследования.

Полную находят двумя путями. Первый — паховая грыжа у маленькой девочки: в этом возрасте у девочек грыжи редки, и хирург иногда обнаруживает в грыжевом мешке яичко. Второй, самый частый, — подростковый возраст: грудь выросла, рост прибавился, а менструаций так и нет. Их отсутствие к пятнадцати годам — достаточный повод обследоваться.

Что показывают обследования

• Анализ на набор хромосом — при этом синдроме он мужской.
• Гормоны крови: тестостерон в мужских пределах или выше, лютеинизирующий гормон повышен — мозг требует ответа, которого не получает.
• Ультразвук или магнитно-резонансная томография таза: матки и яичников нет, яички находят в животе или паховом канале.
• Анализ гена андрогенового рецептора: подтверждает диагноз и объясняет, откуда изменение взялось.

Кому передаётся и что это значит для семьи

Изменённый ген лежит на X-хромосоме и примерно в двух случаях из трёх достаётся ребёнку от матери. Сама она здорова: вторая, обычная X-хромосома выручает. В остальных случаях изменение возникает впервые и случайно — у матери его нет. Поэтому генетический анализ важен: он показывает, есть ли смысл обследовать сестёр и других родственниц. Для каждой беременности риск считают заново, он не уменьшается от того, что предыдущий ребёнок родился без синдрома. Разговор с генетиком лучше планировать до беременности, а не после.

Признаки, с которыми нельзя ждать

Большинство вопросов здесь решается спокойно и по плану, но есть ситуации, где счёт идёт на часы.

• Выпячивание в паху стало твёрдым, болезненным и не вправляется, добавились рвота и вздутие живота — похоже на ущемление грыжи, нужна скорая помощь.
• В животе или паху нащупывается плотное образование, оно растёт, тянет и болит. Оставленные в теле яички со временем несут риск опухоли, и любое новое уплотнение проверяют без отлагательств.
• Резкая боль в паху с отёком и покраснением.
• После удаления яичек брошен приём эстрогена. Это не беда одного дня, но затягивать нельзя: без гормона теряется плотность костей и рано начинаются приливы.

Что помогает жить с этим диагнозом

Лечения, которое «починит» рецептор, нет, поэтому помощь строят вокруг конкретных задач. Судьбу яичек решают вместе с эндокринологом и хирургом: их либо оставляют под наблюдением, либо удаляют — обычно после того, как пубертат прошёл, ведь до этого они сами снабжают организм гормонами. После удаления назначают эстроген, он поддерживает кости и самочувствие. Короткое влагалище чаще удаётся постепенно расширить без операции, занятиями с расширителями под присмотром специалиста.

Вторая и, пожалуй, главная часть — разговор. Ребёнку рассказывают о его теле по частям и заранее, а не в тот момент, когда сверстницы начинают обсуждать менструации. Взрослым помогают психолог и общение с теми, кто живёт с тем же диагнозом. Большинство людей с полной формой ощущают себя женщинами и во взрослом возрасте этого не меняют; при частичной бывает по-разному, и право человека самому определить, кто он, здесь никем не оспаривается.

Онлайн-консультация: чем поможет врач

По видеосвязи разбирают то, для чего не нужен осмотр. Врач объяснит результаты анализа на хромосомы и гормоны, если после лаборатории вопросов стало больше, чем ответов. Подскажет, к кому идти дальше — к эндокринологу, генетику, гинекологу или урологу — и в каком порядке, чтобы не ходить по кругу. Поможет разобраться с гормональной терапией: как принимать, чем контролировать, что делать при пропуске. Обсудит, как говорить с ребёнком и где искать психологическую поддержку. Ущемлённая грыжа, острая боль и растущее образование в животе онлайн не решаются — с ними сразу к хирургу или в скорую.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.