Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему и вызывает серьезные физические и умственные нарушения.

Человек с синдромом Ангельмана будет иметь почти нормальную продолжительность жизни, но ему потребуется поддержка на протяжении всей жизни.

Характеристики синдрома Ангельмана

У ребенка с синдромом Ангельмана начнут проявляться признаки задержки развития примерно в возрасте от 6 до 12 месяцев, например, неспособность сидеть без поддержки или издавать лепет.

Позже он может вообще не говорить или сможет произносить всего несколько слов. Однако большинство детей с синдромом Ангельмана смогут общаться с помощью жестов, знаков или других систем.

Движения ребенка с синдромом Ангельмана также будут затронуты. У него могут возникнуть трудности при ходьбе из-за проблем с равновесием и координацией (атаксия). Его руки могут дрожать или совершать резкие движения, а ноги могут быть скованными.

С синдромом Ангельмана связаны несколько характерных особенностей поведения, хотя у ребенка с этим заболеванием могут отсутствовать не все из них. Они включают:

• частый смех и улыбки, часто без видимой причины
• легкую возбудимость, часто с хлопаньем руками
• беспокойство (гиперактивность)
• короткий промежуток внимания
• проблемы со сном и потребность в меньшем количестве сна, чем другим детям
• особая любовь к воде

Примерно к 2 годам у некоторых детей с синдромом Ангельмана может быть заметна маленькая голова, которая также может быть плоской сзади (микробрахицефалия). Дети с синдромом Ангельмана также могут начать испытывать судороги или приступы примерно в этом возрасте.

Другие возможные признаки синдрома включают:

• склонность высовывать язык
• косоглазие (страбизм)
• кожа, волосы и глаза, которые светлее, чем у других членов семьи
• широкий рот с широко расставленными зубами
• боковое искривление позвоночника (сколиоз)
• ходьба с руками в воздухе

Некоторые младенцы с синдромом Ангельмана могут испытывать трудности с кормлением, потому что они не могут координировать сосание и глотание. В таких случаях их может потребоваться кормить через зонд. Младенцам с синдромом Ангельмана может потребоваться лечение от рефлюкса.

Причины синдрома Ангельмана

В большинстве случаев синдрома Ангельмана родители ребенка не страдают этим заболеванием, и генетическая мутация, ответственная за синдром, происходит случайно примерно во время зачатия.

Синдром Ангельмана обычно возникает, когда ген, известный как UBE3A, отсутствует или не работает должным образом. Ген — это единичный блок генетического материала (ДНК), который действует как инструкция для создания и развития организма.

Обычно ребенок получает 2 копии этого гена, по одной от каждого родителя, но активен только ген от матери.

В большинстве случаев синдрома Ангельмана ребенок не получает копию гена UBE3A от матери или ген не работает. Это означает, что в мозге ребенка нет активной копии гена.

В небольшом количестве случаев синдром Ангельмана возникает, когда ребенок получает 2 неактивные копии гена от отца, а не по одной от каждого родителя.

Иногда причина синдрома Ангельмана неизвестна. Большинство детей в этих необъяснимых случаях имеют другие заболевания, связанные с другими генами или хромосомами.

Диагностика синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана можно заподозрить, если у ребенка наблюдается задержка развития и у него есть характерные признаки этого синдрома.

Для подтверждения диагноза используется анализ крови. На образце крови будет проведено несколько генетических тестов. Эти тесты ищут:

• любые хромосомы или фрагменты хромосом, которые отсутствуют
• изменения в генах UBE3A матери или отца, которые они могли передать
• изменения в гене UBE3A ребенка, которые могут препятствовать его работе

Для каждого ребенка с синдромом Ангельмана важно знать генетическую мутацию, вызвавшую заболевание. Это помогает определить ваши шансы на рождение другого ребенка с синдромом Ангельмана.

Большинство детей с синдромом Ангельмана диагностируются в возрасте от 9 месяцев до 6 лет, когда становятся очевидными физические и поведенческие симптомы.

Если вашему ребенку диагностировали синдром Ангельмана, вы сможете поговорить с генетиком о том, какую поддержку ему может потребоваться.

Лечение синдрома Ангельмана

Вашему ребенку могут быть полезны некоторые из следующих методов лечения и средств:

• противосудорожные препараты для контроля судорог
• физиотерапия может улучшить осанку, равновесие и способность ходить; также важно предотвратить постоянное сковывание суставов у людей с синдромом Ангельмана по мере их взросления
• поведенческая терапия может быть рекомендована для преодоления поведения, которое вам трудно контролировать, например, гиперактивности и короткого промежутка внимания

В более позднем детстве судороги обычно улучшаются, хотя они могут вернуться во взрослом возрасте. С возрастом люди с синдромом Ангельмана становятся менее гиперактивными и могут лучше спать.

У большинства людей с этим синдромом наблюдаются умственные нарушения и ограниченная речь на протяжении всей жизни. У взрослых может быть потеряна некоторая подвижность и скованы суставы.

Люди с синдромом Ангельмана обычно имеют хорошее общее состояние здоровья и часто могут улучшить свои коммуникативные навыки и приобрести новые навыки.

Хотя в настоящее время не существует лекарства от синдрома Ангельмана, в других странах ведутся исследования методов лечения. Также проводятся клинические испытания по лечению некоторых симптомов, связанных с синдромом Ангельмана, таких как судороги.

Узнайте больше о:

• том, как ухаживать за ребенком с ограниченными возможностями
• поддержке и пособиях для опекунов

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.