Альбинизм

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, который окрашивает кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но оно не ухудшается со временем.

У людей с альбинизмом уменьшенное количество меланина или его полное отсутствие. Это может повлиять на их цвет кожи и зрение.

У людей с альбинизмом часто бывают белые или очень светло-блондинистые волосы, хотя у некоторых они могут быть коричневыми или рыжими. Точный цвет зависит от того, сколько меланина вырабатывает их организм.

Очень бледная кожа, которая легко обгорает на солнце и обычно не загорает, также является типичной для альбинизма.

Проблемы со зрением

Уменьшенное количество меланина может вызвать проблемы со зрением. Это связано с тем, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток на задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

• плохое зрение – либо близорукость, либо дальнозоркость, и снижение зрения (потеря зрения, которую нельзя исправить)
• астигматизм – когда роговица (прозрачный слой на передней части глаза) не имеет идеально изогнутой формы или хрусталик имеет аномальную форму, что вызывает размытое зрение
• фотофобия – когда глаза чувствительны к свету
• нистагм – когда глаза непроизвольно двигаются из стороны в сторону, что приводит к снижению зрения; вы не видите мир как "колеблющийся", потому что ваш мозг адаптируется к движению ваших глаз
• косоглазие – когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими. Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднить им выполнение некоторых движений, например, поднятие предмета. Это должно улучшиться с возрастом.

Как передается альбинизм

Существует 2 основных типа альбинизма:

• окулокутанный альбинизм (OCA) – наиболее распространенный тип, влияющий на кожу, волосы и глаза
• окулярный альбинизм (OA) – более редкий тип, который в основном влияет на глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

При всех типах OCA и некоторых типах OA альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенку необходимо получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по 1 от каждого родителя), чтобы иметь это состояние.

Если оба родителя являются носителями гена, то вероятность того, что их ребенок родится с альбинизмом, составляет 1 из 4, а вероятность того, что их ребенок будет носителем, составляет 1 из 2. Носители не имеют альбинизма, но могут передать ген.

Х-сцепленное наследование

Большинство типов OA передаются по Х-сцепленному типу наследования. Этот тип наследования по-разному влияет на девочек и мальчиков: девочки, получившие ген альбинизма, обычно становятся только носителями, а мальчики, получившие его, заболевают альбинизмом.

Если мать является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, то у каждой из ее дочерей есть 1 из 2 шансов стать носителем. У каждого из ее сыновей есть 1 из 2 шансов заболеть альбинизмом.

Если у отца есть Х-сцепленный тип альбинизма, то его дочери станут носителями, а его сыновья не заболеют альбинизмом и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если в вашей семье есть история альбинизма или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете захотеть поговорить с терапевтом о направлении на генетическое консультирование.

Генетический консультант предоставляет информацию, поддержку и консультации по генетическим заболеваниям. Например, вы можете обсудить с ним, как вы унаследовали альбинизм и каковы шансы передать его.

Узнайте больше о генетическом и геномном тестировании

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду ребенка при рождении. Ваши волосы, кожа и глаза ребенка могут быть осмотрены на предмет признаков отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызывать ряд проблем со зрением, вашего ребенка могут направить к офтальмологу для обследования.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Это когда небольшие электроды прикрепляются к коже головы для проверки связи глаз с частью мозга, которая контролирует зрение.

Лечение проблем со зрением, вызванных альбинизмом

Хотя лекарства от проблем со зрением, вызванных альбинизмом, не существует, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.