Альбинизм
Альбинизм — это врождённая особенность обмена, при которой организм вырабатывает мало меланина или не вырабатывает его вовсе.
Запросить рецепт онлайн
Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.
Поговорить с врачом онлайн
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.
На этой странице
Альбинизм — это врождённая особенность обмена, при которой организм вырабатывает мало меланина или не вырабатывает его вовсе. Меланин отвечает за цвет кожи, волос и глаз и, что менее известно, участвует в закладке сетчатки ещё до рождения. Поэтому альбинизм — не только про светлую внешность: почти всегда он затрагивает зрение, и именно это в повседневной жизни важнее всего. Состояние не заразно, сохраняется на всю жизнь и само по себе не прогрессирует, а на интеллект и продолжительность жизни не влияет. Встречается редко: в Европе примерно у одного человека на 17–20 тысяч, в ряде стран Африки заметно чаще.
Как это выглядит
Разброс проявлений широкий: он зависит от того, какой ген затронут и сколько пигмента всё же образуется.
- волосы бывают белоснежными, соломенными, светло-русыми, иногда рыжеватыми или даже каштановыми;
- кожа очень светлая, легко обгорает и почти не загорает; веснушки и родинки на ней светлые и малозаметные;
- радужка чаще голубовато-серая или светло-карая, а не красная, как принято думать; красноватый отблеск иногда виден на просвет, потому что через слабо окрашенную радужку просвечивают сосуды;
- у части людей пигмента не хватает почти только в глазах, а кожа и волосы не выделяются на фоне родственников — такой вариант годами остаётся неузнанным.
Иногда с возрастом волосы и кожа слегка темнеют. Это нормально и не означает, что диагноз был ошибочным.
Глаза: главное в альбинизме
Без меланина центральная ямка сетчатки — участок, отвечающий за самое чёткое зрение, — не успевает сформироваться полностью. Кроме того, часть нервных волокон идёт от глаза к мозгу не по своему пути, и мозг хуже соединяет две картинки в одну объёмную. Отсюда особенности, которые встречаются почти у всех:
- сниженная острота зрения, которую очками нельзя довести до единицы: дело не в силе стекла, а в устройстве самой сетчатки;
- нистагм — непроизвольные колебания глаз из стороны в сторону; мир при этом не «качается», мозг к движению приспосабливается;
- светобоязнь: свет проходит и сквозь зрачок, и сквозь слабо окрашенную радужку, поэтому на улице глаза щурятся и слезятся;
- близорукость, дальнозоркость и, особенно часто, выраженный астигматизм;
- косоглазие и слабая оценка расстояний и глубины.
При этом боковое зрение обычно сохранно, поле зрения нормальное, а нистагм у многих детей с годами становится мягче. Взрослые с альбинизмом читают, учатся, работают, пользуются техникой — с приспособлениями, но самостоятельно. Маленькие дети иногда кажутся неловкими: им трудно взять предмет с первого раза не из-за моторики, а из-за зрения. Это выравнивается по мере взросления.
Как альбинизм передаётся
Форм несколько, и наследуются они по-разному. При самой частой, затрагивающей кожу, волосы и глаза, работает рецессивный механизм: чтобы особенность проявилась, ребёнок должен получить изменённый ген от обоих родителей. Сами родители при этом обычно ничем не выделяются — они носители и об этом не знают. У пары носителей вероятность рождения ребёнка с альбинизмом составляет один к четырём при каждой беременности, и это не «очередь»: прошлые роды на следующие не влияют.
Форма, затрагивающая почти только глаза, чаще связана с X-хромосомой. Тогда мальчики в семье проявляют её, а девочки, получив тот же ген, обычно остаются носительницами со слабыми глазными признаками, заметными лишь при осмотре офтальмолога.
Если в семье уже есть человек с альбинизмом или пара планирует ребёнка, есть смысл обратиться к генетику: он разберёт родословную, объяснит вероятности и подскажет, какие исследования имеют смысл.
Редкие формы, которые важно не пропустить
Обычно альбинизм ничем, кроме кожи и зрения, не проявляется. Но есть редкие варианты, при которых он идёт вместе с поражением других органов, и их важно распознать вовремя.
При одном из них к альбинизму присоединяется склонность к кровотечениям: обширные синяки от мелких ударов, частые носовые кровотечения, долгое кровотечение после удаления зуба, обильные месячные, кровопотеря в родах. Со временем у части людей развивается рубцевание лёгочной ткани с нарастающей одышкой и стойкий воспалительный процесс в кишечнике. Человеку с таким сочетанием нельзя аспирин и обезболивающие из группы нестероидных противовоспалительных — они дополнительно мешают крови сворачиваться. О своей особенности надо заранее предупреждать хирурга, стоматолога и акушера.
При другом редком варианте альбинизм сочетается с тяжёлыми повторяющимися инфекциями в раннем детстве, кровоточивостью и неврологическими нарушениями. Такое сочетание требует срочного обследования у гематолога и иммунолога: без лечения состояние опасно для жизни.
Поэтому обсудить с врачом стоит любые не относящиеся к глазам и коже жалобы: необъяснимые синяки, кровотечения, частые тяжёлые инфекции, упорный жидкий стул, одышку.
Как подтверждают диагноз
Чаще всего альбинизм виден сразу после рождения по цвету волос, кожи и глаз. Но внешности мало: в светловолосых семьях ребёнок может ничем не выделяться, и тогда на диагноз выводят глаза. Офтальмолог осматривает радужку на просвет, глазное дно и центральную ямку, оценивает нистагм и остроту зрения. Строение сетчатки уточняют оптической когерентной томографией. Иногда проводят исследование, при котором на голову крепят электроды и регистрируют ответ мозга на зрительные сигналы, — оно показывает, правильно ли идут нервные пути. При необходимости назначают генетическое исследование: оно уточняет форму и помогает не пропустить те самые редкие варианты.
Что помогает видеть и учиться
Восстановить пигмент нельзя, но зрением можно распорядиться гораздо лучше, чем кажется.
- очки или контактные линзы с точной коррекцией астигматизма — их подбирают заново по мере роста ребёнка;
- затемнённые или фотохромные линзы, козырёк, шляпа с широкими полями — от светобоязни;
- лупы, электронные увеличители, монокуляр, чтобы разглядеть доску или табло;
- крупный шрифт, высокая контрастность, увеличение на экране, озвучивание текста;
- в школе — место у доски, свой экземпляр материалов, дополнительное время на письменные работы, свет не в лицо;
- при выраженном косоглазии или нистагме иногда обсуждают операцию на глазных мышцах: она не возвращает остроту зрения, но улучшает положение головы и внешний вид.
Многие дети держат голову повёрнутой или наклонённой — так нистагм ослабевает и видно чётче. Поправлять их не надо, это полезное приспособление.
Солнце и кожа
Кожа без меланина беззащитна перед ультрафиолетом, и накопленное за годы солнце оборачивается предраковыми изменениями и раком кожи, иногда уже у молодых. Здесь профилактика значит больше, чем любое лечение: солнцезащитный крем с высоким фактором каждый день, а не только на пляже; плотная одежда с длинным рукавом, шляпа с полями, очки с защитой от ультрафиолета; тень в середине дня; никаких соляриев.
Раз в месяц осматривайте кожу, не забывая уши, губы, шею и тыл кистей, и записывайтесь к врачу, если появилось новое пятно или узелок, если ранка не заживает больше месяца или если давнее образование стало расти, менять цвет, кровоточить. Раннюю опухоль кожи лечат просто и с хорошим исходом, запущенную — тяжело. При альбинизме разумно раз в год показываться дерматологу, даже когда ничего не беспокоит.
Онлайн-консультация: чем она поможет
Осмотр глазного дна и подбор очков возможны только очно, но многое решается по видеосвязи. Врач разберёт с вами заключения офтальмолога и генетика, объяснит, что означают названия форм и цифры остроты зрения, поможет составить список вопросов к специалистам. Обсудить онлайн можно и вероятности для будущих детей, и подбор солнцезащиты, и то, какие условия просить в школе. Отдельная тема — тревожные признаки: показать врачу фотографию нового пятна на коже или рассказать о синяках и кровотечениях, чтобы понять, нужно ли обследование и насколько срочно.
Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Альбинизм
Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.
Врачи онлайн по Альбинизм
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Альбинизм с врачом онлайн.
