Альбинизм
Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, который окрашивает кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но оно не ухудшается со временем.
Запросить рецепт онлайн
Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.
Поговорить с врачом онлайн
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.
На этой странице
- Проблемы со зрением
- Как передается альбинизм
- Аутосомно-рецессивное наследование
- Х-сцепленное наследование
- Генетическое консультирование
- Диагностика альбинизма
- Лечение проблем со зрением, вызванных альбинизмом
- Очки и контактные линзы
- Вспомогательные средства для слабовидящих
- Фотофобия или чувствительность к свету
- Нистагм
- Косоглазие и ленивый глаз
- Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи
- Информация о вас
Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, который окрашивает кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но оно не ухудшается со временем.
У людей с альбинизмом уменьшенное количество меланина или его полное отсутствие. Это может повлиять на их цвет кожи и зрение.
У людей с альбинизмом часто бывают белые или очень светло-блондинистые волосы, хотя у некоторых они могут быть коричневыми или рыжими. Точный цвет зависит от того, сколько меланина вырабатывает их организм.
Очень бледная кожа, которая легко обгорает на солнце и обычно не загорает, также является типичной для альбинизма.
Проблемы со зрением
Уменьшенное количество меланина может вызвать проблемы со зрением. Это связано с тем, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток на задней части глаза.
Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:
- плохое зрение – либо близорукость, либо дальнозоркость, и снижение зрения (потеря зрения, которую нельзя исправить)
- астигматизм – когда роговица (прозрачный слой на передней части глаза) не имеет идеально изогнутой формы или хрусталик имеет аномальную форму, что вызывает размытое зрение
- фотофобия – когда глаза чувствительны к свету
- нистагм – когда глаза непроизвольно двигаются из стороны в сторону, что приводит к снижению зрения; вы не видите мир как "колеблющийся", потому что ваш мозг адаптируется к движению ваших глаз
- косоглазие – когда глаза смотрят в разные стороны
Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими. Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднить им выполнение некоторых движений, например, поднятие предмета. Это должно улучшиться с возрастом.
Как передается альбинизм
Существует 2 основных типа альбинизма:
- окулокутанный альбинизм (OCA) – наиболее распространенный тип, влияющий на кожу, волосы и глаза
- окулярный альбинизм (OA) – более редкий тип, который в основном влияет на глаза
Аутосомно-рецессивное наследование
При всех типах OCA и некоторых типах OA альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенку необходимо получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по 1 от каждого родителя), чтобы иметь это состояние.
Если оба родителя являются носителями гена, то вероятность того, что их ребенок родится с альбинизмом, составляет 1 из 4, а вероятность того, что их ребенок будет носителем, составляет 1 из 2. Носители не имеют альбинизма, но могут передать ген.
Х-сцепленное наследование
Большинство типов OA передаются по Х-сцепленному типу наследования. Этот тип наследования по-разному влияет на девочек и мальчиков: девочки, получившие ген альбинизма, обычно становятся только носителями, а мальчики, получившие его, заболевают альбинизмом.
Если мать является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, то у каждой из ее дочерей есть 1 из 2 шансов стать носителем. У каждого из ее сыновей есть 1 из 2 шансов заболеть альбинизмом.
Если у отца есть Х-сцепленный тип альбинизма, то его дочери станут носителями, а его сыновья не заболеют альбинизмом и не будут носителями.
Генетическое консультирование
Если в вашей семье есть история альбинизма или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете захотеть поговорить с терапевтом о направлении на генетическое консультирование.
Генетический консультант предоставляет информацию, поддержку и консультации по генетическим заболеваниям. Например, вы можете обсудить с ним, как вы унаследовали альбинизм и каковы шансы передать его.
Узнайте больше о генетическом и геномном тестировании
Диагностика альбинизма
Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду ребенка при рождении. Ваши волосы, кожа и глаза ребенка могут быть осмотрены на предмет признаков отсутствия пигмента.
Поскольку альбинизм может вызывать ряд проблем со зрением, вашего ребенка могут направить к офтальмологу для обследования.
Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Это когда небольшие электроды прикрепляются к коже головы для проверки связи глаз с частью мозга, которая контролирует зрение.
Лечение проблем со зрением, вызванных альбинизмом
Хотя лекарства от проблем со зрением, вызванных альбинизмом, не существует, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.
Ребенку с альбинизмом также может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Альбинизм
Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.
Очки и контактные линзы
По мере того, как ребенок с альбинизмом растет, ему потребуются регулярные проверки зрения, и, скорее всего, ему понадобятся очки или контактные линзы для коррекции проблем со зрением.
Вспомогательные средства для слабовидящих
Вспомогательные средства для слабовидящих включают:
- книги и печатные материалы с крупным шрифтом или высокой контрастностью
- увеличительные стекла
- небольшой телескоп или телескопические линзы, которые крепятся к очкам для чтения текста на расстоянии, например, на школьной доске
- большие компьютерные экраны
- программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста или наоборот
- планшеты и телефоны, которые позволяют увеличивать дисплей, чтобы текст и изображения было легче видеть
Фотофобия или чувствительность к свету
Солнцезащитные очки, тонированные очки и ношение широкополой шляпы на улице могут помочь при чувствительности к свету.
Нистагм
В настоящее время не существует лекарства от нистагма (когда глаза двигаются из стороны в сторону непроизвольно). Однако он не болезнен и не ухудшается.
Определенные игрушки или игры могут помочь ребенку максимально использовать имеющееся у него зрение. Офтальмолог сможет дать дополнительные советы.
Хирургическое вмешательство, включающее разделение и последующее повторное прикрепление некоторых глазных мышц, иногда может быть вариантом.
Косоглазие и ленивый глаз
Основными методами лечения косоглазия являются очки, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.
Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно носить повязку на "хороший" глаз, чтобы заставить другой глаз работать усерднее.
Узнайте больше о лечении косоглазия
Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи
Поскольку у людей с альбинизмом отсутствует меланин в коже, они подвержены повышенному риску получения солнечных ожогов и рака кожи.
Если у вас альбинизм, вы должны использовать солнцезащитный крем с высоким фактором защиты от солнца (SPF). SPF 30 или выше обеспечит наилучшую защиту. Вам также следует проводить время в тени, когда солнце наиболее сильное, и закрывать кожу подходящей одеждой и солнцезащитными очками.
Также полезно следить за изменениями кожи, такими как:
- новое образование, рост или узелок
- любые родинки, веснушки или участки кожи, которые меняют размер, форму или цвет
Сообщите об этом врачу как можно скорее. Рак кожи гораздо легче лечить, если его обнаружить на ранней стадии.
Информация о вас
NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от участия в реестре в любое время.
Врачи онлайн по Альбинизм
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Альбинизм с врачом онлайн.
