Bg pattern

Альбинизм

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, который окрашивает кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но оно не ухудшается со временем.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, который окрашивает кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но оно не ухудшается со временем.

У людей с альбинизмом уменьшенное количество меланина или его полное отсутствие. Это может повлиять на их цвет кожи и зрение.

У людей с альбинизмом часто бывают белые или очень светло-блондинистые волосы, хотя у некоторых они могут быть коричневыми или рыжими. Точный цвет зависит от того, сколько меланина вырабатывает их организм.

Очень бледная кожа, которая легко обгорает на солнце и обычно не загорает, также является типичной для альбинизма.

Проблемы со зрением

Уменьшенное количество меланина может вызвать проблемы со зрением. Это связано с тем, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток на задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

  • плохое зрение – либо близорукость, либо дальнозоркость, и снижение зрения (потеря зрения, которую нельзя исправить)
  • астигматизм – когда роговица (прозрачный слой на передней части глаза) не имеет идеально изогнутой формы или хрусталик имеет аномальную форму, что вызывает размытое зрение
  • фотофобия – когда глаза чувствительны к свету
  • нистагм – когда глаза непроизвольно двигаются из стороны в сторону, что приводит к снижению зрения; вы не видите мир как "колеблющийся", потому что ваш мозг адаптируется к движению ваших глаз
  • косоглазие – когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими. Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднить им выполнение некоторых движений, например, поднятие предмета. Это должно улучшиться с возрастом.

Как передается альбинизм

Существует 2 основных типа альбинизма:

  • окулокутанный альбинизм (OCA) – наиболее распространенный тип, влияющий на кожу, волосы и глаза
  • окулярный альбинизм (OA) – более редкий тип, который в основном влияет на глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

При всех типах OCA и некоторых типах OA альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенку необходимо получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по 1 от каждого родителя), чтобы иметь это состояние.

Если оба родителя являются носителями гена, то вероятность того, что их ребенок родится с альбинизмом, составляет 1 из 4, а вероятность того, что их ребенок будет носителем, составляет 1 из 2. Носители не имеют альбинизма, но могут передать ген.

Х-сцепленное наследование

Большинство типов OA передаются по Х-сцепленному типу наследования. Этот тип наследования по-разному влияет на девочек и мальчиков: девочки, получившие ген альбинизма, обычно становятся только носителями, а мальчики, получившие его, заболевают альбинизмом.

Если мать является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, то у каждой из ее дочерей есть 1 из 2 шансов стать носителем. У каждого из ее сыновей есть 1 из 2 шансов заболеть альбинизмом.

Если у отца есть Х-сцепленный тип альбинизма, то его дочери станут носителями, а его сыновья не заболеют альбинизмом и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если в вашей семье есть история альбинизма или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете захотеть поговорить с терапевтом о направлении на генетическое консультирование.

Генетический консультант предоставляет информацию, поддержку и консультации по генетическим заболеваниям. Например, вы можете обсудить с ним, как вы унаследовали альбинизм и каковы шансы передать его.

Узнайте больше о генетическом и геномном тестировании

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду ребенка при рождении. Ваши волосы, кожа и глаза ребенка могут быть осмотрены на предмет признаков отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызывать ряд проблем со зрением, вашего ребенка могут направить к офтальмологу для обследования.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Это когда небольшие электроды прикрепляются к коже головы для проверки связи глаз с частью мозга, которая контролирует зрение.

Лечение проблем со зрением, вызванных альбинизмом

Хотя лекарства от проблем со зрением, вызванных альбинизмом, не существует, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Альбинизм

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Альбинизм

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Очки и контактные линзы

По мере того, как ребенок с альбинизмом растет, ему потребуются регулярные проверки зрения, и, скорее всего, ему понадобятся очки или контактные линзы для коррекции проблем со зрением.

Вспомогательные средства для слабовидящих

Вспомогательные средства для слабовидящих включают:

  • книги и печатные материалы с крупным шрифтом или высокой контрастностью
  • увеличительные стекла
  • небольшой телескоп или телескопические линзы, которые крепятся к очкам для чтения текста на расстоянии, например, на школьной доске
  • большие компьютерные экраны
  • программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста или наоборот
  • планшеты и телефоны, которые позволяют увеличивать дисплей, чтобы текст и изображения было легче видеть

Фотофобия или чувствительность к свету

Солнцезащитные очки, тонированные очки и ношение широкополой шляпы на улице могут помочь при чувствительности к свету.

Нистагм

В настоящее время не существует лекарства от нистагма (когда глаза двигаются из стороны в сторону непроизвольно). Однако он не болезнен и не ухудшается.

Определенные игрушки или игры могут помочь ребенку максимально использовать имеющееся у него зрение. Офтальмолог сможет дать дополнительные советы.

Хирургическое вмешательство, включающее разделение и последующее повторное прикрепление некоторых глазных мышц, иногда может быть вариантом.

Косоглазие и ленивый глаз

Основными методами лечения косоглазия являются очки, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.

Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно носить повязку на "хороший" глаз, чтобы заставить другой глаз работать усерднее.

Узнайте больше о лечении косоглазия

Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи

Поскольку у людей с альбинизмом отсутствует меланин в коже, они подвержены повышенному риску получения солнечных ожогов и рака кожи.

Если у вас альбинизм, вы должны использовать солнцезащитный крем с высоким фактором защиты от солнца (SPF). SPF 30 или выше обеспечит наилучшую защиту. Вам также следует проводить время в тени, когда солнце наиболее сильное, и закрывать кожу подходящей одеждой и солнцезащитными очками.

Также полезно следить за изменениями кожи, такими как:

  • новое образование, рост или узелок
  • любые родинки, веснушки или участки кожи, которые меняют размер, форму или цвет

Сообщите об этом врачу как можно скорее. Рак кожи гораздо легче лечить, если его обнаружить на ранней стадии.

Информация о вас

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от участия в реестре в любое время.

Врачи онлайн по Альбинизм

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Альбинизм с врачом онлайн.

5.0 (2)
Doctor

Светлана Коломеева

Кардиология 18 years exp.

Светлана Коломеева — врач общей практики и терапевт. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогая при острых симптомах, хронических заболеваниях и вопросах профилактики. Ведёт пациентов с жалобами на слабость, боли, скачки давления, нарушения сна и самочувствия. Специализируется на кардиологии, работе с гипертонией и другими сердечно-сосудистыми заболеваниями.

С какими вопросами можно обратиться:

  • Повышенное давление, головные боли, головокружение, отёки, перебои в сердце.
  • Диагностика и контроль артериальной гипертензии, тахикардии, аритмии.
  • Работа с метаболическим синдромом, избыточным весом, высоким холестерином.
  • Общие жалобы: слабость, снижение работоспособности, бессонница, тревожность.
  • Симптомы простуды и вирусных инфекций: кашель, температура, боль в горле.
  • Жалобы со стороны ЖКТ: изжога, тяжесть, вздутие, нарушения стула.
  • Оценка состояния при хронических заболеваниях: щитовидная железа, диабет.
  • Интерпретация анализов и обследований, корректировка схем лечения.
  • Второе мнение, помощь в выборе тактики при спорных диагнозах.
  • Профилактика сердечно-сосудистых и обменных нарушений.
  • Диспансерное наблюдение и контроль терапии.

Доктор Коломеева сочетает клинический опыт с внимательным отношением к каждому пациенту. Объясняет сложные вещи простыми словами, помогает разобраться в симптомах, оценить риски и выбрать оптимальную стратегию действий. Уделяет большое внимание контролю хронических заболеваний и снижению кардиометаболических рисков.

5.0 (12)
Doctor

Мар Табешадзе

Эндокринология 11 years exp.

Мар Табешадзе — врач-эндокринолог и терапевт, лицензированный в Испании. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогает в раннем выявлении, диагностике и лечении эндокринных и метаболических нарушений.

  • Диагностика и ведение эндокринных заболеваний
  • Нарушения функции щитовидной железы (в том числе у женщин во время беременности)
  • Раннее выявление и лечение сахарного диабета 1 и 2 типа, подбор индивидуальной терапии
  • Лечение ожирения: выявление причин набора веса, медикаментозная и немедикаментозная коррекция массы тела, длительное сопровождение
  • Эндокринные причины ухудшения состояния кожи, волос и ногтей
  • Ведение пациентов с остеопорозом, заболеваниями гипофиза и надпочечников
В своих консультациях Мар Табешадзе сочетает клиническую точность с индивидуальным подходом, помогая пациентам не только справляться с текущими жалобами, но и выстраивать долгосрочную стратегию контроля хронических заболеваний и улучшения качества жизни.
5.0 (32)
Doctor

Анна Бирюкова

Терапия 6 years exp.

Анна Бирюкова – врач-терапевт с клиническим опытом в кардиологии, эндокринологии и гастроэнтерологии. Проводит онлайн-консультации для взрослых, сочетая системный подход с профессиональной поддержкой на всех этапах диагностики и лечения.

Кардиология – диагностика и лечение:

  • Артериальная гипертензия, скачки давления, профилактика сердечно-сосудистых осложнений.
  • Боль в груди, одышка, аритмии (тахикардия, брадикардия, перебои в сердце).
  • Отёки конечностей, хроническая усталость, снижение физической выносливости.
  • Расшифровка ЭКГ, анализ липидного профиля, оценка риска инфаркта и инсульта.
  • Кардиологическое наблюдение после COVID-19.
Эндокринология – сахарный диабет, щитовидная железа, метаболизм:
  • Раннее выявление и лечение сахарного диабета 1 и 2 типа, преддиабет.
  • Индивидуальный подбор терапии: пероральные препараты, инсулинотерапия.
  • Терапия GLP-1 – современные препараты для контроля веса и сахара: подбор схемы, контроль эффективности и безопасности.
  • Заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, гипертиреоз, аутоиммунные процессы (Хашимото, Базедова болезнь).
  • Метаболический синдром: ожирение, нарушение липидного обмена, инсулинорезистентность.
Гастроэнтерология – ЖКТ:
  • Боли в животе, тошнота, изжога, гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ).
  • Гастрит, синдром раздражённого кишечника (СРК), диспепсия.
  • Контроль хронических заболеваний ЖКТ, расшифровка анализов, интерпретация УЗИ и гастроскопии.
Общетерапевтическая помощь и профилактика:
  • ОРВИ, кашель, бронхит, сезонные инфекции.
  • Анализ результатов лабораторных исследований, коррекция лечения.
  • Вакцинация взрослых – составление плана, проверка противопоказаний.
  • Профилактика онкозаболеваний – планирование скринингов, оценка рисков.
  • Комплексный подход – от облегчения симптомов до повышения качества жизни.
Анна Бирюкова сочетает терапевтическую экспертизу с четким объяснением медицинских вопросов. Помогает пациентам принимать обоснованные решения, адаптировать лечение под образ жизни и достигать устойчивых результатов в управлении здоровьем.
5.0 (787)
Doctor

Алина Цуркан

Семейная медицина 13 years exp.

Алина Цуркан — лицензированный врач семейной медицины в Португалии. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, помогая справляться как с острыми симптомами, так и с хроническими заболеваниями. Работает по принципам доказательной медицины, с фокусом на профилактику, раннюю диагностику и длительное сопровождение здоровья.

С какими симптомами и запросами можно обратиться к врачу:

  • ОРВИ и инфекции дыхательных путей: насморк, кашель, ангина, бронхит, пневмония, температура.
  • Заболевания уха, горла и носа: синусит, тонзиллит, отит, боли в горле, заложенность носа.
  • Заболевания глаз: аллергический и бактериальный конъюнктивит, покраснение глаз, жжение.
  • Желудочно-кишечные расстройства: гастрит, изжога, рефлюкс (ГЭРБ), вздутие, СРК, запоры, диарея.
  • Инфекции мочеполовой системы: цистит, частое мочеиспускание, боли внизу живота, профилактика рецидивов.
  • Хронические болезни: артериальная гипертензия, высокий холестерин.
  • Неврологические жалобы: головная боль, мигрень, слабость, бессонница, утомляемость.
  • Детские заболевания: температура, кишечные инфекции, боли в животе, аллергия, наблюдение за развитием.
  • Общие симптомы: слабость, снижение аппетита, частые простуды, профилактика и укрепление иммунитета.

Дополнительно:

  • Медицинские справки IMT для замены водительских прав в Португалии.
  • Профилактические осмотры, базовые обследования, мониторинг общего состояния.
  • Разбор анализов и медицинских документов.
  • Повторные консультации и контроль состояния.
  • Подбор и коррекция терапии, выписка рецептов онлайн.
  • Второе мнение по диагнозу или назначенному лечению.
  • Сопровождение при хронических состояниях и в период восстановления.
  • Медицинская навигация по системе здравоохранения Португалии.

Алина Цуркан сочетает клиническую экспертизу с вниманием к деталям и индивидуальному подходу. Её цель — не только устранение симптомов, но и создание устойчивой стратегии профилактики и контроля здоровья, адаптированной к жизни каждого пациента.

5.0 (53)
Doctor

Таисия Минорская

Семейная медицина 13 years exp.

Таисия Минорская – врач семейной медицины с официальной лицензией в Испании и более чем 12-летним клиническим опытом. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая современный европейский подход с доказательной медициной и вниманием к индивидуальным запросам.

Основные направления консультаций:

  • ОРВИ, грипп, боль в горле, кашель, насморк
  • Пересмотр или подбор антибиотиков
  • Аллергии, кожные высыпания
  • Повышенное давление, головные боли, хроническая усталость
  • Анализ результатов обследований, интерпретация анализов
  • Коррекция терапии по европейским медицинским стандартам
  • Помощь в организации маршрута пациента: какие обследования нужны, когда обращаться очно
Отдельное внимание уделяет жалобам со стороны желудочно-кишечного тракта: вздутие, боли в животе, хроническая тошнота, СИБР, синдром раздражённого кишечника. Консультирует пациентов с психосоматикой и необъяснимыми симптомами, влияющими на качество жизни.

Также сопровождает пациентов, получающих терапию ожирения препаратами GLP-1 (Оземпик, Монжаро и др.), в соответствии со стандартами лечения, принятыми в Испании: от подбора схемы до мониторинга и помощи в оформлении рецептов.

0.0 (0)
Doctor

Антониу Кайатте

Терапия 44 years exp.

Антониу Кайатте – врач с более чем 30-летним опытом в общей и неотложной медицине. Он консультирует взрослых пациентов онлайн, помогая в ситуациях, связанных как с острыми симптомами, так и с хроническими состояниями.

Основные направления:

  • оценка острых или неясных симптомов
  • сопровождение при хронических заболеваниях
  • медицинская поддержка после выписки из стационара
  • анализ и интерпретация результатов обследований
  • консультации во время пребывания за границей
Антониу Кайатте окончил Лиссабонский университет, преподавал внутреннюю медицину в Бостонском университете. Имеет действующие медицинские лицензии в Португалии и Великобритании. Член Американской кардиологической ассоциации.

Консультации доступны на английском и португальском языках. Пациенты отмечают его профессионализм, ясные объяснения и внимательное отношение.

5.0 (23)
Doctor

Анна Морет

Дерматология 19 years exp.

Анна Морет — врач-дерматолог и дерматовенеролог с международной сертификацией. Специализируется на дерматологии взрослых и детей, венерологии, эстетическом уходе за кожей и общей медицине. Проводит онлайн-консультации, опираясь на доказательную медицину и индивидуальные потребности каждого пациента.

Сфера помощи включает:

  • кожные заболевания: экзема, акне, розацеа, дерматиты, псориаз;
  • проблемы с волосами и кожей головы: выпадение волос, перхоть, себорейный дерматит;
  • детская дерматология — от новорождённых до подростков;
  • венерология и ЗППП (заболевания, передающиеся половым путём);
  • эстетические запросы: возрастные изменения кожи, неинвазивные косметологические процедуры;
  • аллергические реакции и повышенная чувствительность кожи;
  • проверка родинок, оценка новообразований, скрининг рака кожи;
  • рекомендации по уходу за кожей и подбор индивидуальной космецевтики.

Объединяя дерматологию с клиническим опытом в общей медицине, Анна Морет оказывает комплексную помощь, охватывая не только состояние кожи, но и сопутствующие проблемы со здоровьем. Имеет сертификацию Канадского совета эстетической медицины, что подтверждает международный уровень подготовки в сфере эстетической дерматологии.

5.0 (25)
Doctor

Лина Травкина

Семейная медицина 13 years exp.

Лина Травкина — лицензированный врач семейной и профилактической медицины в Италии. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая клинический опыт с вниманием к деталям и индивидуальным сопровождением.

Врач помогает при острых симптомах, хронических заболеваниях и в вопросах профилактики, восстановления после болезней и укрепления иммунитета. В практике делает акцент на доказательную медицину, устойчивые результаты и высокий уровень доверия между пациентом и врачом.

Медицинская помощь включает:

  • Заболевания дыхательной системы: простуда, грипп, бронхит, пневмония, астма.
  • Частые простудные заболевания: оценка иммунного статуса, укрепление иммунитета.
  • Инфекции мочевыводящих путей: цистит, пиелонефрит, профилактика рецидивов.
  • Расстройства ЖКТ: гастрит, ГЭРБ, СРК, метеоризм, кишечные инфекции.
  • Хронические состояния: гипертония, диабет, заболевания щитовидной железы, избыточный вес.
  • Общие жалобы: утомляемость, головная боль, стресс, бессонница.
  • Сопровождение боли: боли в спине, шее, суставах, хронические болевые синдромы.

Дополнительно:

  • Интерпретация анализов.
  • Индивидуальные схемы профилактики.
  • Поддержка при дефицитах и метаболических нарушениях.
  • Долгосрочное наблюдение и составление плана лечения.
  • Второе мнение по диагнозу или терапии.
  • Поддержка в период восстановления и при планировании беременности.

Лина Травкина помогает пациентам справляться с распространёнными симптомами, хроническими заболеваниями и непонятными состояниями без диагноза — через онлайн-консультации, основанные на международных протоколах и клиническом опыте.

Если во время онлайн-консультации выяснится, что ситуация требует очного осмотра или узкопрофильной диагностики, приём будет завершён, а оплата возвращена в полном объёме.

5.0 (29)
Doctor

Дмитрий Горобец

Семейная медицина 7 years exp.

Дмитрий Горобец — лицензированный врач семейной медицины в Польше, диабетолог и специалист по лечению ожирения. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, помогая при острой и хронической патологии.

С какими вопросами можно обратиться:

  • контроль и лечение артериальной гипертензии, сахарного диабета 1 и 2 типа, метаболического синдрома, нарушений работы щитовидной железы;
  • лечение ожирения и коррекция веса: разработка индивидуальных программ снижения массы тела, подбор питания, рекомендации по образу жизни;
  • гастроэнтерологические жалобы: гастрит, изжога, синдром раздражённого кишечника, вздутие, запоры;
  • консультации по педиатрии: наблюдение за развитием, острые инфекции, вакцинация, ведение хронических состояний у детей;
  • боли различного характера: головная боль, боли в спине, мышечно-суставные боли, хронические болевые синдромы;
  • интерпретация анализов, корректировка лечения, профилактические осмотры и скрининги.

Дмитрий Горобец использует доказательный и персонализированный подход, помогает не только решать текущие проблемы, но и выстраивать долгосрочную стратегию контроля хронических заболеваний, улучшения качества жизни и профилактики рисков.

5.0 (2)
Doctor

Александр Назарчук

Аллергология 7 years exp.

Александр Назарчук — врач-аллерголог и терапевт, проводит онлайн-консультации для взрослых. Работает в рамках доказательной медицины — без устаревших назначений и необоснованных анализов, с акцентом на понятные объяснения и индивидуальный подход. Помогает при широком круге терапевтических и аллергологических состояний — от частых жалоб, с которыми пациенты сталкиваются в повседневной жизни, до комплексной диагностики аллергических заболеваний, заболеваний ЖКТ, сердечно-сосудистой системы, легких и других терапевтических вопросах.

С какими вопросами можно обратиться:

  • интерпретация анализов, помощь в составлении плана обследования;
  • аллергический ринит, поллиноз, бронхиальная астма (в том числе тяжелая);
  • реакции на пищу, лекарства, кожные высыпания, ангиоотёки;
  • атопический дерматит, крапивница, контактная аллергия;
  • ведение и подбор аллерген-специфической иммунотерапии (АСИТ);
  • боли в животе, вздутие, нарушения стула, тошнота, изжога;
  • подъемы артериального давления, коррекция базисной антигипертензивной терапии;
  • гиперлипидемии;
  • кашель, насморк, повышение температуры, боли в горле;
  • анемии, в том числе железодефицитная, железодефицитные состояния;
  • и другие вопросы аллергологического и терапевтического профилей.

На консультации Александр тщательно анализирует жалобы, помогает разобраться в причинах симптомов и предлагает взвешенное решение — будь то лечение, дообследование или наблюдение. Его подход — спокойный, системный и профессиональный: чтобы вы понимали, что происходит с вашим здоровьем и как с этим справиться.

Camera Записаться на онлайн-консультацию
252 zł
bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.