Bg pattern

Альбинизм

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, который окрашивает кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но оно не ухудшается со временем.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, который окрашивает кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но оно не ухудшается со временем.

У людей с альбинизмом уменьшенное количество меланина или его полное отсутствие. Это может повлиять на их цвет кожи и зрение.

У людей с альбинизмом часто бывают белые или очень светло-блондинистые волосы, хотя у некоторых они могут быть коричневыми или рыжими. Точный цвет зависит от того, сколько меланина вырабатывает их организм.

Очень бледная кожа, которая легко обгорает на солнце и обычно не загорает, также является типичной для альбинизма.

Проблемы со зрением

Уменьшенное количество меланина может вызвать проблемы со зрением. Это связано с тем, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток на задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

  • плохое зрение – либо близорукость, либо дальнозоркость, и снижение зрения (потеря зрения, которую нельзя исправить)
  • астигматизм – когда роговица (прозрачный слой на передней части глаза) не имеет идеально изогнутой формы или хрусталик имеет аномальную форму, что вызывает размытое зрение
  • фотофобия – когда глаза чувствительны к свету
  • нистагм – когда глаза непроизвольно двигаются из стороны в сторону, что приводит к снижению зрения; вы не видите мир как "колеблющийся", потому что ваш мозг адаптируется к движению ваших глаз
  • косоглазие – когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими. Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднить им выполнение некоторых движений, например, поднятие предмета. Это должно улучшиться с возрастом.

Как передается альбинизм

Существует 2 основных типа альбинизма:

  • окулокутанный альбинизм (OCA) – наиболее распространенный тип, влияющий на кожу, волосы и глаза
  • окулярный альбинизм (OA) – более редкий тип, который в основном влияет на глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

При всех типах OCA и некоторых типах OA альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенку необходимо получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по 1 от каждого родителя), чтобы иметь это состояние.

Если оба родителя являются носителями гена, то вероятность того, что их ребенок родится с альбинизмом, составляет 1 из 4, а вероятность того, что их ребенок будет носителем, составляет 1 из 2. Носители не имеют альбинизма, но могут передать ген.

Х-сцепленное наследование

Большинство типов OA передаются по Х-сцепленному типу наследования. Этот тип наследования по-разному влияет на девочек и мальчиков: девочки, получившие ген альбинизма, обычно становятся только носителями, а мальчики, получившие его, заболевают альбинизмом.

Если мать является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, то у каждой из ее дочерей есть 1 из 2 шансов стать носителем. У каждого из ее сыновей есть 1 из 2 шансов заболеть альбинизмом.

Если у отца есть Х-сцепленный тип альбинизма, то его дочери станут носителями, а его сыновья не заболеют альбинизмом и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если в вашей семье есть история альбинизма или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете захотеть поговорить с терапевтом о направлении на генетическое консультирование.

Генетический консультант предоставляет информацию, поддержку и консультации по генетическим заболеваниям. Например, вы можете обсудить с ним, как вы унаследовали альбинизм и каковы шансы передать его.

Узнайте больше о генетическом и геномном тестировании

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду ребенка при рождении. Ваши волосы, кожа и глаза ребенка могут быть осмотрены на предмет признаков отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызывать ряд проблем со зрением, вашего ребенка могут направить к офтальмологу для обследования.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Это когда небольшие электроды прикрепляются к коже головы для проверки связи глаз с частью мозга, которая контролирует зрение.

Лечение проблем со зрением, вызванных альбинизмом

Хотя лекарства от проблем со зрением, вызванных альбинизмом, не существует, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Альбинизм

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Альбинизм

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Очки и контактные линзы

По мере того, как ребенок с альбинизмом растет, ему потребуются регулярные проверки зрения, и, скорее всего, ему понадобятся очки или контактные линзы для коррекции проблем со зрением.

Вспомогательные средства для слабовидящих

Вспомогательные средства для слабовидящих включают:

  • книги и печатные материалы с крупным шрифтом или высокой контрастностью
  • увеличительные стекла
  • небольшой телескоп или телескопические линзы, которые крепятся к очкам для чтения текста на расстоянии, например, на школьной доске
  • большие компьютерные экраны
  • программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста или наоборот
  • планшеты и телефоны, которые позволяют увеличивать дисплей, чтобы текст и изображения было легче видеть

Фотофобия или чувствительность к свету

Солнцезащитные очки, тонированные очки и ношение широкополой шляпы на улице могут помочь при чувствительности к свету.

Нистагм

В настоящее время не существует лекарства от нистагма (когда глаза двигаются из стороны в сторону непроизвольно). Однако он не болезнен и не ухудшается.

Определенные игрушки или игры могут помочь ребенку максимально использовать имеющееся у него зрение. Офтальмолог сможет дать дополнительные советы.

Хирургическое вмешательство, включающее разделение и последующее повторное прикрепление некоторых глазных мышц, иногда может быть вариантом.

Косоглазие и ленивый глаз

Основными методами лечения косоглазия являются очки, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.

Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно носить повязку на "хороший" глаз, чтобы заставить другой глаз работать усерднее.

Узнайте больше о лечении косоглазия

Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи

Поскольку у людей с альбинизмом отсутствует меланин в коже, они подвержены повышенному риску получения солнечных ожогов и рака кожи.

Если у вас альбинизм, вы должны использовать солнцезащитный крем с высоким фактором защиты от солнца (SPF). SPF 30 или выше обеспечит наилучшую защиту. Вам также следует проводить время в тени, когда солнце наиболее сильное, и закрывать кожу подходящей одеждой и солнцезащитными очками.

Также полезно следить за изменениями кожи, такими как:

  • новое образование, рост или узелок
  • любые родинки, веснушки или участки кожи, которые меняют размер, форму или цвет

Сообщите об этом врачу как можно скорее. Рак кожи гораздо легче лечить, если его обнаружить на ранней стадии.

Информация о вас

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от участия в реестре в любое время.

Врачи онлайн по Альбинизм

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Альбинизм с врачом онлайн.

5.0 (29)
Doctor

Дмитрий Горобец

Семейная медицина 7 years exp.

Дмитрий Горобец — лицензированный врач семейной медицины в Польше, диабетолог и специалист по лечению ожирения. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, помогая при острой и хронической патологии.

С какими вопросами можно обратиться:

  • контроль и лечение артериальной гипертензии, сахарного диабета 1 и 2 типа, метаболического синдрома, нарушений работы щитовидной железы;
  • лечение ожирения и коррекция веса: разработка индивидуальных программ снижения массы тела, подбор питания, рекомендации по образу жизни;
  • гастроэнтерологические жалобы: гастрит, изжога, синдром раздражённого кишечника, вздутие, запоры;
  • консультации по педиатрии: наблюдение за развитием, острые инфекции, вакцинация, ведение хронических состояний у детей;
  • боли различного характера: головная боль, боли в спине, мышечно-суставные боли, хронические болевые синдромы;
  • интерпретация анализов, корректировка лечения, профилактические осмотры и скрининги.

Дмитрий Горобец использует доказательный и персонализированный подход, помогает не только решать текущие проблемы, но и выстраивать долгосрочную стратегию контроля хронических заболеваний, улучшения качества жизни и профилактики рисков.

5.0 (68)
Doctor

Нуну Тавареш Лопеш

Семейная медицина 18 years exp.

Нуну Тавареш Лопеш — врач из Португалии с более чем 17-летним опытом в неотложной медицине, семейной практике, общественном здравоохранении и медицине путешествий. Является директором медицинских и общественных программ в международной медицинской сети, а также внешним консультантом ECDC и ВОЗ.

С какими запросами можно обратиться:

  • Острые симптомы и общая терапия: температура, инфекции, боль в груди или животе, травмы, простуда, симптомы у детей и взрослых.
  • Хронические заболевания: гипертония, диабет, повышенный холестерин, ведение сопутствующих состояний.
  • Медицина путешествий: консультации перед поездками, вакцинация, оценка fit-to-fly, инфекции после путешествий.
  • Сексуальное и репродуктивное здоровье: назначение PrEP, профилактика и лечение ИППП.
  • Контроль веса и общее самочувствие: индивидуальные стратегии снижения веса, рекомендации по образу жизни, профилактика.
  • Кожные симптомы: акне, экзема, кожные инфекции, высыпания, зуд.
  • Больничные листы: оформление медсправок (Baixa Médica), признаваемых системой соцстраха Португалии.
Дополнительные услуги:
  • Медицинская справка для обмена водительских прав (IMT)
  • Интерпретация анализов и медицинской документации
  • Сопровождение пациентов со сложными и множественными диагнозами
Доктор Нуно Тавареш Лопеш помогает пациентам, использующим препараты GLP-1 (Mounjaro, Wegovy, Ozempic, Rybelsus) в рамках снижения веса. Он составляет индивидуальный план терапии, контролирует динамику, корректирует дозировки и даёт рекомендации по сочетанию лечения с устойчивыми изменениями в образе жизни. Консультации проходят в соответствии с европейскими медицинскими стандартами.

Доктор Лопеш сочетает быструю и точную диагностику с доказательной и внимательной медициной. Он помогает пациентам разобраться в сложных ситуациях, управлять хроническими состояниями, подготовиться к поездке, улучшить общее состояние и оформить необходимые документы.

5.0 (13)
Doctor

Дуарте Менезеш

Семейная медицина 5 years exp.

Дуарте Менезеш — лицензированный врач семейной медицины и общей практики в Португалии, также специализируется на медицине труда. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогает при острых симптомах и хронических заболеваниях.

  • Распространённые симптомы: высокая температура, боль в горле, кашель, усталость, проблемы с пищеварением
  • Хронические состояния: гипертония, диабет, высокий холестерин, заболевания щитовидной железы
  • Эмоциональное и психическое здоровье: стресс, нарушения сна, тревожность, выгорание
  • Профилактика: общие медосмотры, рекомендации по образу жизни, контроль текущего лечения
  • Вопросы, связанные с работой: оформление больничного, медзаключения для выхода на работу
Дуарте Менезеш окончил Университет Бейра Интериор и имеет многолетний опыт работы с пациентами из разных стран. Свободно говорит на португальском, английском, испанском и французском языках.

Он предоставляет чёткие, практичные рекомендации и помогает пациентам разобраться в своих симптомах и подобрать индивидуальный план лечения.

5.0 (7)
Doctor

Светлана Коваленко

Семейная медицина 15 years exp.

Светлана Коваленко – семейный врач с более чем 14-летним опытом работы, выпускница Харьковского медицинского университета. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогает при острых и хронических заболеваниях, а также оказывает профилактическую поддержку.

С какими запросами можно обратиться:

  • Повышенное давление, сахарный диабет, колебания уровня холестерина
  • Симптомы простуды и гриппа: температура, кашель, боль в горле
  • Жалобы на утомляемость, нарушение сна, головные боли
  • Контроль и коррекция терапии при хронических заболеваниях
  • Интерпретация результатов анализов, рекомендации по лечению
  • Профилактические осмотры и советы по здоровому образу жизни

В работе опирается на доказательную медицину, внимательно относится к пациентам, помогает разобраться в ситуации и принять взвешенное решение. Ее подход – это ответственность, индивидуальный подход и искреннее стремление поддержать здоровье каждого пациента.

0.0 (0)
Doctor

Татьяна Федоришин

Терапия 30 years exp.

Татьяна Федоришин – врач-терапевт высшей категории, диетолог, нутрициолог и психолог с более чем 29-летним клиническим опытом. В своей практике она сочетает классическое медицинское образование с современными подходами к функциональной медицине, нутрицевтике и психоэмоциональному балансу.

Специализируется на ведении пациентов с хроническими заболеваниями, гормональными сбоями, истощением, симптомами дефицитов и нарушениями, связанными с образом жизни. Помогает восстановить здоровье через понимание причин симптомов и индивидуальные программы изменений.

Основные направления работы:

  • Терапия и сопровождение пациентов с хроническими состояниями
  • Программы снижения веса с учётом метаболических особенностей
  • Диагностика и коррекция дефицитных состояний
  • Восстановление после стресса, выгорания, гормонального дисбаланса
  • Психоэмоциональная поддержка и работа с психосоматикой
Каждому пациенту разрабатывается индивидуальный план, основанный на анализе состояния здоровья, лабораторных показателях, образе жизни и психологических особенностях. Консультации доступны на украинском, русском и польском языках.
5.0 (835)
Doctor

Андрей Попов

Терапия 7 years exp.

Андрей Попов — лицензированный в Испании терапевт и специалист по лечению боли. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогая справляться как с хронической, так и с острой болью, а также с широким кругом общетерапевтических запросов. Специализируется на диагностике и лечении болевых состояний, продолжающихся более 3 месяцев или существенно влияющих на повседневную активность.

Работает со следующими жалобами:

  • хроническая боль любого происхождения;
  • мигрени и повторяющиеся головные боли;
  • боли в шее, спине, пояснице и суставах;
  • посттравматическая боль (после травм, растяжений, операций);
  • невропатическая боль, фибромиалгия, невралгии.
Помимо работы с болевыми синдромами, Андрей Попов помогает в ведении:
  • респираторных инфекций (ОРВИ, бронхит, пневмония);
  • артериальной гипертензии и метаболических нарушений (включая диабет);
  • профилактических осмотров и общего контроля состояния здоровья.

Онлайн-консультация длится до 30 минут и включает разбор симптомов, рекомендации по обследованиям, формирование плана лечения и дальнейшее сопровождение при необходимости.

Андрей Попов придерживается принципов доказательной медицины и предлагает индивидуальный подход с учётом симптомов, истории болезни и образа жизни каждого пациента.

5.0 (3)
Doctor

Томаш Гжелевский

Дерматология 21 years exp.

Врач Томаш Гжелевский, PhD, — аллерголог, педиатр, врач общей практики и специалист по спортивной медицине с клиническим интересом к дерматологии, эндокринологии, аллергологии и спортивной медицине. Его клинический опыт превышает 20 лет. Он окончил Медицинский университет в Лодзи, где защитил докторскую диссертацию с отличием. Его исследовательская работа была отмечена Польским обществом аллергологии за значимый инновационный вклад в развитие специальности. На протяжении многих лет он занимается диагностикой и лечением широкого спектра аллергических и педиатрических состояний, включая современные методы десенсибилизации.В течение пяти лет врач Гжелевский руководил двумя педиатрическими отделениями в Польше, работая со сложными клиническими случаями и междисциплинарными командами. Он также имеет опыт работы в медицинских центрах Великобритании, сочетая первичную помощь с консультациями в специализированных отделениях. Более десяти лет проводит онлайн-консультации, известен ясной коммуникацией и высокой точностью медицинских рекомендаций.Доктор активно участвует в клинических программах, посвящённых современным антиаллергическим терапиям. Как ведущий исследователь, он руководит проектами по субъязычной и пероральной десенсибилизации, что помогает внедрять доказательные методы лечения сезонных, хронических и сложных аллергических состояний у детей и взрослых.Помимо специализации в аллергологии и педиатрии, врач Гжелевский прошёл обучение по дерматологии в Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland), а также курс клинической эндокринологии в Harvard Medical School. Эта подготовка расширяет его возможности в ведении кожных проявлений аллергии, атопических состояний, крапивницы, эндокринных симптомов и иммунологических реакций.Пациенты обращаются к врачу Гжелевскому по поводу:

  • сезонных и круглогодичных аллергий
  • аллергического ринита и хронической заложенности носа
  • астмы и затруднённого дыхания
  • пищевой и медикаментозной аллергии
  • атопического дерматита, крапивницы, кожных реакций
  • частых инфекций у детей
  • вопросов, связанных с физической активностью и спортивным здоровьем
  • обращений в рамках семейной медицины

Врач Томаш Гжелевский известен структурированным подходом, внимательным отношением и умением объяснять лечебную тактику понятным и спокойным языком. Его многопрофильный опыт в аллергологии, педиатрии, дерматологии и эндокринологии позволяет обеспечивать современную, безопасную и комплексную помощь пациентам разных возрастов.

5.0 (22)
Doctor

Джонатан Маршалл Бен-Ами

Семейная медицина 9 years exp.

Джонатан Маршалл Бен-Ами — лицензированный врач семейной медицины в Испании. Оказывает комплексную медицинскую помощь взрослым и детям, сочетая общую медицину с опытом в сфере неотложной помощи — как при острых, так и при хронических состояниях.

С какими запросами можно обратиться:

  • респираторные инфекции: простуда, грипп, бронхит, пневмония;
  • ЛОР-заболевания: синусит, отит, тонзиллит;
  • проблемы с пищеварением: гастрит, кислотный рефлюкс, синдром раздражённого кишечника (СРК);
  • инфекции мочевыводящих путей и другие распространённые инфекции;
  • сопровождение хронических заболеваний: артериальная гипертензия, диабет, нарушения работы щитовидной железы;
  • острые состояния, требующие неотложной медицинской помощи;
  • головная боль, мигрень, лёгкие травмы;
  • обработка ран, профилактические осмотры и регулярное продление рецептов.

Джонатан Бен Ами опирается на доказательную медицину и индивидуальные потребности пациента — предоставляя чёткие рекомендации, своевременную помощь и непрерывное медицинское сопровождение на всех этапах жизни.

5.0 (141)
Doctor

Евгений Яковенко

Общая хирургия 12 years exp.

Евгений Яковенко — хирург и терапевт в Испании и Германии, специалист по общей, детской и онкологической хирургии, внутренней медицине и лечению боли. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая хирургическую точность с терапевтической поддержкой. Работает с пациентами из разных стран, предоставляя помощь на русском, английском, украинском и испанском языках.

Сфера медицинской помощи включает:

  • Острая и хроническая боль: головная, мышечная, суставная боль, боль в спине, животе, после травм или операций. Выявление причин, подбор терапии, план лечения.
  • Заболевания внутренних органов: сердца, лёгких, желудочно-кишечного тракта, мочевыводящей системы. Хронические состояния, контроль симптомов, второе мнение.
  • Подготовка и сопровождение при операциях: оценка рисков, помощь в принятии решений, послеоперационный контроль, реабилитация.
  • Общая и детская хирургия: грыжи, аппендицит, врождённые состояния, плановые и экстренные операции.
  • Травмы и повреждения: ушибы, переломы, растяжения, повреждения мягких тканей, перевязки, обработка ран, маршрутизация при необходимости очной помощи.
  • Онкохирургия: анализ диагноза, помощь в выборе тактики, сопровождение до и после лечения.
  • Лечение ожирения и контроль веса: медицинский подход к снижению массы тела, включая оценку причин, анализ сопутствующих заболеваний, подбор индивидуальной стратегии (питание, физическая активность, фармакотерапия при необходимости), мониторинг результатов.
  • Интерпретация исследований: расшифровка УЗИ, КТ, МРТ, рентгена, подготовка к хирургическому вмешательству.
  • Второе мнение и медицинская навигация: уточнение диагноза, разбор назначений, помощь в выборе маршрута обследования или лечения.

Опыт и подход:

  • 12+ лет клинической практики в университетских клиниках Германии и Испании.
  • Международное образование: Украина — Германия — Испания.
  • Член Ассоциации хирургов Германии (BDC).
  • Сертифицирован в области радиологии и робот-ассистированной хирургии.
  • Активная научная деятельность и участие в международных конференциях.

Доктор Яковенко объясняет медицинские вопросы на доступном языке, помогает сориентироваться в диагнозах, принимает обоснованные решения вместе с пациентом. Всегда действует по принципам доказательной медицины и уважения к каждому человеку.

Если вы не уверены в диагнозе, готовитесь к операции или хотите обсудить результаты обследований — доктор Яковенко поможет разобраться в ситуации, оценить риски и выбрать обоснованное решение.

0.0 (0)
Doctor

Карим Бен Харби

Терапия 9 years exp.

Карим Бен Харби — лицензированный в Италии врач общей практики. Он проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая международный клинический опыт с принципами доказательной медицины. Доктор помогает пациентам с острыми симптомами, хроническими заболеваниями и общими вопросами здоровья.

Медицинское образование Карим Бен Харби получил в Университете Сапиенца в Риме. Работал в различных клинических условиях — от тропической медицины до сельской практики и городской амбулатории. Участвовал в исследовании микробиома и его влияния на хронические желудочно-кишечные расстройства в рамках научной работы при кафедре микробиологии. Консультирует пациентов на основе клинических рекомендаций, учитывая индивидуальные особенности образа жизни.

С какими запросами можно обратиться:

  • Первичная диагностика, общее самочувствие, профилактика.
  • Высокое давление, диабет 1 и 2 типа, нарушение обмена веществ.
  • Простуда, кашель, респираторные инфекции, боль в горле, температура.
  • Хронические боли в животе, гастрит, вздутие, дисбаланс микробиома.
  • Кожные высыпания, аллергические реакции, дерматологические жалобы.
  • Рекомендации по питанию, образу жизни, снижению веса, контролю стресса.
  • Корректировка схемы приёма лекарств, подбор терапии.
  • Консультации по детскому здоровью и инфекциям.

Карим Бен Харби предоставляет профессиональную помощь онлайн: от оценки симптомов до долгосрочного наблюдения и медицинских рекомендаций. Его подход основан на доказательной медицине, клинической точности и внимании к деталям.

bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.