Спадкова геморагічна телеангіектазія (СГТ): симптоми та причини

Спадкова геморагічна телеангіектазія (СГТ) – це успадковане генетичне захворювання, яке вражає кровоносні судини. Також відома як синдром Ослера-Вебера-Ренду.

У людей з СГТ деякі кровоносні судини розвиваються неправильно і іноді спричиняють кровотечі, відомі як артеріовенозні мальформації (АВМ).

Коли АВМ утворюються в слизовій оболонці носа або кишківника, вони можуть легко кровоточити. Часті кровотечі можуть призвести до анемії, а іноді й до більш серйозних проблем.

Симптоми СГТ

Типові симптоми СГТ включають:

регулярні носові кровотечі
видимі червоні плями на певних ділянках тіла

Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в підлітковому віці, але можуть початися в будь-якому віці.

Зверніться до сімейного лікаря, якщо у вас є ці симптоми, щоб він зміг з’ясувати причину.

Носові кровотечі

Носові кровотечі часто є першою ознакою СГТ. Вони можуть бути частими та тривалими.

Вони виникають через аномальні кровоносні судини в слизовій оболонці носа.

Втрата крові може призвести до залізодефіцитної анемії, якщо залізо не замінюється за допомогою дієти та залізовмісних добавок.

Червоні або фіолетові плями під шкірою (телеангіектазії)

Аномальні кровоносні судини (телеангіектазії) можуть з’являтися безпосередньо під шкірою, що проявляється як червоні або фіолетові плями.

Вони часто починають з’являтися в підлітковому віці.

Червоні або фіолетові плями зазвичай утворюються на подушечках пальців, губах і слизовій оболонці носа або кишківника. Іноді вони можуть утворюватися на вухах і обличчі.

Аномальні кровоносні судини (АВМ) всередині тіла

АВМ можуть утворюватися всередині внутрішніх органів і тканин. Багато людей з АВМ всередині тіла не матимуть жодних симптомів.

Однак АВМ у легенях можуть призвести до низького рівня кисню в крові, а АВМ у мозку можуть викликати судоми або головний біль.

Якщо АВМ в тілі кровоточать, це може збільшити ризик інсульту.

Причини СГТ

У людей з СГТ є дефектний ген, який зазвичай успадковується від одного з батьків.

Цей ген зазвичай надає інструкції щодо виробництва певних білків, які містяться в слизовій оболонці кровоносних судин. При СГТ ген не може виробляти цей білок, або білок, який він виробляє, є аномальним.

Вам потрібна лише 1 копія дефектного гену, щоб розвинути СГТ.

Лікування СГТ

Не існує ліків від СГТ, але є ефективні методи лікування.

Деяких людей може лікувати сімейний лікар, а інші потребують спостереження спеціаліста.

Під час вагітності для жінок з СГТ існують підвищені ризики, такі як незначно підвищений ризик сильної кровотечі або інсульту. Повідомте акушерку або сімейного лікаря, якщо у вашій родині є СГТ і ви завагітніли.

Залізовмісні добавки

Якщо у вас часті носові кровотечі, ви, ймовірно, втратите багато заліза через цю втрату крові, особливо якщо у вас також кровотечі з телеангіектазій у кишківнику.

Може бути необхідно замінити втрачене залізо за допомогою залізовмісних добавок. Дієтичних змін може бути недостатньо.

Прочитайте про:

важливість заліза
залізодефіцитну анемію

Лікування носових кровотеч

Людям з сильними носовими кровотечами може знадобитися екстрена тампонада носа, коли ніс заповнюється марлевими тампонами або спеціальним носовим тампоном.

Прочитайте про носові кровотечі.

Деяким людям може знадобитися консультація отоларинголога для лікування. Лазерна терапія може допомогти.

У більш важких випадках може знадобитися шкірна пластика або інша операція.

Переливання крові після втрати крові

Якщо було втрачено багато крові внаслідок кровотечі всередині тіла або після носових кровотеч, може знадобитися переливання крові.

Прочитайте про переливання крові.

Лазерне лікування телеангіектазій

Телеангіектазії на шкірі або в слизовій оболонці носа іноді можна покращити за допомогою судинного лазера або інтенсивного імпульсного світла (IPL):

Лазерні та IPL-апарати створюють вузькі промені світла, спрямовані на видимі кровоносні судини в шкірі. Тепло від лазерів змушує вени стискатися, щоб вони більше не були видимими. Це повинно залишити мінімальні шрами або пошкодження навколишньої області.

Лазерне лікування може бути некомфортним, але більшості людей не потрібна місцева анестезія.

Лікування АВМ всередині тіла

АВМ в тілі можуть потребувати спеціалізованого лікування. Ваш спеціаліст з СГТ детальніше пояснить вам будь-які процедури.

Наприклад, АВМ у легенях зазвичай лікують, навіть якщо вони не викликають жодних очевидних проблем. Їх лікують за допомогою емболізації, процедури, яка блокує кровопостачання АВМ. Крихітний корок вставляється всередину артерії, що постачає аномальну кровоносну судину.

Емболізація є кращою за відкриту операцію і зазвичай проводиться під седацією (яка допомагає вам розслабитися під час процедури).

Для АВМ мозку можливі варіанти лікування емболізація, хірургія та стереотактична радіотерапія (точне введення радіації в кровоносну судину). АВМ печінки можуть потребувати різних видів спеціалізованого лікування.

Однак ці методи лікування не завжди є доцільними. Ваш спеціаліст пояснить, чому багато АВМ, таких як ті, що знаходяться в печінці та в мозку, можливо, краще залишити без змін. Ризики лікування можуть переважувати потенційну користь.

Інформація про вас

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання. Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.

Спадкова геморагічна телеангіектазія (СГТ)