Bg pattern

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (іноді званий синдромом Клайнфельтера, КС або XXY) – це стан, при якому хлопчики та чоловіки народжуються з додатковою X-хромосомою.

Якщо симптоми є сильними, тривалими або погіршуються, зверніться за медичною допомогою.

Онлайн-оцінка рецепта

Онлайн-оцінка рецепта

Лікар розгляне ваш запит і вирішить, чи є призначення рецепта медично доцільним.

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки з лікарем під час онлайн-консультації.

Ця сторінка містить загальну інформацію і не замінює консультацію лікаря. Якщо симптоми сильні, тривалі або погіршуються, зверніться по медичну допомогу.

Синдром Клайнфельтера (іноді званий синдромом Клайнфельтера, КС або XXY) – це стан, при якому хлопчики та чоловіки народжуються з додатковою X-хромосомою.

Хромосоми – це комплекти генів, які містяться в кожній клітині організму. Існує 2 типи хромосом, які називаються статевими хромосомами, які визначають генетичну стать дитини. Їх називають X або Y.

Зазвичай у дівчинки є 2 X-хромосоми (XX), а у хлопчика – 1 X і 1 Y (XY). Але при синдромі Клайнфельтера хлопчик народжується з додатковою копією X-хромосоми (XXY).

X-хромосома не є "жіночою" хромосомою і присутня у всіх. Наявність Y-хромосоми визначає чоловічу стать.

Хлопчики та чоловіки з синдромом Клайнфельтера все ще генетично чоловіки, і часто вони навіть не усвідомлюють, що мають цю додаткову хромосому, але іноді це може викликати проблеми, які потребують лікування.

Симптоми синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера зазвичай не викликає очевидних симптомів у ранньому дитинстві, і навіть пізніші симптоми можуть бути важко помітити.

Багато хлопчиків і чоловіків навіть не усвідомлюють, що мають його.

Можливі ознаки, які не завжди присутні, можуть включати:

  • у немовлят і малюків – слабкі м’язи та дуже гнучкі (гіпермобільні) суглоби, пізніше, ніж зазвичай, навчання сидіти, повзати, ходити та говорити, бути тихішими та більш пасивними, ніж зазвичай, мати неузгоджені яєчка, лише одне яєчко або менший пеніс
  • у дитинстві – сором’язливість і низька самооцінка, проблеми з читанням, письмом, правописом і концентрацією уваги, легка дислексія або диспараксiя, низький рівень енергії та труднощі в соціалізації або вираженні почуттів
  • у підлітків – зростання вище, ніж очікувалося для сім'ї (з довгими руками та ногами), широкі стегна, слабкий м’язовий тонус і більш повільний, ніж зазвичай, ріст м’язів, зменшена кількість волосся на обличчі та тілі, яке починає рости пізніше, ніж зазвичай, маленькі, тверді яєчка та збільшення грудей (гінекомастія)
  • у дорослих – неможливість мати дітей природним шляхом (безпліддя), знижене лібідо, маленькі, тверді яєчка та проблеми з ерекцією.

Проблеми зі здоров'ям при синдромі Клайнфельтера

Багато хлопчиків і чоловіків з синдромом Клайнфельтера не матимуть значних проблем і зможуть жити нормальним, здоровим життям.

Безпліддя, як правило, є основною проблемою, але існують методи лікування, які можуть допомогти.

Але чоловіки з синдромом Клайнфельтера мають дещо підвищений ризик розвитку інших проблем зі здоров’ям, включаючи:

Ці проблеми зазвичай можна лікувати, якщо вони виникають, і замісна терапія тестостероном може допомогти зменшити ризик деяких з них.

Причини синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера викликаний додатковою X-хромосомою.

Ця хромосома несе додаткові копії генів, які можуть заважати розвитку яєчок і означати, що вони виробляють менше тестостерону (чоловічий статевий гормон), ніж зазвичай.

Додаткова генетична інформація може бути перенесена в кожній клітині організму або може впливати лише на деякі клітини (відомий як мозаїчний синдром Клайнфельтера).

Синдром Клайнфельтера не передається безпосередньо у спадок – додаткова X-хромосома виникає внаслідок того, що яйцеклітина матері або сперматозоїд батька мають додаткову X-хромосому (однакова ймовірність цього в обох випадках), тому після зачаття хромосомний набір стає XXY замість XY.

Ця зміна в яйцеклітині або сперматозоїді здається випадковою. Якщо у вас є син із цим станом, ймовірність повторення цього дуже мала.

Ризик того, що жінка народить сина з синдромом Клайнфельтера, може бути дещо вищим, якщо мати або батько старші.

Тестування на синдром Клайнфельтера

Зверніться до свого лікаря, якщо у вас є побоювання щодо розвитку вашого сина або ви помітили будь-які симптоми синдрому Клайнфельтера у себе або у свого сина.

Рання діагностика та лікування можуть допомогти запобігти проблемам зі здоров’ям у майбутньому.

Лікування може допомогти зменшити деякі симптоми, якщо це необхідно.

У багатьох випадках його виявляють лише тоді, коли чоловік із цим станом проходить тестування на фертильність.

Ваш лікар може запідозрити синдром Клайнфельтера після фізичного огляду та може запропонувати відправити зразок крові для перевірки рівнів репродуктивних гормонів.

Діагноз можна підтвердити, перевіривши зразок крові на наявність додаткової X-хромосоми.

Синдром Клайнфельтера також може бути виявлений як частина деяких скринінгових тестів під час вагітності.

Лікування синдрому Клайнфельтера

Не існує ліків від синдрому Клайнфельтера, але деякі проблеми, пов’язані з цим станом, можна лікувати, якщо це необхідно.

Можливі методи лікування включають:

  • замісну терапію тестостероном
  • логопедичну терапію в дитинстві для допомоги в розвитку мовлення
  • освітню та поведінкову підтримку в школі для допомоги з будь-якими труднощами в навчанні або поведінці
  • ерготерапію для допомоги з будь-якими проблемами з координацією, пов’язаними з диспараксією
  • фізіотерапію для зміцнення м’язів і збільшення сили
  • психологічну підтримку при будь-яких психічних розладах
  • хірургічне зменшення грудей для видалення надлишкової тканини молочної залози

Замісна терапія тестостероном (ЗТТ)

ЗТТ передбачає прийом ліків, що містять тестостерон. Його можна приймати у вигляді гелів або таблеток у дітей або вводити у вигляді гелю або ін’єкцій дорослим чоловікам.

ЗТТ може бути розглянуто після початку статевого дозрівання і може допомогти в розвитку глибокого голосу, волосся на обличчі та тілі, збільшенні м’язової маси, зменшенні жиру в організмі та покращенні енергії. Є також докази того, що це може допомогти з труднощами в навчанні та поведінці.

У цей час вам слід звернутися до фахівця з дитячих гормонів (педіатра-ендокринолога).

Довготривале лікування в дорослому віці також може допомогти з кількома іншими проблемами, пов’язаними з синдромом Клайнфельтера – включаючи остеопороз, пригнічений настрій, знижене лібідо, низьку самооцінку та низький рівень енергії – хоча воно не може усунути безпліддя.

ЗТТ можна припинити під час лікування безпліддя або не починати до завершення лікування безпліддя.

Лікування ЗТТ буде контролюватися вашою командою медичних працівників, оскільки воно може викликати побічні ефекти та проблеми зі здоров’ям.

Зміна способу життя

Ведення здорового способу життя, включаючи здорове харчування та регулярні фізичні вправи, може допомогти зменшити ризик розвитку таких станів, як діабет 2 типу, остеопороз і серцево-судинні захворювання.

Це також може допомогти з вашим психічним здоров’ям, включаючи депресію та тривожність.

Спробуйте кинути палити та не пийте більше алкоголю, ніж рекомендовано – 14 одиниць алкоголю на тиждень, розподілені на 3 дні.

Більше інформації та підтримки

Якщо вам або вашому сину діагностовано синдром Клайнфельтера, вам може бути корисно дізнатися більше про нього та зв’язатися з іншими людьми, яких він зачіпає.

Наступні веб-сайти можуть допомогти:

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром Клайнфельтера

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром Клайнфельтера

Обговоріть свої симптоми та можливі подальші дії з лікарем онлайн.

Лікарі онлайн щодо Синдром Клайнфельтера

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдром Клайнфельтера з лікарем онлайн.

5.0 (12)
Doctor

Мар Табешадзе

Ендокринологія 11 years exp.

Мар Табешадзе — лікарка-ендокринолог і терапевт, ліцензована в Іспанії. Проводить онлайн-консультації для дорослих, допомагаючи в ранньому виявленні, діагностиці та лікуванні ендокринних і метаболічних порушень.

  • Діагностика та ведення ендокринних захворювань
  • Порушення функції щитоподібної залози (включно з веденням під час вагітності)
  • Виявлення та лікування цукрового діабету 1 і 2 типу з підбором індивідуальної схеми терапії
  • Лікування ожиріння: визначення причин, медикаментозні та немедикаментозні методи зниження ваги, довгостроковий супровід
  • Ендокринні причини проблем зі шкірою, волоссям і нігтями
  • Супровід пацієнтів з остеопорозом, захворюваннями гіпофіза та наднирників
Підхід лікарки — доказовий, чутливий до контексту пацієнта і спрямований на довгострокове покращення якості життя та контроль хронічних захворювань.
5.0 (32)
Doctor

Анна Бірюкова

Терапія 6 years exp.

Анна Бірюкова – лікарка-терапевт, яка проводить онлайн-консультації для дорослих. Має досвід у кардіології, ендокринології та гастроентерології, поєднує загальний підхід до здоров’я з вузькоспеціалізованим аналізом симптомів.

Кардіологія – діагностика і лікування:

  • Артеріальна гіпертензія, коливання тиску, профілактика серцево-судинних ускладнень.
  • Біль у грудях, задишка, порушення ритму (тахікардія, брадикардія, серцебиття).
  • Набряки кінцівок, хронічна втома, зниження витривалості.
  • Інтерпретація ЕКГ, оцінка ліпідного профілю, аналіз ризику інфаркту та інсульту.
  • Кардіологічний супровід після COVID-19.
Ендокринологія – діабет, щитоподібна залоза, метаболізм:
  • Діагностика і лікування діабету 1 і 2 типу, стану переддіабету.
  • Підбір індивідуального лікування (таблетовані препарати, інсулінотерапія).
  • GLP-1 терапія – сучасне лікування для зниження ваги та контролю діабету: підбір препаратів, моніторинг ефективності та безпеки.
  • Порушення функції щитоподібної залози – гіпо- і гіпертиреоз, аутоімунні захворювання (Хашимото, Базедова хвороба).
  • Метаболічний синдром – ожиріння, порушення ліпідного обміну, інсулінорезистентність.
Гастроентерологія – проблеми травлення:
  • Біль у животі, нудота, печія, гастроезофагеальний рефлюкс (ГЕРХ).
  • Захворювання шлунково-кишкового тракту: гастрит, синдром подразненого кишківника (IBS), диспепсія.
  • Контроль хронічних хвороб органів травлення, інтерпретація результатів (гастроскопія, УЗД, лабораторні аналізи).
Загальна терапевтична допомога та профілактика:
  • Інфекції верхніх дихальних шляхів – кашель, застуда, бронхіт.
  • Аналіз результатів лабораторних досліджень, корекція лікування та медикаментів.
  • Вакцинація для дорослих – підбір схеми, оцінка протипоказань.
  • Профілактика онкозахворювань – планування обстежень і оцінка ризиків.
  • Комплексний підхід – лікування симптомів, профілактика ускладнень і покращення якості життя.
Анна Бірюкова пояснює складні речі простою мовою, пропонує чіткі рішення та персоналізовану допомогу в різних питаннях здоров’я.
5.0 (53)
Doctor

Таїсія Мінорська

Сімейна медицина 13 years exp.

Таїсія Минорська – лікарка сімейної медицини з офіційною ліцензією в Іспанії та понад 12-річним клінічним досвідом. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, поєднуючи доказовий підхід, європейські медичні стандарти та глибоке розуміння індивідуальних потреб пацієнта.

З якими питаннями можна звертатися:

  • вірусні інфекції та застуда: ГРВІ, ангіна, кашель, нежить, грип;
  • необхідність призначення або корекції антибіотиків;
  • шкірні висипання, алергічні реакції;
  • загострення хронічних хвороб, тиск, головний біль, слабкість;
  • інтерпретація результатів аналізів та обстежень;
  • підбір лікування відповідно до європейських протоколів;
  • навігація: які обстеження потрібні, до якого спеціаліста звертатися, коли необхідний очний візит.
Окрема спеціалізація лікарки – діагностика та лікування захворювань шлунково-кишкового тракту: здуття, болі в животі, хронічна нудота, порушення випорожнення, СІБР, синдром подразненого кишківника. Працює з пацієнтами, у яких немає чітких результатів обстежень, але зберігаються фізичні симптоми та тривожні відчуття.

Також веде пацієнтів із ожирінням і надмірною вагою, які отримують терапію препаратами GLP-1 (Оземпік, Монжаро тощо). Супроводжує лікування відповідно до іспанських стандартів: підбір дози, пояснення побічних ефектів, моніторинг ефективності, а також – за потреби – допомога з оформленням рецептів і спостереженням у системі охорони здоров’я Іспанії.

0.0 (0)
Doctor

Антоніу Кайатте

Терапія 44 years exp.

Антоніу Кайатте – лікар із загальної та невідкладної медицини з понад 30-річним досвідом. Працював у клініках Португалії, а також у понад двадцяти лікарнях NHS у Великій Британії. Консультує дорослих пацієнтів онлайн із різноманітними гострими та хронічними станами.

Серед найчастіших запитів:

  • гострі симптоми, які потребують швидкої оцінки
  • контроль хронічних захворювань
  • медичний супровід під час перебування за кордоном
  • тлумачення результатів аналізів і корекція лікування
  • запитання щодо загального самопочуття та профілактики
Освіту здобув в Університеті Лісабона. Працював викладачем у Школі медицини Бостонського університету, має діючі дозволи на медичну практику в Португалії та Великій Британії. Член Американської кардіологічної асоціації.

Консультації проходять англійською або португальською. Пацієнти цінують його уважність, чіткість у поясненнях і повагу до кожного запиту.

5.0 (29)
Doctor

Дмитро Горобець

Сімейна медицина 7 years exp.

Дмитро Горобець — ліцензованний лікар сімейної медицини в Польщі, діабетолог і спеціаліст з лікування ожиріння. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, допомагає при широкому спектрі гострих і хронічних захворювань.

Напрямки медичної допомоги:

  • Захворювання внутрішніх органів: гіпертонія, цукровий діабет 1 та 2 типу, порушення ліпідного обміну, метаболічний синдром, патології щитоподібної залози.
  • Лікування ожиріння: складання індивідуальних програм зниження ваги, контроль обміну речовин, рекомендації щодо харчування та способу життя.
  • Гастроентерологічні проблеми: гастрит, рефлюкс (ГЕРХ), синдром подразненого кишківника, закрепи, метеоризм, функціональні розлади травлення.
  • Педіатрія: контроль розвитку, гострі інфекції, вакцинація, супровід дітей з хронічними станами.
  • Болі різного походження: головний біль, біль у спині, м’язово-суглобові болі, хронічний больовий синдром.
  • Профілактичні огляди, консультації з інтерпретації аналізів, корекція терапії.

Підхід лікаря Дмитра Горобця поєднує принципи доказової медицини, індивідуалізований план ведення кожного пацієнта та довгострокову підтримку. Він допомагає не лише вирішити поточні проблеми зі здоров’ям, а й покращити якість життя, розробити ефективну стратегію профілактики й контролю хронічних захворювань.

5.0 (2)
Doctor

Олександр Назарчук

Алергологія 7 years exp.

Олександр Назарчук — лікар-алерголог і терапевт, проводить онлайн-консультації для дорослих. Працює відповідно до принципів доказової медицини — без застарілих призначень і необґрунтованих аналізів, з акцентом на зрозумілі пояснення та індивідуальний підхід. Допомагає при широкому спектрі терапевтичних і алергологічних станів — від поширених скарг, з якими пацієнти стикаються у повсякденному житті, до комплексної діагностики алергічних захворювань, хвороб шлунково-кишкового тракту, серцево-судинної та дихальної систем, а також інших терапевтичних питань.

З якими запитами можна звертатися:

  • інтерпретація аналізів, допомога у складанні плану обстеження;
  • алергічний риніт, поліноз, бронхіальна астма (включаючи тяжкі форми);
  • реакції на їжу, медикаменти, шкірні висипання, ангіоневротичний набряк;
  • атопічний дерматит, кропив’янка, контактна алергія;
  • ведення та підбір алерген-специфічної імунотерапії (АСІТ);
  • біль у животі, здуття, порушення стільця, нудота, печія;
  • підвищення артеріального тиску, корекція базової гіпотензивної терапії;
  • гіперліпідемії;
  • кашель, нежить, підвищення температури, біль у горлі;
  • анемії, зокрема залізодефіцитна, та залізодефіцитні стани;
  • інші алергологічні та терапевтичні питання.

Під час консультації Олександр ретельно аналізує скарги, допомагає розібратися в причинах симптомів і пропонує зважене рішення — чи то лікування, дообстеження або спостереження. Його підхід — спокійний, системний і професійний: щоб ви чітко розуміли, що відбувається з вашим здоров’ям і як з цим впоратися.

Camera Записатися на відеоконсультацію
252 zł
0.0 (206)
Doctor

Олександра Александрова

Терапія 9 years exp.

Олександра Александрова — ліцензована в Іспанії лікарка-терапевт, спеціалізується на трихології, нутриціології та естетичній медицині. Проводить онлайн-консультації для дорослих, поєднуючи терапевтичний підхід із персоналізованим доглядом за здоров’ям волосся, шкіри голови та загальним станом організму.

З якими запитами можна звернутися:

  • Випадіння волосся у жінок і чоловіків, післяпологова втрата волосся, андрогенна та телогенова алопеція.
  • Захворювання шкіри голови: себорейний дерматит, псоріаз, подразнення, лупа.
  • Хронічні захворювання: артеріальна гіпертензія, діабет, метаболічні порушення.
  • Онлайн-консультація трихолога: індивідуальні схеми лікування, нутриціологічна підтримка, стимуляція росту волосся.
  • Профілактика випадіння волосся: догляд за волоссям, гормональні дисбаланси, стресові фактори.
  • Планові медичні огляди, профілактика серцево-судинних і метаболічних захворювань.
  • Персоналізовані нутриціологічні стратегії для зміцнення волосся, шкіри та підтримки гормонального здоров’я.
  • Естетична медицина: неінвазивне покращення стану шкіри, тонусу і метаболічного обміну.

Олександра Александрова дотримується доказового та цілісного підходу: онлайн-консультації терапевта і трихолога на Oladoctor допомагають отримати професійну допомогу для волосся, шкіри голови та загального здоров’я без виходу з дому.

Camera Записатися на відеоконсультацію
252 zł
bg-pattern-dark

Будьте в курсі новин Oladoctor

Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.