На цій сторінці
Ліки, які часто застосовують при Синдром Клайнфельтера
Лише з інформаційною метою. Перед застосуванням будь-яких ліків проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: РОЗЧИН ДЛЯ ІН'ЄКЦІЙ, 250 мгДіюча речовина: тестостеронаВиробник: Desma Laboratorio Farmaceutico S.L.Потрібен рецептЛікарська форма: ГЕЛЬ, 2% тестостеронДіюча речовина: тестостеронаВиробник: Advanz Pharma LimitedПотрібен рецептЛікарська форма: РОЗЧИН ДЛЯ ІН'ЄКЦІЙ, 250 мг/млДіюча речовина: тестостеронаПотрібен рецепт
Синдром Клайнфельтера — це зайва X-хромосома в хлопчика: замість звичного набору XY виходить XXY. Це найчастіша хромосомна особливість у чоловіків, вона трапляється приблизно в одного новонародженого хлопчика з п'ятисот–тисячі, і більшість її власників про неї не знають. Зайва X не робить людину менш чоловіком і не змінює її стать: стать задає Y-хромосома, а вона на місці. Але ця добавка заважає яєчкам розвинутися на повну силу, і звідси випливають два головні наслідки — знижене вироблення тестостерону й майже завжди порушене вироблення сперматозоїдів. Обом можна зарадити, якщо про них знати.
Звідки береться зайва хромосома
Хромосоми розходяться по статевих клітинах парами, і подеколи одна пара не розділяється. Тоді яйцеклітина або сперматозоїд забирає із собою зайву X, і після запліднення вона опиняється в кожній клітині майбутньої дитини. Збій цей випадковий, стається однаково часто по материнській і по батьківській лінії та трохи частішає з віком батьків.
Важливо розуміти, що синдром Клайнфельтера не передається у спадок. Він не йде з покоління в покоління, і якщо в родині вже народився такий хлопчик, імовірність повторення в наступної дитини майже не відрізняється від звичайної.
Приблизно в однієї людини з десяти зайва хромосома є не в усіх клітинах, а лише в частині — це називають мозаїчною формою. Прояви в неї здебільшого м'якші, а яєчка іноді зберігають здатність виробляти сперматозоїди. Рідше трапляються варіанти з двома й більше додатковими X: що їх більше, то помітніші й фізичні особливості, і труднощі в навчанні.
Як це виглядає в різному віці
Спільна риса — розмитість. Окремої ознаки, за якою синдром упізнають з першого погляду, не існує, і жоден з наведених нижче пунктів не обов'язковий.
- Немовлята й малюки. Слабкуватий м'язовий тонус, дуже рухливі суглоби, дитина пізніше сідає, іде й починає говорити, буває незвично спокійною. Іноді яєчко не опустилося в мошонку або статевий член менший за звичайний.
- Дошкільнята й школярі. На перший план виходить мовлення: пізно заговорив, важко дається читання й письмо, важко втримувати увагу. Хлопчик зазвичай сором'язливий, швидко втомлюється, йому складно пояснити, що він відчуває.
- Підлітки. Зріст вищий, ніж можна було очікувати за батьками, з довгими руками й ногами. Статеве дозрівання може початися вчасно, а потім застопоритися: волосся на обличчі й тілі росте скупо, м'язи набираються погано, жир відкладається на стегнах, яєчка лишаються маленькими й щільними, у частини підлітків збільшуються грудні залози.
- Дорослі. Найчастіше привід звернутися до лікаря — те, що не вдається зачати дитину. Рідше людина приходить через занепад сил, зниження статевого потягу, труднощі з ерекцією або пригніченість.
Чому діагноз зазвичай ставлять пізно
Більшу частину життя синдром нічим себе не виказує, тому, за різними оцінками, від половини до трьох чвертей чоловіків із зайвою X-хромосомою так і лишаються без діагнозу. Найчастіше його знаходять у дорослих під час обстеження з приводу безпліддя, рідше — у підлітка, чиє дозрівання йде не так, і зовсім рідко — у дитини із затримкою мовлення.
Запідозрити синдром допомагає огляд: маленькі щільні яєчка при високому зрості — поєднання, повз яке не варто проходити. Далі здають кров на гормони. Картина типова: фолікулостимулювальний і лютеїнізувальний гормони помітно підвищені, бо гіпофіз намагається розворушити яєчка, а тестостерон при цьому низький або на нижній межі норми. Підтверджує діагноз каріотип — аналіз крові, у якому просто перераховують хромосоми.
Іноді зайву X знаходять ще до народження: на неї може вказати скринінговий аналіз крові матері. Такий результат обов'язково перевіряють дослідженням навколоплідних вод або ворсин хоріона, бо скринінг лише припускає, а не доводить.
Ранній діагноз цінний не сам собою. Він дає час: дібрати підтримку в школі, вчасно взятися за мовлення, обговорити збереження сперми до того, як це стане неможливим, і не проґавити гормональні та обмінні негаразди.
Діти: що можливо насправді
Це найчастіша причина звернення й те місце, де джерела зазвичай обмежуються словом «безпліддя». Насправді картина складніша й обнадійливіша.
У переважної більшості чоловіків з XXY в еякуляті немає сперматозоїдів узагалі. Але сперматогенез у яєчку здебільшого згасає не повністю й не одразу: окремі ділянки далі працюють. Їх можна знайти під час мікрохірургічної операції, коли хірург під великим збільшенням оглядає тканину яєчка й забирає ті канальці, де сперматозоїди збереглися. Приблизно в половині випадків їх вдається отримати, і тоді запліднення можливе введенням одного-єдиного сперматозоїда в яйцеклітину. Діти при цьому народжуються здоровими не рідше, ніж за інших причин чоловічого безпліддя.
Звідси випливає правило, про яке треба знати заздалегідь: замісна терапія тестостероном пригнічує власне вироблення сперматозоїдів. Якщо питання про дітей колись постане, обговорювати збереження сперми чи біопсію яєчка треба до початку лікування, а не після. Підліткові й молодому чоловікові цю розмову пропонують насамперед, бо з роками тканини яєчка лишається дедалі менше.
Тестостерон: що він дає і чого не дає
Якщо тестостерону справді бракує, його поповнюють. Препарати бувають у вигляді гелю, нашкірного пластиру, таблеток та ін'єкцій; форму й режим добирає ендокринолог, у підлітків — дитячий ендокринолог.
Що змінюється: голос стає нижчим, росте волосяний покрив, додається м'язова маса й зменшується жирова, міцніють кістки, повертаються сили й статевий потяг, часто вирівнюється настрій. Лікування зазвичай починають з початком статевого дозрівання, щоб воно йшло своєю чергою.
Чого воно не робить: не повертає здатності до зачаття, а навпаки, пригнічує її; не прибирає вже сформованої тканини грудних залоз; не заміняє занять з логопедом і підтримки в навчанні. Терапія потребує нагляду — періодично перевіряють кров, стан простати й рівень гормонів, бо вона має побічні дії. Самостійно починати чи міняти дозу не можна.
Збільшення грудних залоз, якщо воно лишається й заважає, розв'язують операцією з видалення залозистої тканини.
За чим варто стежити все життя
Сам собою синдром не вкорочує життя, але підвищує ймовірність кількох станів, кожному з яких можна запобігти або його лікувати.
- Кістки. Брак тестостерону веде до розрідження кісткової тканини й переломів у середньому віці. Допомагають щільність кісток під контролем, достатні кальцій і вітамін D та навантаження з опорою на ноги.
- Обмін речовин. Частіше трапляються зайва вага, діабет другого типу й високий холестерин, тому тиск, цукор і ліпіди крові перевіряють регулярно.
- Тромби. Схильність до венозних тромбозів підвищена. Раптовий набряк і біль в одній нозі, а тим паче різка задишка чи біль у грудях — привід негайно викликати швидку: в Іспанії, Італії, Португалії, Польщі та Україні це єдиний номер 112.
- Грудна залоза. Рак грудної залози в чоловіків із цим синдромом трапляється частіше, ніж в інших чоловіків, хоча в абсолютних числах лишається рідкістю. Варто знати, який вигляд має тривожна ознака: щільний неболючий вузол, втягнутий сосок, виділення з нього, зміна шкіри.
- Автоімунні хвороби й щитоподібна залоза. Вовчак, синдром Шегрена, ревматоїдний артрит і знижена функція щитоподібної залози трапляються дещо частіше за звичайне.
- Рідкісна, але важлива небезпека. У підлітків і молодих чоловіків з XXY частіше, ніж в інших, трапляються пухлини із зародкових клітин, що ростуть у грудній клітці між легенями. Вони дуже рідкісні, але розвиваються швидко, тому стійкий кашель, задишку, біль у грудях або раптове збільшення грудних залоз треба показати лікареві, а не перечікувати.
З того, що залежить від самої людини, працює звичний набір: не курити, тримати вагу, рухатися, звести алкоголь до мінімуму. Ці заходи б'ють саме по тих ризиках, які перелічені вище.
Мовлення, навчання й самопочуття
Інтелект при синдромі Клайнфельтера здебільшого в межах норми. Труднощі лежать в іншій площині: страждає робота зі словом. Хлопчикові важче дібрати формулювання, запам'ятати почуте, опанувати читання й письмо; часто додається незграбність у дрібних рухах і неуважність. Тривожність і пригніченість трапляються частіше, ніж в однолітків, і нерідко саме вони, а не гормони, псують життя дорослому чоловікові.
Усе це піддається корекції, і що раніше почати, то кращий результат. Заняття з логопедом у дошкільному віці, додатковий час і підтримка на уроках, вправи на координацію, а за потреби робота з психологом дають куди більше, ніж очікування, що «переросте». Дорослому має сенс знайти спільноту людей з тим самим діагнозом: розуміння, що ти не один такий, знімає неабияку частину тягаря.
Онлайн-консультація
На онлайн-прийомі лікар розбере, чи є підстави думати про синдром Клайнфельтера у вашому випадку, і підкаже, з яких аналізів почати: які гормони здати, навіщо потрібен каріотип і як правильно прочитати вже готові результати. Батькам він допоможе зрозуміти, що робити із затримкою мовлення чи зупиненим статевим дозріванням у сина й до яких фахівців звертатися. Дорослому чоловікові з підтвердженим діагнозом на прийомі пояснять, що варто перевірити насамперед, як побудована розмова про збереження фертильності та в якому порядку розв'язувати питання з тестостероном, кістками й обміном речовин.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.
Лікарі онлайн щодо Синдром Клайнфельтера
Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдром Клайнфельтера з лікарем онлайн.















