Епідермоліз бульозний

Епідермоліз бульозний (EB) – це назва групи рідкісних спадкових захворювань шкіри, які роблять шкіру дуже крихкою. Будь-яка травма або тертя шкіри може викликати болючі пухирі.

Симптоми епідермолізу бульозного

Поширені симптоми при всіх типах EB включають:

• шкіра, яка легко утворює пухирі
• пухирі на руках і підошвах ніг
• потовщена шкіра, яка може бути рубцевою або змінювати колір з часом
• потовщення шкіри та нігтів

Типи епідермолізу бульозного

3 основних типи EB:

• епідермоліз бульозний простий (EBS) – найпоширеніший тип, який може варіюватися від легкого, з низьким ризиком серйозних ускладнень, до важкого
• дистрофічний епідермоліз бульозний (DEB) – який може варіюватися від легкого до важкого
• з'єднувальний епідермоліз бульозний (JEB) – рідкісна форма EB, яка варіюється від помірного до важкого

Тип відображає місце утворення пухирів на тілі та який шар шкіри уражено.

Існують також багато варіантів цих 3 основних типів EB, кожен з яких має дещо різні симптоми.

Дізнайтеся більше про симптоми різних типів епідермолізу бульозного.

Діагностика EB

EB зазвичай діагностується у немовлят і маленьких дітей, оскільки симптоми можуть бути очевидними з народження. Але деякі легші типи EB можуть бути діагностовані лише в дорослому віці.

Якщо є підозра, що у вашої дитини є це захворювання, її направлять до дерматолога.

Фахівець проведе тести, щоб визначити тип EB і допомогти розробити план лікування. Він може взяти невеликий зразок шкіри (біопсію) для тестування.

Пренатальне тестування

У деяких випадках можна протестувати ненароджену дитину на EB після 11-го тижня вагітності.

Пренатальні тести включають амніоцентез і біопсію хоріонічних ворсин.

Це може бути запропоновано, якщо ви або ваш партнер відомі як носії дефектного гену, пов’язаного з EB, і існує ризик народження дитини з важким типом EB.

Якщо тест підтвердить, що у вашої дитини буде EB, вам запропонують консультацію та пораду.

Причини епідермолізу бульозного

EB викликаний дефектним геном (мутацією гену), який робить шкіру більш крихкою.

Дитина з EB може успадкувати дефектний ген від батька, який також має EB. Або вони можуть успадкувати дефектний ген від обох батьків, які є лише "носіями", але самі не мають EB.

Зміна в гені також може відбутися випадково, коли жоден з батьків не є носієм.

Лікування епідермолізу бульозного

Наразі немає ліків від EB, тому лікування спрямоване на полегшення симптомів і запобігання розвитку ускладнень, таких як інфекція.

Команда медичних фахівців допоможе вам вирішити, яке лікування найкраще підходить для вашої дитини, і надасть поради щодо життя з цим станом.

Лікування EB може включати:

• розкриття пухирів стерильною голкою
• нанесення захисних пов’язок
• уникнення речей, які погіршують стан

Гель, що містить екстракт березової кори, можна використовувати для лікування DEB і JEB у людей віком від 6 місяців.

Ліки можна використовувати для лікування інфекції або зменшення болю.

Може знадобитися хірургічне втручання, якщо EB викликає звуження стравоходу або проблеми з руками.

Дізнайтеся більше про лікування епідермолізу бульозного.

Епідермоліз бульозний набутий

Епідермоліз бульозний набутий (EBA) є набутою формою EB з подібними симптомами.

Як і EB, EBA викликає легке утворення пухирів на шкірі. Він також може впливати на рот, горло та шлунково-кишковий тракт.

Але EBA не успадковується, і симптоми зазвичай не з’являються в пізнішому житті.

Це аутоімунне захворювання, що означає, що ваша імунна система починає атакувати здорові тканини організму. Точно невідомо, що це викликає.

EBA є дуже рідкісним захворюванням, яке зазвичай вражає людей віком понад 40 років.

Благодійні організації та групи підтримки

Якщо вашій дитині діагностували EB, це може бути страшним і приголомшливим досвідом. Ви, ймовірно, захочете дізнатися якомога більше про стан і доступні методи лікування.

Підтримка для доглядачів

Важливо не нехтувати власним здоров’ям і благополуччям, коли доглядаєте за дитиною з комплексним і вимогливим станом, таким як EB.

Дізнайтеся про перерви для доглядачів і догляд за дитиною з інвалідністю.

Інформація про вас

Якщо ви або ваша дитина маєте EB, ваша клінічна команда передасть інформацію про вас або вашу дитину до Національної служби реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань (NCARDRS).

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання. Ви можете відмовитися від реєстрації в будь-який час.

 Симптоми Епідермоліз бульозний 

Симптоми епідермолізу бульозного (ЕБ) можуть варіюватися залежно від типу, який у вас є. Деякі типи ЕБ мають низький ризик серйозних ускладнень, але інші типи можуть бути загрозливими для життя.

Епідермоліз бульозний простий (ЕБП)

Локалізований епідермоліз бульозний простий

Локалізований ЕБП є найпоширенішою формою ЕБ. Він викликає болючі пухирі на долонях рук і підошвах ніг, які розвиваються після легкої або помірної фізичної активності, такої як ходьба, садівництво або заняття спортом.

Пухирі також можуть розвиватися на інших частинах тіла, таких як сідниці або внутрішня поверхня стегон, після того, як шкіра потерлася під час занять, таких як їзда на велосипеді.

Надмірна пітливість може погіршити пухирі, тому локалізований ЕБП часто більш помітний влітку.

Пухирі зазвичай загоюються без утворення рубців.

Симптоми можуть початися в будь-який час від раннього дитинства до дорослого віку.

Деякі дорослі з локалізованим ЕБП можуть відчувати потовщення шкіри на долонях і підошвах ніг, а також потовщені нігті рук і ніг.

Епідермоліз бульозний простий проміжний

У цій формі ЕБП пухирі можуть з’являтися будь-де на тілі у відповідь на тертя або травму. Симптоми зазвичай більш неприємні в теплу погоду.

Може бути легке пухирчасте ураження слизових оболонок, таких як внутрішня поверхня носа, рота та горла.

Можуть також бути рубці та міліа (маленькі білі цятки) на шкірі.

Симптоми зазвичай починаються при народженні або в дитинстві. Як і при локалізованому ЕБП, дорослі можуть відчувати потовщення шкіри на долонях і підошвах ніг, а також потовщені нігті рук і ніг.

Епідермоліз бульозний простий важкий

Ця форма ЕБП є найважчим типом, коли у дітей виникають поширені пухирі. У найважчих випадках у дитини може розвинутися до 200 пухирів за один день.

Поширені пухирі можуть зробити шкіру вразливою до інфекцій і вплинути на нормальний режим харчування немовляти, що означає, що вони можуть не рости і розвиватися з очікуваною швидкістю.

Болючі пухирі на підошвах ніг можуть вплинути на здатність немовляти ходити і можуть означати, що вони почнуть ходити пізніше.

Пухирі також можуть розвиватися всередині рота та горла, що робить їжу – а іноді й мову – важкою та болючою.

Потовщення або втрата нігтів рук і ніг є ще одним поширеним симптомом.

Симптоми зазвичай розвиваються при народженні, але пухирчасті ураження поступово покращуються з віком, тому дорослі можуть відчувати лише епізодичні пухирі.

Але часто шкіра долонь і підошов стає поступово товстішою з віком, і це може ускладнити або зробити болючим ходьбу або використання рук.

З’єднання епідермолізу бульозного (ЗЕБ)

Проміжний з’єднання епідермолізу бульозного

Проміжний ЗЕБ викликає поширені пухирі на шкірі та слизових оболонках, а іноді й на очах та деяких внутрішніх органах.

Пухирчасті ураження шкіри голови є поширеними і можуть призвести до рубцювання та постійної втрати волосся.

Інші симптоми включають:

• повільно загоювані рани, особливо на нижніх кінцівках
• деформація або втрата нігтів рук і ніг
• зміни кольору шкіри, які виглядають як великі, нерегулярні родимки
• можливе рубцювання шкіри

Емаль зубів не формується належним чином, що означає, що зуби можуть бути знебарвленими, крихкими та схильними до карієсу.

Рот також часто уражається пухирями і виразками, що може ускладнити харчування.

У деяких пацієнтів також розвиваються проблеми з сечовивідною системою, такі як пухирі або рубцювання сечівника (уретри).

Симптоми зазвичай розвиваються при народженні або незабаром після нього і можуть покращуватися з віком.

У дорослих у людей з цією формою ЕБ підвищений ризик розвитку раку шкіри, тому рекомендується регулярний огляд дерматологом (фахівцем з питань шкіри), який знайомий з ЕБ.

Важкий з’єднання епідермолізу бульозного

Важкий ЗЕБ є одним із найважчих типів ЕБ, але він надзвичайно рідкісний.

Він викликає поширені пухирі на шкірі, слизових оболонках і внутрішніх органах.

Зокрема, пухирями і стійкими виразками уражаються наступні ділянки тіла:

• геніталії та сідниці
• навколо носа та рота
• кінчики пальців
• пальці ніг
• шия
• всередині рота та горла
• очі

Ускладнення важкого ЗЕБ є поширеними і включають:

• анемію
• карієс
• недоїдання та затримка росту
• зневоднення
• дихальні труднощі
• сепсис

Через ці ускладнення прогноз для дітей з важким ЗЕБ дуже поганий. Багато немовлят з важким ЗЕБ помирають протягом кількох місяців.

Дістрофічний епідермоліз бульозний (ДЕБ)

Домінантний дістрофічний епідермоліз бульозний

Домінантний ДЕБ викликає пухирі в місцях на тілі, які відчувають травму (часто руки, ноги, руки та ноги), що зазвичай призводить до рубцювання. Міліа (маленькі білі цятки) часто утворюються на місці пухирів.

Нігті зазвичай стають потовщеними та деформованими або навіть повністю втрачаються. Рот часто уражається, що може зробити їжу або чищення зубів болючими.

У деяких людей з домінантним ДЕБ є легкі симптоми з дуже невеликою кількістю пухирів, і єдиним ознакою захворювання можуть бути деформовані або відсутні нігті.

Симптоми домінантного ДЕБ зазвичай розвиваються при народженні або незабаром після нього, але можуть початися пізніше в дитинстві.

Рецесивний дістрофічний епідермоліз бульозний

Рецесивний ДЕБ може бути одним із найважчих типів ЕБ. Він може викликати важкі та поширені пухирі на шкірі, які залишають ділянки, покриті стійкими виразками.

Повторне рубцювання рук і ніг може призвести до втрати нігтів. Простір між пальцями рук і ніг може заповнюватися рубцевою тканиною, тому руки та ноги набувають вигляду рукавички.

Поширені пухирі також можуть розвиватися на слизових оболонках, особливо всередині:

• рота
• стравоходу (трубки, що з’єднує рот і шлунок)
• ануса (заднього проходу)

Дуже крихкі ясна та пухирі або рубцювання в роті та навколо нього можуть викликати проблеми з мовленням, жуванням і ковтанням.

Повторні пухирі на шкірі голови також можуть зменшити ріст волосся.

В результаті багато дітей з цією формою ДЕБ матимуть анемію, недоїдання та затримку або зниження росту.

Очі також можуть бути уражені пухирями та рубцюванням, що болісно і може призвести до проблем із зором.

Симптоми рецесивного ДЕБ зазвичай присутні при народженні. Можуть бути ділянки відсутньої шкіри при народженні або пухирі, які розвиваються незабаром після цього.

У людей з цим типом ДЕБ високий ризик розвитку раку шкіри.

Усвідомлення цієї проблеми та часті огляди (можливо, двічі на рік) дерматологом рекомендуються.

 Лікування Епідермоліз бульозний 

Наразі немає ліків від епідермолізу бульозного (ЕБ), але лікування може допомогти полегшити та контролювати симптоми.

Лікування також спрямоване на:

• запобігання пошкодженню шкіри
• покращення якості життя
• зменшення ризику розвитку ускладнень, таких як інфекція та недоїдання

Спеціалізовані центри

Батьків і дітей зазвичай направляють до спеціалізованого центру, де працюють співробітники з досвідом і знаннями в лікуванні цього захворювання.

В Англії є 4 спеціалізовані центри:

• Birmingham Women's and Children's Hospital
• Solihull Hospital
• Great Ormond Street Hospital for Children, London
• Guy's and St Thomas' Hospital, London

Після початкової діагностики, ймовірно, ви та ваша дитина матимете регулярні огляди в спеціалізованому центрі, щоб розробити детальний план лікування.

Коли симптоми вашої дитини покращаться або стабілізуються, можливо буде організувати надання лікування на місцевому рівні, щоб вам потрібно було відвідувати спеціалізований центр лише зрідка.

Але при більш важких формах ЕБ ця домовленість може бути не завжди можливою.

Команда лікування

Діти з ЕБ часто мають складні потреби, особливо якщо у них важка форма захворювання. Їм потрібно лікування від різноманітної команди медичних спеціалістів, які працюють разом.

Ця команда може включати:

• лікаря, який спеціалізується на лікуванні захворювань шкіри (дерматолога)
• стоматолога
• дієтолога
• фізіотерапевта
• спеціаліста з ігор, який використовує ігрові заняття, щоб допомогти покращити фізичне та психологічне самопочуття дитини
• спеціалізовану медсестру, яка зазвичай виступає як контактна особа між вами та іншими членами команди

Загальні поради

Важливою частиною плану лікування вашої дитини будуть практичні поради щодо того, як запобігти травмам або тертю шкіри вашої дитини, щоб зменшити частоту утворення пухирів.

Ці поради будуть варіюватися залежно від типу ЕБ і тяжкості симптомів вашої дитини.

Ці поради можуть включати:

• не ходити на великі відстані (це може спричинити утворення пухирів на підошвах ніг вашої дитини)
• уникати повсякденних ударів, синців і подряпин
• уникати натирання шкіри вашої дитини (можливо, вам доведеться змінити спосіб підняття дитини)
• підтримувати прохолоду дитині в теплу погоду
• уникати одягу, який тісно прилягає або натирає шкіру, щоб спробувати запобігти утворенню пухирів
• носити одяг з натуральних тканин, таких як бавовна (це також допоможе підтримувати прохолоду дитині)
• вибирати зручне взуття, яке добре сидить і не має грубих швів всередині

Вашій дитині може знадобитися опікун, коли вона буде на дитячому майданчику, і уникати контактних видів спорту.

Але важливо, щоб вони не уникали фізичної активності або контакту з іншими дітьми взагалі.

Ваш фізіотерапевт зможе порекомендувати види діяльності, які навряд чи призведуть до утворення пухирів, наприклад, плавання.

Догляд за шкірою

Ваша команда лікування зможе надати поради щодо догляду за шкірою вашої дитини.

Наприклад:

• коли та як проколювати нові пухирі
• як доглядати за ранами, залишеними пухирями, і запобігати інфекції
• чи залишати рани відкритими, чи використовувати пов’язки
• які типи пов’язок використовувати, як їх наносити та знімати, і як часто їх змінювати
• чи використовувати зволожуючі креми на шкірі вашої дитини

Зазвичай рекомендується проколювати нові пухирі (розрізати) стерильною голкою. Ваш лікар загальної практики зможе надати вам стерильні голки.

Розрізання пухирів запобіжить їх збільшенню. Великі пухирі можуть залишати великі, болючі рани, які довше загоюються.

Зазвичай рекомендується залишати шкіру на вершині пухиря, щоб захистити нижні шари шкіри.

Якщо відкрита рана потребує пов’язки, найкраще використовувати ту, яка не прилипає до шкіри та легко знімається.

Щоб утримати пов’язку, що не прилипає, вам може бути рекомендовано використовувати шкарпетку, бавовняну пов’язку або трубчасту пов’язку.

Звичайні пластирі слід уникати.

Екстракт кори берези

Гель, що містить екстракт кори берези, може допомогти ранам часткової товщини швидше загоїтися.

Рекомендується для людей віком від 6 місяців і старше, які мають дистрофічний епідермоліз бульозний (ДЕБ) або з’єднувальний епідермоліз бульозний (ЗЕБ).

Інфекції

Відкриті рани або сирі ділянки шкіри часто можуть інфікуватися та потребувати лікування.

Ознаки того, що ділянка шкіри інфікована, включають:

• тепло або почервоніння навколо ділянки, але почервоніння може бути важче побачити на коричневій і чорній шкірі
• ділянка виділяє гній або водянисту рідину
• кірочки на поверхні рани
• рана не загоюється
• червона смужка або лінія, що поширюється від пухиря, або скупчення пухирів
• висока температура

Якщо ви думаєте, що у вашої дитини інфекція шкіри, повідомте свого лікаря загальної практики якомога швидше.

Якщо не лікувати, інфекція шкіри часто може швидко поширитися на інші частини тіла, особливо при більш важких формах ЕБ.

Лікування інфекцій шкіри включає:

• антисептичні креми або мазі
• антибіотичні креми або лосьйони
• антибіотичні таблетки
• спеціально розроблені пов’язки, щоб допомогти стимулювати процес загоєння

Знеболення

Пухирі та рани можуть бути болючими та ускладнювати прості дії, такі як рух і ходьба.

Знеболюючі засоби, що відпускаються без рецепта, такі як парацетамол, можуть бути достатніми для легших форм ЕБ.

При більш важких формах ЕБ можуть знадобитися сильніші знеболюючі засоби, такі як морфін, або для постійного болю, або для процедур, таких як перев’язки, зміни або купання.

Дітям віком до 16 років ніколи не слід давати аспірин, оскільки існує невеликий ризик, що це може спровокувати серйозний стан, який називається синдромом Рея.

Вам можуть знадобитися сильніші ліки, такі як амітриптилін або габапентин, для типів ЕБ, які викликають хронічний біль.

Догляд за зубами

Болючість, викликана пухирями в роті вашої дитини, може ускладнити чищення зубів.

Але хороша гігієна порожнини рота, використання м’якої зубної щітки та ополіскувача для рота, що містить фтор (а також регулярні візити до стоматолога), є важливими.

Догляд за нігтями

Нігті на руках і ногах вашої дитини можуть стати товстішими, ніж зазвичай, і їх важко обрізати, особливо якщо під нігтем утворюються пухирі.

Ваша лікарняна команда зможе порекомендувати креми, які пом’якшують нігті та полегшують їх обрізання.

Догляд за очима

Діти з важкими формами ЕБ можуть відчувати пухирі та подразнення в і навколо очей.

Зазвичай це потребує лікування очними краплями та мазями, щоб підтримувати зволоження очей.

Харчування та харчування

Якщо у вашої дитини пухирі в роті, це може викликати проблеми з годуванням. Ваша команда лікування може дати вам поради щодо того, як подолати проблеми з годуванням.

Наприклад:

• годування немовляти або дитини за допомогою шприца, крапельниці або "штучної соски"
• додавання рідини в пюре, щоб її було легше ковтати (як тільки ваша дитина досягне віку, коли зможе їсти тверду їжу)
• включення в раціон дитини великої кількості м’якої їжі
• не подавати їжу занадто гарячою, оскільки це може викликати подальші пухирі

Якщо ваша дитина старша, ваша команда лікування також може дати вам поради щодо її дієти.

Процес загоєння вимагає великих зусиль від організму, і здорове харчування є важливим для допомоги в загоєнні шкірних ран вашої дитини та запобіганні недоїданню.

Вашій дитині також можуть знадобитися добавки у вигляді молочних напоїв або пудингів з високим вмістом білка та калорій.

Добавки вітамінів, заліза або цинку також можуть знадобитися, якщо при аналізах крові буде виявлено їх дефіцит. Ваш дієтолог зможе надати консультацію з цього приводу.

Запор є поширеною проблемою для дітей з ЕБ, через пухирі навколо сідниць, які роблять дефекацію болючою. Це також є побічним ефектом деяких видів знеболюючих.

Якщо ваша дитина регулярно страждає від запору, їй може бути корисно приймати харчову добавку з клітковиною або проносне.

Хірургія

Хірургічне втручання може знадобитися для лікування деяких ускладнень, які можуть виникнути при важких випадках ЕБ.

Різні типи хірургічного втручання описані нижче:

• Якщо пальці та пальці ніг вашої дитини зрослися рубцевою тканиною, утворюючи "рукавичний" ефект, може знадобитися хірургічне втручання, щоб їх розділити.
• Якщо стравохід вашої дитини (трубка, що з’єднує рот і шлунок) звузився через рубцювання, може знадобитися хірургічне втручання, щоб його розширити. Це робиться шляхом введення балона в стравохід і його надування, щоб розширити звужену ділянку.
• Якщо ваша дитина має недостатню вагу та не росте належним чином, оскільки симптоми ЕБ ускладнюють харчування, хірургічним шляхом можна імплантувати годувальну трубку в її живіт.

Дослідження

Проводяться дослідження, щоб знайти ліки або, принаймні, більш ефективні методи лікування ЕБ.

Початкові результати були багатообіцяючими, але може пройти кілька років, поки дослідники розроблять безпечні та ефективні методи лікування.