Альбінізм

Альбінізм впливає на виробництво меланіну, пігменту, який забарвлює шкіру, волосся та очі. Це довічний стан, але він не погіршується з часом.

У людей з альбінізмом зменшена кількість меланіну або взагалі його немає. Це може вплинути на їхнє забарвлення та зір.

У людей з альбінізмом часто волосся біле або дуже світло-блондинове, хоча у деяких воно може бути коричневим або рудим. Точний колір залежить від того, скільки меланіну виробляє їхній організм.

Дуже світла шкіра, яка легко обгорає на сонці і зазвичай не засмагає, також є типовою ознакою альбінізму.

Проблеми з очима

Зменшена кількість меланіну може спричинити проблеми з очима. Це тому, що меланін бере участь у розвитку сітківки, тонкого шару клітин на задній частині ока.

Можливі проблеми з очима, пов'язані з альбінізмом, включають:

• погіршений зір – або короткозорість або далекозорість, і зниження зору (втрата зору, яку неможливо виправити)
• астигматизм – коли рогівка (прозора оболонка на передній частині ока) не має ідеальної форми або кришталик має ненормальну форму, що викликає розмитий зір
• фотофобія – коли очі чутливі до світла
• ністагм – коли очі мимоволі рухаються з боку в бік, що призводить до зниження зору; ви не бачите світ як "хитається", тому що ваш мозок адаптується до руху ваших очей
• косоокість – коли очі дивляться в різні боки

Деякі маленькі діти з альбінізмом можуть здаватися незграбними. Це тому, що проблеми з їхнім зором можуть ускладнити їм виконання певних рухів, наприклад, підняття предмета. Це має покращитися з віком.

Як передається альбінізм

2 основні типи альбінізму:

• окулокутанний альбінізм (OCA) – найпоширеніший тип, який впливає на шкіру, волосся та очі
• окулярний альбінізм (OA) – рідкісний тип, який в основному впливає на очі

Автосомно-рецесивне успадкування

При всіх типах OCA та деяких типах OA альбінізм передається за автосомно-рецесивним типом успадкування. Це означає, що дитина повинна отримати 2 копії гена, який викликає альбінізм (по одній від кожного з батьків), щоб мати цей стан.

Якщо обидва батьки є носіями гена, існує 1 шанс з 4, що їхня дитина матиме альбінізм, і 1 шанс з 2, що їхня дитина буде носієм. Носії не мають альбінізму, але можуть передати ген.

X-зв'язане успадкування

Більшість типів OA передаються за X-зв'язаним типом успадкування. Цей тип успадкування по-різному впливає на дівчаток і хлопчиків: дівчатка, які отримують ген альбінізму, зазвичай стають лише носіями, тоді як хлопчики, які отримують його, матимуть альбінізм.

Коли мати є носієм X-зв'язаного типу альбінізму, кожна з її дочок має 1 шанс з 2 стати носієм. Кожен з її синів має 1 шанс з 2 мати альбінізм.

Коли батько має X-зв'язаний тип альбінізму, його дочки стануть носіями, а його сини не матимуть альбінізму і не будуть носіями.

Генетичне консультування

Якщо у вашій родині є історія альбінізму або у вас є дитина з цим станом, ви можете захотіти поговорити з лікарем загальної практики про направлення на генетичне консультування.

Генетичний консультант надає інформацію, підтримку та поради щодо генетичних станів. Наприклад, ви можете обговорити з ними, як ви успадкували альбінізм і які шанси передати його.

Дізнайтеся більше про генетичне та геномне тестування

Діагностика альбінізму

Альбінізм зазвичай очевидний з вигляду дитини при народженні. Ваше волосся, шкіра та очі дитини можуть бути оглянуті на наявність ознак відсутності пігменту.

Оскільки альбінізм може спричинити ряд проблем з очима, вашу дитину можуть направити до офтальмолога для обстежень.

Електродіагностичне тестування також іноді використовується для допомоги в діагностиці альбінізму. Це коли невеликі електроди прикріплюються до шкіри голови для перевірки зв'язку очей з частиною мозку, яка контролює зір.

Лікування проблем з очима, викликаних альбінізмом

Хоча ліків від проблем з очима, викликаних альбінізмом, не існує, є ряд методів лікування, таких як окуляри та контактні лінзи, які можуть покращити зір.

Дитині з альбінізмом також може знадобитися додаткова допомога та підтримка в школі.