Bg pattern

Альбінізм

Альбінізм впливає на виробництво меланіну, пігменту, який забарвлює шкіру, волосся та очі. Це довічний стан, але він не погіршується з часом.

Якщо симптоми є сильними, тривалими або погіршуються, зверніться за медичною допомогою.

Онлайн-оцінка рецепта

Онлайн-оцінка рецепта

Лікар розгляне ваш запит і вирішить, чи є призначення рецепта медично доцільним.

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки з лікарем під час онлайн-консультації.

Ця сторінка містить загальну інформацію і не замінює консультацію лікаря. Якщо симптоми сильні, тривалі або погіршуються, зверніться по медичну допомогу.

Альбінізм впливає на виробництво меланіну, пігменту, який забарвлює шкіру, волосся та очі. Це довічний стан, але він не погіршується з часом.

У людей з альбінізмом зменшена кількість меланіну або взагалі його немає. Це може вплинути на їхнє забарвлення та зір.

У людей з альбінізмом часто волосся біле або дуже світло-блондинове, хоча у деяких воно може бути коричневим або рудим. Точний колір залежить від того, скільки меланіну виробляє їхній організм.

Дуже світла шкіра, яка легко обгорає на сонці і зазвичай не засмагає, також є типовою ознакою альбінізму.

Проблеми з очима

Зменшена кількість меланіну може спричинити проблеми з очима. Це тому, що меланін бере участь у розвитку сітківки, тонкого шару клітин на задній частині ока.

Можливі проблеми з очима, пов'язані з альбінізмом, включають:

  • погіршений зір – або короткозорість або далекозорість, і зниження зору (втрата зору, яку неможливо виправити)
  • астигматизм – коли рогівка (прозора оболонка на передній частині ока) не має ідеальної форми або кришталик має ненормальну форму, що викликає розмитий зір
  • фотофобія – коли очі чутливі до світла
  • ністагм – коли очі мимоволі рухаються з боку в бік, що призводить до зниження зору; ви не бачите світ як "хитається", тому що ваш мозок адаптується до руху ваших очей
  • косоокість – коли очі дивляться в різні боки

Деякі маленькі діти з альбінізмом можуть здаватися незграбними. Це тому, що проблеми з їхнім зором можуть ускладнити їм виконання певних рухів, наприклад, підняття предмета. Це має покращитися з віком.

Як передається альбінізм

2 основні типи альбінізму:

  • окулокутанний альбінізм (OCA) – найпоширеніший тип, який впливає на шкіру, волосся та очі
  • окулярний альбінізм (OA) – рідкісний тип, який в основному впливає на очі

Автосомно-рецесивне успадкування

При всіх типах OCA та деяких типах OA альбінізм передається за автосомно-рецесивним типом успадкування. Це означає, що дитина повинна отримати 2 копії гена, який викликає альбінізм (по одній від кожного з батьків), щоб мати цей стан.

Якщо обидва батьки є носіями гена, існує 1 шанс з 4, що їхня дитина матиме альбінізм, і 1 шанс з 2, що їхня дитина буде носієм. Носії не мають альбінізму, але можуть передати ген.

X-зв'язане успадкування

Більшість типів OA передаються за X-зв'язаним типом успадкування. Цей тип успадкування по-різному впливає на дівчаток і хлопчиків: дівчатка, які отримують ген альбінізму, зазвичай стають лише носіями, тоді як хлопчики, які отримують його, матимуть альбінізм.

Коли мати є носієм X-зв'язаного типу альбінізму, кожна з її дочок має 1 шанс з 2 стати носієм. Кожен з її синів має 1 шанс з 2 мати альбінізм.

Коли батько має X-зв'язаний тип альбінізму, його дочки стануть носіями, а його сини не матимуть альбінізму і не будуть носіями.

Генетичне консультування

Якщо у вашій родині є історія альбінізму або у вас є дитина з цим станом, ви можете захотіти поговорити з лікарем загальної практики про направлення на генетичне консультування.

Генетичний консультант надає інформацію, підтримку та поради щодо генетичних станів. Наприклад, ви можете обговорити з ними, як ви успадкували альбінізм і які шанси передати його.

Дізнайтеся більше про генетичне та геномне тестування

Діагностика альбінізму

Альбінізм зазвичай очевидний з вигляду дитини при народженні. Ваше волосся, шкіра та очі дитини можуть бути оглянуті на наявність ознак відсутності пігменту.

Оскільки альбінізм може спричинити ряд проблем з очима, вашу дитину можуть направити до офтальмолога для обстежень.

Електродіагностичне тестування також іноді використовується для допомоги в діагностиці альбінізму. Це коли невеликі електроди прикріплюються до шкіри голови для перевірки зв'язку очей з частиною мозку, яка контролює зір.

Лікування проблем з очима, викликаних альбінізмом

Хоча ліків від проблем з очима, викликаних альбінізмом, не існує, є ряд методів лікування, таких як окуляри та контактні лінзи, які можуть покращити зір.

Дитині з альбінізмом також може знадобитися додаткова допомога та підтримка в школі.

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Альбінізм

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Альбінізм

Обговоріть свої симптоми та можливі подальші дії з лікарем онлайн.

Окуляри та контактні лінзи

З віком дитині з альбінізмом знадобляться регулярні перевірки зору, і, ймовірно, їй знадобляться окуляри або контактні лінзи для корекції проблем із зором.

Допоміжні засоби для людей з низьким зором

Допоміжні засоби включають:

  • книги та друковані матеріали великого шрифту або з високою контрастністю
  • лупи
  • невеликий телескоп або телескопічні лінзи, які прикріплюються до окулярів для читання тексту на відстані, наприклад, на шкільній дошці
  • великі комп’ютерні екрани
  • програмне забезпечення, яке може перетворювати мову на набір тексту або навпаки
  • планшети та телефони, які дозволяють збільшувати дисплей, щоб полегшити перегляд тексту та зображень

Фотофобія або чутливість до світла

Сонцезахисні окуляри, тоновані окуляри та носіння капелюха з широкими полями на вулиці можуть допомогти при чутливості до світла.

Ністагм

Наразі немає ліків від ністагму (коли очі рухаються з боку в бік мимоволі). Однак він не болючий і не погіршується.

Певні іграшки або ігри можуть допомогти дитині максимально використати зір, який у неї є. Офтальмолог зможе надати додаткові поради.

Хірургічне втручання, що включає розрізання та повторне прикріплення деяких м’язів ока, іноді може бути варіантом.

Косоокість і "ліниве око"

Основними методами лікування косоокості є окуляри, вправи для очей, хірургічне втручання та ін'єкції в м'язи ока.

Якщо у вашої дитини розвинулося "ліниве око", їй може бути корисно носити пов'язку на "хороше" око, щоб змусити інше око працювати наполегливіше.

Дізнайтеся більше про лікування косоокості

Зменшення ризику сонячних опіків і раку шкіри

Оскільки люди з альбінізмом не мають меланіну в шкірі, вони мають підвищений ризик отримання сонячних опіків і раку шкіри.

Якщо у вас альбінізм, ви повинні використовувати сонцезахисний крем з високим фактором захисту від сонця (SPF). SPF 30 або вище забезпечить найкращий захист. Ви також повинні проводити час у тіні, коли сонце найсильніше, і одягати відповідний одяг і сонцезахисні окуляри.

Також добре стежити за змінами шкіри, такими як:

  • нова родимка, утворення або шишка
  • будь-які родимки, веснянки або ділянки шкіри, які змінюють розмір, форму або колір

Повідомте про це лікарю якомога швидше. Рак шкіри набагато легше лікувати, якщо його виявити на ранній стадії.

Інформація про вас

NCARDRS допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього стану. Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.

Лікарі онлайн щодо Альбінізм

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Альбінізм з лікарем онлайн.

5.0 (68)
Doctor

Нуну Тавареш Лопеш

Сімейна медицина 18 years exp.

Нуну Тавареш Лопеш – лікар із Португалії з понад 17-річним досвідом у невідкладній медицині, сімейній медицині, громадському здоров’ї та медицині подорожей. Працює директором медичних та громадських програм у міжнародній медичній мережі, а також є зовнішнім консультантом ECDC та ВООЗ.

З якими запитами можна звернутися:

  • Гострі симптоми та загальна медицина: підвищена температура, інфекції, біль у грудях або животі, травми, застуда, симптоми у дітей та дорослих.
  • Хронічні захворювання: артеріальна гіпертензія, діабет, високий холестерин, ведення супутніх станів.
  • Медицина подорожей: консультації перед поїздками, вакцинація, оцінка fit-to-fly, інфекції після подорожей.
  • Сексуальне та репродуктивне здоров’я: призначення PrEP, профілактика та лікування ІПСШ.
  • Контроль ваги та загальне самопочуття: індивідуальні стратегії зниження ваги, рекомендації щодо способу життя, профілактика.
  • Шкірні симптоми: акне, екзема, інфекції шкіри, висипання, свербіж.
  • Лікарняні листи: оформлення медичних довідок (Baixa Médica), які визнає система соціального страхування в Португалії.
  • Медична довідка для обміну водійського посвідчення (IMT)
Лікар Нуно Тавареш Лопеш надає медичний супровід пацієнтам, які використовують препарати GLP-1 (Mounjaro, Wegovy, Ozempic, Rybelsus) як частину стратегії схуднення. Він складає індивідуальний план лікування, проводить регулярні контролі, коригує дозування та надає поради щодо поєднання медикаментозної терапії зі сталими змінами способу життя. Консультації відповідають європейським медичним стандартам.

Лікар Лопеш поєднує швидке та точне діагностування з доказовим і турботливим підходом. Він допомагає пацієнтам орієнтуватися в складних ситуаціях, керувати хронічними станами, підготуватись до подорожей, вирішити питання із самопочуттям і медичними документами.

5.0 (13)
Doctor

Дуарте Менезеш

Сімейна медицина 5 years exp.

Дуарте Менезеш — ліцензований лікар загальної практики та сімейної медицини в Португалії, також має досвід у сфері медицини праці. Проводить онлайн-консультації для дорослих, надаючи підтримку при гострих симптомах та хронічних захворюваннях.

  • Поширені симптоми: підвищена температура, біль у горлі, кашель, втома, розлади травлення
  • Хронічні хвороби: артеріальна гіпертензія, діабет, підвищений холестерин, порушення роботи щитоподібної залози
  • Психоемоційний стан: стрес, проблеми зі сном, тривожність, емоційне вигорання
  • Профілактика: загальні огляди, поради щодо способу життя, контроль поточного лікування
  • Питання, пов’язані з роботою: оформлення лікарняного, медичні рекомендації щодо повернення до праці
Дуарте Менезеш закінчив Університет Бейра-Інтеріор і має багаторічний досвід роботи з пацієнтами з різних країн. Вільно володіє португальською, англійською, іспанською та французькою мовами.

Його підхід — доброзичливий, зрозумілий і зосереджений на практичних медичних рекомендаціях, адаптованих до потреб кожного пацієнта.

5.0 (7)
Doctor

Світлана Коваленко

Сімейна медицина 15 years exp.

Світлана Коваленко – лікарка сімейної медицини з понад 14-річним досвідом. Закінчила Харківський медичний університет, працює з дорослими пацієнтами, допомагаючи як при гострих станах, так і при хронічних захворюваннях. Проводить онлайн-консультації з фокусом на доказову медицину та профілактику.

З якими питаннями можна звернутися:

  • Підвищена температура, біль, кашель, застуда, вірусні інфекції
  • Артеріальна гіпертензія, діабет, порушення обміну речовин
  • Аналіз результатів обстежень, корекція лікування, супровід хронічних станів
  • Консультації щодо способу життя, профілактика серцево-судинних захворювань
  • Поради щодо вакцинації, харчування, зміцнення імунітету

Світлана Коваленко відзначається уважністю, відповідальним ставленням і щирим бажанням допомогти. У своїй роботі поєднує клінічну точність з індивідуальним підходом, допомагає пацієнтам краще розуміти своє здоров’я та робити обґрунтовані кроки до його покращення.

0.0 (1)
Doctor

Марина Кузнєцова

Кардіологія 17 years exp.

Марина Кузнєцова – лікарка-терапевт і кардіолог, кандидатка медичних наук. Проводить онлайн-консультації пацієнтів із патологією внутрішніх органів, зосереджуючи увагу на захворюваннях серцево-судинної системи. Надає рекомендації з діагностики, медикаментозного лікування та контролю супутніх станів.

Основні напрямки:

  • дисліпідемія та порушення обміну ліпідів
  • профілактика та лікування атеросклерозу
  • контроль артеріального тиску та підбір терапії
  • аритмії: діагностика, спостереження, корекція лікування
  • кардіологічне спостереження після Covid-19
Підхід лікарки базується на сучасних клінічних рекомендаціях і доказовій медицині. Онлайн-консультації допомагають вчасно виявити серцево-судинні ризики та підтримувати здоров’я у довготривалій перспективі.
0.0 (0)
Doctor

Тетяна Федоришин

Терапія 30 years exp.

Тетяна Федоришин – лікарка-терапевт вищої категорії, дієтолог, нутріціолог і психолог із понад 29 роками медичного досвіду. Спеціалізується на внутрішній медицині, превентивній нутриціології та психоемоційному супроводі. Її підхід поєднує класичну медичну освіту з сучасними європейськими знаннями у сфері функціональної медицини, нутрицевтики та балансу нервової системи.

Консультації включають як медичний супровід, так і індивідуальні програми відновлення здоров’я: від корекції дефіцитних станів до глибокого розуміння психологічних тригерів. Лікарка уважно аналізує спосіб життя пацієнта, лабораторні показники та психоемоційний фон.

Основні напрямки роботи:

  • Ведення пацієнтів із хронічними захворюваннями
  • Персоналізовані програми зниження ваги та відновлення обміну речовин
  • Діагностика та корекція дефіцитних станів
  • Робота з наслідками стресу, гормональними дисбалансами
  • Психоемоційна підтримка та психосоматичні консультації
Філософія лікарки – не лише лікувати, а навчити людину краще розуміти своє тіло й вибудовувати гармонію між фізичним і психологічним станом. Консультації доступні українською, польською та російською мовами.
5.0 (835)
Doctor

Андрій Попов

Терапія 7 years exp.

Андрій Попов — ліцензований в Іспанії терапевт і фахівець із лікування болю. Проводить онлайн-консультації для дорослих, допомагаючи впоратися з хронічним і гострим болем, а також із широким спектром загальних медичних запитів.

Спеціалізується на діагностиці та лікуванні болю, що триває понад 3 місяці або суттєво знижує якість життя. Працює з такими станами, як:

  • хронічний біль будь-якого походження;
  • мігрень і повторювані головні болі;
  • біль у шиї, спині, попереку та суглобах;
  • посттравматичний біль після травм, розтягнень або операцій;
  • невропатичний біль, фіброміалгія, невралгії.

Окрім знеболення, Андрій Попов допомагає пацієнтам у веденні загальних медичних станів, зокрема:

  • респіраторні інфекції (застуда, бронхіт, пневмонія);
  • артеріальна гіпертензія, порушення обміну речовин, цукровий діабет;
  • профілактичні огляди та контроль загального стану здоров’я.

Онлайн-консультація триває до 30 хвилин і включає детальний аналіз симптомів, рекомендації щодо обстежень, формування індивідуального плану лікування та подальший супровід за потреби.

Андрій Попов дотримується принципів доказової медицини, поєднуючи клінічний досвід із уважним і персоналізованим підходом до кожного пацієнта.

5.0 (3)
Doctor

Томаш Гжеловський

Дерматологія 21 years exp.

Лікар Томаш Гжелевський, PhD, — алерголог, педіатр, лікар загальної практики та фахівець зі спортивної медицини з клінічним інтересом до дерматології, ендокринології, алергології та спортивної медицини. Має понад 20 років клінічного досвіду. Закінчив Медичний університет у Лодзі, де захистив докторську дисертацію з відзнакою. Його наукову роботу відзначило Польське товариство алергології за інноваційний внесок у розвиток галузі. Протягом багатьох років він лікує широкий спектр алергічних і педіатричних станів, включно з сучасними методами десенсибілізації.

Упродовж п’яти років лікар Гжелевський очолював два педіатричні відділення в Польщі, працюючи зі складними клінічними випадками та міждисциплінарними командами. Має досвід роботи в медичних центрах Великої Британії, де поєднував первинну допомогу з консультаціями у спеціалізованих відділеннях. Понад десять років проводить онлайн-консультації, відомий чіткими поясненнями та високою якістю медичних рекомендацій.

Лікар активно бере участь у клінічних програмах, спрямованих на сучасні антиалергічні терапії. Як головний дослідник він веде проєкти з сублінгвальної та пероральної десенсибілізації, сприяючи розвитку доказових методів лікування сезонної, хронічної та складної алергічної патології у дорослих і дітей.

Окрім базової підготовки в алергології та педіатрії, лікар Гжелевський пройшов навчання з дерматології в Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland), а також курс клінічної ендокринології в Harvard Medical School. Це розширює його можливості у веденні шкірних проявів алергії, атопічних станів, кропив’янки, ендокринних симптомів та імунологічних реакцій.

Пацієнти звертаються до лікаря Гжелевського з такими проблемами:

  • сезонна та цілорічна алергія
  • алергічний риніт і тривала закладеність носа
  • астма та труднощі з диханням
  • харчова та медикаментозна алергія
  • атопічний дерматит, кропив’янка, висипання
  • часті інфекції у дітей
  • питання щодо фізичної активності та спортивного здоров’я
  • загальні питання сімейної медицини
Лікар Томаш Гжелевський відомий ясною комунікацією, структурованим підходом і вмінням пояснити план лікування просто та доступно. Його широкий досвід в алергології, педіатрії, дерматології та ендокринології дає змогу надавати пацієнтам різного віку безпечну, сучасну та комплексну медичну допомогу.
5.0 (22)
Doctor

Джонатан Маршалл Бен Амі

Сімейна медицина 9 years exp.

Джонатан Маршалл Бен Амі — ліцензований лікар сімейної медицини в Іспанії. Надає всебічну медичну допомогу дорослим і дітям, поєднуючи загальну медицину з досвідом у невідкладній допомозі — як при гострих, так і при хронічних станах.

Серед запитів, з якими можна звернутися:

  • респіраторні інфекції: застуда, грип, бронхіт, пневмонія;
  • захворювання ЛОР-органів: синусит, отит, тонзиліт;
  • проблеми з травленням: гастрит, кислотний рефлюкс, синдром подразненого кишківника (СПК);
  • інфекції сечових шляхів та інші поширені інфекції;
  • супровід хронічних захворювань — артеріальна гіпертензія, діабет, порушення функції щитоподібної залози;
  • гострі стани, що потребують невідкладної медичної допомоги;
  • головний біль, мігрень, легкі травми;
  • обробка ран, профілактичні огляди та регулярне оновлення рецептів.

Джонатан Бен Амі працює з опорою на доказову медицину та потреби кожного пацієнта — забезпечуючи чіткі рекомендації, своєчасне втручання та безперервний медичний супровід на всіх етапах життя.

5.0 (141)
Doctor

Євген Яковенко

Загальна хірургія 12 years exp.

Євгеній Яковенко — хірург і терапевт у Іспанії та Німеччині, фахівець із загальної, дитячої та онкологічної хірургії, внутрішньої медицини та лікування болю. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, поєднуючи хірургічну точність із терапевтичною підтримкою. Працює з пацієнтами з різних країн, надаючи допомогу українською, російською, англійською та іспанською мовами.

Сфери медичної допомоги:

  • Гострий і хронічний біль: головний, м’язовий, суглобовий біль, біль у спині, животі, після травм або операцій. Виявлення причин, підбір терапії, план лікування.
  • Захворювання внутрішніх органів: серце, легені, шлунково-кишковий тракт, сечовидільна система. Хронічні стани, контроль симптомів, другий висновок.
  • Підготовка та супровід при операціях: оцінка ризиків, допомога в ухваленні рішень, післяопераційний контроль, реабілітація.
  • Загальна та дитяча хірургія: грижі, апендицит, вроджені стани, планові та ургентні операції.
  • Травми та пошкодження: забої, переломи, розтягнення, ушкодження м’яких тканин, перев’язки, обробка ран, направлення за потреби до очного лікаря.
  • Онкохірургія: аналіз діагнозу, вибір тактики лікування, супровід до та після лікування.
  • Лікування ожиріння та контроль ваги: медичний підхід до зниження ваги, включаючи оцінку причин, аналіз супутніх захворювань, підбір індивідуальної стратегії (харчування, фізична активність, фармакотерапія за потреби), моніторинг результатів.
  • Інтерпретація обстежень: розшифровка УЗД, КТ, МРТ, рентгену, підготовка до хірургічного втручання.
  • Друге лікарське бачення та медична навігація: уточнення діагнозу, аналіз призначень, допомога у виборі маршруту обстеження або лікування.

Досвід та підхід:

  • Понад 12 років клінічної практики в університетських клініках Німеччини та Іспанії.
  • Міжнародна освіта: Україна — Німеччина — Іспанія.
  • Член Асоціації хірургів Німеччини (BDC).
  • Сертифікований у сфері радіології та роботизованої хірургії.
  • Активна наукова діяльність та участь у міжнародних медичних конференціях.

Доктор Яковенко пояснює складні медичні питання простою мовою, допомагає розібратися в діагнозах, приймає обґрунтовані рішення разом із пацієнтом. Завжди діє відповідно до принципів доказової медицини та з повагою до кожної людини.

Якщо ви сумніваєтеся в діагнозі, готуєтеся до операції чи хочете обговорити результати обстежень — доктор Яковенко допоможе зорієнтуватися в ситуації, оцінити ризики та ухвалити зважене рішення.

0.0 (0)
Doctor

Карім Бен Харбі

Терапія 9 years exp.

Карім Бен Харбі — ліцензований лікар загальної практики. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, поєднуючи міжнародний клінічний досвід з принципами доказової медицини. Надає комплексну первинну допомогу, допомагає при гострих та хронічних станах, супроводжує пацієнтів у питаннях профілактики та здорового способу життя.

Медичну освіту здобув в Університеті Сапієнца (Рим, Італія). Брав участь у клінічних дослідженнях на базі кафедри мікробіології, присвячених зв’язку між мікробіомом і функціональними порушеннями шлунково-кишкового тракту. Працював у різних клінічних умовах — від тропічної медицини до міської амбулаторної практики та сільської медицини. Має досвід медичної роботи в різних країнах на трьох континентах.

Лікар Бен Харбі спеціалізується на:

  • первинній медичній допомозі та профілактичній медицині;
  • лікуванні гіпертонії, діабету 1 і 2 типу, алергій, хронічних шлунково-кишкових порушень;
  • веденні респіраторних інфекцій, лихоманки, болю в горлі, ГРВІ;
  • гастриті, функціональних порушеннях травлення, розладах мікробіому;
  • підборі та корекції медикаментозної терапії;
  • неускладнених дерматологічних станах (висипи, алергічні реакції);
  • педіатричних запитах — температури, інфекції, загальне самопочуття;
  • дистанційному нагляді за хронічними захворюваннями та загальним станом.

Окрему увагу приділяє питанням способу життя: харчування, зменшення стресу, управління вагою, режим сну. У консультуванні дотримується доказового підходу, практичності й індивідуальних потреб кожного пацієнта.

bg-pattern-dark

Будьте в курсі новин Oladoctor

Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.