Zespół Edwardsa (trisomia 18)

Zespół Edwardsa, zwany również trisomią 18, jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które obecnie nie może być wyleczone. Często jest diagnozowany w czasie ciąży lub krótko po urodzeniu dziecka.

Objawy zespołu Edwardsa

Noworodki z zespołem Edwardsa mogą mieć niektóre, lub wszystkie, z następujących objawów:

• niską masę urodzeniową
• uszy umieszczone nisko na głowie
• rozszczep wargi lub podniebienia
• stopę końską
• problemy z sercem, nerkami lub kręgosłupem
• problemy z oddychaniem lub trawieniem

Każda osoba z zespołem Edwardsa jest inna, a istnieją również różne typy, które mogą powodować różne objawy.

Przyczyny zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest schorzeniem genetycznym, spowodowanym dodatkowym chromosomem w komórkach organizmu. W przypadku trisomii 18 występują 3 kopie chromosomu 18, zamiast zwyczajowych 2.

Nie można zapobiec zespołowi Edwardsa. Występuje przypadkowo i nie jest związany z niczym, co zrobiłeś przed lub w czasie ciąży.

Twoje szanse na urodzenie dziecka z zespołem Edwardsa rosną wraz z wiekiem. Istnieje również niewielkie zwiększone ryzyko, jeśli wcześniej miałaś ciążę lub dziecko dotknięte zespołem Edwardsa.

Diagnozowanie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa jest zazwyczaj badany w czasie ciąży. Możliwe jest również jego zbadanie po urodzeniu dziecka.

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Edwardsa

Jeśli jesteś w ciąży, zaproponowano Ci badanie przesiewowe, aby dowiedzieć się, jakie masz szanse na urodzenie dziecka z zespołem Edwardsa.

W 10. do 14. tygodnia ciąży zostaniesz zaproszona na badanie łączone. Jest to połączone badanie krwi i USG, czasami nazywane badaniem w 12. tygodniu ciąży.

Jeśli przegapiłaś badanie łączone lub nie było możliwe jego wykonanie, powinnaś zostać skierowana na badanie przesiewowe czworokrotne. Możesz wykonać to badanie między 14. a 20. tygodniem ciąży.

Jeśli badania przesiewowe wykażą coś niepokojącego, zostaniesz skierowana do specjalisty i możesz zostać poddana dodatkowym badaniom, takim jak nieinwazyjne prenatalne badanie DNA (NIPT), amniopunkcja lub biopsja kosmówki łożyska (CVS).

Badania amniopunkcji i CVS będą mogły powiedzieć Ci, czy Twoje dziecko na pewno ma zespół Edwardsa i co to może oznaczać dla Ciebie i Twojego dziecka.

To Twój wybór, czy chcesz wykonać którekolwiek z tych badań, czy nie. Są one najlepszym sposobem na dowiedzenie się, czy Twoje dziecko może mieć zespół Edwardsa, ale nie każdy chce tych informacji. Porozmawiaj z położną o swoich opcjach.

Rodzaje zespołu Edwardsa

Istnieją 3 rodzaje zespołu Edwardsa (trisomii 18):

• pełna trisomia 18 – najczęstszy i najpoważniejszy typ
• trisomia mozaikowa 18 – rzadszy typ, który może mieć mniej poważne objawy
• trisomia częściowa 18 – bardzo rzadki typ, który może mieć mniej poważne objawy

Badania w czasie ciąży nie zawsze będą mogły powiedzieć Ci, jakie objawy będzie miał Twoje dziecko. Po urodzeniu dziecka możesz zostać poddana dalszym badaniom, aby pomóc Ci zrozumieć, jaki typ zespołu Edwardsa ono ma.

Życie z zespołem Edwardsa

Chociaż zespół Edwardsa wpływa na każdego inaczej, niektóre typy mogą powodować poważniejsze schorzenia i wpływać na długość życia osoby urodzonej z zespołem Edwardsa.

Większość dzieci z pełną trisomią 18 (pełną trisomią 18) umiera przed lub krótko po urodzeniu.

Dzieci urodzone z trisomią mozaikową lub częściową 18 mogą mieć mniej objawów zdrowotnych, a niektóre dorastają i stają się dorosłymi.

Każdy z zespołem Edwardsa będzie miał pewien stopień upośledzenia umysłowego i problemy zdrowotne.

Niektórzy będą bardziej samodzielni i będą mogli robić takie rzeczy jak znalezienie pracy. Inni mogą potrzebować bardziej regularnej opieki.

Ale, jak każdy, ludzie z zespołem Edwardsa mają:

• własne osobowości
• rzeczy, które lubią i nie lubią
• rzeczy, które sprawiają, że są tym, kim są

Leczenie zespołu Edwardsa

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Edwardsa, ale istnieją terapie i wsparcie, które pomagają dzieciom i dorosłym z tym schorzeniem cieszyć się jak najlepszą jakością życia.

W opiece nad Twoim dzieckiem może być zaangażowanych wielu specjalistów opieki zdrowotnej. Pomogą oni w opracowaniu planu opieki i doradzą Ci, jakie terapie są odpowiednie dla specyficznych potrzeb Twojego dziecka.

Leczenie i wsparcie mogą obejmować:

• regularne monitorowanie i leczenie (w tym operacje) problemów z sercem, problemów z oddychaniem i problemów z trawieniem
• fizjoterapię, terapię zajęciową i logopedię
• łagodzenie bólu i opiekę paliatywną w przypadku poważniejszych objawów