Спінальна м'язова атрофія (СМА)

Спінальна м'язова атрофія (СМА) — це рідкісний генетичний стан, який може викликати м'язову слабкість. З часом вона погіршується, але існують ліки та інші методи лікування, які допомагають контролювати симптоми.

Симптоми спінальної м'язової атрофії (СМА)

Симптоми спінальної м'язової атрофії (СМА) по-різному впливають на всіх, але можуть включати:

• м'язову слабкість – наприклад, м’які або слабкі руки та ноги
• проблеми з рухом – наприклад, труднощі з сидінням, повзанням або ходьбою
• проблеми з диханням або ковтанням
• смикання або тремтіння м'язів (тремор)
• проблеми з кістками та суглобами – наприклад, незвично викривлений хребет (сколіоз)

Ці симптоми найчастіше помічають у немовлят і малюків, але вони також можуть початися у підлітків і дорослих.

СМА не впливає на інтелект і не викликає труднощів у навчанні.

Зверніться до лікаря, якщо:

• у вас або у вашої дитини є симптоми спінальної м'язової атрофії (СМА)
• ви стурбовані розвитком вашої дитини або малюка
• ви вагітні або плануєте вагітність, і у когось у вашій або сімейній історії вашого партнера є СМА

Типи спінальної м'язової атрофії (СМА)

Спінальна м'язова атрофія (СМА) часто групується за типами. Ці типи базуються на віці, коли починаються симптоми, і на тому, як вони впливають на сидіння, стояння та ходьбу.

Як спінальна м'язова атрофія (СМА) впливає на ваше життя

Хоча спінальна м'язова атрофія (СМА) по-різному впливає на всіх, деякі типи вважаються більш важкими і можуть впливати на тривалість життя людини.

СМА зазвичай є більш важкою, чим раніше починаються симптоми. Однак прогноз для кожного типу залежить від симптомів людини та ефективності лікування.

Причини спінальної м'язової атрофії (СМА)

Більшість типів спінальної м'язової атрофії (СМА) викликані зміненим геном під назвою SMN1, який передається дитині від батьків (успадковується).

Батьки зазвичай самі не мають СМА, що відомо як "носійство" гена. У більшості випадків СМА може бути успадкована лише в тому випадку, якщо обидва батьки несуть змінений ген.

Якщо обидва батьки несуть змінений ген, то є:

• 1 з 4 (25%) шанс, що їхня дитина матиме СМА
• 2 з 4 (50%) шанс, що їхня дитина буде нести змінений ген, але не матиме СМА
• 1 з 4 (25%) шанс, що їхня дитина не буде нести змінений ген або матиме СМА

Імовірність успадкування СМА може бути різною для деяких рідкісних типів СМА. Деякі рідкісні типи взагалі не успадковуються.

Як діагностується спінальна м'язова атрофія (СМА)

Якщо лікар вважає, що у вашої дитини може бути спінальна м'язова атрофія (СМА), аналіз крові може бути використаний для підтвердження діагнозу.

Якщо ви ризикуєте мати дитину з СМА, лікар може направити вас до генетичного консультанта, щоб обговорити ризики та варіанти.

Доступні тести до, під час і після вагітності, щоб перевірити, чи ви є носієм зміненого гена, або підтвердити діагноз.

Ці тести можуть включати:

• генетичний аналіз крові, щоб перевірити, чи ви є носієм зміненого гена
• забір зразка ворсин хоріона (CVS) або амніоцентез під час вагітності, щоб перевірити, чи є у вашої дитини СМА
• аналіз крові після народження дитини

Лікування спінальної м'язової атрофії (СМА)

На даний момент не існує ліків від спінальної м'язової атрофії (СМА), але є лікування та підтримка, доступні для того, щоб допомогти людям з СМА мати найкращу можливу якість життя.

У догляді за вами або вашою дитиною може брати участь цілий ряд медичних працівників. Вони допоможуть створити план догляду та проконсультують вас щодо того, які методи лікування підходять для ваших конкретних потреб.

Ліки від СМА

Основним лікуванням СМА є ліки, які впливають на змінені гени, що викликають СМА, зокрема:

• нусінерсен (Spinraza)
• рисдиплам (Evrysdi)
• онасемноген абепарвовек (Zolgensma)

Не завжди можливо отримати ліки для лікування СМА. Найбільш підходящі методи лікування залежатимуть від віку та симптомів вас або вашої дитини. Ваша медична команда зможе обговорити ризики та переваги будь-якого можливого лікування.

Дослідження продовжуються щодо можливих нових методів лікування СМА.

Лікування та підтримка для життя з СМА

Також доступне лікування та підтримка для симптомів СМА. Потреби кожної людини будуть різними залежно від її симптомів.

Підтримка, яка може знадобитися вам або вашій дитині, може включати:

• фізіотерапію, вправи та розтяжки, щоб допомогти підтримувати силу та запобігти затвердінню суглобів
• обладнання для мобільності (включаючи ходунки та інвалідні візки), підтримку для рук або ніг (шини або бандажі) або устілки, які полегшують ходьбу (ортопедичні вироби)
• допомогу з проблемами дихання, наприклад, дихальні вправи або апарати, які допомагають очистити дихальні шляхи від слизу або подавати повітря через маску
• допомогу з проблемами ковтання, наприклад, зміну дієти або використання зонда, який вводиться через ніс або прикріплюється безпосередньо до шлунка
• корсет або операцію для допомоги з проблемами хребта

Людям з СМА також зазвичай рекомендують робити щеплення від грипу та пневмококової інфекції.

Запис інформації про вас та ваш стан

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання. Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.