Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, która może powodować osłabienie mięśni. Z czasem się pogarsza, ale istnieją leki i inne metody leczenia, które pomagają zarządzać objawami.

Weryfikacja recepty online

Weryfikacja recepty online

Lekarz przeanalizuje Twój przypadek i wystawi receptę, jeśli będzie to medycznie uzasadnione.

Porozmawiaj z lekarzem online

Porozmawiaj z lekarzem online

Omów swoje objawy i możliwe dalsze kroki podczas konsultacji online.

Lekarz
5.0(14)

Sergey Ilyasov

PsychiatriaNeurologia7 lat doświadczenia

Lek. Sergey Ilyasov jest doświadczonym neurologiem i specjalistą psychiatrii, który prowadzi konsultacje online dla dorosłych i młodzieży. Łącząc wiedzę neurologiczną z nowoczesnym podejściem psychiatrycznym, zapewnia kompleksową diagnostykę i skuteczne leczenie szerokiego zakresu schorzeń wpływających na zdrowie psychiczne i fizyczne.

Lek. Ilyasov pomaga pacjentom w następujących przypadkach:

  • Przewlekłe bóle głowy (migrena, napięciowe bóle głowy), bóle kręgosłupa, bóle neuropatyczne, zawroty głowy, drętwienie kończyn, zaburzenia koordynacji.
  • Zaburzenia lękowe (ataki paniki, uogólnione zaburzenie lękowe), depresja (w tym postacie atypowe i lekooporne), zaburzenia snu (bezsenność, hipersomnia, koszmary), stres, wypalenie.
  • Zespoły bólu przewlekłego i objawy psychosomatyczne (np. zespół jelita drażliwego związany ze stresem, dystonia wegetatywna).
  • Zaburzenia zachowania i koncentracji u młodzieży (m.in. ADHD, zaburzenia ze spektrum autyzmu), tiki nerwowe.
  • Zaburzenia pamięci, fobie, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD), wahania nastroju, wsparcie w przypadku zespołu stresu pourazowego (PTSD).
Dzięki podwójnej specjalizacji w neurologii i psychiatrii, lek. Ilyasov oferuje zintegrowaną i opartą na dowodach opiekę w złożonych przypadkach wymagających podejścia interdyscyplinarnego. Jego konsultacje koncentrują się na trafnej diagnozie, opracowaniu indywidualnego planu leczenia (obejmującego farmakoterapię i metody psychoterapeutyczne) oraz długoterminowym wsparciu dostosowanym do potrzeb każdego pacjenta.

Umów konsultację online z lek. Sergeyem Ilyasovem, aby uzyskać profesjonalną pomoc i poprawić swoje samopoczucie.

Umów wideokonsultację
zł448
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje konsultacji lekarskiej. Jeśli objawy są nasilone, utrzymują się lub się pogarszają, skonsultuj się z lekarzem.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, która może powodować osłabienie mięśni. Z czasem się pogarsza, ale istnieją leki i inne metody leczenia, które pomagają zarządzać objawami.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) różnią się u każdego, ale mogą obejmować:

  • osłabienie mięśni – takie jak wiotkie lub słabe ramiona i nogi
  • problemy z ruchem – takie jak trudności z siedzeniem, pełzaniem lub chodzeniem
  • problemy z oddychaniem lub połykaniem
  • drżenie lub wstrząsanie mięśniami (drżenia)
  • problemy z kośćmi i stawami – takie jak nienaturalnie zakrzywiony kręgosłup (skolioza)

Objawy te najczęściej zauważa się u niemowląt i małych dzieci, ale mogą również pojawić się u nastolatków i dorosłych.

SMA nie wpływa na inteligencję ani nie powoduje trudności w uczeniu się.

 Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli: 

  • Ty lub Twoje dziecko macie objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
  • Martwisz się rozwojem swojego niemowlęcia lub małego dziecka
  • Jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, a ktoś w Twojej lub rodzinie partnera ma SMA

Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest często grupowany w typy. Określa się je na podstawie wieku, w którym pojawiają się objawy i wpływu na siedzenie, stanie i chodzenie.


4 najczęstsze typy SMA 


 Typ  Kiedy się zaczyna
 | Typ 1 | Niemowlęta poniżej 6 miesięcy
 | Typ 2 | Niemowlęta i małe dzieci w wieku od 6 do 17 miesięcy
 | Typ 3 | Dzieci i nastolatki od 18 miesięcy do 17 lat
 | Typ 4 | Dorośli w wieku 18 lat i starsi

Jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) wpływa na Twoje życie

Chociaż rdzeniowy zanik mięśni (SMA) wpływa na każdego inaczej, niektóre typy są uważane za bardziej poważne i mogą wpływać na długość życia.

SMA jest zwykle bardziej poważne, im wcześniej pojawiają się objawy. Jednak rokowanie w przypadku każdego typu zależy od objawów danej osoby i skuteczności leczenia.

Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Większość typów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest spowodowana zmienionym genem o nazwie SMN1, przekazywanym dziecku przez rodziców (dziedziczne).

Rodzice zazwyczaj sami nie mają SMA, co nazywane jest „nosicielstwem” genu. W większości przypadków SMA może być przekazane tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami zmienionego genu.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmienionego genu, istnieje:

  • 1 na 4 (25%) szans, że dziecko będzie miało SMA
  • 2 na 4 (50%) szans, że dziecko będzie nosicielem zmienionego genu, ale nie będzie miało SMA
  • 1 na 4 (25%) szans, że dziecko nie będzie nosicielem zmienionego genu ani nie będzie miało SMA

Szansa na dziedziczenie SMA może być inna w przypadku niektórych rzadszych typów SMA. Niektóre rzadsze typy nie są w ogóle przekazywane.

Jak diagnozuje się rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Jeśli lekarz uważa, że Twoje dziecko może mieć rdzeniowy zanik mięśni (SMA), badanie krwi może potwierdzić diagnozę.

Jeśli jesteś w grupie ryzyka wystąpienia u dziecka SMA, lekarz rodzinny może skierować Cię do doradcy genetycznego, aby omówić ryzyko i możliwości.

Dostępne są badania przed, w trakcie i po ciąży, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem zmienionego genu, czy potwierdzić diagnozę.

Testy te mogą obejmować:

  • genetyczne badanie krwi, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem zmienionego genu
  • pobieranie próbek kosmówki (CVS) lub amniopunkcję podczas ciąży, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma SMA
  • badanie krwi po urodzeniu dziecka

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Obecnie nie ma lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ale dostępne są metody leczenia i wsparcie, które pomagają osobom z SMA żyć jak najlepiej.

W opiece nad Tobą lub Twoim dzieckiem może brać udział szereg specjalistów ds. zdrowia. Pomogą oni w opracowaniu planu opieki i doradzą, które leczenie jest odpowiednie dla Twoich specyficznych potrzeb.

Leki na SMA

Głównym leczeniem SMA są leki, które celują w zmienione geny powodujące SMA, w tym:

  • nusinersen (Spinraza)
  • risdiplam (Evrysdi)
  • onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

Nie zawsze możliwe jest stosowanie leków w celu leczenia SMA. Najodpowiedniejsze leczenie zależy od wieku i objawów pacjenta. Twój zespół opieki będzie mógł omówić ryzyko i korzyści związane z każdym możliwym leczeniem.

Trwają badania nad nowymi potencjalnymi metodami leczenia SMA.

Leczenie i wsparcie dla życia z SMA

Dostępne jest również leczenie i wsparcie dla objawów SMA. Każdego pacjenta potrzeby będą inne w zależności od objawów.

Wsparcie, którego Ty lub Twoje dziecko możecie potrzebować, może obejmować:

  • fizjoterapię, ćwiczenia i rozciąganie, aby pomóc w utrzymaniu siły i zapobiec sztywności stawów
  • sprzęt do mobilności (w tym ramy do chodzenia i wózki inwalidzkie), podpory dla ramion lub nóg (ortezy) lub wkładki do butów ułatwiające chodzenie (ortotyki)
  • pomoc w problemach z oddychaniem, takich jak ćwiczenia oddechowe lub urządzenia, które pomagają oczyścić drogi oddechowe lub dostarczać powietrze przez maskę
  • pomoc w problemach z połykaniem, takich jak zmiany w diecie lub użycie sondy do karmienia włożonej przez nos lub przymocowanej bezpośrednio do żołądka
  • orteza lub operacja w celu leczenia problemów z kręgosłupem

Osobom z SMA zaleca się również szczepienia przeciwko grypie i pneumokokom.

Rejestrowanie informacji o Tobie i Twoim stanie

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tej choroby. Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.

Skonsultuj się z lekarzem w sprawie Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Skonsultuj się z lekarzem w sprawie Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Omów swoje objawy i możliwe dalsze kroki z lekarzem online.

Lekarze online dla Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Omów swoje objawy i możliwe dalsze kroki z lekarzem online.

Lekarz
5.0(14)

Sergey Ilyasov

PsychiatriaNeurologia7 lat doświadczenia

Lek. Sergey Ilyasov jest doświadczonym neurologiem i specjalistą psychiatrii, który prowadzi konsultacje online dla dorosłych i młodzieży. Łącząc wiedzę neurologiczną z nowoczesnym podejściem psychiatrycznym, zapewnia kompleksową diagnostykę i skuteczne leczenie szerokiego zakresu schorzeń wpływających na zdrowie psychiczne i fizyczne.

Lek. Ilyasov pomaga pacjentom w następujących przypadkach:

  • Przewlekłe bóle głowy (migrena, napięciowe bóle głowy), bóle kręgosłupa, bóle neuropatyczne, zawroty głowy, drętwienie kończyn, zaburzenia koordynacji.
  • Zaburzenia lękowe (ataki paniki, uogólnione zaburzenie lękowe), depresja (w tym postacie atypowe i lekooporne), zaburzenia snu (bezsenność, hipersomnia, koszmary), stres, wypalenie.
  • Zespoły bólu przewlekłego i objawy psychosomatyczne (np. zespół jelita drażliwego związany ze stresem, dystonia wegetatywna).
  • Zaburzenia zachowania i koncentracji u młodzieży (m.in. ADHD, zaburzenia ze spektrum autyzmu), tiki nerwowe.
  • Zaburzenia pamięci, fobie, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD), wahania nastroju, wsparcie w przypadku zespołu stresu pourazowego (PTSD).
Dzięki podwójnej specjalizacji w neurologii i psychiatrii, lek. Ilyasov oferuje zintegrowaną i opartą na dowodach opiekę w złożonych przypadkach wymagających podejścia interdyscyplinarnego. Jego konsultacje koncentrują się na trafnej diagnozie, opracowaniu indywidualnego planu leczenia (obejmującego farmakoterapię i metody psychoterapeutyczne) oraz długoterminowym wsparciu dostosowanym do potrzeb każdego pacjenta.

Umów konsultację online z lek. Sergeyem Ilyasovem, aby uzyskać profesjonalną pomoc i poprawić swoje samopoczucie.

Umów wideokonsultację
zł448
Lekarz
0.0(0)

Andreea Mateescu

Pediatria8 lat doświadczenia

Lek. Andreea Mateescu jest pediatrą z 7-letnim doświadczeniem klinicznym. Ukończyła Uniwersytet Medycyny i Farmacji Carol Davila w Bukareszcie (Rumunia) oraz odbyła rezydenturę z pediatrii w INSMC Alessandrescu-Rusescu. Posiada także dodatkowe kwalifikacje z zakresu ogólnej diagnostyki ultrasonograficznej.

Lekarka koncentruje się na zdrowiu dzieci, łącząc medycynę opartą na dowodach z uważnym, indywidualnym podejściem do pacjenta i jego rodziny. Dużą wagę przywiązuje do jasnej komunikacji z rodzicami oraz budowania bezpiecznej i wspierającej relacji z dzieckiem.

Konsultacje online z lek. Andreeą Mateescu są odpowiednie m.in. w przypadku:

  • profilaktycznych wizyt i monitorowania wzrostu oraz rozwoju dziecka;
  • planowania szczepień, w tym indywidualnych i uzupełniających kalendarzy;
  • oceny rozwoju psychoruchowego, emocjonalnego i fizycznego;
  • diagnostyki oraz prowadzenia ostrych i przewlekłych chorób wieku dziecięcego;
  • porad dotyczących żywienia niemowląt i dzieci, w tym doboru mieszanek mlecznych ze wskazań medycznych;
  • opieki nad dziećmi z chorobami złożonymi lub rzadkimi;
  • praktycznego wsparcia i wskazówek dla rodziców.
Lek. Mateescu pracuje spokojnie, empatycznie i profesjonalnie, dbając o to, aby każde dziecko otrzymało odpowiednią uwagę i opiekę. Jej celem jest wspieranie zdrowego, harmonijnego rozwoju dziecka oraz zapewnienie rodzicom jasnych i pomocnych informacji na każdym etapie opieki.
Umów wideokonsultację
zł280
Lekarz
4.7(10)

Anastasiia Shalko

Medycyna rodzinnaPediatria13 lat doświadczenia

Lek. Anastasiia Shalko jest lekarzem medycyny rodzinnej z doświadczeniem w pediatrii i medycynie ogólnej. Ukończyła Bogomolets National Medical University w Kijowie oraz odbyła staż podyplomowy z pediatrii w P.L. Shupyk National Medical Academy of Postgraduate Education. Po pracy jako pediatra w Kijowie przeniosła się do Hiszpanii, gdzie od 2015 roku przyjmuje jako lekarz rodzinny, prowadząc konsultacje dla dorosłych i dzieci. Zakres jej pracy koncentruje się na pilnych i krótkoterminowych problemach zdrowotnych, czyli sytuacjach, w których pacjent potrzebuje szybkiej oceny objawów i jasnych wskazówek co do dalszego postępowania. Pomaga ustalić, czy konieczna jest wizyta osobista, czy wystarczy obserwacja w domu, lub czy należy zmodyfikować dotychczasowe leczenie. Najczęstsze powody kontaktu to: 

  • ostre objawy ze strony układu oddechowego (kaszel, ból gardła, katar, gorączka)
  • infekcje wirusowe, przeziębienia i choroby sezonowe
  • ostre dolegliwości żołądkowo-jelitowe (nudności, biegunka, ból brzucha, gastroenteritis)
  • nagłe pogorszenie samopoczucia u dziecka lub osoby dorosłej
  • wątpliwości dotyczące już zaleconego leczenia i potrzeby ewentualnych zmian
  • przedłużenie recept, jeśli istnieją ku temu wskazania medyczne

Lek. Shalko zajmuje się właśnie pilnymi, krótkoterminowymi zgłoszeniami, udzielając praktycznych wskazówek oraz pomagając pacjentom wybrać najbezpieczniejszy następny krok. Jej komunikacja jest jasna i konkretna – wyjaśnia objawy, omawia możliwości postępowania i pomaga pacjentowi szybko odnaleźć się w sytuacji. Lekarka nie prowadzi długoterminowego leczenia chorób przewlekłych, nie zajmuje się regularną kontrolą stabilnych schorzeń ani tworzeniem długofalowych planów terapeutycznych. Jej konsultacje przeznaczone są dla nagłych, świeżych objawów i sytuacji, w których szybka opinia lekarza jest kluczowa. Dzięki doświadczeniu zarówno w pediatrii, jak i medycynie rodzinnej, lek. Anastasiia Shalko z pełnym spokojem konsultuje dzieci i dorosłych. Jej styl pracy jest empatyczny, merytoryczny i nastawiony na komfort pacjenta, co sprawia, że konsultacje online przebiegają jasno i bez zbędnego stresu.

Umów wideokonsultację
zł238
Lekarz
0.0(0)

Daniel Cichi

Medycyna rodzinnaPediatriaMedycyna ogólna24 lat doświadczenia

Lek. Daniel Cichi jest lekarzem medycyny rodzinnej z ponad 20-letnim doświadczeniem klinicznym. Prowadzi konsultacje online dla dorosłych, wspierając pacjentów w ocenie objawów ostrych, leczeniu chorób przewlekłych oraz podejmowaniu świadomych decyzji zdrowotnych.

Doświadczenie zdobyte w ratownictwie medycznym, oddziałach ratunkowych oraz medycynie rodzinnej pozwala mu szybko ocenić objawy, rozpoznać sygnały alarmowe i wskazać najbezpieczniejsze dalsze kroki — leczenie domowe, modyfikację terapii lub konieczność wizyty stacjonarnej.

Pacjenci zgłaszają się do lek. Daniela Cichiego m.in. z powodu:

  • objawów ostrych: gorączka, infekcje, objawy grypopodobne, kaszel, ból gardła, duszność;
  • łagodnych dolegliwości w klatce piersiowej, kołatania serca, zawrotów głowy, zmęczenia, problemów z ciśnieniem;
  • dolegliwości ze strony układu pokarmowego: ból brzucha, nudności, biegunka, zaparcia, refluks;
  • bólu mięśni, stawów i kręgosłupa, drobnych urazów oraz dolegliwości pourazowych;
  • chorób przewlekłych: nadciśnienie, cukrzyca, podwyższony cholesterol, zaburzenia tarczycy;
  • analizy i interpretacji badań laboratoryjnych oraz wyników badań obrazowych;
  • przeglądu leków i modyfikacji leczenia;
  • porad medycznych w trakcie podróży lub pobytu za granicą;
  • drugiej opinii i wskazówek, kiedy konieczna jest konsultacja stacjonarna.
Konsultacje prowadzone przez lek. Cichiego są praktyczne i ukierunkowane na rozwiązania. Lekarz jasno tłumaczy sytuację kliniczną i przekazuje konkretne zalecenia, pomagając pacjentom podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia.
Umów wideokonsultację
zł259

Bądź na bieżąco z Oladoctor

Informacje o nowych usługach, aktualizacjach produktu i przydatnych materiałach dla pacjentów.