Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, która może powodować osłabienie mięśni. Z czasem się pogarsza, ale istnieją leki i inne metody leczenia, które pomagają zarządzać objawami.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) różnią się u każdego, ale mogą obejmować:

• osłabienie mięśni – takie jak wiotkie lub słabe ramiona i nogi
• problemy z ruchem – takie jak trudności z siedzeniem, pełzaniem lub chodzeniem
• problemy z oddychaniem lub połykaniem
• drżenie lub wstrząsanie mięśniami (drżenia)
• problemy z kośćmi i stawami – takie jak nienaturalnie zakrzywiony kręgosłup (skolioza)

Objawy te najczęściej zauważa się u niemowląt i małych dzieci, ale mogą również pojawić się u nastolatków i dorosłych.

SMA nie wpływa na inteligencję ani nie powoduje trudności w uczeniu się.

 Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli: 

• Ty lub Twoje dziecko macie objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
• Martwisz się rozwojem swojego niemowlęcia lub małego dziecka
• Jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, a ktoś w Twojej lub rodzinie partnera ma SMA

Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest często grupowany w typy. Określa się je na podstawie wieku, w którym pojawiają się objawy i wpływu na siedzenie, stanie i chodzenie.

4 najczęstsze typy SMA 

 Typ  Kiedy się zaczyna
 | Typ 1 | Niemowlęta poniżej 6 miesięcy
 | Typ 2 | Niemowlęta i małe dzieci w wieku od 6 do 17 miesięcy
 | Typ 3 | Dzieci i nastolatki od 18 miesięcy do 17 lat
 | Typ 4 | Dorośli w wieku 18 lat i starsi

Jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) wpływa na Twoje życie

Chociaż rdzeniowy zanik mięśni (SMA) wpływa na każdego inaczej, niektóre typy są uważane za bardziej poważne i mogą wpływać na długość życia.

SMA jest zwykle bardziej poważne, im wcześniej pojawiają się objawy. Jednak rokowanie w przypadku każdego typu zależy od objawów danej osoby i skuteczności leczenia.

Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Większość typów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest spowodowana zmienionym genem o nazwie SMN1, przekazywanym dziecku przez rodziców (dziedziczne).

Rodzice zazwyczaj sami nie mają SMA, co nazywane jest „nosicielstwem” genu. W większości przypadków SMA może być przekazane tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami zmienionego genu.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmienionego genu, istnieje:

• 1 na 4 (25%) szans, że dziecko będzie miało SMA
• 2 na 4 (50%) szans, że dziecko będzie nosicielem zmienionego genu, ale nie będzie miało SMA
• 1 na 4 (25%) szans, że dziecko nie będzie nosicielem zmienionego genu ani nie będzie miało SMA

Szansa na dziedziczenie SMA może być inna w przypadku niektórych rzadszych typów SMA. Niektóre rzadsze typy nie są w ogóle przekazywane.

Jak diagnozuje się rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Jeśli lekarz uważa, że Twoje dziecko może mieć rdzeniowy zanik mięśni (SMA), badanie krwi może potwierdzić diagnozę.

Jeśli jesteś w grupie ryzyka wystąpienia u dziecka SMA, lekarz rodzinny może skierować Cię do doradcy genetycznego, aby omówić ryzyko i możliwości.

Dostępne są badania przed, w trakcie i po ciąży, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem zmienionego genu, czy potwierdzić diagnozę.

Testy te mogą obejmować:

• genetyczne badanie krwi, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem zmienionego genu
• pobieranie próbek kosmówki (CVS) lub amniopunkcję podczas ciąży, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma SMA
• badanie krwi po urodzeniu dziecka

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Obecnie nie ma lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ale dostępne są metody leczenia i wsparcie, które pomagają osobom z SMA żyć jak najlepiej.

W opiece nad Tobą lub Twoim dzieckiem może brać udział szereg specjalistów ds. zdrowia. Pomogą oni w opracowaniu planu opieki i doradzą, które leczenie jest odpowiednie dla Twoich specyficznych potrzeb.

Leki na SMA

Głównym leczeniem SMA są leki, które celują w zmienione geny powodujące SMA, w tym:

• nusinersen (Spinraza)
• risdiplam (Evrysdi)
• onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

Nie zawsze możliwe jest stosowanie leków w celu leczenia SMA. Najodpowiedniejsze leczenie zależy od wieku i objawów pacjenta. Twój zespół opieki będzie mógł omówić ryzyko i korzyści związane z każdym możliwym leczeniem.

Trwają badania nad nowymi potencjalnymi metodami leczenia SMA.

Leczenie i wsparcie dla życia z SMA

Dostępne jest również leczenie i wsparcie dla objawów SMA. Każdego pacjenta potrzeby będą inne w zależności od objawów.

Wsparcie, którego Ty lub Twoje dziecko możecie potrzebować, może obejmować:

• fizjoterapię, ćwiczenia i rozciąganie, aby pomóc w utrzymaniu siły i zapobiec sztywności stawów
• sprzęt do mobilności (w tym ramy do chodzenia i wózki inwalidzkie), podpory dla ramion lub nóg (ortezy) lub wkładki do butów ułatwiające chodzenie (ortotyki)
• pomoc w problemach z oddychaniem, takich jak ćwiczenia oddechowe lub urządzenia, które pomagają oczyścić drogi oddechowe lub dostarczać powietrze przez maskę
• pomoc w problemach z połykaniem, takich jak zmiany w diecie lub użycie sondy do karmienia włożonej przez nos lub przymocowanej bezpośrednio do żołądka
• orteza lub operacja w celu leczenia problemów z kręgosłupem

Osobom z SMA zaleca się również szczepienia przeciwko grypie i pneumokokom.

Rejestrowanie informacji o Tobie i Twoim stanie

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tej choroby. Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.