Bg pattern

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему, с образованием густой слизи и частыми инфекциями.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Муковисцидоз – редкое наследственное генетическое заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. В настоящее время лекарства от него нет, но существуют лекарства и поддерживающие методы лечения, которые могут помочь.

Symptoms of cystic fibrosis

Если у вас муковисцидоз, ваш организм вырабатывает густую липкую слизь, которая может поражать ваши легкие и пищеварительную систему. Это может вызвать множество симптомов и сделать вас более восприимчивым к инфекциям.

Симптомы, поражающие ваши легкие, включают:

  • кашель, который не проходит и вызывает выделение слизи
  • одышка и свистящее дыхание
  • частые синуситы (синуситы) и инфекции грудной клетки

Симптомы, поражающие вашу пищеварительную систему, включают:

  • запор
  • боль в животе, вздутие и отечность
  • большие, жирные и липкие испражнения, которые трудно смыть

Муковисцидоз может поражать другие части вашего тела и вызывать другие симптомы, такие как:

  • у детей – медленный рост, чем ожидалось
  • у взрослых – потеря веса без попыток
  • опухшие кончики пальцев и округлые ногти
  • очень соленый пот, который может оставлять небольшие кристаллы на вашей коже

Но если заболевание остается недиагностированным, симптомы могут стать заметными только тогда, когда ребенок становится подростком.

 See a GP if: 

  • у вас или у вашего ребенка есть симптомы муковисцидоза, и вам не был поставлен диагноз
  • вы беспокоитесь о росте и развитии вашего ребенка
  • вы беременны или планируете беременность, и у кого-то в вашей или семейной истории вашего партнера есть муковисцидоз

Causes of cystic fibrosis

Муковисцидоз – это наследственное генетическое заболевание. Он вызван измененным геном, передающимся ребенку обоими родителями.

Измененный ген вызывает утолщение и липкость слизи в организме.

Если ребенок получает измененный ген только от 1 родителя, у него не будет симптомов, но он может передать заболевание любым своим детям, если его партнер также имеет измененный ген. Это называется носителем.

Если 2 носителя заводят ребенка, то есть:

  • 1 из 4 (25%) вероятность того, что у их ребенка будет муковисцидоз
  • 2 из 4 (50%) вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза, но он будет носителем
  • 1 из 4 (25%) вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза или он не будет носителем

Genetic counselling

Если вы или ваш партнер являетесь носителями или страдаете муковисцидозом, вы можете обратиться за генетической консультацией. Это когда вы разговариваете со специалистом о том, чтобы завести ребенка, который может предоставить вам более подробную информацию о ваших вариантах.

Ваш терапевт или группа ухода могут предоставить вам больше информации о генетической консультации.

How cystic fibrosis is diagnosed

Муковисцидоз – одно из тех заболеваний, на которые проверяют всех новорожденных в рамках теста крови новорожденных.

Сообщите человеку, проводящему тест, если у кого-то в вашей семье есть муковисцидоз.

Если тест предполагает, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз, ему будет проведен еще один тест, чтобы проверить уровень соли в его поте. У людей с муковисцидозом обычно высокий уровень соли в поте.

Детям старшего возраста и взрослым, у которых может быть муковисцидоз, будет проведен анализ крови, за которым последует тест на пот, чтобы проверить наличие заболевания.

Carrier testing

Если у родственника есть муковисцидоз или он является известным носителем, вы можете пройти тестирование на наличие гена. Это известно как тестирование носителей.

Вы также можете попросить пройти тестирование носителей, если ваш партнер страдает муковисцидозом или является известным носителем.

Treatments for cystic fibrosis

В настоящее время лекарства от муковисцидоза не существует. Но есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы.

Вас будут поддерживать различные медицинские работники. Это могут быть специалисты-медсестры и врачи, физиотерапевт и диетолог.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Муковисцидоз

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Муковисцидоз

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Medicines for cystic fibrosis

Лекарства, которые могут использоваться для лечения муковисцидоза, включают:

  • лекарства, называемые модуляторами CFTR, которые помогают легким лучше работать, уменьшая влияние измененного гена муковисцидоза на клетки в легких
  • лекарства для расширения дыхательных путей и облегчения дыхания или облегчения откашливания слизи
  • антибиотики при инфекциях
  • стероидные препараты для уменьшения воспаления в дыхательных путях

Treatment and support for symptoms of cystic fibrosis

Вам также могут потребоваться другие методы лечения, чтобы помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.

Они включают:

  • физиотерапия – физиотерапевт может научить вас способам улучшения дыхания и осанки, чтобы помочь очистить легкие от слизи
  • медицинские устройства – такие устройства, как ингаляторы и специально разработанные маски, могут помочь с дыханием и очисткой слизи
  • диетологическая и нутриционная поддержка – диетолог может дать советы по диете с высоким содержанием энергии, которая легко усваивается, и вам могут быть назначены добавки для улучшения пищеварения

Некоторым людям в конечном итоге может потребоваться трансплантация легких, если другие методы лечения не контролируют их симптомы, хотя это подходит не всем.

How cystic fibrosis affects your life

Муковисцидоз в настоящее время неизлечим и может сократить вашу жизнь.

Однако новые методы лечения означают, что симптомы часто можно контролировать, и многие люди, которым сегодня диагностируют это заболевание, доживут до преклонного возраста.

Жить с муковисцидозом может быть трудно, но наличие этого заболевания не всегда означает, что вы не можете заниматься такими вещами, как ходить в школу, заводить семью или устраиваться на работу.

Healthy living with cystic fibrosis

Есть несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск осложнений и оставаться как можно более здоровым, если у вас муковисцидоз.

 Do 

  • старайтесь быть максимально физически активным – это может помочь очистить ваш организм от слизи
  • регулярно мойте руки теплой водой с мылом – это может помочь снизить вероятность заражения некоторыми инфекциями
  • рассмотрите возможность не встречаться с другими людьми с муковисцидозом лично – существует более высокий риск заражения серьезными инфекциями от другого человека с этим заболеванием

 Don’t 

  • не курите и не используйте вейпы – это может повредить ваши легкие и сделать некоторые лекарства от муковисцидоза менее эффективными

Complications of cystic fibrosis

У людей с муковисцидозом иногда могут возникать другие проблемы.

Некоторые из них могут развиться только позже, в результате нагрузки, которую заболевание может оказывать на организм.

Они могут включать:

  • диабет
  • заболевание печени
  • трудности с зачатием или бесплодие
  • ослабление костей (остеопороз)
  • повреждение легких

Существуют методы лечения, которые могут помочь справиться со многими проблемами, связанными с муковисцидозом.

Врачи онлайн по Муковисцидоз

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Муковисцидоз с врачом онлайн.

5.0 (1167)
Doctor

Андрей Попов

Терапия 7 years exp.

Доктор Андрей Попов — семейный врач со специализированной подготовкой в области лечения хронической боли. Он проводит видеоконсультации для взрослых в Испании и по всей Европе: как для тех, кто уже несколько месяцев живёт с болью, которую никто не смог объяснить, так и для тех, кому нужно решить медицинскую проблему без ожидания недельной очереди на приём.

Его подход прост: внимательно выслушать пациента, структурировать ситуацию и предложить практический план действий, основанный на доказательной медицине и адаптированный к вашей истории болезни и индивидуальным потребностям.

Боль: в чём он может помочь

  •   Хроническая боль (более 3 месяцев)
  •   Мигрень и повторяющиеся или интенсивные головные боли
  •   Боль в шее, пояснице, спине и суставах
  •   Посттравматическая боль после травм или операций
  •   Боль неврологического происхождения: невралгии, нейропатическая боль, фибромиалгия

Общая медицина

  •   Частые респираторные инфекции (простуда, грипп, длительный кашель)
  •   Гипертония, диабет и метаболические нарушения
  •   Разбор анализов и заключений МРТ/КТ (на понятном языке)
  •   Профилактическая медицина и мониторинг здоровья
  •   Второе мнение и корректировка лечения (когда это клинически оправдано)

Как проходит консультация
Каждая сессия длится до 30 минут. Обсуждаются симптомы, анамнез, принимаемые лекарства и предоставленные обследования. В конце вы получаете чёткий план лечения, понятные дальнейшие шаги и рекомендации, когда может потребоваться повторная консультация. При выявлении тревожных симптомов врач прямо укажет, требуется ли очная консультация или срочная медицинская помощь.

5.0 (100)
Doctor

Тарек Агами

Терапия 11 years exp.

Тарек Агами – врач общей практики с правом работы в Португалии и Израиле. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, оказывает помощь при острых и хронических состояниях, сопровождает лечение в рамках первичной медико-санитарной помощи и профилактики.

Получил клинический опыт в ведущих клиниках Израиля (Kaplan Medical Center, Barzilai Medical Center, Wolfson Medical Center), а также в Португалии (European Healthcare City, Viscura Internacional, Hospital Dr. José Maria Grande, Hospital Vila Franca de Xira). Практикует индивидуальный подход и сочетает международные стандарты с уважением к личным потребностям пациента.

Основные направления работы:

  • Диагностика и лечение хронических и острых заболеваний (гипертония, диабет, респираторные инфекции, сердечно-сосудистые симптомы)
  • Оценка симптомов и рекомендации по дальнейшим обследованиям
  • Профилактические осмотры и контроль общего состояния здоровья
  • Медицинская поддержка во время поездок и переездов
  • Коррекция лечения, рекомендации по образу жизни и наблюдение
Оказывает профессиональное сопровождение при лечении ожирения препаратами GLP-1 (например, Оземпик, Монжаро). Помогает выбрать индивидуальную схему, объясняет возможные побочные эффекты, проводит регулярный мониторинг и адаптацию терапии в соответствии со стандартами, действующими в Португалии и Израиле.

В работе придерживается принципов доказательной медицины, открытого диалога и бережного отношения к каждому пациенту.

5.0 (174)
Doctor

Нуну Тавареш Лопеш

Семейная медицина 18 years exp.

Нуну Тавареш Лопеш — врач из Португалии с более чем 17-летним опытом в неотложной медицине, семейной практике, общественном здравоохранении и медицине путешествий. Является директором медицинских и общественных программ в международной медицинской сети, а также внешним консультантом ECDC и ВОЗ.

С какими запросами можно обратиться:

  • Острые симптомы и общая терапия: температура, инфекции, боль в груди или животе, травмы, простуда, симптомы у детей и взрослых.
  • Хронические заболевания: гипертония, диабет, повышенный холестерин, ведение сопутствующих состояний.
  • Медицина путешествий: консультации перед поездками, вакцинация, оценка fit-to-fly, инфекции после путешествий.
  • Сексуальное и репродуктивное здоровье: назначение PrEP, профилактика и лечение ИППП.
  • Контроль веса и общее самочувствие: индивидуальные стратегии снижения веса, рекомендации по образу жизни, профилактика.
  • Кожные симптомы: акне, экзема, кожные инфекции, высыпания, зуд.
  • Больничные листы: оформление медсправок (Baixa Médica), признаваемых системой соцстраха Португалии.
Дополнительные услуги:
  • Медицинская справка для обмена водительских прав (IMT)
  • Интерпретация анализов и медицинской документации
  • Сопровождение пациентов со сложными и множественными диагнозами
Доктор Нуно Тавареш Лопеш помогает пациентам, использующим препараты GLP-1 (Mounjaro, Wegovy, Ozempic, Rybelsus) в рамках снижения веса. Он составляет индивидуальный план терапии, контролирует динамику, корректирует дозировки и даёт рекомендации по сочетанию лечения с устойчивыми изменениями в образе жизни. Консультации проходят в соответствии с европейскими медицинскими стандартами.

Доктор Лопеш сочетает быструю и точную диагностику с доказательной и внимательной медициной. Он помогает пациентам разобраться в сложных ситуациях, управлять хроническими состояниями, подготовиться к поездке, улучшить общее состояние и оформить необходимые документы.

5.0 (13)
Doctor

Дуарте Менезеш

Семейная медицина 5 years exp.

Дуарте Менезеш — лицензированный врач семейной медицины и общей практики в Португалии, также специализируется на медицине труда. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогает при острых симптомах и хронических заболеваниях.

  • Распространённые симптомы: высокая температура, боль в горле, кашель, усталость, проблемы с пищеварением
  • Хронические состояния: гипертония, диабет, высокий холестерин, заболевания щитовидной железы
  • Эмоциональное и психическое здоровье: стресс, нарушения сна, тревожность, выгорание
  • Профилактика: общие медосмотры, рекомендации по образу жизни, контроль текущего лечения
  • Вопросы, связанные с работой: оформление больничного, медзаключения для выхода на работу
Дуарте Менезеш окончил Университет Бейра Интериор и имеет многолетний опыт работы с пациентами из разных стран. Свободно говорит на португальском, английском, испанском и французском языках.

Он предоставляет чёткие, практичные рекомендации и помогает пациентам разобраться в своих симптомах и подобрать индивидуальный план лечения.

5.0 (13)
Doctor

Нгози Прешес Оквуоса

Терапия 6 years exp.

Нгози Прешес Оквуоса – врач общей практики с более чем 5-летним клиническим опытом работы в Венгрии, Швеции и Нигерии. Окончила университет Сегеда с отличием и проводит онлайн-консультации по вопросам внутренней медицины, женского здоровья и общего медицинского наблюдения.

Основные направления консультаций:

  • Профилактическая и семейная медицина
  • Женское здоровье: гинекология и акушерство
  • Хронические заболевания: гипертония, диабет и др.
  • Психоэмоциональное состояние, тревожность, поддержка
  • Послеоперационное сопровождение и расшифровка анализов
Участвовала в научных исследованиях по генетике инсульта. Отличается высокой культурной чувствительностью и умеет выстраивать доверительные отношения с пациентами из разных стран. Совмещает медицинский профессионализм с чутким отношением и ясной коммуникацией.
0.0 (11)
Doctor

Рита Исабель Калеро Гарсия

Терапия 2 years exp.

Докторка Рита Исабель Калеро Гарсия - врач с обширным опытом оказания неотложной медицинской помощи, общей медицины и медицинского сопровождения в различных клинических и внебольничных условиях.

В настоящее время она работает врачом в Службе неотложной помощи Канарских островов (Servicio de Urgencias Canario - SUC), где занимается оценкой состояния и оказанием помощи пациентам в экстренных медицинских ситуациях, проводит первичную диагностику, стабилизацию состояния пациентов и координацию с больничными службами при необходимости.

Также она работала в системе первичной медицинской помощи, проводя консультации по общей медицине. В этой сфере она занимается наблюдением пациентов, лечением острых и хронических заболеваний, а также профилактикой заболеваний и продвижением здорового образа жизни.

Кроме того, она работала врачом в мобильной реанимационной бригаде (UVI móvil), оказывая медицинскую помощь при внебольничных экстренных ситуациях, оказывая помощь критическим пациентам и участвуя в медицинских транспортировках.

Также она сотрудничала с Красным Крестом, участвуя в медицинских службах, оказывая медицинскую помощь на мероприятиях и поддерживая экстренные операции.

Кроме того, она работала в частном медицинском секторе с компанией Salvaser, проводя клиническую оценку пациентов и оказывая медицинскую помощь в частных медицинских службах.

4.6 (71)
Doctor

Анастасия Шалко

Семейная медицина 13 years exp.

Врач Анастасия Шалко – терапевт общей практики с опытом работы в педиатрии и общей медицине. Она закончила Национальный медицинский университет им. О.О. Богомольца в Киеве, прошла интернатуру по педиатрии в Национальной медицинской академии последипломного образования им. П. Л. Шупика, после чего работала педиатром в Киеве. С 2015 года практикует в Испании как врач общей медицины, консультируя взрослых и детей.Основной фокус её работы – оценка ургентных симптомов и помощь в коротких, острых медицинских ситуациях, когда пациенту требуется быстрое мнение врача и понятные рекомендации. Она помогает определить, нуждается ли состояние в очной оценке, наблюдении дома или корректировке терапии. К частым причинам обращения относятся:

  • острые респираторные симптомы (кашель, боль в горле, насморк, повышение температуры)
  • ГРВИ и сезонные вирусные инфекции
  • желудочно-кишечные симптомы (тошнота, диарея, боль в животе, гастроэнтерит)
  • внезапное ухудшение самочувствия у детей и взрослых
  • уточнение схемы назначенного лечения
  • продление рецептов при наличии медицинских оснований

Врач Шалко работает именно с неотложными и краткосрочными запросами, давая чёткие практические рекомендации и помогая безопасно выбрать следующий шаг. Она ясно объясняет симптомы, отвечает на вопросы и помогает пациентам быстрее сориентироваться в ситуации.Врач не занимается долгосрочным ведением хронических заболеваний, регулярным наблюдением, длительными терапевтическими планами или комплексным менеджментом хронических состояний. Её формат консультаций ориентирован на острые симптомы, внезапные изменения в самочувствии и ситуации, где требуется своевременная медицинская оценка.Опыт работы в педиатрии и общей медицине позволяет ей уверенно консультировать как взрослых, так и детей. Анастасия Шалко общается легко и понятно, объясняет каждое решение и помогает пациентам чувствовать себя спокойнее и увереннее во время консультации.

5.0 (5)
Doctor

Томаш Гжелевский

Дерматология 21 years exp.

Врач Томаш Гжелевский, PhD, — аллерголог, педиатр, врач общей практики и специалист по спортивной медицине с клиническим интересом к дерматологии, эндокринологии, аллергологии и спортивной медицине. Его клинический опыт превышает 20 лет. Он окончил Медицинский университет в Лодзи, где защитил докторскую диссертацию с отличием. Его исследовательская работа была отмечена Польским обществом аллергологии за значимый инновационный вклад в развитие специальности. На протяжении многих лет он занимается диагностикой и лечением широкого спектра аллергических и педиатрических состояний, включая современные методы десенсибилизации.В течение пяти лет врач Гжелевский руководил двумя педиатрическими отделениями в Польше, работая со сложными клиническими случаями и междисциплинарными командами. Он также имеет опыт работы в медицинских центрах Великобритании, сочетая первичную помощь с консультациями в специализированных отделениях. Более десяти лет проводит онлайн-консультации, известен ясной коммуникацией и высокой точностью медицинских рекомендаций.Доктор активно участвует в клинических программах, посвящённых современным антиаллергическим терапиям. Как ведущий исследователь, он руководит проектами по субъязычной и пероральной десенсибилизации, что помогает внедрять доказательные методы лечения сезонных, хронических и сложных аллергических состояний у детей и взрослых.Помимо специализации в аллергологии и педиатрии, врач Гжелевский прошёл обучение по дерматологии в Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland), а также курс клинической эндокринологии в Harvard Medical School. Эта подготовка расширяет его возможности в ведении кожных проявлений аллергии, атопических состояний, крапивницы, эндокринных симптомов и иммунологических реакций.Пациенты обращаются к врачу Гжелевскому по поводу:

  • сезонных и круглогодичных аллергий
  • аллергического ринита и хронической заложенности носа
  • астмы и затруднённого дыхания
  • пищевой и медикаментозной аллергии
  • атопического дерматита, крапивницы, кожных реакций
  • частых инфекций у детей
  • вопросов, связанных с физической активностью и спортивным здоровьем
  • обращений в рамках семейной медицины

Врач Томаш Гжелевский известен структурированным подходом, внимательным отношением и умением объяснять лечебную тактику понятным и спокойным языком. Его многопрофильный опыт в аллергологии, педиатрии, дерматологии и эндокринологии позволяет обеспечивать современную, безопасную и комплексную помощь пациентам разных возрастов.

0.0 (17)
Doctor

Даниэль Чики

Семейная медицина 24 years exp.

Даниэль Чики – врач семейной медицины с более чем 20-летним клиническим опытом. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогая разобраться с острыми симптомами, контролировать хронические заболевания и принимать взвешенные медицинские решения.Благодаря опыту работы в экстренной помощи, скорой медицинской службе и семейной медицине, врач умеет быстро оценивать состояние, выявлять тревожные признаки и подсказывать безопасные дальнейшие шаги — домашнее лечение, коррекцию терапии или необходимость очного осмотра.К Даниэлю Чики обращаются по следующим вопросам:

  • острые симптомы: повышение температуры, инфекции, гриппоподобные состояния, кашель, боль в горле, одышка;
  • незначительный дискомфорт в груди, сердцебиение, головокружение, слабость, колебания артериального давления;
  • нарушения пищеварения: боль в животе, тошнота, диарея, запоры, изжога;
  • боли в мышцах, суставах и спине, легкие травмы, посттравматические жалобы;
  • хронические заболевания: гипертония, сахарный диабет, повышенный холестерин, заболевания щитовидной железы;
  • разбор и интерпретация анализов, результатов обследований и медицинских документов;
  • пересмотр медикаментов и коррекция лечения;
  • медицинские консультации во время поездок или проживания за границей;
  • второе мнение и рекомендации о необходимости очного обращения к врачу.

Консультации врача Чики практичны и ориентированы на результат. Он ясно объясняет медицинскую ситуацию, оценивает риски и дает понятные рекомендации, помогая пациентам принимать обоснованные решения о своем здоровье.

0.0 (2)
Doctor

Лизавета Трафимчук Тахванюк

Дерматология 10 years exp.

Докторка Лизавета Трафимчук Тахванюк получила медицинское образование и впоследствии специализировалась в области дерматологии и венерологии. Обладает более чем 10-летним клиническим опытом и имеет лицензию на медицинскую практику в Испании, где ведёт профессиональную деятельность, сосредоточенную на комплексной диагностике и лечении дерматологических заболеваний.

В ходе обучения и профессиональной карьеры др. Трафимчук приобрела значительный опыт в лечении заболеваний кожи, волос и ногтей, а также в диагностике, лечении и профилактике инфекций, передающихся половым путём (ИППП). Её клинический подход основан на принципах доказательной медицины и сочетает их с индивидуальным подходом к каждому пациенту.

В своей ежедневной практике она занимается широким спектром дерматологических заболеваний, включая хронические воспалительные дерматозы, такие как акне, розацеа, атопический дерматит, псориаз и экзема. Также имеет опыт в лечении нарушений пигментации, таких как мелазма, поствоспалительная гиперпигментация и дисхромии.

Особое внимание уделяет трихологии, занимаясь лечением различных форм алопеции, хронического выпадения волос и заболеваний кожи головы. Кроме того, обладает опытом в лечении инфекционных дерматозов грибкового, вирусного и бактериального происхождения, а также проводит оценку доброкачественных и подозрительных кожных образований с направлением к узким специалистам при необходимости.

Придерживаясь комплексного подхода к здоровью кожи, доктор также занимается лечением рубцов, постпроцедурных изменений кожи и состояний, связанных с гормональными факторами и возрастными изменениями, включая изменения кожи во время беременности, менопаузы и возрастного старения.

Благодаря своему опыту и постоянному профессиональному развитию докторка Лизавета Трафимчук предоставляет медицинскую помощь на высоком уровне - профессионально, конфиденциально и в соответствии с современными стандартами дерматологии.

bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.