Miastenia

Miastenia jest rzadkim, długotrwałym schorzeniem, które powoduje osłabienie mięśni.

Najczęściej dotyka mięśni kontrolujących oczy i powieki, mimikę twarzy, żucie, połykanie i mówienie. Ale może dotyczyć większości części ciała.

Może dotykać osób w każdym wieku, zwykle zaczynając u kobiet poniżej 40 roku życia i mężczyzn powyżej 60 roku życia.

Objawy miastenii

Typowe objawy miastenii obejmują:

• opadające powieki
• podwójne widzenie
• trudności z wykonywaniem mimiki twarzy
• problemy z żuciem i trudności z połykaniem
• zniekształcone mowa
• słabe ramiona, nogi lub szyja
• duszność i sporadycznie poważne trudności z oddychaniem

Objawy mają tendencję do nasilania się, gdy jesteś zmęczony. Wielu ludzi uważa, że są gorsze pod koniec dnia i lepsze następnego ranka po wyspaniu się.

Kiedy skonsultować się z lekarzem rodzinnym

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli masz długotrwałe lub niepokojące objawy, które mogą być spowodowane miastenią.

Lekarz zapyta o twoje objawy i historię medyczną.

Lekarz może skierować cię do specjalisty na badania, które pomogą zdiagnozować miastenię lub poszukać innych możliwych przyczyn twoich objawów.

Badania, którym możesz zostać poddany, obejmują badanie krwi, badanie, jak dobrze działają twoje nerwy, oraz niektóre skany, takie jak tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI).

Leczenie miastenii

Leczenie, które pomaga kontrolować objawy miastenii, obejmuje:

• unikanie wszystkiego, co wywołuje objawy – niektórzy ludzie uważają, że takie rzeczy jak zmęczenie i stres nasilają ich objawy
• leki pomagające poprawić osłabienie mięśni
• operację usunięcia grasicy (małej gruczołu w klatce piersiowej związanego z miastenią)

Jeśli objawy nagle się pogorszą – na przykład, wystąpią poważne trudności z oddychaniem lub połykaniem – może być konieczne pilne leczenie w szpitalu.

Rokowania w przypadku miastenii

Miastenia jest schorzeniem długotrwałym, które zwykle ma fazy poprawy i fazy pogorszenia.

Zwykle dotyka większości ciała, rozprzestrzeniając się z oczu i twarzy na inne obszary w ciągu tygodni, miesięcy lub lat. Ale u niektórych osób z miastenią dotknięte są tylko oczy.

Częste są "zaostrzenia", w których objawy są bardzo uciążliwe, po których następują okresy remisji, w których objawy ustępują.

Chociaż remisja może czasami być trwała, jest to rzadkie w przypadkach miastenii.

W przypadku ciężkiego przebiegu miastenia może zagrażać życiu, ale nie ma znaczącego wpływu na długość życia większości ludzi.

Przyczyna miastenii

Miastenia jest spowodowana problemem z sygnałami wysyłanymi między nerwami a mięśniami.

Jest to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że jest wynikiem działania układu odpornościowego (naturalnej obrony organizmu przed infekcjami), który mylnie atakuje zdrową część ciała.

W miastenii układ odpornościowy uszkadza system komunikacji między nerwami a mięśniami, powodując osłabienie i łatwe męczenie się mięśni.

Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje, ale wiąże się to z problemami z grasicą (gruczołem w klatce piersiowej, który jest częścią układu odpornościowego).

Wielu ludzi z miastenią ma powiększoną grasicę niż normalnie. Około 1 na 10 osób ma nieprawidłowy wzrost grasicy zwany guzem grasicy.

Krajowy Rejestr Wad Wrodzonych i Rzadkich Chorób

KRRChR pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia miastenii . Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.

Objawy Miastenii

Miastenia powoduje osłabienie mięśni, które zwykle ma okresy poprawy i okresy pogorszenia.

Często początkowo dotyka oczu i twarzy, ale zwykle z czasem rozprzestrzenia się na inne części ciała.

Stopień osłabienia różni się w zależności od osoby. Zwykle nasila się, gdy jesteś zmęczony i poprawia się po odpoczynku.

U niektórych osób objawy mogą być również wywołane przez inne czynniki, takie jak stres, infekcje i niektóre leki.

Oczy, powieki i twarz

Może to powodować:

• opadające powieki – dotykające 1 lub obu oczu
• podwójne widzenie
• trudności z wykonywaniem mimiki twarzy

U niektórych osób dotknięte są tylko mięśnie oczu. Nazywa się to "miastenią okoruchową".

U większości osób osłabienie rozprzestrzenia się na inne części ciała w ciągu kilku tygodni, miesięcy lub lat.

Jeśli masz objawy dotyczące oczu od 2 lat lub dłużej, jest nietypowe, aby później dotyczyły one innych części ciała.

Połykanie, mówienie i oddychanie

Jeśli osłabienie dotyczy mięśni w ustach, gardle i klatce piersiowej, może to powodować:

• trudności z żuciem
• zniekształcone mowy
• chrapliwy, cichy lub nosowy głos
• trudności z połykaniem
• dławienie się i przypadkowe wdychanie kawałków jedzenia, co może prowadzić do nawracających infekcji klatki piersiowej
• duszność, szczególnie podczas leżenia lub po wysiłku

Niektórzy ludzie z miastenią doświadczają również poważnych trudności z oddychaniem, znanych jako "kryzys miasteniczny".

Zadzwoń pod numer 112 po pogotowie ratunkowe, jeśli masz nasilające się poważne trudności z oddychaniem lub połykaniem, ponieważ możesz potrzebować pilnej pomocy w szpitalu.

Kończyny i inne części ciała

Osłabienie spowodowane miastenią może również rozprzestrzenić się na inne części ciała, w tym szyję, ramiona i nogi.

Może to powodować:

• trudności z utrzymaniem głowy
• trudności z wykonywaniem czynności fizycznych, takich jak podnoszenie, wstawanie z siedzenia, wchodzenie po schodach, mycie zębów lub mycie włosów
• koślawe chodzenie
• ból mięśni po ich użyciu

Osłabienie zwykle jest silniejsze w ramionach niż w nogach i stopach.

Diagnoza miastenii

Miastenia może być trudna do zdiagnozowania i może być konieczne wykonanie kilku badań.

Najpierw lekarz pierwszego kontaktu zapyta o historię choroby i objawy. Alternatywnie, optometrysta mógł zauważyć problemy, takie jak podwójne widzenie lub opadanie powieki.

Jeśli podejrzewają problem z mózgiem lub nerwami, mogą skierować Cię do specjalisty na badania w szpitalu, aby pomóc w zdiagnozowaniu miastenii i wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach.

Badanie krwi

Głównym badaniem w przypadku miastenii jest badanie krwi w celu poszukiwania rodzaju przeciwciał (produkowanych przez układ odpornościowy), które blokują przesyłanie sygnałów między nerwami a mięśniami.

Wysoki poziom tych przeciwciał zwykle oznacza, że masz miastenię.

Ale nie u każdego z tym schorzeniem poziom przeciwciał będzie wysoki, szczególnie jeśli dotyczy to tylko mięśni oczu (miastenia okuloru).

Badanie krwi może zostać powtórzone w późniejszym terminie, jeśli wynik jest prawidłowy, ale objawy utrzymują się lub nasilają.

Badania nerwów

Twój lekarz może również zasugerować elektryczne badanie nerwów i mięśni.

Testy te, znane jako elektromiografia, polegają na wbijaniu bardzo małych igieł w mięśnie w celu zmierzenia aktywności elektrycznej w nich.

Igły są zwykle wbijane wokół oczu, na czole lub ewentualnie w ramiona.

Rejestracje elektryczne mogą pokazać, czy sygnały wysyłane z nerwów do mięśni są zakłócane, co może być oznaką miastenii.

Skanowanie

Możesz również przejść skan CT lub skan MRI klatki piersiowej, aby sprawdzić, czy gruczoł osierdziowy nie jest powiększony lub nie uległ nieprawidłowym zmianom (gruczolak osierdziowy).

Gruczoł osierdziowy to mały gruczoł w klatce piersiowej, który jest częścią układu odpornościowego. Problemy z tym gruczołem są ściśle związane z miastenią.

Czasami wykonuje się również skan MRI mózgu, aby sprawdzić, czy objawy nie są spowodowane problemem w mózgu.

Test edrofonium

Jeśli nadal nie jest jasne, co powoduje objawy, lekarz może zalecić badanie zwane testem edrofonium.

Polega ono na podaniu zastrzyku leku zwanego chlorkiem edrofonium. Jeśli po zastrzyku nastąpi nagła, ale tymczasowa poprawa siły mięśni, prawdopodobnie masz miastenię.

Ale ten test rzadko się wykonuje, ponieważ istnieje ryzyko wystąpienia potencjalnie poważnych skutków ubocznych, takich jak spowolnienie akcji serca i problemy z oddychaniem.

Jest wykonywany tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne i w szpitalu, gdzie dostępna jest pomoc w przypadku wystąpienia skutków ubocznych.

Leczenie miastenii

Leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów miastenii, dzięki czemu będziesz mógł prowadzić w dużej mierze normalne życie.

Jednak niektóre osoby potrzebują ciągłego leczenia, a czasami konieczne może być leczenie ratunkowe w szpitalu, jeśli stan nagle się pogorszy.

Unikanie czynników wyzwalających

Objawy miastenii mogą czasami mieć konkretny czynnik wyzwalający. Robienie wszystkiego, co w Twojej mocy, aby unikać czynników wyzwalających, może pomóc.

Typowe czynniki wyzwalające obejmują:

• zmęczenie i wyczerpanie – odpowiedni odpoczynek i unikanie przeciążania się mogą pomóc
• stres – przeczytaj kilka porad, jak zmniejszyć poziom stresu
• infekcje – możesz zostać zalecany do corocznego szczepienia przeciw grypie i jednorazowego szczepienia przeciw pneumokokom, ale skonsultuj się z lekarzem przed przyjęciem szczepionki „żywej”, takiej jak szczepionka przeciwko półpaścowi (szczepionki żywe zawierają wirusy lub bakterie, które zostały osłabione)
• operacja – upewnij się, że Twój chirurg jest świadomy Twojego stanu przed operacją

Leki

Pyridostygmina

Pierwszym lekiem stosowanym w leczeniu miastenii jest zazwyczaj tabletka o nazwie pyridostygmina, która pomaga w przekazywaniu sygnałów elektrycznych między nerwami a mięśniami.

Może zmniejszyć osłabienie mięśni, ale efekt utrzymuje się tylko kilka godzin, więc będziesz musiał przyjmować ją kilka razy dziennie. U niektórych osób jest to jedyny lek, którego potrzebują, aby kontrolować objawy.

Możliwe skutki uboczne obejmują skurcze żołądka, biegunkę, drżenie mięśni i nudności. Powiedz lekarzowi, jeśli wystąpią którekolwiek z tych objawów, ponieważ może on przepisać inne leki, które pomogą złagodzić skutki uboczne.

Steroidy

Jeśli pyridostygmina nie pomaga lub zapewnia tylko krótkotrwałą ulgę, lekarz może zaproponować przyjmowanie tabletek ze steroidami, takich jak prednizolon.

Działają one poprzez zmniejszenie aktywności układu odpornościowego (naturalnej obrony organizmu przed chorobami i infekcjami), aby zapobiec atakowaniu przez niego systemu komunikacji między nerwami a mięśniami.

Prednizolon zazwyczaj rozpoczyna się w szpitalu, jeśli masz problemy z połykaniem lub oddychaniem, lub jeśli Twoje objawy stale się pogarszają i potrzebujesz szybkiego leczenia.

Zazwyczaj zaleca się przyjmowanie tabletek co drugi dzień. W zależności od ciężkości objawów, możesz potrzebować wysokiej dawki na początku, która zostanie stopniowo zmniejszona, jak tylko objawy zostaną opanowane.

Dzieje się tak, ponieważ długotrwałe leczenie steroidami może powodować nieprzyjemne skutki uboczne, takie jak przyrost masy ciała, wahania nastroju i zwiększone ryzyko infekcji.

Leki immunosupresyjne

Jeśli steroidy nie kontrolują Twoich objawów, lub musisz przyjmować wysoką dawkę steroidów, lub steroidy powodują poważne skutki uboczne, lekarz może zaproponować przyjmowanie innego leku, który zmniejsza aktywność układu odpornościowego, takiego jak azatiopryna lub mykofenolan.

Leki te przyjmowane są w postaci tabletek codziennie.

Może minąć co najmniej około 3 miesięcy, zanim azatiopryna, a około 6 miesięcy, zanim mykofenolan, zanim zaczniesz odczuwać korzyści z leku.

Skutki uboczne mogą obejmować zwiększone ryzyko infekcji, nudności i wymioty, utratę apetytu i zmęczenie. Będziesz również musiał regularnie wykonywać badania krwi, aby sprawdzić ilość leku w organizmie.

Jeśli leki te kontrolują Twoje objawy przez długi czas (zwykle lata), możesz być w stanie ostatecznie je odstawić.

Operacja

Operacja usunięcia gruczołu osierdziowego, znana jako tymektomia, może być czasami zalecana, jeśli masz miastenię.

Wykazano, że poprawia objawy miastenii u niektórych osób z nietypowo dużym grasicą (małym gruczołem w klatce piersiowej), ale nie u osób z grasicą, która urosła nieprawidłowo (gruczolakiem).

Objawy zwykle poprawiają się w ciągu kilku miesięcy po operacji, ale mogą nadal się poprawiać przez 1 do 2 lat, a w niektórych przypadkach przez kilka lat później.

Operacja może:

• zmniejszyć dawkę steroidów, którą musisz przyjmować
• zmniejszyć prawdopodobieństwo konieczności przyjmowania innych leków immunosupresyjnych
• zmniejszyć prawdopodobieństwo konieczności hospitalizacji z powodu pogorszenia objawów

Warto jednak zauważyć, że operacja nie zawsze jest skuteczna i czasami może nie mieć wpływu na objawy.

Jeśli masz gruczolaka, tymektomia zwykle nie będzie miała dużego wpływu na objawy miastenii. Jednak operacja usunięcia grasicy jest często zalecana, ponieważ może powodować problemy, jeśli pozostanie i będzie dalej rosło.

Tymektomie są często przeprowadzane z użyciem technik chirurgii laparoskopowej. Polega to na usunięciu grasicy za pomocą narzędzi chirurgicznych wprowadzonych przez małe nacięcia w klatce piersiowej.

Leczenie ratunkowe w szpitalu

Niektóre osoby z miastenią doświadczają okresów, w których ich objawy nagle się pogarszają – na przykład mogą wystąpić ciężkie problemy z oddychaniem lub połykaniem.

Te potencjalnie zagrażające życiu objawy, znane jako kryzys miasteniczny, wymagają pilnej interwencji w szpitalu.

Leczenie może obejmować:

• tlen przez maskę na twarz
• użycie respiratora
• dożylna immunoglobulina – leczenie wykonane z podarowanej krwi, które poprawia siłę mięśni poprzez tymczasową zmianę sposobu działania układu odpornościowego
• plazmafereza – gdzie Twoja krew jest przepływana przez maszynę, która filtruje szkodliwe przeciwciała, które atakują system komunikacji między nerwami a mięśniami