Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa to rzadki schorzenie genetyczne powodujące osłabienie mięśni, które pogarsza się z czasem. Obecnie nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w łagodzeniu objawów.

Objawy dystrofii mięśniowej

Głównym objawem dystrofii mięśniowej jest osłabienie mięśni, które pogarsza się z wiekiem.

Objawy, które występują, i wiek, w którym się pojawiają, mogą się różnić. Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej zaczynają się we wczesnym dzieciństwie, podczas gdy inne pojawiają się później w życiu.

Sygnały mogą obejmować:

• trudności w chodzeniu
• trudności w podnoszeniu rzeczy
• łatwe upadki
• ból mięśni
• sztywność stawów

U małych dzieci objawy mogą obejmować wiotkość i dłuższe niż oczekiwano opóźnienie w raczkowaniu lub chodzeniu.

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli:

• Ty lub Twoje dziecko masz objawy dystrofii mięśniowej
• Martwisz się rozwojem swojego dziecka
• Jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, a ktoś w Twojej rodzinie lub w rodzinie Twojego partnera ma dystrofię mięśniową

Rodzaje dystrofii mięśniowej

Istnieje wiele różnych rodzajów dystrofii mięśniowej.

Rodzaj dystrofii mięśniowej, który masz, wpływa na:

• Twoje objawy i ich nasilenie – niektóre rodzaje są dość łagodne, podczas gdy inne mają znaczący wpływ na Twoje życie
• czas, w którym pojawiają się Twoje objawy – niektóre rodzaje zaczynają się we wczesnym dzieciństwie, inne później w życiu
• szybkość pogarszania się objawów (postęp)

Najczęstszym rodzajem jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a, która zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, zwykle dotyczy tylko chłopców i szybko postępuje.

Przyczyny dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa to schorzenie genetyczne, co oznacza, że jest spowodowane zmienionym genem. Różne geny powodują różne rodzaje dystrofii mięśniowej.

Zmieniony gen może być przekazywany przez rodziców (dziedziczony) lub możesz urodzić się z nim, nawet jeśli Twoi rodzice go nie mają.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie został zdiagnozowany z dystrofią mięśniową, badania genetyczne mogą pomóc Ci dowiedzieć się, czy masz gen, który ją powoduje.

Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową

Jeśli lekarz rodzinny uważa, że Ty lub Twoje dziecko możesz mieć dystrofię mięśniową, zwykle skieruje Cię do specjalisty w celu przeprowadzenia badań.

Do potwierdzenia diagnozy lub zidentyfikowania rodzaju choroby może być potrzebne więcej niż jedno badanie.

Badania, które możesz przejść, obejmują:

• badanie krwi
• badanie genetyczne w celu wykrycia genu powodującego dystrofię mięśniową
• elektromiografię (EMG), gdzie mała igła jest wstawiana do mięśnia w celu sprawdzenia aktywności elektrycznej w mięśniu
• biopsję mięśniową, gdzie pobiera się mały fragment tkanki mięśniowej i bada
• rezonans magnetyczny (MRI) mięśni

Diagnozowanie dystrofii mięśniowej w ciąży

Jeśli istnieje ryzyko, że możesz mieć dziecko z dystrofią mięśniową, lekarz rodzinny może skierować Cię do doradcy genetycznego, aby omówić ryzyko i możliwości.

Dostępne są badania przed, w trakcie i po ciąży dla Ciebie i Twojego dziecka.

Badania te mogą obejmować:

• genetyczne badanie krwi w celu sprawdzenia, czy nosisz zmieniony gen
• badanie krwi we wczesnej ciąży w celu sprawdzenia płci dziecka – chłopcy są bardziej narażeni na niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej
• pobieranie próbek kosmówki (CVS) lub amniopunkcję podczas ciąży w celu sprawdzenia, czy dziecko ma dystrofię mięśniową
• badanie krwi po urodzeniu dziecka

Jak dystrofia mięśniowa wpływa na Twoje życie

Dystrofia mięśniowa jest inna dla każdego.

Wszystkie rodzaje dystrofii mięśniowej mogą wpływać na Twoją zdolność do poruszania się. Nasilenie objawów i szybkość ich pogarszania się zależy od rodzaju, który masz.

Wiele osób z dystrofią mięśniową będzie potrzebować sprzętu do mobilności, takiego jak wózek inwalidzki, w miarę pogarszania się osłabienia mięśni.

Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej mogą również wpływać na inne części ciała, takie jak serce, płuca lub kręgosłup.

Dystrofia mięśniowa może wpływać na długość życia. Zależy to od objawów i ich wpływu na Ciebie. Twój zespół opieki może udzielić Ci więcej informacji na ten temat.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów.

Zazwyczaj będziesz wspierany przez zespół różnych specjalistów.

Twoje leczenie będzie zależało od rodzaju dystrofii mięśniowej, który masz, i Twoich objawów.