Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga to rzadki stan, który powoduje zatrzymanie stolca w jelitach. Najczęściej diagnozowana jest u niemowląt i małych dzieci.

Normalnie, jelita ciągle się kurczą i rozluźniają, aby przesuwać stolec, proces kontrolowany przez układ nerwowy.

W chorobie Hirschsprunga nerwy kontrolujące ten ruch są nieobecne w odcinku na końcu jelita, co oznacza, że stolec może się gromadzić i tworzyć blokadę.

Może to powodować poważne zaparcia, a czasem prowadzić do poważnej infekcji jelit zwanej enterokolitis.

Stan ten jest zwykle wykrywany krótko po urodzeniu i leczony operacyjnie tak szybko, jak to możliwe.

Objawy choroby Hirschsprunga

Objawy choroby Hirschsprunga są zwykle zauważalne krótko po urodzeniu dziecka, chociaż czasami nie są oczywiste, dopóki dziecko nie jest starsze.

Objawy stanu u niemowlęcia obejmują:

• brak oddania smółki w ciągu 48 godzin – ciemnej, smolistej stolca, którą zdrowe niemowlęta oddają krótko po urodzeniu (chociaż niektóre niemowlęta, u których później zdiagnozowano chorobę Hirschsprunga, oddają smółkę)
• opuchnięty brzuch
• wymioty żółtej lub zielono-żółtej płynu (żółci)

Objawy u starszych niemowląt i dzieci obejmują:

• opuchnięty brzuch
• wymioty lub ból brzucha
• przewlekłe zaparcia, które nie ustępują przy zwykłych metodach leczenia
• brak apetytu lub brak przybierania na wadze

Kiedy skonsultować się z lekarzem

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli Twoje dziecko ma objawy choroby Hirschsprunga.

Choroba Hirschsprunga może być poważna, jeśli pozostanie nieleczona, dlatego ważne jest, aby jak najszybciej uzyskać pomoc.

Jeśli Twój lekarz rodzinny podejrzewa ten stan, skieruje Cię do szpitala na badania w celu potwierdzenia diagnozy.

Zadzwoń pod numer 112 lub udaj się na najbliższy oddział ratunkowy, jeśli Twoje dziecko ma objawy choroby Hirschsprunga, a także:

• wysoką temperaturę 38°C lub więcej
• wodnistą, cuchnącą lub krwawą biegunkę

Mogą to być oznaki infekcji jelit (enterokolitis), która może być poważna i prowadzić do sepsy.

Jak diagnozuje się chorobę Hirschsprunga

Zazwyczaj badany jest brzuch dziecka, a czasami przeprowadzane jest badanie odbytnicze. 

Polega to na wprowadzeniu przez lekarza lub pielęgniarkę palca do odbytu, aby wyczuć ewentualne nieprawidłowości.

Jeśli podejrzewa się chorobę Hirschsprunga, można wykonać zdjęcie rentgenowskie, aby wykryć blokadę i wybrzuszenie w jelicie.

Rozpoznanie można potwierdzić, wykonując biopsję odbytnicy, która polega na wprowadzeniu małego instrumentu do odbytu dziecka, aby pobrać niewielką próbkę zmienionego jelita.

Następnie jest ona badana pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy brakuje komórek nerwowych.

Co powoduje chorobę Hirschsprunga?

Mięśnie jelit są kontrolowane przez komórki nerwowe zwane komórkami zwojowymi.

W chorobie Hirschsprunga komórki zwojowe nie występują w odcinku na końcu jelita, rozciągającym się od odbytu (otworu w odbycie, przez który przechodzi stolec).

Z jakiegoś powodu komórki te nie rozwinęły się w tym obszarze, gdy dziecko rosło w łonie matki.

Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje, ale nie uważa się, aby było to spowodowane czymkolwiek, co matka robiła w czasie ciąży.

Liczne geny są związane z chorobą Hirschsprunga i czasami występuje ona rodzinnie.

Jeśli miałeś już dziecko z tą chorobą, masz większe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko również będzie nią cierpieć.

Stan ten czasami jest częścią szerszego schorzenia genetycznego, takiego jak zespół Downa, ale w większości przypadków tak nie jest.

Leczenie choroby Hirschsprunga

Wszystkie dzieci z chorobą Hirschsprunga będą potrzebować operacji.

W czasie oczekiwania na operację mogą potrzebować:

• zaprzestania karmienia mlekiem i zamiast tego podawania płynów bezpośrednio do żyły
• wprowadzenia rurki przez nos i do żołądka, aby odprowadzić wszelkie płyny i powietrze gromadzące się w nim
• regularnych płukań jelit, gdzie cienka rurka jest wprowadzana do odbytu, a ciepła woda słona jest używana do zmiękczenia i wypłukania zatrzymanych stolców
• przyjmowania antybiotyków w przypadku enterokolitis

Twoje dziecko może potrzebować pobytu w szpitalu w tym czasie, lub możesz opiekować się nim w domu. Twój lekarz poinformuje Cię o tym.

Operacja

Większość dzieci zostanie poddana operacji „pull-through”, w której usunięty zostanie zmieniony odcinek jelita, a pozostałe zdrowe odcinki jelita zostaną połączone.

Jeśli Twoje dziecko nie jest wystarczająco zdrowe, aby przejść tę procedurę (na przykład dlatego, że ma enterokolitis lub poważną blokadę) lub jeśli jest starsze niż noworodek, może być ona przeprowadzona w 2 etapach.

W 1. etapie chirurg utworzy odwrót jelita przez tymczasowe otwarcie (stomię) wykonane w brzuchu. Procedurę tę nazywa się kolostomią.

Stolec będzie bezpośrednio wydostawał się przez otwór do worka noszonego na ciele dziecka, aż będzie ono wystarczająco silne, aby przejść 2. etap, który polega na usunięciu zmienionego odcinka jelita, zamknięciu otworu i połączeniu zdrowych odcinków jelita.

Procedury te można przeprowadzić za pomocą:

• laparoskopii (chirurgii małoinwazyjnej) – polega to na wprowadzeniu narzędzi chirurgicznych przez małe nacięcia
• chirurgii otwartej – gdzie wykonuje się większe nacięcie w brzuchu dziecka

Porozmawiaj z chirurgiem o najlepszej opcji dla Twojego dziecka.