Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга – это редкое заболевание, которое вызывает задержку стула в кишечнике. Обычно диагностируется у младенцев и маленьких детей.

Обычно кишечник постоянно сжимается и расслабляется, чтобы продвигать стул, процесс, контролируемый вашей нервной системой.

При болезни Гиршпрунга нервы, контролирующие это движение, отсутствуют в участке в конце кишечника, что означает, что стул может накапливаться и образовывать закупорку.

Это может вызвать сильный запор и иногда привести к серьезной кишечной инфекции, называемой энтероколитом.

Обычно это заболевание выявляется вскоре после рождения и лечится хирургическим путем как можно скорее.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Симптомы болезни Гиршпрунга обычно заметны вскоре после рождения ребенка, хотя иногда они не очевидны, пока ребенок не станет старше.

Признаки заболевания у младенца включают:

• отсутствие мекония в течение 48 часов – темного, дегтеобразного стула, который здоровые младенцы испражняют вскоре после рождения (хотя у некоторых младенцев, которым позже диагностировали болезнь Гиршпрунга, меконий присутствует)
• вздутый живот
• рвота зеленой или желто-зеленой жидкостью (желчью)

Признаки у более старших младенцев и детей включают:

• вздутый живот
• рвота или боль в животе
• стойкий запор, который не проходит при обычном лечении
• плохой аппетит или недостаточный набор веса

Когда обратиться за медицинской помощью

Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка или ребенка есть симптомы болезни Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга может быть серьезной, если ее не лечить, поэтому важно обратиться за помощью как можно скорее.

Если ваш врач подозревает заболевание, он направит вас в больницу для проведения тестов, чтобы подтвердить диагноз.

Позвоните по номеру 112 или обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи, если у вашего ребенка есть симптомы болезни Гиршпрунга, а также:

• высокая температура 38°C или выше
• водянистая, зловонная или кровянистая диарея

Это могут быть признаки кишечной инфекции (энтероколита), которая может быть серьезной и привести к сепсису.

Как диагностируется болезнь Гиршпрунга

Обычно будет осмотрен живот вашего ребенка, а иногда может быть проведено ректальное исследование.

Это когда врач или медсестра вставляет палец в задний проход (прямую кишку), чтобы почувствовать наличие каких-либо отклонений.

Если подозревается болезнь Гиршпрунга, может быть сделан рентген, чтобы показать закупорку и выпуклость в кишечнике.

Диагноз может быть подтвержден путем проведения ректальной биопсии, которая включает введение небольшого инструмента в задний проход вашего ребенка для удаления небольшого образца пораженного кишечника.

Затем он исследуется под микроскопом, чтобы увидеть, отсутствуют ли нервные клетки.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Мышцами кишечника управляют нервные клетки, называемые ганглиозными клетками.

При болезни Гиршпрунга ганглиозные клетки отсутствуют в участке в конце кишечника, простирающемся вверх от ануса (отверстия в заднем проходе, через которое проходит стул).

По какой-то причине клетки не развились в этой области, когда ребенок рос в утробе матери.

Неясно, почему это происходит, но считается, что это не вызвано тем, что делала мать во время беременности.

Ряд генов связан с болезнью Гиршпрунга, и она иногда встречается в семьях.

Если у вас уже был ребенок с этим заболеванием, у вас больше шансов родить другого ребенка с этим заболеванием.

Заболевание иногда является частью более широкого генетического состояния, такого как синдром Дауна, но в большинстве случаев это не так.

Лечение болезни Гиршпрунга

Всем детям с болезнью Гиршпрунга потребуется операция.

Пока они ждут операции, им может потребоваться:

• прекратить кормление молоком и вместо этого получать жидкости непосредственно в вену
• установка трубки через нос и в желудок для отвода любой жидкости и воздуха, скапливающихся в нем
• регулярное промывание кишечника, когда тонкая трубка вставляется в их задний проход, и теплый солевой раствор используется для размягчения и вымывания застрявшего стула
• прием антибиотиков при энтероколите

Вашему ребенку, возможно, потребуется остаться в больнице в течение этого времени, или вы сможете ухаживать за ним дома. Ваш врач посоветует вам об этом.

Операция

Большинству детей будет выполнена операция «вытягивания», когда пораженный участок кишечника удаляется, а оставшиеся здоровые участки кишечника соединяются вместе.

Если ваш ребенок не в состоянии перенести эту процедуру (например, потому что у него энтероколит или серьезная закупорка), или если он старше новорожденного, она может быть выполнена в 2 этапа.

На 1-м этапе хирург выведет кишечник через временное отверстие (стому), сделанное в животе. Эта процедура называется колостомией.

Стул будет выходить непосредственно через отверстие в мешок, который носит ваш ребенок, пока он не поправится для 2-го этапа, чтобы удалить пораженный участок кишечника, закрыть отверстие и соединить здоровые участки кишечника вместе.

Эти процедуры могут быть выполнены либо с использованием:

• лапароскопической (малоинвазивной) хирургии – это включает введение хирургических инструментов через небольшие разрезы
• открытой хирургии – где на животе вашего ребенка делается больший разрез

Поговорите со своим хирургом о лучшем варианте для вашего ребенка.