Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona to choroba dziedziczna, która wpływa na ruch, myślenie i nastrój. Z czasem się pogarsza i obecnie nie można jej wyleczyć, ale istnieją sposoby leczenia, które pomagają łagodzić objawy.

Objawy choroby Huntingtona

Objawy choroby Huntingtona zwykle zaczynają się u dorosłych w wieku od 30 do 50 lat, ale mogą wystąpić w każdym wieku. Dotyczy osób, których rodzic cierpi na tę chorobę.

Objawy rozwijają się powoli.

Wczesne objawy mogą obejmować:

• trudności z koncentracją i planowaniem zadań
• problemy z pamięcią
• zły nastrój, depresja i lęk
• zmiany w zachowaniu i osobowości, takie jak stanie się bardziej drażliwym lub impulsywnym – czasami inni ludzie łatwiej zauważają te zmiany
• drobne skurcze lub szarpnięcia, których nie możesz kontrolować (zwane choreą)
• stanie się niezgrabnym i trudności z kontrolowaniem mięśni

Te objawy stopniowo pogarszają się przez kilka lat.

W późniejszych stadiach objawy mogą również obejmować:

• trudności z połykaniem i mówieniem
• utratę wagi
• sztywność mięśni i trudności z ruchem
• poważniejsze zmiany nastroju lub osobowości

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli:

• myślisz, że możesz mieć chorobę Huntingtona
• jeden z twoich rodziców ma chorobę Huntingtona i chcesz wiedzieć, czy jesteś narażony na ryzyko jej wystąpienia

Jeśli martwisz się o kogoś innego, zachęć go do wizyty u lekarza rodzinnego. Możesz również zaproponować, że pójdziesz z nim.

Ważne

Niektóre z tych objawów są powszechne i mogą być spowodowane przez wiele różnych schorzeń.

Samo ich występowanie nie oznacza automatycznie, że masz chorobę Huntingtona. Ale ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem rodzinnym.

Przyczyny choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona to choroba genetyczna. Jest spowodowana przekazaniem zmienionego genu dziecku przez jednego z rodziców.

Posiadanie zmienionego genu powoduje uszkodzenie niektórych obszarów mózgu. Ma to wpływ na ruch, pamięć i myślenie.

Jeśli masz zmieniony gen, możesz nie mieć objawów przez wiele lat, ale w końcu rozwiniesz chorobę Huntingtona.

Jeśli jeden z twoich rodziców jest nosicielem zmienionego genu, istnieje 1 na 2 (50%) szans, że ty również będziesz go miał i rozwiniesz chorobę Huntingtona.

Badania w kierunku choroby Huntingtona

Jeśli masz objawy choroby Huntingtona, lekarz rodzinny skieruje cię do lekarza specjalizującego się w schorzeniach wpływających na mózg (neurologa) w celu przeprowadzenia badań i leczenia.

Jeśli jeden z twoich rodziców ma chorobę Huntingtona lub masz objawy, możesz zdecydować się na badanie genetyczne, aby dowiedzieć się, czy masz zmieniony gen powodujący chorobę.

Zazwyczaj musisz mieć co najmniej 18 lat, aby móc wykonać to badanie.

Decyzja o wykonaniu badania należy do ciebie. Ponieważ obecnie nie można zapobiec chorobie Huntingtona, niektórzy ludzie decydują się nie poddawać badaniom, zwłaszcza jeśli nie mają objawów.

Twój lekarz rodzinny może umówić cię na wizytę u specjalisty zwanego doradcą genetycznym, który pomoże ci podjąć decyzję.

Jak choroba Huntingtona wpływa na twoje życie

Choroba Huntingtona stopniowo się pogarsza i wpływa na długość życia.

Sposób, w jaki choroba na ciebie wpływa, zależy od twoich objawów i szybkości ich pogarszania się.

Większość ludzi żyje wiele lat po wystąpieniu objawów, ale w końcu będziesz potrzebował wsparcia w codziennym życiu.

Posiadanie choroby Huntingtona lub posiadanie rodzica z chorobą Huntingtona może również wpływać na decyzje, takie jak planowanie przyszłości i zakładanie rodziny.

Zostaniesz objęty wsparciem dla twojego samopoczucia i zdrowia psychicznego, a także pomocą w przypadku objawów fizycznych.

Jeśli zostaniesz zdiagnozowany z chorobą Huntingtona, twój lekarz będzie mógł omówić, jak choroba może na ciebie i twoją rodzinę wpłynąć.

Leczenie choroby Huntingtona

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona i nie ma leczenia, które mogłoby zatrzymać pogarszanie się objawów.

Celem leczenia jest pomoc w radzeniu sobie z objawami i pozostanie komfortowym i niezależnym tak długo, jak to możliwe.

Będziesz wspierany przez zespół specjalistów opieki zdrowotnej, którzy pomogą w opracowaniu planu opieki.

Leczenie, które możesz otrzymać, obejmuje:

• leczenie depresji, takie jak leki przeciwdepresyjne i terapia rozmową, takie jak terapia poznawczo-behawioralna (CBT)
• leki, które mogą pomóc w zmianach nastroju i zachowaniu
• leki, które pomagają w objawach, takich jak skurcze i szarpanie (chorea)
• fizjoterapia, która pomaga w problemach z ruchem
• terapia zajęciowa, która pomaga w codziennych czynnościach
• terapia mowy i języka

Możesz również otrzymać poradnictwo genetyczne, które pomoże ci zrozumieć twoją diagnozę i to, jak choroba może wpłynąć na twoich członków rodziny.