Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (иногда называемый синдромом Клайнфельтера, КС или XXY) — это состояние, при котором мальчики и мужчины рождаются с дополнительной X-хромосомой.

Хромосомы — это упаковки генов, которые находятся в каждой клетке организма. Существуют 2 типа хромосом, называемых половыми хромосомами, которые определяют генетический пол ребенка. Они называются либо X, либо Y.

Обычно у девочки рождается 2 X-хромосомы (XX), а у мальчика — 1 X и 1 Y (XY). Но при синдроме Клайнфельтера у мальчика рождается дополнительная копия X-хромосомы (XXY).

X-хромосома — это не «женская» хромосома и присутствует у всех. Наличие Y-хромосомы обозначает мужской пол.

Мальчики и мужчины с синдромом Клайнфельтера все еще генетически мужчины, и часто не осознают, что у них есть эта дополнительная хромосома, но иногда это может вызвать проблемы, требующие лечения.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера обычно не вызывает никаких очевидных симптомов в раннем детстве, и даже более поздние симптомы могут быть трудно заметить.

Многие мальчики и мужчины даже не осознают, что у них он есть.

Возможные признаки, которые не всегда присутствуют, могут включать:

у младенцев и малышей — слабые мышцы и очень гибкие (гипермобильные) суставы, задержка в обучении сидеть, ползать, ходить и говорить, повышенная тишина и пассивность, неопущение яичек, одно яичко или меньший пенис
в детстве — застенчивость и низкая самооценка, проблемы с чтением, письмом, правописанием и концентрацией внимания, легкая дислексия или диспараксия, низкий уровень энергии и трудности в общении или выражении чувств
в подростковом возрасте — рост выше ожидаемого для семьи (с длинными руками и ногами), широкие бедра, плохой мышечный тонус и замедленный рост мышц, уменьшение роста волос на лице и теле, начинающееся позже обычного, маленькие, твердые яички и увеличение груди (гинекомастия)
у взрослых — невозможность иметь детей естественным путем (бесплодие), снижение полового влечения, маленькие, твердые яички и проблемы с эрекцией.

Проблемы со здоровьем при синдроме Клайнфельтера

Многие мальчики и мужчины с синдромом Клайнфельтера не будут значительно затронуты и смогут жить нормальной, здоровой жизнью.

Бесплодие, как правило, является основной проблемой, хотя существуют методы лечения, которые могут помочь.

Но у мужчин с синдромом Клайнфельтера немного повышен риск развития других проблем со здоровьем, в том числе:

диабет 2 типа
слабые и хрупкие кости (остеопороз)
сердечно-сосудистые заболевания и тромбы
аутоиммунные расстройства (когда иммунная система ошибочно атакует организм), такие как волчанка
недостаточно активная щитовидная железа (гипотиреоз)
тревога, трудности в обучении и депрессия — хотя интеллект обычно не затронут
рак молочной железы у мужчин — хотя это очень редко

Эти проблемы обычно можно лечить, если они возникают, и заместительная терапия тестостероном может помочь снизить риск некоторых из них.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера вызван дополнительной X-хромосомой.

Эта хромосома несет дополнительные копии генов, которые могут мешать развитию яичек и приводить к тому, что они вырабатывают меньше тестостерона (мужского полового гормона), чем обычно.

Дополнительная генетическая информация может содержаться в каждой клетке организма или может затрагивать только некоторые клетки (известно как мозаичный синдром Клайнфельтера).

Синдром Клайнфельтера не передается напрямую по наследству — дополнительная X-хромосома возникает в результате того, что яйцеклетка матери или сперматозоид отца имеют дополнительную X-хромосому (равная вероятность этого в обоих случаях), поэтому после зачатия хромосомный набор XXY, а не XY.

Это изменение в яйцеклетке или сперматозоиде, по-видимому, происходит случайно. Если у вас есть сын с этим заболеванием, вероятность повторения этого очень мала.

Риск того, что у женщины родится сын с синдромом Клайнфельтера, может быть немного выше, если мать или отец старше.

Тестирование на синдром Клайнфельтера

Обратитесь к своему врачу, если у вас есть опасения по поводу развития вашего сына или вы заметили какие-либо симптомы синдрома Клайнфельтера у себя или у своего сына.

Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить проблемы со здоровьем в будущем.

Лечение может помочь уменьшить некоторые симптомы, если это необходимо.

Во многих случаях он обнаруживается только в том случае, если мужчина с этим заболеванием проходит тесты на фертильность.

Ваш врач может заподозрить синдром Клайнфельтера после физического осмотра и может предложить отправить образец крови для проверки уровня репродуктивных гормонов.

Диагноз может быть подтвержден путем проверки образца крови на наличие дополнительной X-хромосомы.

Синдром Клайнфельтера также может быть выявлен в рамках некоторых скрининговых тестов во время беременности.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Лечения синдрома Клайнфельтера не существует, но некоторые проблемы, связанные с этим состоянием, можно лечить, если это необходимо.

Возможные методы лечения включают:

заместительную терапию тестостероном
логопедическую терапию в детстве для помощи в развитии речи
образовательную и поведенческую поддержку в школе для помощи при любых трудностях в обучении или поведенческих проблемах
трудотерапию для помощи при любых проблемах с координацией, связанных с диспапраксией
физиотерапию для укрепления мышц и повышения силы
психологическую поддержку при любых проблемах с психическим здоровьем
операцию по уменьшению груди для удаления избыточной ткани молочной железы

Заместительная терапия тестостероном (ЗТТ)

ЗТТ включает прием лекарств, содержащих тестостерон. Его можно принимать в виде гелей или таблеток у детей или в виде геля или инъекций у взрослых мужчин.

ЗТТ может быть рассмотрена после начала полового созревания и может помочь в развитии глубокого голоса, волос на лице и теле, увеличении мышечной массы, уменьшении жировых отложений и улучшении энергии. Есть также данные, свидетельствующие о том, что это может помочь при проблемах с обучением и поведением.

В это время вам следует обратиться к специалисту по гормонам у детей (детскому эндокринологу).

Долгосрочное лечение во взрослом возрасте также может помочь при других проблемах, связанных с синдромом Клайнфельтера, — включая остеопороз, плохое настроение, снижение полового влечения, низкую самооценку и низкий уровень энергии, — хотя оно не может обратить бесплодие.

ЗТТ можно прекратить во время лечения бесплодия или не начинать до завершения лечения бесплодия.

Лечение ЗТТ будет контролироваться вашей лечащей командой, поскольку оно может вызывать побочные эффекты и проблемы со здоровьем.

Изменения образа жизни

Ведение здорового образа жизни, включая здоровое питание и регулярные физические упражнения, может помочь снизить риск развития таких состояний, как диабет 2 типа, остеопороз и сердечно-сосудистые заболевания.

Это также может помочь вашему психическому здоровью, включая депрессию и тревогу.

Постарайтесь бросить курить и не употребляйте более 14 единиц алкоголя в неделю, распределенных в течение 3 дней.

Дополнительная информация и поддержка

Если вам или вашему сыну диагностировали синдром Клайнфельтера, вам может быть полезно узнать больше о нем и связаться с другими людьми, затронутыми им.

Следующие веб-сайты могут помочь: