Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера (іноді званий синдромом Клайнфельтера, КС або XXY) – це стан, при якому хлопчики та чоловіки народжуються з додатковою X-хромосомою.
Якщо симптоми є сильними, тривалими або погіршуються, зверніться за медичною допомогою.
-
На цій сторінці
-
Ліки, які часто застосовують при Синдром Клайнфельтера
Лише з інформаційною метою. Перед застосуванням будь-яких ліків проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: Розчин, (30 мг + 60 мг + 60 мг + 100 мг)/млДіюча речовина: testosteroneПотрібен рецептЛікарська форма: Гель, 20 мг/гДіюча речовина: testosteroneВиробник: Copea Pharma Europe LimitedПотрібен рецептЛікарська форма: Гель, 50 мг/5 гДіюча речовина: testosteroneРецепт не потрібен
Синдром Клайнфельтера (іноді званий синдромом Клайнфельтера, КС або XXY) – це стан, при якому хлопчики та чоловіки народжуються з додатковою X-хромосомою.
Хромосоми – це комплекти генів, які містяться в кожній клітині організму. Існує 2 типи хромосом, які називаються статевими хромосомами, які визначають генетичну стать дитини. Їх називають X або Y.
Зазвичай у дівчинки є 2 X-хромосоми (XX), а у хлопчика – 1 X і 1 Y (XY). Але при синдромі Клайнфельтера хлопчик народжується з додатковою копією X-хромосоми (XXY).
X-хромосома не є "жіночою" хромосомою і присутня у всіх. Наявність Y-хромосоми визначає чоловічу стать.
Хлопчики та чоловіки з синдромом Клайнфельтера все ще генетично чоловіки, і часто вони навіть не усвідомлюють, що мають цю додаткову хромосому, але іноді це може викликати проблеми, які потребують лікування.
Симптоми синдрому Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера зазвичай не викликає очевидних симптомів у ранньому дитинстві, і навіть пізніші симптоми можуть бути важко помітити.
Багато хлопчиків і чоловіків навіть не усвідомлюють, що мають його.
Можливі ознаки, які не завжди присутні, можуть включати:
- у немовлят і малюків – слабкі м’язи та дуже гнучкі (гіпермобільні) суглоби, пізніше, ніж зазвичай, навчання сидіти, повзати, ходити та говорити, бути тихішими та більш пасивними, ніж зазвичай, мати неузгоджені яєчка, лише одне яєчко або менший пеніс
- у дитинстві – сором’язливість і низька самооцінка, проблеми з читанням, письмом, правописом і концентрацією уваги, легка дислексія або диспараксiя, низький рівень енергії та труднощі в соціалізації або вираженні почуттів
- у підлітків – зростання вище, ніж очікувалося для сім'ї (з довгими руками та ногами), широкі стегна, слабкий м’язовий тонус і більш повільний, ніж зазвичай, ріст м’язів, зменшена кількість волосся на обличчі та тілі, яке починає рости пізніше, ніж зазвичай, маленькі, тверді яєчка та збільшення грудей (гінекомастія)
- у дорослих – неможливість мати дітей природним шляхом (безпліддя), знижене лібідо, маленькі, тверді яєчка та проблеми з ерекцією.
Проблеми зі здоров'ям при синдромі Клайнфельтера
Багато хлопчиків і чоловіків з синдромом Клайнфельтера не матимуть значних проблем і зможуть жити нормальним, здоровим життям.
Безпліддя, як правило, є основною проблемою, але існують методи лікування, які можуть допомогти.
Але чоловіки з синдромом Клайнфельтера мають дещо підвищений ризик розвитку інших проблем зі здоров’ям, включаючи:
- діабет 2 типу
- слабкі та крихкі кістки (остеопороз)
- серцево-судинні захворювання та згустки крові
- аутоімунні захворювання (коли імунна система помилково атакує організм), такі як вовчанка
- недостатність функції щитовидної залози (гіпотиреоз)
- тривожність, труднощі з навчанням та депресія – хоча інтелект зазвичай не порушується
- рак молочної залози у чоловіків – хоча це дуже рідкісне явище
Ці проблеми зазвичай можна лікувати, якщо вони виникають, і замісна терапія тестостероном може допомогти зменшити ризик деяких з них.
Причини синдрому Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера викликаний додатковою X-хромосомою.
Ця хромосома несе додаткові копії генів, які можуть заважати розвитку яєчок і означати, що вони виробляють менше тестостерону (чоловічий статевий гормон), ніж зазвичай.
Додаткова генетична інформація може бути перенесена в кожній клітині організму або може впливати лише на деякі клітини (відомий як мозаїчний синдром Клайнфельтера).
Синдром Клайнфельтера не передається безпосередньо у спадок – додаткова X-хромосома виникає внаслідок того, що яйцеклітина матері або сперматозоїд батька мають додаткову X-хромосому (однакова ймовірність цього в обох випадках), тому після зачаття хромосомний набір стає XXY замість XY.
Ця зміна в яйцеклітині або сперматозоїді здається випадковою. Якщо у вас є син із цим станом, ймовірність повторення цього дуже мала.
Ризик того, що жінка народить сина з синдромом Клайнфельтера, може бути дещо вищим, якщо мати або батько старші.
Тестування на синдром Клайнфельтера
Зверніться до свого лікаря, якщо у вас є побоювання щодо розвитку вашого сина або ви помітили будь-які симптоми синдрому Клайнфельтера у себе або у свого сина.
Рання діагностика та лікування можуть допомогти запобігти проблемам зі здоров’ям у майбутньому.
Лікування може допомогти зменшити деякі симптоми, якщо це необхідно.
У багатьох випадках його виявляють лише тоді, коли чоловік із цим станом проходить тестування на фертильність.
Ваш лікар може запідозрити синдром Клайнфельтера після фізичного огляду та може запропонувати відправити зразок крові для перевірки рівнів репродуктивних гормонів.
Діагноз можна підтвердити, перевіривши зразок крові на наявність додаткової X-хромосоми.
Синдром Клайнфельтера також може бути виявлений як частина деяких скринінгових тестів під час вагітності.
Лікування синдрому Клайнфельтера
Не існує ліків від синдрому Клайнфельтера, але деякі проблеми, пов’язані з цим станом, можна лікувати, якщо це необхідно.
Можливі методи лікування включають:
- замісну терапію тестостероном
- логопедичну терапію в дитинстві для допомоги в розвитку мовлення
- освітню та поведінкову підтримку в школі для допомоги з будь-якими труднощами в навчанні або поведінці
- ерготерапію для допомоги з будь-якими проблемами з координацією, пов’язаними з диспараксією
- фізіотерапію для зміцнення м’язів і збільшення сили
- психологічну підтримку при будь-яких психічних розладах
- хірургічне зменшення грудей для видалення надлишкової тканини молочної залози
Замісна терапія тестостероном (ЗТТ)
ЗТТ передбачає прийом ліків, що містять тестостерон. Його можна приймати у вигляді гелів або таблеток у дітей або вводити у вигляді гелю або ін’єкцій дорослим чоловікам.
ЗТТ може бути розглянуто після початку статевого дозрівання і може допомогти в розвитку глибокого голосу, волосся на обличчі та тілі, збільшенні м’язової маси, зменшенні жиру в організмі та покращенні енергії. Є також докази того, що це може допомогти з труднощами в навчанні та поведінці.
У цей час вам слід звернутися до фахівця з дитячих гормонів (педіатра-ендокринолога).
Довготривале лікування в дорослому віці також може допомогти з кількома іншими проблемами, пов’язаними з синдромом Клайнфельтера – включаючи остеопороз, пригнічений настрій, знижене лібідо, низьку самооцінку та низький рівень енергії – хоча воно не може усунути безпліддя.
ЗТТ можна припинити під час лікування безпліддя або не починати до завершення лікування безпліддя.
Лікування ЗТТ буде контролюватися вашою командою медичних працівників, оскільки воно може викликати побічні ефекти та проблеми зі здоров’ям.
Зміна способу життя
Ведення здорового способу життя, включаючи здорове харчування та регулярні фізичні вправи, може допомогти зменшити ризик розвитку таких станів, як діабет 2 типу, остеопороз і серцево-судинні захворювання.
Це також може допомогти з вашим психічним здоров’ям, включаючи депресію та тривожність.
Спробуйте кинути палити та не пийте більше алкоголю, ніж рекомендовано – 14 одиниць алкоголю на тиждень, розподілені на 3 дні.
Більше інформації та підтримки
Якщо вам або вашому сину діагностовано синдром Клайнфельтера, вам може бути корисно дізнатися більше про нього та зв’язатися з іншими людьми, яких він зачіпає.
Наступні веб-сайти можуть допомогти:
Лікарі онлайн щодо Синдром Клайнфельтера
Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдром Клайнфельтера з лікарем онлайн.
Будьте в курсі новин Oladoctor
Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.