Bg pattern

Синдром Ретта

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, которое поражает развитие мозга, приводя к тяжелой умственной и физической инвалидности.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, которое поражает развитие мозга, приводя к тяжелой умственной и физической инвалидности.

По оценкам, он поражает примерно 1 из 10 000 девочек, рождающихся каждый год, и лишь изредка встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы

У некоторых детей с синдромом Ретта симптомы проявляются более серьезно, чем у других. Также возраст, в котором впервые появляются симптомы, варьируется от ребенка к ребенку.

У ребенка могут быть не все симптомы синдрома Ретта, и его симптомы могут меняться с возрастом.

Синдром Ретта описывается в 4 стадиях, хотя симптомы часто перекрываются между стадиями. Это основные особенности каждой стадии:

Стадия 1: ранние признаки

Сначала ребенок, кажется, развивается и растет нормально в течение как минимум 6 месяцев. Могут быть тонкие признаки синдрома Ретта до того, как ребенку поставят диагноз (особенно с учетом ретроспективы).

Стадия 1 иногда описывается как "стагнация". Симптомы включают:

  • низкий мышечный тонус (гипотония)
  • трудности с кормлением
  • необычные, повторяющиеся движения рук или судорожные движения конечностей
  • задержка развития речи
  • проблемы с подвижностью, такие как проблемы с сидением, ползанием и ходьбой
  • отсутствие интереса к игрушкам

Эти симптомы обычно начинаются с 6 до 18 месяцев и часто длятся несколько месяцев, хотя могут сохраняться год или более.

Стадия 1 часто может остаться незамеченной, потому что изменения происходят постепенно и могут быть тонкими.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром Ретта

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром Ретта

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Стадия 2: регресс

Во время стадии 2, известной как "регресс" или "быстрая деструктивная стадия", ребенок начинает терять некоторые из своих способностей. Эта стадия обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться от 2 месяцев до более чем 2 лет.

Ребенок постепенно или внезапно начинает развивать серьезные проблемы с общением и языком, памятью, подвижностью, координацией и другими функциями мозга. Некоторые из характеристик и поведения похожи на те, что наблюдаются у аутизма.

Признаки на этой стадии включают:

  • потеря способности целенаправленно использовать руки – повторяющиеся движения рук часто трудно контролировать и включают выжимание, мытье, хлопки или постукивание
  • периоды расстройства, раздражительности и иногда крики без видимой причины
  • социальная изоляция – потеря интереса к людям и избегание зрительного контакта
  • неустойчивость и неуклюжесть при ходьбе
  • проблемы со сном
  • замедление роста головы
  • трудности с едой, жеванием или глотанием, а иногда и запор, который может вызывать боли в животе
  • проблемы с частотой сердечных сокращений или сердечным ритмом

Позже, во время регресса, у ребенка могут быть периоды быстрого дыхания (гипервентиляции) или медленного дыхания, включая задержку дыхания. Они также могут заглатывать воздух, что может привести к вздутию живота.

Стадия 3: плато

Стадия 3 синдрома Ретта может начаться в возрасте от 2 до 10 лет. Она часто длится много лет, и многие дети остаются на этой стадии большую часть своей жизни.

Во время стадии 3 некоторые симптомы стадии 2 могут улучшиться – например, может улучшиться поведение, с меньшей раздражительностью и плачем.

Ребенок может стать более заинтересованным в людях и окружающем мире, и может улучшиться бдительность, продолжительность внимания и общение. Их походка также может улучшиться (или они могут научиться ходить, если раньше не могли).

Другие симптомы на этой стадии включают:

  • судороги
  • нерегулярные модели дыхания могут ухудшиться – например, поверхностное дыхание, за которым следует быстрое, глубокое дыхание, или задержка дыхания

Набор и поддержание веса также может быть трудным.

Стадия 4: ухудшение движений

Стадия 4 может длиться годами или даже десятилетиями. Основные симптомы на этой стадии:

  • развитие искривления позвоночника (изгиб позвоночника влево или вправо), известного как сколиоз. Это более вероятно с 6 лет, и риск снижается после полового созревания
  • слабость мышц и спастичность (ненормальная скованность, особенно в ногах)
  • потеря способности ходить

Общение, языковые навыки и функции мозга обычно не ухудшаются во время стадии 4. Повторяющиеся движения рук могут уменьшиться, а зрительный контакт обычно улучшается.

Судороги также обычно становятся менее серьезной проблемой в подростковом и раннем взрослом возрасте, хотя они часто остаются проблемой, которой необходимо управлять на протяжении всей жизни.

Что вызывает синдром Ретта?

Почти во всех случаях синдрома Ретта причиной является мутация (изменение в ДНК) в гене MECP2, который находится на X-хромосоме (одной из половых хромосом).

Ген MECP2 содержит инструкции по производству определенного белка (MeCP2), который необходим для развития мозга. Аномалия гена препятствует нормальной работе нервных клеток в мозге.

Обычно нет семейного анамнеза синдрома Ретта, что означает, что он не передается от одного поколения к другому. Почти во всех случаях (более 99%) мутация возникает спонтанно.

Диагностика синдрома Ретта

Синдром Ретта обычно диагностируется на основании симптомов вашего ребенка и путем исключения других более распространенных заболеваний.

Диагноз синдрома Ретта может быть поставлен не сразу, потому что синдром очень редок, и симптомы обычно не проявляются до 6–18 месяцев.

Генетический анализ крови можно использовать для определения, является ли генетическая мутация причиной синдрома Ретта. Обнаружение изменения в гене MECP2 может помочь подтвердить диагноз, но его отсутствие не обязательно исключает синдром.

Подробнее о генетическом тестировании.

Лечение синдрома Ретта

Лечения от синдрома Ретта нет, поэтому лечение направлено на управление симптомами.

Как родитель, заботящийся о ребенке с этим синдромом, вам, вероятно, потребуется помощь и поддержка широкого круга медицинских работников.

Вашему ребенку могут помочь следующие методы лечения и средства:

  • логопедия, доски с картинками, технологии отслеживания взгляда и другие визуальные средства, помогающие в общении, или способы помочь им общаться, такие как Signalong, Makaton или PECS
  • лекарства от проблем с дыханием и подвижностью, а также противосудорожные препараты для контроля судорог
  • физиотерапия, внимание к подвижности, тщательное внимание к положению ребенка при сидении (чтобы минимизировать вероятность развития сколиоза) и частые изменения положения
  • если сколиоз развивается, может быть использован корсет и иногда хирургическое вмешательство для предотвращения дальнейшего искривления позвоночника (подробнее о лечении сколиоза)
  • диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов (кетогенная диета) для поддержания достаточного веса и контроля судорог, с использованием зонда для кормления и других средств для кормления, если это необходимо
  • эрготерапия для развития навыков, необходимых для одевания, кормления и других повседневных занятий
  • голеностопно-стопный ортез (шина для нижней части ноги), чтобы помочь им ходить самостоятельно
  • шина для руки, чтобы контролировать сильные движения рук (они в основном используются в течение ограниченного времени, чтобы предотвратить самоповреждение или поощрить деятельность другой рукой)

Терапевтическая езда на лошадях, плавание, гидротерапия и музыкотерапия также были признаны полезными. Спросите свою медицинскую команду, где вы можете получить доступ к этим видам терапии.

С 14 лет людям с синдромом Ретта следует проходить осмотры у своего терапевта не реже одного раза в год.

Подробнее о заботе о ребенке с инвалидностью, а также об оборудовании, средствах помощи и адаптации.

Прогноз

Хотя некоторые люди с синдромом Ретта могут сохранить определенный контроль над руками, способностью ходить и навыками общения, большинство из них будут нуждаться в круглосуточном уходе на протяжении всей своей жизни.

Многие люди с синдромом Ретта доживают до взрослого возраста, а те, кто менее серьезно затронут, могут дожить до старости. Однако некоторые люди умирают в относительно молодом возрасте в результате осложнений, таких как нарушения сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Советы для опекунов

Забота о ребенке с синдромом Ретта — это сложная задача как в моральном, так и в физическом плане. Большинству опекунов потребуется социальная и психологическая поддержка.

  • возможность отдохнуть от заботы
  • пособия для опекунов

Врачи онлайн по Синдром Ретта

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром Ретта с врачом онлайн.

5.0 (35)
Doctor

Дмитрий Горобец

Семейная медицина 7 years exp.

Дмитрий Горобец — лицензированный врач семейной медицины в Польше, диабетолог и специалист по лечению ожирения. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, помогая при острой и хронической патологии.

С какими вопросами можно обратиться:

  • контроль и лечение артериальной гипертензии, сахарного диабета 1 и 2 типа, метаболического синдрома, нарушений работы щитовидной железы;
  • лечение ожирения и коррекция веса: разработка индивидуальных программ снижения массы тела, подбор питания, рекомендации по образу жизни;
  • гастроэнтерологические жалобы: гастрит, изжога, синдром раздражённого кишечника, вздутие, запоры;
  • консультации по педиатрии: наблюдение за развитием, острые инфекции, вакцинация, ведение хронических состояний у детей;
  • боли различного характера: головная боль, боли в спине, мышечно-суставные боли, хронические болевые синдромы;
  • интерпретация анализов, корректировка лечения, профилактические осмотры и скрининги.

Дмитрий Горобец использует доказательный и персонализированный подход, помогает не только решать текущие проблемы, но и выстраивать долгосрочную стратегию контроля хронических заболеваний, улучшения качества жизни и профилактики рисков.

0.0 (3)
Doctor

Сергей Налькин

Неврология 12 years exp.

Сергей Налкин, PhD — врач-невролог, специализируется на спортивной медицине и реабилитации. Оказывает помощь пациентам с неврологическими, опорно-двигательными и посттравматическими состояниями, делая акцент на восстановлении функций и устойчивом облегчении симптомов.

Проводит консультации и лечение по следующим направлениям:

  • неврологические расстройства: мигрени, головные боли напряжения, периферические невропатии;
  • реабилитация после инсульта, черепно-мозговой травмы и повреждений спинного мозга;
  • синдромы хронической боли и нарушения опорно-двигательной функции;
  • спортивные травмы: профилактика, лечение и планирование восстановления;
  • расстройства координации и движения, влияющие на равновесие и подвижность;
  • индивидуальные реабилитационные программы при неврологических и ортопедических нарушениях.

Сергей Налкин применяет персонализированный и доказательный подход, помогая восстановить физические функции, снизить болевой синдром и улучшить качество жизни за счёт целенаправленной терапии и длительного сопровождения.

5.0 (91)
Doctor

Сергей Ильясов

Психиатрия 7 years exp.

Сергей Ильясов — опытный врач-невролог и квалифицированный психиатр, предоставляющий онлайн-консультации для взрослых и подростков. Сочетая глубокую неврологическую экспертизу с современным психиатрическим подходом, он обеспечивает комплексную диагностику и эффективное лечение широкого спектра состояний, затрагивающих как физическое, так и психическое здоровье.

Доктор помогает пациентам в таких случаях:

  • Хронические головные боли (мигрень, головная боль напряжения), боли в спине, невропатические боли, головокружения, онемение конечностей, нарушения координации.
  • Тревожные расстройства (панические атаки, генерализованное тревожное расстройство), депрессия (в том числе атипичная и резистентная), нарушения сна (бессонница, сонливость, кошмары), стресс, выгорание.
  • Хронические болевые синдромы и психосоматические симптомы (например, синдром раздражённого кишечника на нервной почве, вегетососудистая дистония).
  • Поведенческие нарушения и трудности с концентрацией внимания у подростков (включая СДВГ, расстройства аутистического спектра), нервные тики.
  • Нарушения памяти, фобии, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), эмоциональные качели, а также поддержка при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР).

Благодаря двойной специализации в неврологии и психиатрии, Сергей Ильясов предлагает интегрированную и доказательную помощь при сложных состояниях, требующих междисциплинарного подхода. Его консультации направлены на точную диагностику, разработку индивидуального плана лечения (включая фармакотерапию и психотерапевтические методики) и долгосрочную поддержку, адаптированную к уникальным потребностям каждого пациента.

Запишитесь на онлайн-консультацию с доктором Сергеем Ильясовым, чтобы получить квалифицированную помощь и улучшить своё самочувствие уже сегодня.

5.0 (2)
Doctor

Александр Назарчук

Аллергология 7 years exp.

Александр Назарчук — врач-аллерголог и терапевт, проводит онлайн-консультации для взрослых. Работает в рамках доказательной медицины — без устаревших назначений и необоснованных анализов, с акцентом на понятные объяснения и индивидуальный подход. Помогает при широком круге терапевтических и аллергологических состояний — от частых жалоб, с которыми пациенты сталкиваются в повседневной жизни, до комплексной диагностики аллергических заболеваний, заболеваний ЖКТ, сердечно-сосудистой системы, легких и других терапевтических вопросах.

С какими вопросами можно обратиться:

  • интерпретация анализов, помощь в составлении плана обследования;
  • аллергический ринит, поллиноз, бронхиальная астма (в том числе тяжелая);
  • реакции на пищу, лекарства, кожные высыпания, ангиоотёки;
  • атопический дерматит, крапивница, контактная аллергия;
  • ведение и подбор аллерген-специфической иммунотерапии (АСИТ);
  • боли в животе, вздутие, нарушения стула, тошнота, изжога;
  • подъемы артериального давления, коррекция базисной антигипертензивной терапии;
  • гиперлипидемии;
  • кашель, насморк, повышение температуры, боли в горле;
  • анемии, в том числе железодефицитная, железодефицитные состояния;
  • и другие вопросы аллергологического и терапевтического профилей.

На консультации Александр тщательно анализирует жалобы, помогает разобраться в причинах симптомов и предлагает взвешенное решение — будь то лечение, дообследование или наблюдение. Его подход — спокойный, системный и профессиональный: чтобы вы понимали, что происходит с вашим здоровьем и как с этим справиться.

Camera Записаться на онлайн-консультацию
252 zł
0.0 (207)
Doctor

Александра Александрова

Терапия 9 years exp.

Александра Александрова — лицензированный в Испании врач-терапевт, специализируется на трихологии, нутрициологии и эстетической медицине. Проводит онлайн-консультации для взрослых, сочетая терапевтический подход с персонализированным уходом за волосами, кожей головы и общим состоянием здоровья.

С какими запросами можно обратиться:

  • Выпадение волос у женщин и мужчин, послеродовая потеря волос, андрогенетическая и телогеновая алопеция.
  • Заболевания кожи головы: себорейный дерматит, псориаз, раздражение кожи головы, перхоть.
  • Хронические заболевания: артериальная гипертензия, диабет, метаболические нарушения.
  • Онлайн-консультация трихолога: индивидуальные схемы лечения, нутрициологическая поддержка, стимуляция роста волос.
  • Профилактика выпадения волос: уход за волосами, гормональные нарушения, стрессовые факторы.
  • Плановые медицинские осмотры, профилактика сердечно-сосудистых и метаболических заболеваний.
  • Персонализированные нутрициологические стратегии для укрепления волос, улучшения состояния кожи и гормонального баланса.
  • Эстетическая медицина: неинвазивные методы для улучшения состояния кожи, тонуса и метаболического здоровья.

Александра Александрова придерживается доказательного и целостного подхода: онлайн-консультации терапевта и трихолога на Oladoctor помогают получить профессиональную помощь для волос, кожи головы и здоровья в целом — без выхода из дома.

Camera Записаться на онлайн-консультацию
252 zł
0.0 (1)
Doctor

Марина Кузнецова

Кардиология 17 years exp.

Марина Кузнецова – врач-терапевт и кардиолог, кандидат медицинских наук. Проводит онлайн-консультации для взрослых с хроническими и острыми заболеваниями, с акцентом на сердечно-сосудистую патологию. Работает по современным клиническим рекомендациям и принципам доказательной медицины.

Основные направления:

  • дислипидемия и нарушения липидного обмена
  • профилактика и лечение атеросклероза
  • контроль артериального давления и подбор терапии
  • аритмии: диагностика, наблюдение, коррекция лечения
  • кардиологическое сопровождение после перенесённого Covid-19
Марина Кузнецова помогает пациентам понять риски, скорректировать лечение и получить чёткие рекомендации по здоровью в онлайн-формате – без спешки и лишней тревоги.
Camera Записаться на онлайн-консультацию
210 zł
0.0 (0)
Doctor

Катя Бенко

Педиатрия 10 years exp.

Катя Бенко – врач-педиатр с международным образованием и более чем 9-летним клиническим опытом. Обучалась и проходила стажировку в Аргентине, имеет лицензию на медицинскую практику в Испании. Проводит онлайн-консультации для новорождённых, детей и подростков, сочетая точность медицинского подхода с вниманием к развитию, питанию и эмоциональному благополучию ребёнка.

Основные направления:

  • консультации при острых симптомах: температура, кашель, простуда, отит, бронхиолит
  • наблюдение при хронических заболеваниях в детском возрасте
  • профилактика и ведение детей всех возрастов – от рождения до подростков
  • плановые осмотры и оценка роста и развития
  • консультации по вакцинации: по календарю и индивидуальным схемам
  • оценка нейроразвития у младенцев и малышей
  • проблемы с питанием: избирательность, отказ от еды, пищевые привычки, РПП
  • поддержка родителей в вопросах физического и эмоционального здоровья детей
  • работа с подростками: здоровые привычки, саморегуляция, профилактика рисков
Катя рассматривает педиатрию как партнёрство с семьей – пространство, где родители получают понятную информацию, поддержку и уверенность в заботе о здоровье ребёнка на всех этапах его взросления.
Camera Записаться на онлайн-консультацию
248 zł
0.0 (0)
Doctor

Павел Данко

Терапия 16 years exp.

Доктор Павел Данко - врач, специалист по внутренней медицине и выпускник Медицинского колледжа Ягеллонского университета в Кракове.

Он приобрёл обширный клинический опыт в 5-м Военном клиническом госпитале с поликлиникой в Кракове, Окружной больнице в Хшанове (отделение гастроэнтерологии) и в Больнице Министерства внутренних дел и администрации в Кракове, где работал в отделении внутренней медицины и гериатрии. Также он работал в учреждениях первичной медико-санитарной помощи и в клинике внутренней медицины.

В настоящее время доктор Данко работает в Воеводской офтальмологической больнице в Кракове, где занимается отбором пациентов для офтальмологических хирургических вмешательств.

Работа с пациентами, требующими мультидисциплинарной и интенсивной медицинской помощи, позволила ему сформировать комплексный подход к оценке состояния здоровья пациента и глубокое понимание взаимосвязей между, казалось бы, не связанными заболеваниями. Он обладает значительным опытом в диагностике и лечении гастроэнтерологических и кардиологических заболеваний.

В своей клинической практике доктор Данко уделяет особое внимание оптимизации терапии - стремясь использовать минимально необходимое количество лекарственных средств для снижения риска неблагоприятных лекарственных взаимодействий. Он постоянно обновляет свои медицинские знания и остаётся приверженным обеспечению пациентов медицинской помощью наивысшего уровня.

Camera Записаться на онлайн-консультацию
225 zł
bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.