Bg pattern

Синдром Ретта

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, которое поражает развитие мозга, приводя к тяжелой умственной и физической инвалидности.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, которое поражает развитие мозга, приводя к тяжелой умственной и физической инвалидности.

По оценкам, он поражает примерно 1 из 10 000 девочек, рождающихся каждый год, и лишь изредка встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы

У некоторых детей с синдромом Ретта симптомы проявляются более серьезно, чем у других. Также возраст, в котором впервые появляются симптомы, варьируется от ребенка к ребенку.

У ребенка могут быть не все симптомы синдрома Ретта, и его симптомы могут меняться с возрастом.

Синдром Ретта описывается в 4 стадиях, хотя симптомы часто перекрываются между стадиями. Это основные особенности каждой стадии:

Стадия 1: ранние признаки

Сначала ребенок, кажется, развивается и растет нормально в течение как минимум 6 месяцев. Могут быть тонкие признаки синдрома Ретта до того, как ребенку поставят диагноз (особенно с учетом ретроспективы).

Стадия 1 иногда описывается как "стагнация". Симптомы включают:

  • низкий мышечный тонус (гипотония)
  • трудности с кормлением
  • необычные, повторяющиеся движения рук или судорожные движения конечностей
  • задержка развития речи
  • проблемы с подвижностью, такие как проблемы с сидением, ползанием и ходьбой
  • отсутствие интереса к игрушкам

Эти симптомы обычно начинаются с 6 до 18 месяцев и часто длятся несколько месяцев, хотя могут сохраняться год или более.

Стадия 1 часто может остаться незамеченной, потому что изменения происходят постепенно и могут быть тонкими.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром Ретта

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром Ретта

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Стадия 2: регресс

Во время стадии 2, известной как "регресс" или "быстрая деструктивная стадия", ребенок начинает терять некоторые из своих способностей. Эта стадия обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться от 2 месяцев до более чем 2 лет.

Ребенок постепенно или внезапно начинает развивать серьезные проблемы с общением и языком, памятью, подвижностью, координацией и другими функциями мозга. Некоторые из характеристик и поведения похожи на те, что наблюдаются у аутизма.

Признаки на этой стадии включают:

  • потеря способности целенаправленно использовать руки – повторяющиеся движения рук часто трудно контролировать и включают выжимание, мытье, хлопки или постукивание
  • периоды расстройства, раздражительности и иногда крики без видимой причины
  • социальная изоляция – потеря интереса к людям и избегание зрительного контакта
  • неустойчивость и неуклюжесть при ходьбе
  • проблемы со сном
  • замедление роста головы
  • трудности с едой, жеванием или глотанием, а иногда и запор, который может вызывать боли в животе
  • проблемы с частотой сердечных сокращений или сердечным ритмом

Позже, во время регресса, у ребенка могут быть периоды быстрого дыхания (гипервентиляции) или медленного дыхания, включая задержку дыхания. Они также могут заглатывать воздух, что может привести к вздутию живота.

Стадия 3: плато

Стадия 3 синдрома Ретта может начаться в возрасте от 2 до 10 лет. Она часто длится много лет, и многие дети остаются на этой стадии большую часть своей жизни.

Во время стадии 3 некоторые симптомы стадии 2 могут улучшиться – например, может улучшиться поведение, с меньшей раздражительностью и плачем.

Ребенок может стать более заинтересованным в людях и окружающем мире, и может улучшиться бдительность, продолжительность внимания и общение. Их походка также может улучшиться (или они могут научиться ходить, если раньше не могли).

Другие симптомы на этой стадии включают:

  • судороги
  • нерегулярные модели дыхания могут ухудшиться – например, поверхностное дыхание, за которым следует быстрое, глубокое дыхание, или задержка дыхания

Набор и поддержание веса также может быть трудным.

Стадия 4: ухудшение движений

Стадия 4 может длиться годами или даже десятилетиями. Основные симптомы на этой стадии:

  • развитие искривления позвоночника (изгиб позвоночника влево или вправо), известного как сколиоз. Это более вероятно с 6 лет, и риск снижается после полового созревания
  • слабость мышц и спастичность (ненормальная скованность, особенно в ногах)
  • потеря способности ходить

Общение, языковые навыки и функции мозга обычно не ухудшаются во время стадии 4. Повторяющиеся движения рук могут уменьшиться, а зрительный контакт обычно улучшается.

Судороги также обычно становятся менее серьезной проблемой в подростковом и раннем взрослом возрасте, хотя они часто остаются проблемой, которой необходимо управлять на протяжении всей жизни.

Что вызывает синдром Ретта?

Почти во всех случаях синдрома Ретта причиной является мутация (изменение в ДНК) в гене MECP2, который находится на X-хромосоме (одной из половых хромосом).

Ген MECP2 содержит инструкции по производству определенного белка (MeCP2), который необходим для развития мозга. Аномалия гена препятствует нормальной работе нервных клеток в мозге.

Обычно нет семейного анамнеза синдрома Ретта, что означает, что он не передается от одного поколения к другому. Почти во всех случаях (более 99%) мутация возникает спонтанно.

Диагностика синдрома Ретта

Синдром Ретта обычно диагностируется на основании симптомов вашего ребенка и путем исключения других более распространенных заболеваний.

Диагноз синдрома Ретта может быть поставлен не сразу, потому что синдром очень редок, и симптомы обычно не проявляются до 6–18 месяцев.

Генетический анализ крови можно использовать для определения, является ли генетическая мутация причиной синдрома Ретта. Обнаружение изменения в гене MECP2 может помочь подтвердить диагноз, но его отсутствие не обязательно исключает синдром.

Подробнее о генетическом тестировании.

Лечение синдрома Ретта

Лечения от синдрома Ретта нет, поэтому лечение направлено на управление симптомами.

Как родитель, заботящийся о ребенке с этим синдромом, вам, вероятно, потребуется помощь и поддержка широкого круга медицинских работников.

Вашему ребенку могут помочь следующие методы лечения и средства:

  • логопедия, доски с картинками, технологии отслеживания взгляда и другие визуальные средства, помогающие в общении, или способы помочь им общаться, такие как Signalong, Makaton или PECS
  • лекарства от проблем с дыханием и подвижностью, а также противосудорожные препараты для контроля судорог
  • физиотерапия, внимание к подвижности, тщательное внимание к положению ребенка при сидении (чтобы минимизировать вероятность развития сколиоза) и частые изменения положения
  • если сколиоз развивается, может быть использован корсет и иногда хирургическое вмешательство для предотвращения дальнейшего искривления позвоночника (подробнее о лечении сколиоза)
  • диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов (кетогенная диета) для поддержания достаточного веса и контроля судорог, с использованием зонда для кормления и других средств для кормления, если это необходимо
  • эрготерапия для развития навыков, необходимых для одевания, кормления и других повседневных занятий
  • голеностопно-стопный ортез (шина для нижней части ноги), чтобы помочь им ходить самостоятельно
  • шина для руки, чтобы контролировать сильные движения рук (они в основном используются в течение ограниченного времени, чтобы предотвратить самоповреждение или поощрить деятельность другой рукой)

Терапевтическая езда на лошадях, плавание, гидротерапия и музыкотерапия также были признаны полезными. Спросите свою медицинскую команду, где вы можете получить доступ к этим видам терапии.

С 14 лет людям с синдромом Ретта следует проходить осмотры у своего терапевта не реже одного раза в год.

Подробнее о заботе о ребенке с инвалидностью, а также об оборудовании, средствах помощи и адаптации.

Прогноз

Хотя некоторые люди с синдромом Ретта могут сохранить определенный контроль над руками, способностью ходить и навыками общения, большинство из них будут нуждаться в круглосуточном уходе на протяжении всей своей жизни.

Многие люди с синдромом Ретта доживают до взрослого возраста, а те, кто менее серьезно затронут, могут дожить до старости. Однако некоторые люди умирают в относительно молодом возрасте в результате осложнений, таких как нарушения сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Советы для опекунов

Забота о ребенке с синдромом Ретта — это сложная задача как в моральном, так и в физическом плане. Большинству опекунов потребуется социальная и психологическая поддержка.

  • возможность отдохнуть от заботы
  • пособия для опекунов

Врачи онлайн по Синдром Ретта

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром Ретта с врачом онлайн.

0.0 (0)
Doctor

Андрея Матеску

Педиатрия 8 years exp.

Врач Андрея Матеску — педиатр с 7-летним клиническим опытом. Окончила Университет медицины и фармации Carol Davila в Бухаресте (Румыния), прошла ординатуру по педиатрии в INSMC Alessandrescu-Rusescu. Имеет дополнительную подготовку по общей ультразвуковой диагностике.

Врач работает с детьми всех возрастов, сочетая доказательную медицину с внимательным и индивидуальным подходом. Большое значение она уделяет понятной коммуникации с родителями и созданию спокойной, безопасной среды для ребенка – это помогает выстроить доверие и принимать взвешенные медицинские решения.

Онлайн-консультации с врачом Андреей Матеску подходят для следующих вопросов:

  • профилактические осмотры и наблюдение за ростом и развитием ребенка;
  • планирование вакцинации, в том числе индивидуальные и догоняющие графики;
  • оценка психомоторного, эмоционального и физического развития;
  • диагностика и сопровождение острых и хронических заболеваний у детей;
  • вопросы питания младенцев, подбор адаптированных смесей по медицинским показаниям;
  • ведение детей со сложными или редкими состояниями;
  • практические рекомендации и поддержка для родителей.
Врач работает спокойно и структурированно, объясняет медицинские решения простым и понятным языком и помогает родителям уверенно ориентироваться в вопросах здоровья ребенка на каждом этапе его развития.
0.0 (0)
Doctor

Чикелуо Океке

Терапия 4 years exp.

Чикелуо Окекеврач-терапевт с международным клиническим опытом. Он родом из Нигерии, работал в различных системах здравоохранения Европы и в настоящее время ведёт клиническую практику в Швеции. Такой профессиональный путь сформировал широкий взгляд на медицину и умение работать с пациентами из разных культурных и языковых сред.

Доктор Океке специализируется на общей терапии и первичной медицинской помощи взрослым. В своей работе он сочетает клиническую точность с вниманием к образу жизни, индивидуальному контексту и повседневным проблемам пациента. Его консультации особенно подходят тем, кто обращается за медицинской помощью онлайн или живёт за пределами своей страны.

Он проводит онлайн-консультации по вопросам оценки симптомов, профилактики и долгосрочного ведения хронических состояний, помогая пациентам разобраться в своём состоянии и выбрать обоснованные дальнейшие шаги.

С какими запросами обращаются чаще всего:

  • Общие терапевтические жалобы и первичная оценка состояния здоровья.
  • Острые симптомы: температура, кашель, инфекции, боль, слабость.
  • Хронические заболевания и коррекция текущего лечения.
  • Проблемы с артериальным давлением, усталость, метаболические нарушения.
  • Профилактические консультации и плановые чек-апы.
  • Разбор результатов анализов и медицинских обследований.
  • Медицинские рекомендации для пациентов, получающих помощь онлайн.

Доктор Океке известен спокойной манерой общения, понятными объяснениями и культурной чувствительностью. Он внимательно выслушивает, структурирует информацию и помогает пациентам принимать взвешенные решения о своём здоровье.

Онлайн-консультации с доктором Чикелуо Океке – это надежная терапевтическая помощь без географических ограничений, с фокусом на медицинскую целесообразность и комфорт пациента.

0.0 (10)
Doctor

Рита Исабель Калеро Гарсия

Терапия 2 years exp.

Докторка Рита Исабель Калеро Гарсия - врач с обширным опытом оказания неотложной медицинской помощи, общей медицины и медицинского сопровождения в различных клинических и внебольничных условиях.

В настоящее время она работает врачом в Службе неотложной помощи Канарских островов (Servicio de Urgencias Canario - SUC), где занимается оценкой состояния и оказанием помощи пациентам в экстренных медицинских ситуациях, проводит первичную диагностику, стабилизацию состояния пациентов и координацию с больничными службами при необходимости.

Также она работала в системе первичной медицинской помощи, проводя консультации по общей медицине. В этой сфере она занимается наблюдением пациентов, лечением острых и хронических заболеваний, а также профилактикой заболеваний и продвижением здорового образа жизни.

Кроме того, она работала врачом в мобильной реанимационной бригаде (UVI móvil), оказывая медицинскую помощь при внебольничных экстренных ситуациях, оказывая помощь критическим пациентам и участвуя в медицинских транспортировках.

Также она сотрудничала с Красным Крестом, участвуя в медицинских службах, оказывая медицинскую помощь на мероприятиях и поддерживая экстренные операции.

Кроме того, она работала в частном медицинском секторе с компанией Salvaser, проводя клиническую оценку пациентов и оказывая медицинскую помощь в частных медицинских службах.

5.0 (50)
Doctor

Серхио Correa

Терапия 8 years exp.

Серхио Корреа – врач общей практики, ургентолог и специалист в области эстетической медицины. Проводит онлайн-консультации на испанском и английском языках, помогая взрослым пациентам с острыми симптомами, хроническими заболеваниями и вопросами, связанными с уходом за внешностью.С какими запросами можно обратиться:

  • Повышенная температура, боль, слабость, острые респираторные и желудочно-кишечные инфекции
  • Хронические состояния: гипертония, диабет, избыточный вес, нарушения обмена веществ
  • Консультации по вопросам трихологии: выпадение волос, состояние кожи головы, индивидуальный план ухода
  • Поддержка при стрессах, бессоннице, усталости и снижении энергии
  • Эстетические запросы: рекомендации по улучшению состояния кожи, подбор процедур, консультации по антивозрастной терапии

Врач Серхио Корреа сочетает клинический опыт и внимательное отношение к каждому пациенту. Помогает быстро разобраться в жалобах, подобрать подходящее лечение и выстроить стратегию улучшения самочувствия.

5.0 (32)
Doctor

Лина Травкина

Семейная медицина 13 years exp.

Лина Травкина — лицензированный врач семейной и профилактической медицины в Италии. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая клинический опыт с вниманием к деталям и индивидуальным сопровождением.

Врач помогает при острых симптомах, хронических заболеваниях и в вопросах профилактики, восстановления после болезней и укрепления иммунитета. В практике делает акцент на доказательную медицину, устойчивые результаты и высокий уровень доверия между пациентом и врачом.

Медицинская помощь включает:

  • Заболевания дыхательной системы: простуда, грипп, бронхит, пневмония, астма.
  • Частые простудные заболевания: оценка иммунного статуса, укрепление иммунитета.
  • Инфекции мочевыводящих путей: цистит, пиелонефрит, профилактика рецидивов.
  • Расстройства ЖКТ: гастрит, ГЭРБ, СРК, метеоризм, кишечные инфекции.
  • Хронические состояния: гипертония, диабет, заболевания щитовидной железы, избыточный вес.
  • Общие жалобы: утомляемость, головная боль, стресс, бессонница.
  • Сопровождение боли: боли в спине, шее, суставах, хронические болевые синдромы.

Дополнительно:

  • Интерпретация анализов.
  • Индивидуальные схемы профилактики.
  • Поддержка при дефицитах и метаболических нарушениях.
  • Долгосрочное наблюдение и составление плана лечения.
  • Второе мнение по диагнозу или терапии.
  • Поддержка в период восстановления и при планировании беременности.

Лина Травкина помогает пациентам справляться с распространёнными симптомами, хроническими заболеваниями и непонятными состояниями без диагноза — через онлайн-консультации, основанные на международных протоколах и клиническом опыте.

Если во время онлайн-консультации выяснится, что ситуация требует очного осмотра или узкопрофильной диагностики, приём будет завершён, а оплата возвращена в полном объёме.

5.0 (4)
Doctor

Томаш Гжелевский

Дерматология 21 years exp.

Врач Томаш Гжелевский, PhD, — аллерголог, педиатр, врач общей практики и специалист по спортивной медицине с клиническим интересом к дерматологии, эндокринологии, аллергологии и спортивной медицине. Его клинический опыт превышает 20 лет. Он окончил Медицинский университет в Лодзи, где защитил докторскую диссертацию с отличием. Его исследовательская работа была отмечена Польским обществом аллергологии за значимый инновационный вклад в развитие специальности. На протяжении многих лет он занимается диагностикой и лечением широкого спектра аллергических и педиатрических состояний, включая современные методы десенсибилизации.В течение пяти лет врач Гжелевский руководил двумя педиатрическими отделениями в Польше, работая со сложными клиническими случаями и междисциплинарными командами. Он также имеет опыт работы в медицинских центрах Великобритании, сочетая первичную помощь с консультациями в специализированных отделениях. Более десяти лет проводит онлайн-консультации, известен ясной коммуникацией и высокой точностью медицинских рекомендаций.Доктор активно участвует в клинических программах, посвящённых современным антиаллергическим терапиям. Как ведущий исследователь, он руководит проектами по субъязычной и пероральной десенсибилизации, что помогает внедрять доказательные методы лечения сезонных, хронических и сложных аллергических состояний у детей и взрослых.Помимо специализации в аллергологии и педиатрии, врач Гжелевский прошёл обучение по дерматологии в Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland), а также курс клинической эндокринологии в Harvard Medical School. Эта подготовка расширяет его возможности в ведении кожных проявлений аллергии, атопических состояний, крапивницы, эндокринных симптомов и иммунологических реакций.Пациенты обращаются к врачу Гжелевскому по поводу:

  • сезонных и круглогодичных аллергий
  • аллергического ринита и хронической заложенности носа
  • астмы и затруднённого дыхания
  • пищевой и медикаментозной аллергии
  • атопического дерматита, крапивницы, кожных реакций
  • частых инфекций у детей
  • вопросов, связанных с физической активностью и спортивным здоровьем
  • обращений в рамках семейной медицины

Врач Томаш Гжелевский известен структурированным подходом, внимательным отношением и умением объяснять лечебную тактику понятным и спокойным языком. Его многопрофильный опыт в аллергологии, педиатрии, дерматологии и эндокринологии позволяет обеспечивать современную, безопасную и комплексную помощь пациентам разных возрастов.

0.0 (1)
Doctor

Антониу Кайатте

Терапия 44 years exp.

Антониу Кайатте – врач с более чем 30-летним опытом в общей и неотложной медицине. Он консультирует взрослых пациентов онлайн, помогая в ситуациях, связанных как с острыми симптомами, так и с хроническими состояниями.

Основные направления:

  • оценка острых или неясных симптомов
  • сопровождение при хронических заболеваниях
  • медицинская поддержка после выписки из стационара
  • анализ и интерпретация результатов обследований
  • консультации во время пребывания за границей
Антониу Кайатте окончил Лиссабонский университет, преподавал внутреннюю медицину в Бостонском университете. Имеет действующие медицинские лицензии в Португалии и Великобритании. Член Американской кардиологической ассоциации.

Консультации доступны на английском и португальском языках. Пациенты отмечают его профессионализм, ясные объяснения и внимательное отношение.

0.0 (0)
Doctor

Любовь Попова

Неврология 7 years exp.

Доктор Любовь Попова - врач-невролог и с 2019 года консультирует взрослых пациентов в Валенсии. Она проводит консультации исключительно онлайн, помогая пациентам понять их неврологические симптомы, определить возможные причины жалоб и разобраться в дальнейших шагах диагностики и лечения.

Пациенты обычно обращаются к ней с такими симптомами, как:

  • головная боль и мигрень
  • головокружение
  • онемение конечностей
  • нарушения сна
  • тремор
  • боль в шее и спине
  • болезнь Паркинсона
  • а также другие жалобы, связанные с нервной системой

Во время консультации доктор внимательно анализирует симптомы, медицинский анамнез и результаты уже проведённых обследований, чтобы предоставить пациенту понятные и обоснованные рекомендации.

Доктор работает со взрослыми пациентами и проводит консультации на русском, английском и испанском языках. В своей практике она уделяет особое внимание тому, чтобы каждая консультация была не только профессиональной, но и комфортной и понятной для пациента, независимо от того, где он находится.

5.0 (45)
Doctor

Джонатан Маршалл Бен-Ами

Семейная медицина 9 years exp.

Джонатан Маршалл Бен-Ами — лицензированный врач семейной медицины в Испании. Оказывает комплексную медицинскую помощь взрослым и детям, сочетая общую медицину с опытом в сфере неотложной помощи — как при острых, так и при хронических состояниях.

С какими запросами можно обратиться:

  • респираторные инфекции: простуда, грипп, бронхит, пневмония;
  • ЛОР-заболевания: синусит, отит, тонзиллит;
  • проблемы с пищеварением: гастрит, кислотный рефлюкс, синдром раздражённого кишечника (СРК);
  • инфекции мочевыводящих путей и другие распространённые инфекции;
  • сопровождение хронических заболеваний: артериальная гипертензия, диабет, нарушения работы щитовидной железы;
  • острые состояния, требующие неотложной медицинской помощи;
  • головная боль, мигрень, лёгкие травмы;
  • обработка ран, профилактические осмотры и регулярное продление рецептов.

Джонатан Бен Ами опирается на доказательную медицину и индивидуальные потребности пациента — предоставляя чёткие рекомендации, своевременную помощь и непрерывное медицинское сопровождение на всех этапах жизни.

0.0 (0)
Doctor

Жуан Силва

Терапия 6 years exp.

Доктор Жуан Силва - врач с образованием и опытом в области общей и семейной медицины, который посвящает свою деятельность оказанию медицинской помощи, ориентированной на благополучие и качество жизни пациентов. На протяжении своей профессиональной карьеры он развивал широкие клинические компетенции, стремясь поддерживать медицинскую практику, основанную на научных доказательствах и постоянном обновлении знаний.

В период с 2013 по 2019 год он завершил интегрированную магистерскую программу по медицине в Институте биомедицинских наук Абеля Салазара в Порту, где получил прочную академическую и клиническую подготовку.

Впоследствии, с января 2021 года по декабрь 2021 года, он проходил интернатуру общей подготовки в Госпитальном центре Entre Douro e Vouga в городе Санта-Мария-да-Фейра, где получил возможность работать в различных больничных условиях и углубить свои компетенции в различных областях медицины.

С января 2022 года по март 2026 года он работает врачом-интерном специализированной подготовки по общей и семейной медицине в USF Salvador Machado в Оливейра-де-Аземейш, занимаясь клинической деятельностью в области первичной медицинской помощи, наблюдением за пациентами с хроническими заболеваниями и продвижением здоровья в сообществе.

Дополняя свою медицинскую подготовку, доктор Жуан Силва также прошёл последипломное обучение по длительной и паллиативной помощи в CESPU, укрепив свою подготовку к комплексному подходу к пациентам, особенно в ситуациях, требующих длительного ухода и междисциплинарной поддержки.

bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.