Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11)

Синдром ДіДжорджа – це стан, який присутній з народження і може викликати широкий спектр проблем протягом усього життя, включаючи вади серця та труднощі з навчанням.

Тяжкість стану варіюється. У деяких дітей може бути дуже важко і вкрай рідко вони можуть від нього померти, але багато інших можуть вирости, навіть не усвідомлюючи, що мають його.

Синдром ДіДжорджа викликаний проблемою з генами людини, яка називається делецією 22q11. Зазвичай він не передається дитині від батьків, але в деяких випадках це трапляється.

Його часто діагностують незабаром після народження за допомогою аналізу крові для перевірки на генетичну ваду.

Симптоми синдрому ДіДжорджа

Синдром ДіДжорджа може викликати широкий спектр проблем, але більшість людей не мають усіх цих проблем.

Деякі з найпоширеніших проблем:

• проблеми з навчанням та поведінкою – включаючи затримки у навчанні ходити або говорити, порушення навчання та проблеми, такі як синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ) або аутизм
• проблеми з мовою та слухом – включаючи тимчасову втрату слуху через часті вушні інфекції, затримку початку мовлення та "носовий" голос
• проблеми з ротом та годуванням – включаючи щілину у верхній частині рота або губи (заяча губа або піднебіння), труднощі з годуванням і іноді відрижку їжею через ніс
• проблеми з серцем – у деяких дітей та дорослих є вади серця від народження (вроджені вади серця)
• гормональні проблеми – недостатньо розвинені паращитовидні залози виробляють замало паратиреоїдного гормону (гіпопаратиреоз), що може призвести до таких проблем, як тремтіння (тремор) та судоми

Інші можливі проблеми включають:

• підвищений ризик інфікування – такі як вушні інфекції, кандидоз ротової порожнини та інфекції грудної клітки – оскільки імунна система (природний захист організму від хвороб) слабша, ніж зазвичай
• проблеми з кістками, м’язами та суглобами – включаючи болі в ногах, які постійно повторюються, незвично викривлену спину (сколіоз) та ревматоїдний артрит
• невеликий зріст – діти та дорослі можуть бути нижчими за середній
• проблеми з психічним здоров’ям – дорослі більш схильні до проблем, таких як шизофренія та тривожні розлади

Причини синдрому ДіДжорджа

Синдром ДіДжорджа викликаний проблемою, яка називається делецією 22q11. Це коли невеликий шматок генетичного матеріалу відсутній у ДНК людини.

Приблизно у 9 з 10 випадків (90%) шматок ДНК відсутній в яйцеклітині або сперматозоїді, який призвів до вагітності. Це може статися випадково під час утворення сперматозоїдів та яйцеклітин. Це не є результатом чогось, що ви робили до або під час вагітності.

У цих випадках зазвичай немає сімейної історії синдрому ДіДжорджа, і ризик повторення у інших дітей дуже малий.

Приблизно у 1 з 10 випадків (10%) делеція 22q11 передається дитині від батька, який має синдром ДіДжорджа, хоча вони можуть навіть не усвідомлювати цього, якщо він легкий.

Які шанси, що моя наступна дитина матиме синдром ДіДжорджа?

Якщо жоден з батьків не має синдрому ДіДжорджа, вважається, що ризик мати іншу дитину з ним менше 1 на 100 (1%).

Якщо 1 батько має цей стан, він має 1 з 2 (50%) шансів передати його своїй дитині. Це стосується кожної вагітності.

Зверніться до лікаря загальної практики, якщо ви плануєте вагітність і маєте сімейну історію синдрому ДіДжорджа, або у вас є дитина з ним.

Він може направити вас на генетичний тест і обговорити ваш рівень ризику та обговорити ваші варіанти. Вони можуть включати:

• аналіз крові, щоб перевірити, чи ви або ваш партнер носите генетичну проблему, яка викликає синдром ДіДжорджа
• тести під час вагітності (біопсія хоріонічних ворсинок або амніоцентез), щоб перевірити, чи у вашої дитини є генетична проблема, яка викликає цей стан – хоча це не може показати, наскільки важко буде вашій дитині

Лікування та підтримка при синдромі ДіДжорджа

Наразі немає ліків від синдрому ДіДжорджа. Дітей та дорослих із цим станом будуть ретельно обстежувати, щоб перевірити наявність проблем, і їх можна буде лікувати за потреби.

Наприклад, людина з синдромом ДіДжорджа може мати:

• регулярні тести слуху, аналізи крові, сканування серця та вимірювання ваги та зросту
• оцінку розвитку та навчальних здібностей перед початком навчання в школі – якщо у вашої дитини є порушення навчання, їй може знадобитися додаткова підтримка в звичайній школі, або їй може бути вигідно відвідувати спеціальну школу (дізнайтеся більше про освіту для дітей з порушеннями навчання)
• логопедичну терапію для допомоги з проблемами мовлення та дієтичні зміни (або іноді тимчасова годувальна трубка) для допомоги з проблемами годування
• фізіотерапію для проблем з силою та рухом
• лікування від подолога для проблем з ногами та гомілками, а також пристроїв, таких як ортопедичні устілки, для болю в ногах
• хірургічне втручання для більш серйозних проблем – наприклад, операція для відновлення вад серця або операція для відновлення піднебіння

Вам може бути корисно поговорити з соціальним працівником, психологом або консультантом, з яким ви можете зв’язатися безпосередньо або через лікаря.

Дізнайтеся більше порад щодо догляду за дитиною з інвалідністю.

Прогноз при синдромі ДіДжорджа

Кожна людина з синдромом ДіДжорджа страждає по-різному, і важко передбачити, наскільки важким буде стан. Більшість дітей доживають до дорослого віку.

З віком у людини з синдромом ДіДжорджа деякі симптоми, такі як проблеми з серцем та мовою, мають тенденцію ставати менш серйозними. Однак поведінкові, навчальні та проблеми з психічним здоров’ям можуть продовжувати впливати на їхнє повсякденне життя.

Багато людей із синдромом ДіДжорджа, які досягають дорослого віку, матимуть відносно нормальну тривалість життя, але постійні проблеми зі здоров’ям іноді можуть означати, що їхня очікувана тривалість життя трохи нижча, ніж зазвичай. Важливо регулярно проходити обстеження, щоб можна було виявити та лікувати будь-які проблеми на ранній стадії.

Дорослі з синдромом ДіДжорджа часто можуть жити самостійно.

Інформація про вас або вашу дитину

Якщо у вашої дитини синдром ДіДжорджа, ваша клінічна команда передасть інформацію про неї до Національної служби реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань (NCARDRS).

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього стану. Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.