Bg pattern

Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11)

Синдром ДіДжорджа – це стан, який присутній з народження і може викликати широкий спектр проблем протягом усього життя, включаючи вади серця та труднощі з навчанням.

Якщо симптоми є сильними, тривалими або погіршуються, зверніться за медичною допомогою.

Онлайн-оцінка рецепта

Онлайн-оцінка рецепта

Лікар розгляне ваш запит і вирішить, чи є призначення рецепта медично доцільним.

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки з лікарем під час онлайн-консультації.

Ця сторінка містить загальну інформацію і не замінює консультацію лікаря. Якщо симптоми сильні, тривалі або погіршуються, зверніться по медичну допомогу.

Синдром ДіДжорджа – це стан, який присутній з народження і може викликати широкий спектр проблем протягом усього життя, включаючи вади серця та труднощі з навчанням.

Тяжкість стану варіюється. У деяких дітей може бути дуже важко і вкрай рідко вони можуть від нього померти, але багато інших можуть вирости, навіть не усвідомлюючи, що мають його.

Синдром ДіДжорджа викликаний проблемою з генами людини, яка називається делецією 22q11. Зазвичай він не передається дитині від батьків, але в деяких випадках це трапляється.

Його часто діагностують незабаром після народження за допомогою аналізу крові для перевірки на генетичну ваду.

Симптоми синдрому ДіДжорджа

Синдром ДіДжорджа може викликати широкий спектр проблем, але більшість людей не мають усіх цих проблем.

Деякі з найпоширеніших проблем:

  • проблеми з навчанням та поведінкою – включаючи затримки у навчанні ходити або говорити, порушення навчання та проблеми, такі як синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ) або аутизм
  • проблеми з мовою та слухом – включаючи тимчасову втрату слуху через часті вушні інфекції, затримку початку мовлення та "носовий" голос
  • проблеми з ротом та годуванням – включаючи щілину у верхній частині рота або губи (заяча губа або піднебіння), труднощі з годуванням і іноді відрижку їжею через ніс
  • проблеми з серцем – у деяких дітей та дорослих є вади серця від народження (вроджені вади серця)
  • гормональні проблеми – недостатньо розвинені паращитовидні залози виробляють замало паратиреоїдного гормону (гіпопаратиреоз), що може призвести до таких проблем, як тремтіння (тремор) та судоми

Інші можливі проблеми включають:

Причини синдрому ДіДжорджа

Синдром ДіДжорджа викликаний проблемою, яка називається делецією 22q11. Це коли невеликий шматок генетичного матеріалу відсутній у ДНК людини.

Приблизно у 9 з 10 випадків (90%) шматок ДНК відсутній в яйцеклітині або сперматозоїді, який призвів до вагітності. Це може статися випадково під час утворення сперматозоїдів та яйцеклітин. Це не є результатом чогось, що ви робили до або під час вагітності.

У цих випадках зазвичай немає сімейної історії синдрому ДіДжорджа, і ризик повторення у інших дітей дуже малий.

Приблизно у 1 з 10 випадків (10%) делеція 22q11 передається дитині від батька, який має синдром ДіДжорджа, хоча вони можуть навіть не усвідомлювати цього, якщо він легкий.

Які шанси, що моя наступна дитина матиме синдром ДіДжорджа?

Якщо жоден з батьків не має синдрому ДіДжорджа, вважається, що ризик мати іншу дитину з ним менше 1 на 100 (1%).

Якщо 1 батько має цей стан, він має 1 з 2 (50%) шансів передати його своїй дитині. Це стосується кожної вагітності.

Зверніться до лікаря загальної практики, якщо ви плануєте вагітність і маєте сімейну історію синдрому ДіДжорджа, або у вас є дитина з ним.

Він може направити вас на генетичний тест і обговорити ваш рівень ризику та обговорити ваші варіанти. Вони можуть включати:

  • аналіз крові, щоб перевірити, чи ви або ваш партнер носите генетичну проблему, яка викликає синдром ДіДжорджа
  • тести під час вагітності (біопсія хоріонічних ворсинок або амніоцентез), щоб перевірити, чи у вашої дитини є генетична проблема, яка викликає цей стан – хоча це не може показати, наскільки важко буде вашій дитині

Лікування та підтримка при синдромі ДіДжорджа

Наразі немає ліків від синдрому ДіДжорджа. Дітей та дорослих із цим станом будуть ретельно обстежувати, щоб перевірити наявність проблем, і їх можна буде лікувати за потреби.

Наприклад, людина з синдромом ДіДжорджа може мати:

  • регулярні тести слуху, аналізи крові, сканування серця та вимірювання ваги та зросту
  • оцінку розвитку та навчальних здібностей перед початком навчання в школі – якщо у вашої дитини є порушення навчання, їй може знадобитися додаткова підтримка в звичайній школі, або їй може бути вигідно відвідувати спеціальну школу (дізнайтеся більше про освіту для дітей з порушеннями навчання)
  • логопедичну терапію для допомоги з проблемами мовлення та дієтичні зміни (або іноді тимчасова годувальна трубка) для допомоги з проблемами годування
  • фізіотерапію для проблем з силою та рухом
  • лікування від подолога для проблем з ногами та гомілками, а також пристроїв, таких як ортопедичні устілки, для болю в ногах
  • хірургічне втручання для більш серйозних проблем – наприклад, операція для відновлення вад серця або операція для відновлення піднебіння

Вам може бути корисно поговорити з соціальним працівником, психологом або консультантом, з яким ви можете зв’язатися безпосередньо або через лікаря.

Дізнайтеся більше порад щодо догляду за дитиною з інвалідністю.

Прогноз при синдромі ДіДжорджа

Кожна людина з синдромом ДіДжорджа страждає по-різному, і важко передбачити, наскільки важким буде стан. Більшість дітей доживають до дорослого віку.

З віком у людини з синдромом ДіДжорджа деякі симптоми, такі як проблеми з серцем та мовою, мають тенденцію ставати менш серйозними. Однак поведінкові, навчальні та проблеми з психічним здоров’ям можуть продовжувати впливати на їхнє повсякденне життя.

Багато людей із синдромом ДіДжорджа, які досягають дорослого віку, матимуть відносно нормальну тривалість життя, але постійні проблеми зі здоров’ям іноді можуть означати, що їхня очікувана тривалість життя трохи нижча, ніж зазвичай. Важливо регулярно проходити обстеження, щоб можна було виявити та лікувати будь-які проблеми на ранній стадії.

Дорослі з синдромом ДіДжорджа часто можуть жити самостійно.

Інформація про вас або вашу дитину

Якщо у вашої дитини синдром ДіДжорджа, ваша клінічна команда передасть інформацію про неї до Національної служби реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань (NCARDRS).

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього стану. Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11)

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11)

Обговоріть свої симптоми та можливі подальші дії з лікарем онлайн.

Лікарі онлайн щодо Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11)

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11) з лікарем онлайн.

0.0 (2)
Doctor

Нікіта Савін

Педіатрія 5 years exp.

Нікіта Савін — педіатр і психолог. Надає комплексну медичну допомогу дітям різного віку, з фокусом на розвиток, профілактику та довгостроковий супровід хронічних станів.

Серед напрямів, з якими можна звернутися:

  • профілактичні огляди та складання графіку щеплень, зокрема відставання за календарем вакцинації
  • оцінка психомоторного, емоційного та фізичного розвитку
  • діагностика, підбір лікування та клінічне спостереження при дитячих захворюваннях
  • харчові консультації для немовлят, включно з добором адаптованих молочних сумішей з урахуванням анамнезу
  • раннє виявлення рідкісних і орфанних захворювань
  • постійний супровід дітей із хронічними або складними медичними станами

Поєднуючи педіатрію з психологією, Нікіта Савін забезпечує індивідуальний підхід, який враховує як фізичне, так і емоційне здоров’я дитини — підтримуючи родини на кожному етапі розвитку.

5.0 (2)
Doctor

Світлана Коломеєва

Кардіологія 18 years exp.

Світлана Коломеєва — лікарка загальної практики та терапевт. Проводить онлайн-консультації для дорослих, допомагаючи при гострих симптомах, хронічних захворюваннях та з питань профілактики. Працює з пацієнтами, які скаржаться на слабкість, біль, перепади тиску, порушення сну та загального самопочуття. Спеціалізується на кардіології, контролі артеріального тиску та лікуванні серцево-судинних захворювань.

З якими запитами звертаються:

  • Підвищений тиск, головний біль, запаморочення, набряки, перебої в серці.
  • Діагностика та контроль гіпертонії, тахікардії, аритмії.
  • Метаболічний синдром, надмірна вага, високий холестерин.
  • Загальна слабкість, втома, безсоння, зниження концентрації, тривожність.
  • Симптоми застуди, ГРВІ, грипу: кашель, біль у горлі, температура.
  • Скарги з боку травної системи: печія, здуття, порушення стулу.
  • Супровід при хронічних хворобах: цукровий діабет, захворювання щитоподібної залози.
  • Тлумачення аналізів, оцінка обстежень, корекція терапії.
  • Друга думка, допомога в ухваленні рішень щодо лікування.
  • Профілактика серцево-судинних ускладнень і порушень обміну речовин.
  • Диспансерне спостереження та динамічний контроль стану.

Лікарка Коломеєва поєднує клінічний досвід із глибокою увагою до кожного пацієнта. Уміє доступно пояснювати складні речі, допомагає розібратися у симптомах і ризиках, пропонує чіткий план дій. Приділяє особливу увагу профілактиці та стабілізації хронічних станів, працює з пацієнтами на всіх етапах — від першої консультації до довготривалого спостереження.

5.0 (32)
Doctor

Анна Бірюкова

Терапія 6 years exp.

Анна Бірюкова – лікарка-терапевт, яка проводить онлайн-консультації для дорослих. Має досвід у кардіології, ендокринології та гастроентерології, поєднує загальний підхід до здоров’я з вузькоспеціалізованим аналізом симптомів.

Кардіологія – діагностика і лікування:

  • Артеріальна гіпертензія, коливання тиску, профілактика серцево-судинних ускладнень.
  • Біль у грудях, задишка, порушення ритму (тахікардія, брадикардія, серцебиття).
  • Набряки кінцівок, хронічна втома, зниження витривалості.
  • Інтерпретація ЕКГ, оцінка ліпідного профілю, аналіз ризику інфаркту та інсульту.
  • Кардіологічний супровід після COVID-19.
Ендокринологія – діабет, щитоподібна залоза, метаболізм:
  • Діагностика і лікування діабету 1 і 2 типу, стану переддіабету.
  • Підбір індивідуального лікування (таблетовані препарати, інсулінотерапія).
  • GLP-1 терапія – сучасне лікування для зниження ваги та контролю діабету: підбір препаратів, моніторинг ефективності та безпеки.
  • Порушення функції щитоподібної залози – гіпо- і гіпертиреоз, аутоімунні захворювання (Хашимото, Базедова хвороба).
  • Метаболічний синдром – ожиріння, порушення ліпідного обміну, інсулінорезистентність.
Гастроентерологія – проблеми травлення:
  • Біль у животі, нудота, печія, гастроезофагеальний рефлюкс (ГЕРХ).
  • Захворювання шлунково-кишкового тракту: гастрит, синдром подразненого кишківника (IBS), диспепсія.
  • Контроль хронічних хвороб органів травлення, інтерпретація результатів (гастроскопія, УЗД, лабораторні аналізи).
Загальна терапевтична допомога та профілактика:
  • Інфекції верхніх дихальних шляхів – кашель, застуда, бронхіт.
  • Аналіз результатів лабораторних досліджень, корекція лікування та медикаментів.
  • Вакцинація для дорослих – підбір схеми, оцінка протипоказань.
  • Профілактика онкозахворювань – планування обстежень і оцінка ризиків.
  • Комплексний підхід – лікування симптомів, профілактика ускладнень і покращення якості життя.
Анна Бірюкова пояснює складні речі простою мовою, пропонує чіткі рішення та персоналізовану допомогу в різних питаннях здоров’я.
5.0 (53)
Doctor

Таїсія Мінорська

Сімейна медицина 13 years exp.

Таїсія Минорська – лікарка сімейної медицини з офіційною ліцензією в Іспанії та понад 12-річним клінічним досвідом. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, поєднуючи доказовий підхід, європейські медичні стандарти та глибоке розуміння індивідуальних потреб пацієнта.

З якими питаннями можна звертатися:

  • вірусні інфекції та застуда: ГРВІ, ангіна, кашель, нежить, грип;
  • необхідність призначення або корекції антибіотиків;
  • шкірні висипання, алергічні реакції;
  • загострення хронічних хвороб, тиск, головний біль, слабкість;
  • інтерпретація результатів аналізів та обстежень;
  • підбір лікування відповідно до європейських протоколів;
  • навігація: які обстеження потрібні, до якого спеціаліста звертатися, коли необхідний очний візит.
Окрема спеціалізація лікарки – діагностика та лікування захворювань шлунково-кишкового тракту: здуття, болі в животі, хронічна нудота, порушення випорожнення, СІБР, синдром подразненого кишківника. Працює з пацієнтами, у яких немає чітких результатів обстежень, але зберігаються фізичні симптоми та тривожні відчуття.

Також веде пацієнтів із ожирінням і надмірною вагою, які отримують терапію препаратами GLP-1 (Оземпік, Монжаро тощо). Супроводжує лікування відповідно до іспанських стандартів: підбір дози, пояснення побічних ефектів, моніторинг ефективності, а також – за потреби – допомога з оформленням рецептів і спостереженням у системі охорони здоров’я Іспанії.

5.0 (29)
Doctor

Дмитро Горобець

Сімейна медицина 7 years exp.

Дмитро Горобець — ліцензованний лікар сімейної медицини в Польщі, діабетолог і спеціаліст з лікування ожиріння. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, допомагає при широкому спектрі гострих і хронічних захворювань.

Напрямки медичної допомоги:

  • Захворювання внутрішніх органів: гіпертонія, цукровий діабет 1 та 2 типу, порушення ліпідного обміну, метаболічний синдром, патології щитоподібної залози.
  • Лікування ожиріння: складання індивідуальних програм зниження ваги, контроль обміну речовин, рекомендації щодо харчування та способу життя.
  • Гастроентерологічні проблеми: гастрит, рефлюкс (ГЕРХ), синдром подразненого кишківника, закрепи, метеоризм, функціональні розлади травлення.
  • Педіатрія: контроль розвитку, гострі інфекції, вакцинація, супровід дітей з хронічними станами.
  • Болі різного походження: головний біль, біль у спині, м’язово-суглобові болі, хронічний больовий синдром.
  • Профілактичні огляди, консультації з інтерпретації аналізів, корекція терапії.

Підхід лікаря Дмитра Горобця поєднує принципи доказової медицини, індивідуалізований план ведення кожного пацієнта та довгострокову підтримку. Він допомагає не лише вирішити поточні проблеми зі здоров’ям, а й покращити якість життя, розробити ефективну стратегію профілактики й контролю хронічних захворювань.

2
bg-pattern-dark

Будьте в курсі новин Oladoctor

Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.