Серповидноклітинна анемія

Серповидноклітинна анемія – це назва групи успадкованих захворювань, які вражають червоні кров’яні клітини. Найбільш серйозний тип називається серповидноклітинною анемією.

Серповидноклітинна анемія особливо поширена серед людей африканського або карибського походження.

Люди з серповидноклітинною анемією виробляють незвичайно сформовані червоні кров’яні клітини, які можуть викликати проблеми, оскільки вони живуть не так довго, як здорові клітини крові, і можуть блокувати кровоносні судини.

Серповидноклітинна анемія є серйозним і довічним захворюванням, хоча лікування може допомогти контролювати багато симптомів.

Симптоми серповидноклітинної анемії

Люди, народжені з серповидноклітинною анемією, як правило, мають проблеми з раннього дитинства, хоча деякі діти мають мало симптомів і ведуть нормальне життя більшу частину часу.

Основні симптоми серповидноклітинної анемії:

• болісні епізоди, які називаються серповидноклітинними кризами, які можуть бути дуже важкими та тривати днями або тижнями
• підвищений ризик серйозних інфекцій
• анемія (коли червоні кров’яні клітини не можуть доставити достатньо кисню по всьому тілу), що може викликати втому та задишку

У деяких людей також виникають інші проблеми, такі як затримка росту, інсульти та проблеми з легенями.

Причини серповидноклітинної анемії

Серповидноклітинна анемія викликана геном, який впливає на те, як розвиваються червоні кров’яні клітини.

Якщо обидва батьки мають цей ген, то ймовірність того, що кожна дитина, яку вони матимуть, народиться з серповидноклітинною анемією, становить 1 з 4.

Батьки дитини часто самі не мають серповидноклітинної анемії, і вони є лише носіями серповидноклітинної ознаки.

Скринінг та тестування на серповидноклітинну анемію

Серповидноклітинна анемія часто виявляється під час вагітності або незабаром після народження.

Скринінг на серповидноклітинну анемію під час вагітності пропонується всім вагітним жінкам в Англії, щоб перевірити, чи є ризик народження дитини з цим захворюванням, і всім немовлятам пропонується скринінг як частина тесту на кров з п’ятки новонародженого (тест з п’ятки).

Аналізи крові також можна проводити в будь-якому віці, щоб перевірити наявність серповидноклітинної анемії або визначити, чи є ви носієм гена, який її викликає.

Лікування серповидноклітинної анемії

Людям з серповидноклітинною анемією потрібне лікування протягом усього життя. Зазвичай його надають різні медичні працівники в спеціалізованому центрі серповидноклітинної анемії.

Також важливо, щоб люди з серповидноклітинною анемією піклувалися про своє здоров’я, використовуючи заходи самодопомоги, наприклад, уникаючи тригерів і контролюючи біль.

Доступні численні методи лікування серповидноклітинної анемії.

Наприклад:

• пити багато рідини та зігріватися, щоб запобігти болісним епізодам
• знеболюючі, такі як парацетамол або ібупрофен (іноді може знадобитися лікування сильнішими знеболюючими в лікарні)
• щоденні антибіотики та регулярні щеплення, щоб зменшити ризик інфекції
• ліки під назвою гідроксикарбамід (гідроксисечовина) для зменшення симптомів
• регулярні переливання крові, якщо симптоми зберігаються або погіршуються, або є ознаки пошкодження, спричиненого серповидноклітинною анемією
• екстрене переливання крові при розвитку важкої анемії

Єдиним лікуванням серповидноклітинної анемії є трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку, але їх нечасто проводять через пов’язані з ними ризики.

Дізнайтеся більше про те, як лікують серповидноклітинну анемію та як жити з серповидноклітинною анемією.

Прогноз при серповидноклітинній анемії

Серповидноклітинна анемія варіюється від легкої до важкої у різних людей, але більшість людей з нею ведуть щасливе та нормальне життя.

Легка серповидноклітинна анемія може не мати жодного впливу на повсякденне життя людини.

Але хвороба може бути настільки серйозною, що матиме значний вплив на життя людини.

Вона може призвести до проблем зі здоров’ям, таких як інсульти, серйозні інфекції та проблеми з легенями, які іноді можуть бути смертельними.

В цілому, тривалість життя людини з серповидноклітинною анемією, як правило, коротша за звичайну, але це може варіюватися залежно від конкретного типу серповидноклітинної анемії, лікування та проблем, які виникають.

Носії серповидноклітинної анемії (серповидноклітинна ознака)

Носій серповидноклітинної анемії – це людина, яка несе ген, що викликає серповидноклітинну анемію, але сама не хворіє на серповидноклітинну анемію. Це також відомо як наявність серповидноклітинної ознаки.

Люди з серповидноклітинною ознакою не розвинуть серповидноклітинну анемію, але мають ризик мати дитину з цим захворюванням, якщо їхній партнер також є носієм.

Ви можете попросити аналіз крові, щоб перевірити, чи є у вас серповидноклітинна ознака, у свого сімейного лікаря або в найближчому центрі серповидноклітинної анемії та таласемії.

Додаткова інформація та підтримка

Отримання якомога більшої інформації про серповидноклітинну анемію може допомогти вам відчувати більший контроль над своїм захворюванням.

Їхній веб-сайт містить широкий спектр корисної інформації, включаючи новини про дослідження цього захворювання та деталі груп підтримки.

 Симптоми Серповидноклітинна анемія 

Серповидноклітинна анемія може викликати широкий спектр симптомів.

Вони можуть початися через кілька місяців після народження, хоча у багатьох дітей спостерігається мало або взагалі немає симптомів, якщо лікування розпочато на ранніх стадіях.

Основні симптоми:

• болісні епізоди
• часті інфекції
• анемія

Болісні епізоди

Епізоди болю, відомі як серповидноклітинні кризи, є одними з найпоширеніших і неприємних симптомів серповидноклітинної анемії.

Вони виникають, коли кровоносні судини до певної частини тіла блокуються.

Біль може бути сильним і тривати кілька днів або тижнів.

Серповидноклітинна криза може вражати будь-яку частину тіла, але найчастіше виникає в кінцівках або спині.

Як часто людина з серповидноклітинною анемією відчуває епізоди болю, сильно варіюється.

У деяких людей вони можуть виникати щотижня, тоді як у інших – менше одного разу на рік.

Не завжди зрозуміло, що викликає біль, але іноді болісні епізоди можуть бути спричинені погодою (наприклад, вітром, дощем або холодом), зневодненням, стресом або інтенсивними фізичними вправами.

Інфекції

Люди з серповидноклітинною анемією більш вразливі до інфекцій, особливо в молодому віці.

Інфекції можуть варіюватися від легких, таких як застуда, до набагато серйозніших і потенційно загрозливих для життя, таких як менінгіт.

Вакцинація та щоденні дози антибіотиків можуть допомогти зменшити ризик багатьох інфекцій.

Анемія

Майже всі люди з серповидноклітинною анемією мають анемію, коли рівень гемоглобіну в крові низький.

Гемоглобін – це речовина, яка міститься в червоних кров’яних клітинах і використовується для транспортування кисню по всьому тілу.

Це зазвичай не викликає багатьох симптомів, але іноді може погіршитися, якщо ви заразитесь вірусом, який викликає синдром «ляпасної щоки» (парвовірус).

Це може призвести до різкого зниження кількості червоних кров’яних клітин і викликати додаткові симптоми, такі як головний біль, прискорене серцебиття, запаморочення та непритомність.

Зазвичай це лікується переливанням крові.

Інші проблеми

Серповидноклітинна анемія також іноді може викликати широкий спектр інших проблем.

Вони включають:

• затримку росту в дитинстві та затримку статевого дозрівання
• жовчнокам’яну хворобу, яка може викликати біль у животі та жовтяницю (жовтяницю)
• біль у кістках та суглобах
• стійку та болісну ерекцію статевого члена (пріапізм), яка іноді може тривати кілька годин
• болісні відкриті виразки на нижніх ногах (виразки гомілки)
• інсульти або транзиторні ішемічні атаки, коли кровотік до мозку блокується або переривається
• серйозне захворювання легень, яке називається гострим грудним синдромом, яке може викликати лихоманку, кашель, біль у грудях та утруднене дихання
• збільшення селезінки, що може викликати задишку, прискорене серцебиття, біль у животі, здуття живота та анемію
• проблеми із зором, такі як мушки перед очима, розмитий або плямистий зір, зниження нічного зору та іноді раптова втрата зору
• високий кров’яний тиск у кровоносних судинах, які несуть кров від серця до легень (пульмональна гіпертензія)
• проблеми з нирками або сечовивідними шляхами, включаючи кров у сечі та нічне нетримання сечі

Дізнайтеся, як лікують серповидноклітинну анемію

 Причини Серповидноклітинна анемія 

Серповидноклітинна анемія спричинена успадкуванням гену серповидноклітинної анемії.

Це не спричинено нічим, що батьки робили до або під час вагітності, і ви не можете заразитися нею від людини, яка її має.

Як успадковується серповидноклітинна анемія

Гени існують парами. Ви успадковуєте 1 набір від матері та 1 набір від батька.

Щоб народитися з серповидноклітинною анемією, дитина повинна успадкувати копію гену серповидноклітинної анемії від обох батьків.

Зазвичай це відбувається, коли обидва батьки є "носіями" гену серповидноклітинної анемії, також відомого як наявність серповидноклітинної риси.

Або це може статися, коли 1 батько має серповидноклітинну анемію, а інший є її носієм.

Носії серповидноклітинної анемії не мають самої серповидноклітинної анемії, але існує ймовірність, що вони можуть мати дитину з серповидноклітинною анемією, якщо їхній партнер також є носієм.

Якщо обидва батьки є носіями серповидноклітинної анемії, то існує:

• 1 шанс з 4, що кожна дитина, яку вони матимуть, не успадкує жодного гену серповидноклітинної анемії і не матиме серповидноклітинної анемії або не зможе передати її.
• 1 шанс з 2, що кожна дитина, яку вони матимуть, успадкує копію гену серповидноклітинної анемії від 1 батька і буде носієм.
• 1 шанс з 4, що кожна дитина, яку вони матимуть, успадкує копії гену серповидноклітинної анемії від обох батьків і народиться з серповидноклітинною анемією.

Хто найбільше ризикує серповидноклітинною анемією

У Великобританії серповидноклітинна анемія найчастіше зустрічається у людей африканського та карибського походження.

Простий аналіз крові покаже, чи є ви носієм. Це робиться регулярно під час вагітності та після народження, але ви можете попросити зробити цей тест у будь-який час.

Дізнайтеся більше про тестування на серповидноклітинну рису та про те, як бути носієм серповидноклітинної анемії.

Як серповидноклітинна анемія впливає на організм

Ваші гени є набором інструкцій, які знаходяться всередині кожної клітини вашого тіла. Вони визначають характеристики, такі як колір ваших очей і волосся.

Люди з серповидноклітинною анемією не виробляють гемоглобін належним чином. Гемоглобін - це речовина в червоних кров'яних клітинах, яка переносить кисень по всьому тілу.

Нормальні червоні кров'яні клітини є гнучкими та мають форму диска, але при серповидноклітинній анемії вони можуть ставати жорсткими та мати форму півмісяця або серпа, оскільки гемоглобін всередині них злипається.

Ці незвичайні клітини можуть викликати симптоми серповидноклітинної анемії, оскільки вони живуть не так довго, як нормальні червоні кров'яні клітини, і можуть застрягати в кровоносних судинах.

 Діагностика Серповидноклітинна анемія 

Серповидноклітинна анемія зазвичай виявляється під час вагітності або незабаром після народження.

Аналізи крові також можна проводити в будь-який час, щоб перевірити наявність захворювання або з’ясувати, чи є ви носієм серповидноклітинної анемії та чи є ризик народження дитини з цим захворюванням.

Скринінг на серповидноклітинну анемію під час вагітності

Усім вагітним жінкам в Англії пропонується скринінг для перевірки ризику народження дитини з серповидноклітинною анемією.

У частинах Англії, де серповидноклітинна анемія більш поширена, вагітним жінкам пропонується аналіз крові для перевірки, чи є вони носіями серповидноклітинної анемії.

У регіонах, де серповидноклітинна анемія менш поширена, використовується анкета про ваше походження, щоб визначити, чи потрібно вам здати аналіз крові на серповидноклітинну анемію.

Ви також можете попросити здати аналіз крові, навіть якщо ваше походження не вказує на високий ризик серповидноклітинної анемії у вашої дитини.

Скринінг слід проводити в ідеалі до 10 тижнів вагітності, щоб ви та ваш партнер мали час обміркувати можливість проведення подальших тестів, щоб з’ясувати, чи народиться ваша дитина з серповидноклітинною анемією.

Неонатальний скринінг на серповидноклітинну анемію

В Англії скринінг на серповидноклітинну анемію пропонується як частина тесту крові з п’ятки новонародженого (тест «п’яткова проба»).

Це може допомогти:

• вказати, чи є у вашої дитини серповидноклітинна анемія, якщо скринінг під час вагітності показав високий ризик, але ви вирішили не проводити тести для підтвердження діагнозу на той час
• виявити будь-яких немовлят із серповидноклітинною анемією, батьки яких не проходили скринінг під час вагітності
• показати, чи є у вашої дитини серповидноклітинна риса
• виявити певні інші спадкові захворювання, такі як муковісцидоз

Якщо неонатальний скринінг показує, що у вашої дитини може бути серповидноклітинна анемія, буде проведено другий аналіз крові для підтвердження діагнозу.

Тестування на носіїв серповидноклітинної анемії

Аналіз крові можна зробити в будь-який час, щоб з’ясувати, чи є ви носієм серповидноклітинної анемії та чи є ризик народження дитини з серповидноклітинною анемією.

Це також відомо як наявність серповидноклітинної риси.

Тестування може бути особливо корисним, якщо у вашій родині є випадки серповидноклітинної анемії або ваш партнер відомий як носій серповидноклітинної риси.

Якщо ви вважаєте, що можете бути носієм, зверніться до лікаря загальної практики або до найближчого центру серповидноклітинної анемії та таласемії, щоб пройти тестування.

Тест можуть здати як чоловіки, так і жінки.

 Лікування Серповидноклітинна анемія 

Серповидноклітинна анемія зазвичай вимагає довічного лікування.

Діти та дорослі з серповидноклітинною анемією отримують підтримку від команди різних медичних працівників, які працюють разом у спеціалізованому центрі серповидноклітинної анемії.

Ваша медична команда допоможе вам дізнатися більше про серповидноклітинну анемію та співпрацюватиме з вами, щоб розробити індивідуальний план догляду, який враховує всі ваші потреби та проблеми зі здоров’ям.

Запобігання болісним епізодам

Найважливіше, що ви можете зробити, щоб зменшити ймовірність виникнення болісного епізоду (серповидноклітинного кризу), - це намагатися уникати можливих тригерів.

Вам можуть порадити:

• пити багато рідини, щоб уникнути зневоднення
• носити теплий одяг, щоб не замерзнути
• уникати різких змін температури, наприклад, плавання в холодній воді

Отримайте більше порад щодо життя з серповидноклітинною анемією

Ліки від серповидноклітинного болю

Якщо у вас продовжують виникати епізоди болю, може бути рекомендовано ліки під назвою гідроксикарбамід (гідроксисечовина). Зазвичай ви приймаєте його у вигляді капсули один раз на день.

Гідроксикарбамід може знизити кількість інших клітин крові, таких як білі кров’яні клітини та тромбоцити (клітини згортання крові), тому вам зазвичай регулярно проводять аналізи крові для моніторингу вашого здоров’я.

Самодопомога при лікуванні серповидноклітинного кризу

Якщо у вас серповидноклітинний криз, ви зазвичай можете впоратися з ним вдома.

Наступне може допомогти:

• приймати безрецептурні знеболювальні, такі як парацетамол або ібупрофен (не давайте аспірин дітям до 16 років, якщо його не призначив лікар) – якщо біль сильніший, ваш лікар може призначити сильніші знеболювальні
• пийте багато рідини
• використовуйте теплий рушник або грілку, загорнуту в тканину, щоб обережно помасажувати уражену частину тіла – багато аптек продають грілки, які можна використовувати для цього
• відволікайтеся, щоб відволіктися від болю – наприклад, дітям може сподобатися читати історію, дивитися фільм або грати в улюблену комп’ютерну гру

Зверніться до свого лікаря, якщо ці заходи не допоможуть або біль особливо сильний. Якщо це неможливо, зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги.

Вам може знадобитися лікування сильними знеболювальними, такими як морфін, у лікарні протягом кількох днів.

Запобігання інфекціям при серповидноклітинній анемії

Люди з серповидноклітинною анемією більш вразливі до інфекцій.

Більшості людей потрібно приймати щоденну дозу антибіотиків, зазвичай пеніциліну, часто протягом усього життя.

Тривале використання антибіотиків не становить серйозної загрози для вашого здоров’я.

Діти з серповидноклітинною анемією також повинні отримувати всі звичайні щеплення, а також, можливо, додаткові щеплення, такі як щорічна вакцинація від грипу та вакцинація від гепатиту B.

Лікування серповидноклітинної анемії

Анемія часто не викликає симптомів і може не потребувати специфічного лікування.

Але дієтичні добавки, такі як фолієва кислота, яка допомагає стимулювати виробництво червоних кров’яних тілець, іноді можуть знадобитися для покращення анемії, якщо у вашої дитини обмежена дієта, наприклад, вегетаріанська або веганська.

Анемія, викликана серповидноклітинною анемією, відрізняється від більш поширеної залізодефіцитної анемії.

Не приймайте препарати заліза для її лікування без консультації з лікарем, оскільки вони можуть бути небезпечними.

Якщо анемія особливо важка або постійна, може знадобитися лікування переливанням крові або гідроксикарбамідом.

Трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку

Трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку – єдиний спосіб вилікувати серповидноклітинну анемію, але її не проводять дуже часто через значні ризики.

Стовбурові клітини – це особливі клітини, що виробляються кістковим мозком, губчастою тканиною, що знаходиться в центрі деяких кісток. Вони можуть перетворюватися на різні типи клітин крові.

Для трансплантації стовбурових клітин стовбурові клітини від здорового донора вводять через крапельницю у вену.

Ці клітини потім починають виробляти здорові червоні кров’яні клітини, щоб замінити серповидні клітини.

Трансплантація стовбурових клітин – це інтенсивне лікування, яке несе в собі ряд ризиків.

Основний ризик – реакція «трансплантат проти хазяїна», загрозлива для життя проблема, коли пересаджені клітини починають атакувати інші клітини вашого організму.

Трансплантація стовбурових клітин зазвичай розглядається лише у дітей з серповидноклітинною анемією з важкими симптомами, які не реагують на інші методи лікування, коли довгострокові переваги трансплантації вважаються переважними над можливими ризиками.

Лікування інших проблем

Серповидноклітинна анемія також може викликати ряд інших проблем, які можуть потребувати лікування.

Наприклад:

• короткий курс гормональних ліків може бути призначений для стимулювання статевого дозрівання у дітей з затримкою статевого дозрівання
• жовчнокам’яну хворобу можна лікувати за допомогою видалення жовчного міхура
• біль у кістках і суглобах можна лікувати знеболювальними, хоча у важких випадках може знадобитися хірургічне втручання
• стійкі та болісні ерекції (пріапізм) можуть вимагати ліків для стимуляції кровотоку або використання голки для відведення крові з пеніса
• виразки на ногах можна лікувати, очищаючи виразку та перев’язуючи її
• людям з підвищеним ризиком інсульту або тим, хто переніс інсульт, може знадобитися регулярне переливання крові або лікування гідроксикарбамідом
• гострий грудний синдром, серйозний стан легень, зазвичай вимагає невідкладної допомоги з антибіотиками, переливанням крові, киснем і рідинами, що вводяться у вену – гідроксикарбамід може знадобитися для запобігання подальшим епізодам

Людям, яким потрібно багато переливань крові, також може знадобитися приймати ліки під назвою хелатотерапія. Це знижує кількість заліза в їхній крові до безпечного рівня.

 Жити з Серповидноклітинною анемією 

Є ряд речей, які ви можете зробити, і запобіжних заходів, які ви можете вжити, щоб залишатися якомога здоровішими, якщо у вас серповидноклітинна анемія.

Управління болем при серповидноклітинній анемії

Ви можете зменшити ризик виникнення болісних епізодів (серповидноклітинних криз), уникаючи речей, які можуть їх спровокувати.

Спробуйте:

• пити багато рідини, особливо в спекотну погоду – зневоднення збільшує ризик серповидноклітинної кризи
• уникати екстремальних температур – ви повинні одягатися відповідно до погоди та уникати різких змін температури, таких як плавання в холодній воді
• бути обережними на великих висотах – брак кисню на великих висотах може спровокувати кризу (подорож літаком не повинна бути проблемою, оскільки літаки підтримують тиск, щоб підтримувати стабільний рівень кисню)
• уникати дуже інтенсивних фізичних вправ – людям із серповидноклітинною анемією слід бути активними, але інтенсивні види діяльності, які змушують вас задихатися, краще уникати
• уникати алкоголю та куріння – алкоголь може призвести до зневоднення, а куріння може спровокувати серйозний стан легень, який називається гострим грудним синдромом
• розслаблятися – стрес може спровокувати серповидноклітинну кризу, тому може допомогти вивчити методи релаксації, такі як дихальні вправи

Ваша медична команда може дати вам більше порад щодо уникнення факторів, що провокують кризу.

Також добре бути готовим до лікування болісних епізодів вдома. Завжди майте під рукою достатню кількість знеболювальних (парацетамол або ібупрофен) і розгляньте можливість придбання грілок для полегшення болю.

Уникнення інфекцій

Вам зазвичай будуть призначені антибіотики та рекомендовано зробити щеплення, щоб запобігти більшості серйозних інфекцій, але є також речі, які ви можете зробити, щоб зменшити свій ризик.

Наприклад, ви повинні переконатися, що дотримуєтесь правил гігієни харчування, щоб запобігти харчовому отруєнню.

Обов’язково зверніться до свого сімейного лікаря або медичної команди, якщо ви плануєте подорожувати за кордон, оскільки це може означати, що вам знадобляться додаткові ліки або щеплення.

Наприклад, якщо ви подорожуєте до регіону, де зустрічається малярія, важливо приймати протималярійні препарати.

Вам також може знадобитися вживати додаткових заходів щодо харчування та води за кордоном.

Вагітність та контрацепція

Жінки з серповидноклітинною анемією можуть мати здорову вагітність, але бажано проконсультуватися зі своєю медичною командою для отримання порад.

Може бути корисно дізнатися, чи є ваш партнер носієм серповидноклітинної анемії, і обговорити наслідки цього з генетичним консультантом.

Деякі ліки від серповидноклітинної анемії, такі як гідроксикарбамід, можуть зашкодити ненародженій дитині. Можливо, вам доведеться припинити їх прийом перед спробою завагітніти.

Під час вагітності існує підвищений ризик проблем, таких як анемія, біль при серповидноклітинній анемії, викидень та прееклампсія.

І вам може знадобитися додатковий моніторинг і лікування під час вагітності, щоб запобігти проблемам.

Якщо ви не плануєте вагітність, використовуйте надійний метод контрацепції.

Запобіжні заходи під час операції, якщо у вас серповидноклітинна анемія

Важливо повідомити свою медичну команду, якщо вам потрібно буде зробити операцію під загальним наркозом у будь-який момент. Повідомте своєму хірургу, що у вас серповидноклітинна анемія.

Це тому, що загальний наркоз може викликати проблеми у людей із серповидноклітинною анемією, включаючи збільшений ризик виникнення серповидноклітинної кризи.

Вам може знадобитися ретельний моніторинг під час операції, щоб переконатися, що ви отримуєте достатньо рідини та кисню та залишаєтесь у теплі.

Іноді вам може знадобитися переливання крові перед операцією, щоб зменшити ризик ускладнень.

Коли звернутися за медичною допомогою

Переконайтеся, що ви знаєте, коли звертатися за медичною допомогою та куди йти, оскільки серповидноклітинна анемія може викликати ряд серйозних проблем, які можуть виникнути раптово.

Проблеми, на які слід звернути увагу, включають:

• висока температура вище 38°C (або будь-яке підвищення температури у дитини)
• сильний біль, який не реагує на лікування вдома
• сильна блювота або діарея
• сильний головний біль, запаморочення або ригідність потиличних м’язів
• утруднене дихання
• дуже бліда шкіра або губи
• раптове здуття живота
• болісна ерекція (пріапізм), що триває більше 2 годин
• розгубленість, сонливість або нечітка мова
• судоми
• слабкість на 1 або обох сторонах тіла
• зміни зору або раптова втрата зору

Негайно зверніться до свого сімейного лікаря або медичної команди, якщо у вас з’являться будь-які з цих симптомів.

Якщо це неможливо, зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги. Якщо ви не в змозі самостійно дістатися до лікарні, зателефонуйте 112, щоб викликати швидку допомогу.

Переконайтеся, що медичний персонал, який вас оглядає, знає, що у вас серповидноклітинна анемія.

 Носії Серповидноклітинна анемія 

Якщо ви є носієм серповидноклітинної анемії, це означає, що ви несете один з генів, що викликають серповидноклітинну анемію, але самі не маєте цього захворювання.

Це також відомо як наявність серповидноклітинного риса.

Люди, які є носіями серповидноклітинної анемії, не розвинуть серповидноклітинну анемію, але можуть бути в зоні ризику народження дитини з серповидноклітинною анемією та іноді можуть потребувати запобіжних заходів, щоб уникнути захворювання.

Ви можете дізнатися, чи є ви носієм серповидноклітинної анемії, здавши простий аналіз крові.

Хто може бути носієм серповидноклітинної анемії?

Будь-хто може бути носієм серповидноклітинної анемії, але це набагато частіше зустрічається у людей певних етнічних груп.

У Великобританії більшість людей, які є носіями серповидноклітинного риса, мають африканське або карибське походження.

Тестування на носіїв серповидноклітинної анемії

Скринінг на серповидноклітинну анемію пропонується всім вагітним жінкам в Англії, хоча більшість жінок мають низький ризик і не потребують аналізу крові, щоб перевірити, чи є вони носіями.

Будь-хто може попросити безкоштовний аналіз крові, щоб дізнатися, чи є він носієм, у будь-який час.

Це може бути корисно, якщо:

• ви хочете дізнатися, чи є у вас ризик мати дитину з серповидноклітинною анемією
• у вашій родині є історія серповидноклітинної анемії або носійства серповидноклітинного риса
• ваш партнер є носієм серповидноклітинного риса

Ви можете попросити тест у свого лікаря або найближчого центру серповидноклітинної анемії та таласемії, який обговорить з вами результат та наслідки, якщо ви виявитеся носієм серповидноклітинної анемії.

Планування вагітності

Якщо ви є носієм серповидноклітинного риса, ви ризикуєте мати дітей з серповидноклітинною анемією, хоча це може статися лише в тому випадку, якщо ваш партнер також є носієм або сам має серповидноклітинну анемію.

Якщо ви плануєте вагітність і знаєте, що ви є носієм, добре, щоб ваш партнер пройшов тестування.

Якщо ви і ваш партнер обидва є носіями серповидноклітинної анемії, існує:

• 1 з 4 шансів, що кожна ваша дитина не матиме серповидноклітинної анемії або не буде носієм
• 1 з 2 шансів, що кожна ваша дитина буде носієм, але не матиме серповидноклітинної анемії
• 1 з 4 шансів, що кожна ваша дитина народиться з серповидноклітинною анемією

Якщо ви обидва є носіями і плануєте дитину, зверніться до свого лікаря, щоб отримати направлення до генетичного консультанта, який може пояснити ризики для ваших дітей і які у вас є варіанти.

Вони включають:

• проведення тестів під час вагітності, щоб дізнатися, чи буде у вашої дитини серповидноклітинна анемія
• усиновлення дитини
• спроба ЕКЗ з донорською яйцеклітиною або спермою
• спроба преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД)

ПГД - це лікування, яке використовується в ЕКЗ, де ембріони, що утворилися, тестуються, щоб перевірити, чи не мають вони серповидноклітинної анемії, перш ніж їх імплантують в матку.

Рідкісні ризики для здоров'я

Ви не ризикуєте розвинути серповидноклітинну анемію, якщо ви є носієм серповидноклітинного риса.

Ви можете бути в зоні ризику проблем зі здоров'ям лише в рідкісних випадках, коли вам може не вистачати кисню, наприклад:

• проведення операції під загальним наркозом - переконайтеся, що медичний персонал знає, що ви є носієм серповидноклітинного риса, перед операцією
• під час регулярних інтенсивних фізичних навантажень - переконайтеся, що ви п'єте багато рідини під час тренувань і уникайте крайнього виснаження

Існує також дуже невеликий ризик розвитку проблем з нирками, пов'язаних з носійством серповидноклітинної анемії.

За винятком цих незвичайних ситуацій, ви можете вести повністю нормальне та здорове життя, якщо ви є носієм серповидноклітинної анемії.

Люди, які є носіями інших захворювань крові

Люди, які є носіями серповидноклітинного риса, також ризикують мати дитину з захворюванням крові, якщо їхній партнер є носієм іншого типу захворювання крові.

Ви можете знайти більш детальну інформацію про деякі інші типи носіїв у цих брошурах: