Прогресуючий над’ядерний параліч

Прогресуюча супрануклеарна параліч (ПСП) — це рідкісний неврологічний стан, який може викликати проблеми з рівновагою, рухами, зором, мовою та ковтанням.

Він викликаний збільшенням кількості пошкоджених клітин мозку з часом.

У більшості випадків ПСП розвивається у людей віком понад 60 років.

Що викликає ПСП?

ПСП виникає, коли клітини мозку в певних частинах мозку пошкоджуються внаслідок накопичення білка, що називається тау.

Тау природним чином зустрічається в мозку і зазвичай руйнується до того, як досягне високих рівнів.

У людей з ПСП він не руйнується належним чином і утворює шкідливі скупчення в клітинах мозку.

Кількість аномального тау в мозку може варіюватися у людей з ПСП, як і розташування цих скупчень. Це означає, що стан може мати широкий спектр симптомів.

Стан пов’язаний зі змінами в певних генах, але ці генетичні дефекти не успадковуються, і ризик для інших членів сім’ї, включаючи дітей або братів і сестер людини з ПСП, дуже низький.

Симптоми ПСП

Симптоми ПСП зазвичай погіршуються з часом.

Спочатку вони можуть бути схожими на деякі інші стани, що ускладнює ранню діагностику.

Деякі з основних симптомів ПСП включають:

• проблеми з рівновагою та рухливістю, включаючи часті падіння
• зміни в поведінці, такі як дратівливість або апатія (відсутність інтересу)
• м’язова ригідність
• неможливість контролювати рух очей і повік, включаючи фокусування на певних об’єктах або погляд вгору або вниз
• повільна, тиха або нечітка мова
• утруднене ковтання (дисфагія)
• уповільнення мислення та деякі проблеми з пам’яттю

Швидкість прогресування симптомів може значно відрізнятися від людини до людини.

Дізнайтеся більше про симптоми ПСП.

Діагностика ПСП

Не існує єдиного тесту для ПСП. Замість цього діагноз ґрунтується на схемі ваших симптомів.

Ваш лікар спробує виключити інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, такі як хвороба Паркінсона.

Велика кількість можливих симптомів ПСП також ускладнює правильну діагностику і може означати, що для отримання остаточного діагнозу потрібен час.

Вам може знадобитися зробити сканування мозку, щоб виключити інші можливі причини ваших симптомів, а також тести пам’яті, концентрації та здатності розуміти мову.

Діагноз повинен бути поставлений або підтверджений консультантом з досвідом роботи з ПСП. Зазвичай це буде невролог (фахівець із захворювань, що вражають мозок і нерви).

Дізнайтеся більше про те, як діагностується ПСП.

Лікування ПСП

Наразі не існує ліків від ПСП, але дослідження тривають щодо нових методів лікування, спрямованих на полегшення симптомів і уповільнення прогресування захворювання.

Лікування наразі зосереджено на полегшенні симптомів, намагаючись забезпечити людині з ПСП найкращу можливу якість життя.

Оскільки ПСП може по-різному впливати на людину, лікування та догляд надаються командою медичних і соціальних працівників, які працюють разом.

Лікування буде адаптовано до потреб кожної окремої людини і може включати:

• ліки для покращення ригідності та інших симптомів
• фізіотерапія для допомоги з проблемами руху та рівноваги
• логопедична терапія для допомоги з проблемами мови або ковтання
• ерготерапія для покращення навичок, необхідних для повсякденної діяльності
• ін’єкції ботоксу (ботулінічного токсину) або спеціальні окуляри для допомоги з проблемами зору
• годувальні трубки для допомоги в управлінні дисфагією та уникнення недоїдання або зневоднення

Дізнайтеся більше про те, як лікується ПСП.

Прогноз

Наразі не існує лікування, яке могло б зупинити прогресування ПСП. Але хороша допомога та підтримка можуть допомогти людині з ПСП бути більш незалежною та насолоджуватися кращою якістю життя.

Настане момент, коли людина з ПСП ризикує розвинути серйозні ускладнення. Тому добре поговорити зі своєю командою догляду про те, чого ви хотіли б, коли стан досягне цієї стадії.

Обмін вашою інформацією

Якщо у вас ПСП, ваша клінічна команда передасть інформацію про вас до Національної служби реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань (NCARDRS).

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього стану. Ви можете відмовитися від реєстрації в будь-який час.

 Симптоми Прогресуюча супрануклеарна параліч 

Люди з прогресуючою супрануклеарною параліч (PSP) розвивають широкий спектр труднощів з рівновагою, рухом, зором, мовою та ковтанням.

Стан має тенденцію розвиватися поступово, що означає, що на початку його можна сплутати з іншим, більш поширеним станом. 

Симптоми зазвичай стають більш важкими протягом кількох років, хоча швидкість їх погіршення варіюється.

Більшість людей з PSP не мають усіх симптомів.

Ранні симптоми

Початкові симптоми PSP можуть включати:

• раптова втрата рівноваги під час ходьби, яка зазвичай призводить до повторних падінь, часто назад
• надмірна втома
• повільна, тиха або нечітка мова
• зміни особистості та поведінки
• труднощі із завданнями, що вимагають планування та організації
• неприязнь до яскравого світла (фотофобія)
• труднощі з контролем м'язів очей (особливо проблеми з поглядом вгору та вниз)
• розмитий або подвійний зір

У деяких людей ранні симптоми дуже схожі на симптоми хвороби Паркінсона, такі як м’язова ригідність і уповільнення рухів.

Середня стадія симптомів

Симптоми PSP зазвичай погіршуються з часом, але те, як прогресує стан, може варіюватися від людини до людини.

Погіршення проблем з рівновагою та рухливістю може означати, що ходьба стає неможливою і потрібен інвалідний візок.

Контроль м'язів очей стане більш важким, що збільшить ризик падінь і ускладнить виконання повсякденних завдань, таких як читання та їжа.

На цій стадії можуть розвинутися нові симптоми, такі як:

• проблеми з ковтанням (дисфагія)
• проблеми з повіками, такі як посмикування або опущення повік
• порушений сон
• уповільнення мислення та деякі проблеми з пам’яттю
• м’язова ригідність, особливо в шиї
• біль у шиї, спині та суглобах
• головний біль

Просунуті стадії

У міру прогресування PSP до просунутої стадії люди з цим станом зазвичай починають відчувати все більші труднощі з контролем м’язів рота, горла та язика.

Мова може стати все більш повільною та нечіткою, що ускладнить її розуміння.

Також можуть виникнути деякі проблеми з мисленням, концентрацією уваги та пам’яттю.

Втрата контролю над м’язами горла може призвести до серйозних проблем з ковтанням.

Це може означати, що в якийсь момент знадобиться зонд для годування. Це необхідно для запобігання захлинанню та інфекціям грудної клітки, викликаним потраплянням рідини або дрібних частинок їжі в легені.

У багатьох людей з PSP також розвиваються проблеми з функцією кишечника та сечового міхура. Запор та утруднене сечовипускання є поширеними, як і потреба мочитися кілька разів протягом ночі.

У деяких людей може виникнути нетримання сечі або калу (нетримання).

 Діагностика Прогресуюча супрануклеарна параліч 

Діагностувати прогресуючу супрануклеарну параліч (ПСП) може бути складно, оскільки не існує єдиного тесту для цього, і вона може мати подібні симптоми до ряду інших захворювань.

Існує також багато можливих симптомів ПСП і кілька різних підтипів, які дещо відрізняються, що ускладнює постановку остаточного діагнозу на ранніх стадіях захворювання.

Діагноз ПСП буде базуватися на характері ваших симптомів і виключенні станів, які можуть викликати подібні симптоми, таких як хвороба Паркінсона або інсульт.

Ваш лікар повинен провести оцінку ваших симптомів, а також інші тести та сканування.

Діагноз повинен бути поставлений або підтверджений консультантом з досвідом роботи з ПСП.

Зазвичай це буде невролог (фахівець із захворювань, що вражають мозок і нерви).

Сканування мозку

Якщо у вас є симптоми ПСП, вас можуть направити на сканування мозку.

Типи сканувань, які ви можете пройти, включають:

• МРТ-сканування (де сильне магнітне поле та радіохвилі використовуються для отримання детальних зображень внутрішньої частини мозку)
• ПЕТ-сканування (це виявляє випромінювання, що виділяється речовиною, яка була введена заздалегідь)

Ці сканування можуть бути корисними для виключення інших можливих станів, таких як пухлини мозку або інсульти.

МРТ-сканування також може виявити зміни в мозку, які відповідають діагнозу ПСП, такі як зменшення певних ділянок.

Виключення хвороби Паркінсона

Вам можуть призначити короткий курс ліків, що називаються леводопа, щоб визначити, чи викликані ваші симптоми ПСП або хворобою Паркінсона.

Люди з хворобою Паркінсона зазвичай відчувають значне покращення своїх симптомів після прийому леводопи, тоді як ліки мають лише обмежений корисний ефект для деяких людей з ПСП.

Нейропсихологічне тестування

Вам також, ймовірно, направлять до невролога, а можливо, і до психолога для проведення нейропсихологічного тестування.

Це передбачає проведення серії тестів, які призначені для оцінки повної міри ваших симптомів та їх впливу на ваші розумові здібності.

Тести будуть оцінювати такі здібності, як:

• пам'ять
• розумові завдання, такі як планування та вирішення проблем
• розуміння мови
• обробка інформації, такої як слова та зображення

Подолання діагнозу

Почути, що у вас ПСП, може бути руйнівним і важко сприйняти.

Ви можете відчувати оніміння, приголомшення, гнів, засмучення, страх або заперечення.

Деякі люди полегшені тим, що нарешті знайдено причину їхніх симптомів.

Немає правильного чи неправильного способу почуватися. Кожен різний і справляється по-своєму.

Підтримка вашої родини та команди догляду може допомогти вам змиритися з діагнозом.

Ви можете зв’язатися з Асоціацією ПСП за допомогою:

• телефонуйте на їхню гарячу лінію за номером 0300 011 0122

 Лікування Прогресуючого супрануклеарного паралічу 

Наразі немає ліків від прогресуючого супрануклеарного паралічу (ПСП), але є багато речей, які можна зробити, щоб допомогти впоратися з симптомами.

Оскільки ПСП може впливати на багато різних аспектів вашого здоров'я, вас буде лікувати команда медичних та соціальних працівників, які працюють разом. Це відомо як мультидисциплінарна команда (МДТ).

До складу вашої МДТ можуть входити:

• невролог (фахівець із захворювань, які вражають мозок і нерви)
• фізіотерапевт (який може допомогти з проблемами руху та рівноваги)
• логопед (який може допомогти з проблемами мовлення або ковтання)
• ерготерапевт (який може допомогти вам покращити навички, необхідні для повсякденної діяльності, такі як миття або одягання)
• соціальний працівник (який може проконсультувати вас щодо підтримки, доступної від соціальних служб)
• офтальмолог або ортоптист (фахівці з лікування захворювань очей)
• спеціалізована медсестра-невролог (яка може бути вашою контактною особою з рештою команди)

Медикаментозне лікування

Наразі немає ліків, які б безпосередньо лікували ПСП, але деякі люди на ранніх стадіях захворювання можуть отримати користь від прийому ліків, які використовуються для лікування хвороби Паркінсона.

Ці ліки можуть покращити м’язову ригідність і уповільнення рухів у деяких людей з ПСП, хоча ефект часто обмежений і триває лише кілька років.

Ін’єкції ботоксу також можуть полегшити м’язові спазми.

Антидепресанти можуть допомогти з депресією, яка часто супроводжує ПСП.

Деякі з них також можуть допомогти при болю, проблемах із сечовим міхуром і кишечником, а також при порушеннях сну.

Важливо повідомити своєму лікарю про симптоми, які ви відчуваєте, щоб він міг вирішити, яке лікування найкраще підходить для вас.

Фізіотерапія

Фізіотерапевт може дати вам поради щодо того, як максимально використати свої залишки рухливості за допомогою вправ, одночасно переконуючись, що ви не перенапружуєтесь.

Регулярні фізичні вправи можуть допомогти зміцнити м’язи, покращити поставу та запобігти скутості суглобів.

Ваш фізіотерапевт може порадити обладнання, яке може вам допомогти, наприклад, ходунки або спеціально розроблене взуття, щоб зменшити ризик послизнутися та впасти.

Він може навчити вас дихальним вправам, які ви будете використовувати під час їжі, щоб зменшити ризик розвитку аспіраційної пневмонії (захворювання грудної клітки, викликаного потраплянням частинок їжі в легені).

Дізнайтеся більше про фізіотерапію.

Логопедична терапія

Логопед (SLT) може допомогти вам покращити мовлення та проблеми з ковтанням (дисфагія).

Він може навчити вас ряду технік, щоб зробити ваш голос максимально чітким, і може порадити вам відповідні засоби комунікації або пристрої, які можуть знадобитися в міру прогресування захворювання.

Ваш терапевт також може порадити вам різні методи ковтання та може запропонувати змінити консистенцію вашої їжі, щоб полегшити ковтання

Дієта та серйозні проблеми з ковтанням

У міру погіршення проблем з ковтанням вам знадобиться додаткове лікування, щоб компенсувати труднощі з ковтанням.

Вас можуть направити до дієтолога, який порадить вам, як дотримуватися здорової, збалансованої дієти, вносячи будь-які запропоновані зміни в консистенцію або текстуру їжі.

Наприклад, картопляне пюре є хорошим джерелом вуглеводів, а яєчня та сир багаті на білок і кальцій.

Можуть бути рекомендовані зонди для годування при серйозних проблемах з ковтанням, коли підвищується ризик недоїдання та зневоднення. Вам слід обговорити плюси та мінуси зондів для годування зі своєю сім’єю та командою догляду, бажано, коли ваші проблеми з ковтанням перебувають на ранній стадії.

Основний тип зонда для годування називається гастростомічною трубкою, що вводиться через шкіру (PEG). Ця трубка вставляється у ваш шлунок через живіт під час операції.

Дізнайтеся більше про лікування проблем з ковтанням (дисфагії).

Ерготерапія

Ерготерапевт (OT) може проконсультувати вас щодо того, як підвищити свою безпеку та запобігти падінням і травмам під час повсякденної діяльності.

Наприклад, багато людей з ПСП отримують користь від встановлення поручнів уздовж боків ванни, щоб їм було легше заходити та виходити з ванни.

OT також зможе виявити потенційні небезпеки у вашому домі, які можуть призвести до падіння, наприклад, погане освітлення, погано закріплені килими та переповнені проходи та коридори.

Дізнайтеся більше про ерготерапію.

Лікування проблем з очима

Якщо у вас виникають проблеми з контролем повік, ін’єкції ботулінічного токсину (наприклад, ботоксу) можна використовувати для розслаблення м’язів повік.

Він працює, блокуючи сигнали від мозку до уражених м’язів. Ефект від ін’єкцій зазвичай триває до 3 місяців.

Якщо у вас сухі очі через зменшення моргання, можна використовувати краплі для очей і штучні сльози, щоб змастити їх і зменшити подразнення.

Окуляри зі спеціально розробленими лінзами можуть допомогти деяким людям з ПСП, які мають труднощі з поглядом вниз.

Носіння темних обгорнутих окулярів може допомогти тим, хто чутливий до яскравого світла (світлобоязнь).

Паліативна допомога

Паліативну допомогу можна надавати на будь-якому етапі ПСП, поряд з іншими методами лікування.

Вона спрямована на полегшення болю та інших неприємних симптомів, а також на надання психологічної, соціальної та духовної підтримки.

Паліативну допомогу можна отримати:

• в хоспісі або будинку для літніх людей
• вдома
• в якості денного стаціонару в хоспісі
• в лікарні

Планування догляду на майбутнє

Багато людей з ПСП розглядають можливість складання планів на майбутнє, які визначають їхні побажання (як медичні, так і інші рішення) і повідомляють про них своїй родині та медичним працівникам, які беруть участь у їхньому догляді.

Це може бути корисним, якщо ви не зможете висловлювати свої рішення пізніше, оскільки ви занадто хворі, хоча це добровільно, і вам не потрібно цього робити, якщо ви не хочете.

Питання, які ви можете охопити, можуть включати:

• чи хочете ви лікуватися вдома або в хоспісі чи лікарні, коли ви досягнете останніх стадій ПСП
• тип знеболюючих, які ви готові приймати
• чи готові ви використовувати зонд для годування, якщо ви більше не зможете ковтати їжу та рідину
• чи готові ви до реанімації
• чи готові ви пожертвувати зразок тканини мозку після вашої смерті для досліджень

Якщо ви хочете вирішити ці питання, їх можна записати кількома способами:

• заздалегідь прийняте рішення відмовитися від лікування
• заздалегідь висловлена заява про ваші побажання
• план медичної допомоги в надзвичайних ситуаціях
• тривала довіреність

Ваша команда догляду може надати вам більше інформації та порад щодо цих рішень і того, як найкраще їх зафіксувати.

Дізнайтеся більше про догляд наприкінці життя.

Дослідження щодо лікування ПСП

Проводилося кілька випробувань різних ліків, які спрямовані на полегшення симптомів ПСП або уповільнення його прогресування.

Тривають подальші дослідження методів лікування, сканування та причин захворювання.

Якщо ви хочете взяти участь у дослідженнях, ви можете запитати свою команду догляду про будь-які поточні або заплановані випробування, які можуть вам підійти.