Мастоцитоз

Мастоцитоз – це рідкісний стан, спричинений надмірною кількістю тучних клітин, що накопичуються в тканинах організму.

Існує 2 основних типи мастоцитозу:

• шкірний мастоцитоз, який переважно вражає дітей – коли тучні клітини накопичуються в шкірі, але не виявляються у великій кількості в інших частинах тіла
• системний мастоцитоз, який переважно вражає дорослих – коли тучні клітини накопичуються в тканинах організму, таких як шкіра, внутрішні органи та кістки

Існують також декілька підтипів системного мастоцитозу, залежно від симптомів.

Тучні клітини

Тучні клітини виробляються в кістковому мозку, губчастій тканині, що знаходиться в порожнистих центрах деяких кісток, і живуть довше, ніж нормальні клітини. Вони є важливою частиною імунної системи та допомагають боротися з інфекціями.

Коли тучні клітини виявляють речовину, яка викликає алергічну реакцію (алерген), вони вивільняють гістамін та інші хімічні речовини в кров.

Гістамін розширює кровоносні судини та викликає свербіж і набряк навколишньої шкіри. Він також може спричинити накопичення слизу в дихальних шляхах, які стають вужчими.

Симптоми мастоцитозу

Симптоми мастоцитозу можуть варіюватися залежно від типу.

Шкірний мастоцитоз

Найбільш поширеним симптомом шкірного мастоцитозу є аномальні утворення (утворення) на шкірі, такі як пухирі та плями, які можуть утворюватися на тілі та іноді пухиритися.

Системний мастоцитоз

Деякі люди з системним мастоцитозом можуть відчувати епізоди важких симптомів, часто з певними тригерами, такими як фізичні навантаження або стрес. Багато людей не мають жодних проблем.

Під час епізоду у вас можуть бути:

• шкірні реакції – такі як свербіж і почервоніння
• симптоми з боку шлунково-кишкового тракту – такі як діарея та блювота
• біль у м’язах і суглобах
• зміни настрою, головний біль і втома

Існує 3 основних підтипи системного мастоцитозу. Це:

• індолентний системний мастоцитоз – симптоми зазвичай легкі або помірні та варіюються від людини до людини; індолентний системний мастоцитоз становить близько 90% випадків системного мастоцитозу у дорослих
• агресивний мастоцитоз – коли тучні клітини розмножуються в органах, таких як селезінка, печінка та травна система; симптоми більш різноманітні та важкі, хоча ураження шкіри менш поширені
• системний мастоцитоз з пов’язаним захворюванням крові (гематологічним) – коли розвивається стан, який впливає на клітини крові, такий як хронічний лейкоз

Важка алергічна реакція

Люди з мастоцитозом мають підвищений ризик розвитку важкої та загрозливої для життя алергічної реакції. Це відомо як анафілаксія.

Підвищений ризик анафілаксії викликаний аномально високою кількістю тучних клітин і їх потенціалом вивільняти велику кількість гістаміну в кров.

Якщо у вас або у вашої дитини мастоцитоз, вам може знадобитися носити автоін’єктор з адреналіном, який можна використовувати для лікування симптоми анафілаксії.

Дізнайтеся більше про симптоми мастоцитозу.

Причини мастоцитозу

Причина або причини мастоцитозу повністю невідомі, але вважається, що існує зв’язок зі зміною генів, відомою як мутація KIT.

Мутація KIT робить тучні клітини більш чутливими до впливу сигнального білка, який називається фактором росту стовбурових клітин (SCF).

SCF відіграє важливу роль у стимулюванні виробництва та виживання певних клітин, таких як клітини крові та тучні клітини, всередині кісткового мозку.

У дуже небагатьох випадках мастоцитозу здається, що мутація KIT передається у сім’ях. Однак у більшості випадків мутація виникає без очевидної причини.

Діагностика мастоцитозу

Фізичний огляд шкіри є першим етапом діагностики шкірного мастоцитозу.

Ваш сімейний лікар або дерматолог може розтерти уражені ділянки шкіри, щоб побачити, чи вони стануть червоними, запаленими та сверблячими. Це відомо як ознака Даріє.

Зазвичай можна підтвердити діагноз, виконавши біопсію, де береться невеликий зразок шкіри та перевіряється на наявність тучних клітин.

Наступні тести зазвичай використовуються для виявлення системного мастоцитозу:

• аналізи крові – включаючи загальний аналіз крові (ЗАК) та вимірювання рівня триптази в крові
• УЗД для виявлення збільшення печінки та селезінки, якщо це здається ймовірним
• ДЕНСА-сканування для вимірювання щільності кісток
• біопсія кісткового мозку – де використовується місцева анестезія та довга голка вводиться через шкіру в кістку під нею, зазвичай в тазі

Діагноз системного мастоцитозу зазвичай ставиться шляхом виявлення типових змін при біопсії кісткового мозку.

Лікування мастоцитозу

Немає ліків від мастоцитозу, тому метою лікування є спроба полегшити симптоми.

Варіанти лікування залежатимуть від типу мастоцитозу та тяжкості симптомів.

Легкі та помірні випадки шкірного мастоцитозу можна лікувати коротким курсом стероїдного крему (місцеві кортикостероїди).

Стероїдний крем зменшує кількість тучних клітин, які можуть вивільняти гістамін і викликати запалення шкіри.

Антигістамінні препарати також можна використовувати для лікування симптомів шкірного або індолентного мастоцитозу, таких як почервоніння шкіри та свербіж.

Антигістамінні препарати – це тип ліків, які блокують дію гістаміну та часто використовуються для лікування алергічних станів.

Дізнайтеся більше про лікування мастоцитозу.

Ускладнення мастоцитозу

У дітей симптоми шкірного мастоцитозу зазвичай покращуються з часом, але залишаються стабільними у дорослих.

У багатьох випадках стан покращується сам по собі до того часу, коли дитина досягає статевої зрілості.

Прогноз системного мастоцитозу може варіюватися залежно від типу, який у вас є.

Індолентний системний мастоцитоз не повинен впливати на тривалість життя, але інші типи можуть. 

У деяких людей протягом життя розвивається серйозне захворювання крові, таке як хронічний лейкоз.

 Симптоми Мастоцитозу 

Мастоцитоз викликає широкий спектр симптомів, які можуть варіюватися залежно від типу мастоцитозу, який у вас є.

Кутанний мастоцитоз

Ураження шкіри є характерною ознакою кутанного мастоцитозу. Типи уражень, які відомо виникають при кутанному мастоцитозі, включають:

• невеликі ділянки шкіри, які змінюють колір (макули)
• невеликі, тверді, підняті горбки (папули)
• більші підняті, червоні горбки (вузлики)
• великі підняті ділянки шкіри, відчутні на дотик (бляшки)
• пухирі – які в основному вражають маленьких дітей з мастоцитомами (пухлинами, що складаються з тучних клітин) або дифузним кутанним мастоцитозом (рідкісна форма кутанного мастоцитозу)

Ураження зазвичай розвиваються на тулубі та кінцівках, а не на голові та шиї.

Ураження, відомі як кропив’янка пігментна, зазвичай мають червоно-коричневий колір і можуть варіюватися від 1 мм до кількох сантиметрів у розмірі.

Кількість уражень, які розвиваються на шкірі, може значно відрізнятися.

Погладжування уражених ділянок шкіри може викликати їх набряк, свербіж і почервоніння.

Системний мастоцитоз

Якщо у вас системний мастоцитоз, ви можете відчувати епізоди симптомів. Однак багато людей не відчувають жодних проблем.

Найбільш поширені симптоми, які виникають під час епізоду:

• приливи
• сильне або швидке серцебиття (серцебиття)
• запаморочення

Менш поширені симптоми під час епізоду включають:

• головний біль
• біль у грудях
• нудота
• діарея

Епізоди викликані тим, що тучні клітини раптово вивільняють надмірну кількість гістаміну, зазвичай після впливу певних факторів.

Фактори, які відомо викликають епізоди, включають:

• фізичні фактори – такі як тепло, перегрів, холод, втома та фізичне навантаження
• емоційні фактори – такі як стрес і збудження
• укуси або жала комах
• інфекція – така як застуда або грип
• алкоголь
• певні ліки – такі як ібупрофен, аспірин та антибіотики
• певні продукти – такі як сир, молюски та спеції

Аномальні тучні клітини у вашому кістковому мозку та органах також можуть викликати пов’язані симптоми, включаючи:

• біль у шлунку, викликаний виразками шлунка
• біль у суглобах
• слабкість
• втома
• зміни психічного стану – такі як сплутаність свідомості, дратівливість, погіршення концентрації уваги та погіршення пам’яті

У більш важких випадках мастоцитозу можуть виникнути наступні симптоми:

• втрата ваги
• набряк лімфатичних вузлів
• набряк печінки – що може викликати жовтяницю і викликати відчуття млявості
• набряк селезінки – що може викликати біль у животі та плечі

Низький кров'яний тиск (гіпотензія)

Деякі люди з важкими симптомами відчувають різке падіння кров’яного тиску під час нападу.

Низький кров'яний тиск (гіпотензія) може спровокувати ряд супутніх симптомів, таких як:

• запаморочення
• непритомність
• розмитий зір
• сплутаність свідомості
• загальне відчуття слабкості

Важка алергічна реакція

Якщо у вас системний мастоцитоз або розповсюджений кутанний мастоцитоз, ваш ризик важкої алергічної реакції (анафілаксія) збільшується.

Важливо звертати увагу на початкові симптоми анафілаксії, які включають:

• свербіж шкіри або піднятий, червоний висип
• набряк очей, губ, рук і ніг
• запаморочення або непритомність
• звуження дихальних шляхів, що може викликати хрипи та утруднене дихання
• біль у шлунку
• нудота та блювота

Негайно телефонуйте 112 та викликайте швидку допомогу, якщо ви вважаєте, що у вас або у когось іншого проявляються симптоми анафілаксії.

 Лікування Мастоцитозу 

Варіанти лікування мастоцитозу залежать від того, який у вас тип і наскільки важкі ваші симптоми.

Майже всі ліки, які використовуються для лікування мастоцитозу, не мають ліцензії. Це означає, що виробники не подавали заявку на ліцензію для використання їхнього препарату для лікування мастоцитозу.

Іншими словами, препарат не проходив клінічних випробувань, щоб перевірити, чи може він ефективно та безпечно лікувати мастоцитоз.

Багато фахівців будуть використовувати неліцензований препарат, якщо вважають, що він буде ефективним, і переваги лікування переважують будь-який пов’язаний ризик.

Крем зі стероїдами

Легкі та помірні випадки шкірного мастоцитозу можна лікувати дуже сильним кремом зі стероїдами (місцевими кортикостероїдами) протягом обмеженого періоду часу.

Крем зі стероїдами зменшує кількість тучних клітин, які можуть вивільняти гістамін і викликати запалення всередині шкіри.

Побічні ефекти крему зі стероїдами при надмірному використанні включають:

• потоншення шкіри, що іноді може призвести до постійних розтяжок
• тимчасове зниження пігментації шкіри
• легке утворення синців на ураженій ділянці шкіри

Ви повинні наносити крем тільки на ділянки шкіри, уражені ураженнями, щоб зменшити ризик побічних ефектів.

Антигістамінні препарати

Антигістамінні препарати також можна використовувати для лікування симптомів шкірного або індолентного мастоцитозу, таких як свербіж і почервоніння шкіри.

Антигістамінні препарати – це тип ліків, які блокують дію гістаміну. Вони широко використовуються для лікування алергічних захворювань.

Побічні ефекти деяких "класичних" антигістамінних препаратів включають:

• головний біль
• сухість у роті
• сонливість

Однак ці побічні ефекти повинні швидко пройти, коли ви звикнете до ліків. Сучасні антигістамінні препарати зазвичай не викликають цих побічних ефектів.

Натрію кромоглікат

Натрію кромоглікат – це ліки, які використовуються для лікування кон'юнктивіту, астми та харчової алергії. Його також можна використовувати для лікування шлунково-кишкових симптомів мастоцитозу, але він погано всмоктується в кишечнику.

Натрію кромоглікат є стабілізатором тучних клітин, тобто він зменшує кількість хімічних речовин, що вивільняються тучними клітинами. Це допомагає полегшити симптоми, такі як діарея та біль у животі.

Деякі люди, які приймають натрію кромоглікат, повідомляють про нудоту та біль у суглобах.

Існує форма натрію кромоглікату, що наноситься на шкіру, яка може допомогти при свербінні. Однак він не є загальнодоступним за рецептом.

Псорален плюс ультрафіолет А (ПУВА)

Більш важкі симптоми шкірного мастоцитозу, такі як сильний свербіж шкіри, можуть вимагати типу лікування, що називається псорален плюс ультрафіолет А (ПУВА).

ПУВА передбачає прийом ліків, що називаються псораленом, які роблять шкіру більш чутливою до дії ультрафіолетового світла.

Потім шкіра піддається впливу довжини хвилі світла, що називається ультрафіолетом А (УВА), яка допомагає зменшити ураження шкіри.

Ви можете пройти лише обмежену кількість сеансів ПУВА, оскільки занадто часте використання лікування – близько 150 сеансів – може збільшити ризик розвитку раку шкіри протягом усього життя.

Таблетки зі стероїдами

Якщо такі симптоми, як свербіж, особливо важкі, можуть бути призначені таблетки з кортикостероїдами (пероральні кортикостероїди) на короткий термін. Однак це трапляється рідко.

Короткий курс таблеток з кортикостероїдами може бути рекомендований, якщо у вас біль у кістках, спричинений мастоцитозом, або тяжка алергічна реакція (анафілаксія).

Побічні ефекти пероральних кортикостероїдів, які використовуються на короткий термін, включають:

• збільшення апетиту
• набір ваги
• безсоння
• затримка рідини
• зміни настрою, такі як дратівливість або тривога

Бісфосфонати та добавки кальцію

Якщо у вас ослаблені кістки (остеопороз) в результаті аномальної активності тучних клітин у ваших кістках, вам буде призначено ліки, що називаються бісфосфонатами.

Бісфосфонати сповільнюють процес руйнування кісток, дозволяючи нормальному виробленню нової кістки продовжуватися, що покращує щільність ваших кісток.

Вам також можуть бути призначені добавки кальцію, оскільки кальцій допомагає зміцнити кістки.

Дізнайтеся більше про лікування остеопорозу.

Антагоністи H2-рецепторів

Якщо у вас біль у животі, спричинений виразкою шлунка (пептичною виразкою), вам буде призначено ліки, що називаються антагоністами H2-рецепторів.

Це блокує дію гістаміну в шлунку – гістамін стимулює вироблення шлункової кислоти, яка пошкоджує слизову оболонку шлунка.

Інтерферон альфа

Спочатку розроблений для лікування раку, інтерферон альфа виявився ефективним у лікуванні деяких випадків агресивного мастоцитозу.

Точно невідомо, чому це так, але здається, що препарат зменшує виробництво тучних клітин у кістковому мозку.

Інтерферон альфа вводиться у вигляді ін'єкції. У вас можуть виникнути грипоподібні симптоми, такі як озноб, висока температура та біль у суглобах, коли ви починаєте приймати інтерферон альфа.

Однак ваші симптоми повинні покращитися з часом, коли ваш організм звикне до ліків.

Іматиніб

Іматиніб є альтернативним препаратом інтерферону альфа. Його приймають у вигляді таблетки та блокують дію ферменту, що називається тирозинкіназою, який допомагає стимулювати виробництво тучних клітин.

Однак іматиніб слід використовувати лише для людей, у яких немає мутації KIT, і він не діє в більшості випадків мастоцитозу.

Іматиніб також може зробити вас більш вразливим до інфекцій. Негайно зверніться до свого лікаря, якщо у вас з’являться можливі ознаки інфекції, такі як:

• висока температура або вище 38°C
• головний біль
• біль у м’язах
• діарея
• втома

Нілотініб і дасатиніб

Нілотініб або дасатиніб можуть бути рекомендовані, якщо ви не реагуєте на лікування іматинібом. Вони працюють приблизно так само, блокуючи дію тирозинкінази.

Препарат зробить вас більш вразливим до інфекцій, тому негайно повідомте своєму лікарю про можливі симптоми інфекції.

Мідостаурин

Мідостаурин – це ліцензований препарат, який можна використовувати для лікування прогресуючого системного мастоцитозу. Він працює, сповільнюючи ріст тучних клітин.

Він може допомогти полегшити деякі симптоми прогресуючого системного мастоцитозу та покращити якість життя.

Побічні ефекти прийому мідостаурину можуть включати:

• діарею та блювоту
• озноб
• головний біль
• набір ваги

Кладрибін

Кладрибін є альтернативним препаратом мідостаурину. Його спочатку розробили для лікування раку білих кров’яних клітин (лейкемії), але також було показано, що він корисний при лікуванні агресивного системного мастоцитозу.

Кладрибін пригнічує активність вашої імунної системи. Його вводять шляхом інфузії, тобто він повільно потрапляє у ваш організм через крапельницю у вашій руці.

Як і іматиніб, нілотініб і дасатиніб, кладрибін також зробить вас більш вразливим до інфекцій, тому ви повинні негайно повідомляти про можливі симптоми інфекції своєму лікарю.

Авапритиніб

Авапритиніб – це ліки, які можна використовувати для лікування прогресуючого системного мастоцитозу у дорослих.

Його приймають у вигляді таблетки та блокують дію ферменту, що називається тирозинкіназою, який допомагає стимулювати виробництво тучних клітин.

Лікування гематологічних захворювань

Системний мастоцитоз, пов’язаний з захворюваннями крові (гематологічними), лікуватимуть так само, як і агресивний системний мастоцитоз, з додатковими методами лікування відповідного гематологічного захворювання.

Дізнайтеся більше про лікування найпоширеніших гематологічних захворювань:

Лікування гострого мієлоїдного лейкозу

Лікування хронічного мієлоїдного лейкозу

Лікування гострого лімфобластного лейкозу

Лікування хронічного лімфоцитарного лейкозу

Лікування неходжкінської лімфоми

Лікування мієломи

Мієлопроліферативні новоутворення також є гематологічними захворюваннями, які можуть бути пов’язані з мастоцитозом.

Використання автоінжектора з адреналіном

Через підвищений ризик анафілаксії вам може бути надано автоінжектор з адреналіном для використання в екстрених випадках.

Адреналін – це природна хімічна речовина, яка допомагає боротися з дією надмірного гістаміну, а також полегшує утруднене дихання. Кожен ручка містить одноразову дозу адреналіну.

Існує 3 типи:

• EpiPen
• Jext
• Emerade

Ці автоінжектори вивільняють адреналін при натисканні або притисканні до зовнішньої сторони стегна. Ін’єкції можна робити через одяг.

Якщо вам надано автоінжектор з адреналіном, вам потрібно стежити за датою його закінчення терміну придатності, оскільки після цієї дати він буде менш ефективним.