Хвороба мотонейронів (ХМН)

Хвороба мотонейронів — це група захворювань, за яких поступово гинуть рухові нервові клітини: ті, що передають команду від мозку до м'язів. Сам м'яз спочатку здоровий, але команди до нього надходять дедалі гірше, і він слабшає та худне. Найчастішу форму знають під окремою назвою — бічний аміотрофічний склероз, БАС, англійською ALS; у розмові часто кажуть просто «БАС», маючи на увазі всю групу. Хвороба рідкісна, зазвичай починається після п'ятдесяти, але буває й раніше. Ліків, які її зупиняють, поки немає, зате є чимало такого, що справді змінює самопочуття і тривалість життя, і що раніше це підключають, то помітніша різниця.

З чого це найчастіше починається

Початок майже завжди непомітний і однобічний — страждає одна рука, одна нога або мовлення, а не все одразу. Людина помічає, що перестала влучати ключем у замок, впускає горнятко, не може застібнути ґудзик чи втримати пакет. Або починає чіплятися носком за поріг і підвертати стопу: стопа перестає підніматися, і таку ходу називають звисаючою стопою.

Якщо першими зачеплені м'язи обличчя, язика і горла, картина інша: мовлення стає змазаним, наче в роті каша, голос гугнявіє, людина захлинається водою, у роті збирається слина. Близькі зазвичай чують зміну мовлення раніше, ніж сам хворий.

Майже в усіх бувають посмикування м'язів під шкірою — ніби під нею перекочуються дрібні хвилі, — і нічні судоми. Самі собою посмикування трапляються в безлічі цілком здорових людей, надто від утоми, кави і недосипання, і лякатися їх не варто. Тривожне інше поєднання: посмикування разом із наростаючою слабкістю і помітним схудненням того самого м'яза.

Є й те, чого за цієї хвороби, як правило, не буває, і це важливо знати: зберігаються чутливість, зір, слух, робота сечового міхура і кишківника, рухи очей. Якщо в людини оніміння і «мурашки» — найімовірніше, річ у чомусь іншому.

Як усе змінюється з часом

Слабкість розходиться від того місця, де почалася, на сусідні ділянки. М'язи худнуть, суглоби втрачають рухливість, з'являється скутість і підвищений тонус — через нього нога може «стріляти» і важко згинатися.

Окрема лінія — ковтання і мовлення. Спершу важко проковтнути сухе й рідке, потім їжа забирає дедалі більше часу, людина втрачає вагу, захлинається. Слина перестає проковтуватися і витікає, а в частини людей, навпаки, стає густою і в'язкою.

Третя лінія — дихання. Дихальні м'язи слабшають поволі, і перші ознаки цього помічають уночі: важко лежати на низькій подушці, сняться тривожні сни, вранці болить голова, вдень хилить на сон, важко зосередитися. Це не «нерви» і не вік — це сигнал, що легені вночі не провітрюються, і він потребує окремої розмови з лікарем.

Приблизно в половини людей тією чи іншою мірою змінюються мислення і поведінка: зникає гнучкість, з'являються дратівливість, байдужість, прямолінійність. У невеликої частини це доходить до лобово-скроневої деменції. Часто буває й інше — раптовий сміх або плач, що не відповідають настрою; це наслідок хвороби, а не розпачу, і воно піддається лікуванню.

Швидкість у всіх різна. Одні форми тривають роками й десятиліттями, інші — швидші; передбачити за першим візитом не можна.

Чотири форми і чим вони різняться

Поділ має сенс насамперед на початку хвороби: з часом форми зближуються.

• Бічний аміотрофічний склероз — найчастіша. Слабкість починається з руки або ноги, поєднуються стоншення м'язів і підвищений тонус.
• Прогресуючий бульбарний параліч — починається з мовлення і ковтання, страждають м'язи язика, горла та обличчя. Частіше трапляється в жінок старшого віку.
• Прогресуюча м'язова атрофія — лише слабкість і схуднення м'язів, без скутості; перебігає зазвичай повільніше.
• Первинний бічний склероз — рідкісна форма з переважанням скутості та спастичності в ногах, без явного стоншення м'язів. Найповільніша з усіх, тривалість життя за неї страждає менше.

Чому це відбувається і чи передається у спадок

Рухові нейрони гинуть через накопичення всередині клітини неправильно згорнутих білків; чому запускається цей процес, до кінця невідомо. Вважають, що сходяться кілька умов — особливості генів і щось ззовні, чого поки не вдалося назвати точно.

Приблизно в однієї людини з десяти хтось у родині вже хворів на ХМН або на лобово-скроневу деменцію. Знайдено кілька генів, відповідальних за такі випадки; найчастіший має назву C9orf72. Але й за відомої мутації хвороба розвивається не в усіх, хто її має, тому розмову про генетичне обстеження родичів варто вести з лікарем-генетиком, а не самотужки, і лише якщо людина справді хоче знати відповідь.

Із того, про що часто питають: хвороба не заразна, не передається під час догляду за хворим, не спричинена стресом, характером чи перенесеною операцією.

Як встановлюють діагноз і що важливо виключити

Діагноз ставить невролог, і ставить він його насамперед за оглядом: важливо знайти в одній і тій самій ділянці ознаки ураження одразу двох рівнів — і клітини у спинному мозку, і провідного шляху з головного. Жодного одного аналізу, який усе б вирішив, не існує.

Головне підтверджувальне обстеження — голкова електроміографія разом із дослідженням проведення по нервах. Вона бачить те, чого не бачить жоден знімок: сліди загибелі рухових нейронів у м'язах, зокрема й там, де слабкості ще немає. Магнітно-резонансна томографія головного мозку і шийного відділу потрібна не для того, щоб «побачити ХМН» — цю хворобу на знімку не видно, — а щоб виключити грижу зі стисненням спинного мозку, пухлину і розсіяний склероз. Беруть і аналізи крові: гормони щитоподібної залози, вітамін B12, креатинкіназу, показники запалення, іноді особливі антитіла.

Сенс усієї цієї перевірки — не проґавити стани, які виглядають схоже, але лікуються. Таке буває: стиснення спинного мозку в шиї, мультифокальна моторна невропатія, міастенія, запальне захворювання м'язів. Тому діагноз рідко встановлюють за один прийом, і повторний огляд через кілька місяців — не змарнований час, а частина обстеження.

Що дає лікування

Засобу, який зупинить хворобу, поки немає, але є лікування, що сповільнює її і помітно полегшує життя.

Єдиний препарат, який доведено продовжує життя за БАС, — рилузол. Ефект його помірний, вимірюється місяцями, і призначають його якомога раніше. За рідкісної форми, пов'язаної з мутацією гена SOD1, з'явилося лікування, спрямоване на сам ген; воно застосовується лише після генетичного підтвердження.

Друге, що справді продовжує життя і поліпшує його якість, — неінвазивна вентиляція: апарат із маскою, найчастіше для нічного сну. Його підключають не «наприкінці», а щойно з'являються ознаки нічної нестачі дихання, тому дихальні проби повторюють регулярно.

Третє — харчування. Коли їжа забирає понад пів години, людина давиться і втрачає вагу, обговорюють гастростому: тонку трубку в шлунок. Про неї теж говорять завчасно, поки втручання переноситься легко.

Решта спрямована на окремі симптоми: препарати, що знижують м'язовий тонус, за скутості й судом; засоби, які зменшують вироблення слини, а за густої слини — розріджувальні й відкашлювач; антидепресанти за насильницького сміху і плачу; знеболення. Заняття з фізіотерапевтом зберігають рухливість суглобів, ерготерапевт добирає опори, візок і пристрої для дому, логопед — прийоми і засоби для спілкування, аж до запису власного голосу завчасно. Спостереження зазвичай вибудовують як регулярні зустрічі з командою раз на два-три місяці.

Дихання, ковтання і коли потрібна невідкладна допомога

Викликайте швидку (в Іспанії, Італії, Португалії, Польщі та Україні — єдиний номер 112), якщо:

• різко стало важко дихати, не вистачає повітря у спокої, губи або пальці посиніли;
• людина вдавилася і не може відкашлятися;
• з'явилися сплутаність свідомості або сильна сонливість, з якої важко розбудити;
• після захлинання піднялася температура і з'явилася задишка — так починається запалення легень від потрапляння їжі в дихальні шляхи.

Не відкладаючи, того самого дня потрібен лікар, якщо зранку з'явився головний біль, удень стало хилити на сон, важко лежати без високої подушки, якщо людина перестала давати раду з їжею або швидко втрачає вагу.

Окремо варто знати: людям із ХМН погано підходять звичайні дози снодійних і сильних заспокійливих — вони пригнічують і без того слабке дихання. Будь-які нові ліки, зокрема й безрецептурні, варто узгоджувати з лікарем, який веде хворобу.

Онлайн-консультація лікаря

Через екран не можна перевірити м'язову силу, рефлекси і тонус, тому первинний діагноз завжди встановлюють очно. Але до і після цього дистанційний прийом стає у пригоді.

До встановлення діагнозу він допомагає розібратися, що саме відбувається і куди йти: описати, що і коли стало виходити гірше, відокремити безневинні посмикування від справжньої слабкості, зрозуміти, чи потрібен невролог терміново і які обстеження варто зробити до прийому.

Коли діагноз уже є, питань стає більше, а сил на поїздки менше. Відеозв'язком зручно розбирати, що робити із судомами і скутістю, як дати раду слині, чим урізноманітнити харчування за важкого ковтання, як зрозуміти, чи не час обговорювати дихальну підтримку, що можна і чого не можна з ліків. Окрема і не менш важлива частина — підтримка тих, хто доглядає: їхні питання часто ніде більше не звучать. За раптової задишки, задухи чи потьмарення свідомості телефонувати треба не лікарю, а у швидку.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.