Хвороба Гентінгтона

Хвороба Гентінгтона – це успадковане захворювання, яке впливає на ваші рухи, мислення та настрій. З часом вона погіршується і наразі не піддається лікуванню, але існують методи лікування, які допомагають полегшити симптоми.

Симптоми хвороби Гентінгтона

Симптоми хвороби Гентінгтона зазвичай починаються у дорослих віком від 30 до 50 років, але можуть виникнути у будь-якому віці. Вона вражає людей, у яких є батько з цим захворюванням.

Симптоми розвиваються повільно.

Ранні симптоми можуть включати:

• труднощі з концентрацією уваги та плануванням завдань
• проблеми з пам'яттю
• пригнічений настрій, депресія та тривога
• зміни у вашій поведінці та особистості, такі як підвищена дратівливість або імпульсивність – іноді інші люди легше помічають ці зміни
• невеликі посмикування або ривкові рухи, які ви не можете контролювати (називаються хорея)
• невправність і труднощі з контролем м'язів

Ці симптоми повільно погіршуються протягом кількох років.

На пізніх стадіях симптоми можуть включати:

• труднощі з ковтанням і мовленням
• втрата ваги
• напруження м'язів, і рухи стають повільнішими та важчими
• більш виражені зміни настрою або особистості

Зверніться до лікаря, якщо:

• ви вважаєте, що у вас може бути хвороба Гентінгтона
• один із ваших батьків має хворобу Гентінгтона, і ви хочете знати, чи є у вас ризик її розвитку

Якщо ви стурбовані кимось іншим, заохочуйте їх звернутися до лікаря. Ви також можете запропонувати піти з ними.

Важливо

Деякі з цих симптомів є поширеними і можуть бути викликані багатьма різними станами.

Наявність їх не обов'язково означає, що у вас хвороба Гентінгтона. Але важливо перевірити їх у лікаря.

Причини хвороби Гентінгтона

Хвороба Гентінгтона – це успадковане генетичне захворювання. Вона викликана зміненим геном, який передається дитині від одного з її батьків.

Наявність зміненого гена викликає пошкодження певних ділянок вашого мозку. Це впливає на ваші рухи, пам'ять і мислення.

Якщо у вас є змінений ген, у вас може не бути симптомів протягом багатьох років, але згодом у вас розвинеться хвороба Гентінгтона.

Якщо один із ваших батьків є носієм зміненого гена, існує 1 з 2 (50%) ймовірність того, що ви успадкуєте ген і розвинете хворобу Гентінгтона.

Тести на хворобу Гентінгтона

Якщо у вас є симптоми хвороби Гентінгтона, лікар направит вас до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях, що вражають ваш мозок (невролога), для проведення тестів і лікування.

Якщо у одного з ваших батьків є хвороба Гентінгтона або у вас є симптоми, ви можете вирішити пройти генетичний тест, щоб дізнатися, чи є у вас змінений ген, який викликає захворювання.

Зазвичай вам має бути 18 років або більше, щоб пройти тест.

Вирішувати, чи проходити тест, – ваш вибір. Оскільки хворобу Гентінгтона наразі неможливо запобігти, деякі люди вирішують не проходити тестування, особливо якщо у них немає симптомів.

Ваш лікар може призначити зустріч зі спеціалістом, який називається генетичним консультантом, який допоможе вам прийняти рішення.

Як хвороба Гентінгтона впливає на ваше життя

Хвороба Гентінгтона повільно погіршується з часом і впливає на тривалість вашого життя.

Те, як вона на вас впливає, залежить від ваших симптомів і швидкості їх погіршення.

Більшість людей живуть багато років після початку симптомів, але згодом вам знадобиться підтримка у повсякденному житті.

Наявність хвороби Гентінгтона або наявність батька з нею також може вплинути на рішення, як планувати майбутнє та заводити сім'ю.

Вам буде запропоновано підтримку для вашого благополуччя та психічного здоров'я, а також допомогу з будь-якими фізичними симптомами.

Якщо у вас діагностують хворобу Гентінгтона, ваш лікар зможе обговорити, як ваш стан може вплинути на вас і вашу сім'ю.

Лікування хвороби Гентінгтона

Наразі немає ліків від хвороби Гентінгтона та немає методів лікування, які могли б зупинити погіршення симптомів.

Метою лікування буде допомогти вам впоратися з симптомами та залишатися комфортним і незалежним якомога довше.

Вас підтримуватиме команда медичних працівників, які допоможуть створити план догляду.

Лікування, яке вам можуть запропонувати, включає:

• лікування депресії, наприклад антидепресанти та психотерапія, як-от когнітивно-поведінкова терапія (КПТ)
• ліки, які можуть допомогти при змінах настрою та поведінки
• ліки для полегшення симптомів, таких як посмикування та ривкові рухи (хорея)
• фізіотерапія для допомоги при проблемах з рухом
• ерготерапія для допомоги у повсякденній діяльності
• логопедична терапія

Вам також може бути запропоновано генетичне консультування, щоб допомогти вам зрозуміти ваш діагноз і те, як ваш стан може вплинути на членів вашої сім'ї.