Муковісцидоз

Муковісцидоз – це рідкісний спадковий генетичний стан, який викликає проблеми з диханням та травленням. Наразі не існує ліків, але є ліки та підтримуючі методи лікування, які можуть допомогти.

Symptoms of cystic fibrosis

Якщо у вас муковісцидоз, ваш організм виробляє густий липкий слиз, який може впливати на ваші легені та травну систему. Це може викликати багато симптомів і зробити вас більш схильним до інфекцій.

Симптоми, що впливають на ваші легені, включають:

• кашель, який не проходить і супроводжується виділенням слизу
• задишка та свистяче дихання
• часті синусити (синусити) та інфекції грудної клітки

Симптоми, що впливають на вашу травну систему, включають:

• запор
• біль у животі, здуття та набряк
• великий, жирний та липкий стул, який важко змити

Муковісцидоз може впливати на інші частини вашого тіла та викликати інші симптоми, такі як:

• у дітей – повільніший, ніж очікувалося, ріст
• у дорослих – втрата ваги без спроб
• потовщені кінчики пальців та округлі нігті
• дуже солоний піт, який може залишати невеликі кристали на вашій шкірі

Але якщо стан залишається недіагностованим, симптоми можуть стати помітними лише тоді, коли дитина стає підлітком.

 See a GP if: 

• ви або ваша дитина маєте симптоми муковісцидозу, і вам не було поставлено діагноз
• ви стурбовані ростом та розвитком вашої дитини
• ви вагітні або плануєте вагітність, і у вас або вашого партнера є муковісцидоз

Causes of cystic fibrosis

Муковісцидоз – це спадковий генетичний стан. Він викликаний зміненим геном, який передається дитині обома батьками.

Змінений ген викликає потовщення та липкість слизу в організмі.

Якщо дитина отримає змінений ген лише від 1 батька, вона не матиме симптомів, але може передати цей стан будь-яким дітям, якщо її партнер також має змінений ген. Це називається носієм.

Якщо 2 носії мають дитину, то ймовірність така:

• 1 з 4 (25%) ймовірність того, що у дитини буде муковісцидоз
• 2 з 4 (50%) ймовірність того, що у дитини не буде муковісцидозу, але вона буде носієм
• 1 з 4 (25%) ймовірність того, що у дитини не буде муковісцидозу або вона не буде носієм

Genetic counselling

Якщо ви або ваш партнер є носіями або маєте муковісцидоз, ви можете звернутися за генетичною консультацією. Це коли ви розмовляєте зі спеціалістом про народження дитини, який може надати вам більш детальну інформацію про ваші варіанти.

Ваш лікар або команда догляду повинні надати вам більше інформації про генетичну консультацію.

How cystic fibrosis is diagnosed

Муковісцидоз – це один із станів, для яких перевіряють усіх немовлят як частину тесту крові новонародженого.

Повідомте людину, яка бере тест, якщо у вашій родині є випадки муковісцидозу.

Якщо тест показує, що у вашої дитини може бути муковісцидоз, їй зроблять ще один тест, щоб перевірити рівень солі в її поту. У людей з муковісцидозом зазвичай високий рівень солі в поту.

Старшим дітям та дорослим, які можуть мати муковісцидоз, зроблять аналіз крові, а потім аналіз поту, щоб перевірити наявність захворювання.

Carrier testing

Якщо у родича є муковісцидоз або він є відомим носієм, ви можете пройти тестування на наявність гену. Це відомо як тестування на носійство.

Ви також можете попросити пройти тестування на носійство, якщо ваш партнер має муковісцидоз або є відомим носієм.

Treatments for cystic fibrosis

Наразі не існує ліків від муковісцидозу. Але є методи лікування, які можуть допомогти полегшити симптоми.

Вас підтримуватимуть різні медичні працівники. Це можуть бути спеціалізовані медсестри та лікарі, фізіотерапевт та дієтолог.

Ліки від муковісцидозу

Ліки, які можуть використовуватися для лікування муковісцидозу, включають:

• ліки, які називаються CFTR-модуляторами, які допомагають легким краще працювати, зменшуючи вплив зміненого гену муковісцидозу на клітини в легенях
• ліки для розширення дихальних шляхів і полегшення дихання або полегшення відхаркування
• антибіотики для інфекцій
• стероїдні препарати для зменшення запалення в дихальних шляхах

Лікування та підтримка симптомів муковісцидозу

Вам також можуть знадобитися інші методи лікування, щоб полегшити симптоми та зменшити ризик ускладнень.

Вони включають:

• фізіотерапія – фізіотерапевт може навчити вас способам покращення дихання та постави, щоб допомогти очистити легені від слизу
• медичні прилади – прилади, такі як інгалятори та спеціально розроблені маски, можуть допомогти з диханням і очищенням слизу
• дієтична та харчова підтримка – дієтолог може надати поради щодо дієти з високим вмістом енергії, яка легко засвоюється, і вам можуть бути призначені добавки для підтримки травлення

Деяким людям може знадобитися трансплантація легень, якщо інші методи лікування не контролюють їхні симптоми, хоча це підходить не всім.

How cystic fibrosis affects your life

Муковісцидоз наразі не має ліків і може скоротити ваше життя.

Однак нові методи лікування означають, що симптоми часто можна контролювати, і багато людей, яким діагностували це захворювання сьогодні, проживуть після середнього віку.

Жити з муковісцидозом може бути важко, але наявність цього захворювання не завжди означає, що ви не можете займатися такими речами, як ходити до школи, мати сім’ю або знайти роботу.

Healthy living with cystic fibrosis

Є деякі речі, які ви можете зробити, щоб зменшити ризик ускладнень і залишатися якомога здоровішими, якщо у вас муковісцидоз.

 Do 

• залишайтеся якомога фізично активними – це може допомогти очистити ваші дихальні шляхи від слизу
• регулярно мийте руки теплою водою з милом – це може допомогти зменшити ймовірність зараження деякими інфекціями
• подумайте про те, щоб не зустрічатися з іншими людьми з муковісцидозом віч-на-віч – існує вищий ризик зараження серйозними інфекціями від іншої людини з цим захворюванням

 Don’t 

• не куріть і не використовуйте вейпи – це може пошкодити ваші легені та зробити деякі ліки від муковісцидозу менш ефективними

Complications of cystic fibrosis

У людей з муковісцидозом іноді можуть виникати інші проблеми.

Деякі з них можуть розвинутися лише пізніше, внаслідок навантаження, яке захворювання може чинити на організм.

Вони можуть включати:

• діабет
• захворювання печінки
• труднощі з вагітністю або безпліддя
• послаблення кісток (остеопороз)
• пошкодження легень

Існують методи лікування, які можуть допомогти впоратися з багатьма проблемами, пов’язаними з муковісцидозом.