На цій сторінці
Ліки, які часто застосовують при Муковісцидоз
Лише з інформаційною метою. Перед застосуванням будь-яких ліків проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: ОРАЛЬНИЙ РОЗЧИН/СУСПЕНЗІЯ, 50 мгДіюча речовина: ИвакафторВиробник: Vertex Pharmaceuticals (Ireland) LimitedПотрібен рецептЛікарська форма: ОРАЛЬНИЙ РОЗЧИН/СУСПЕНЗІЯ, 100 мг пелет (мінімікросфер) з гастростійким покриттямДіюча речовина: multienzymes (lipase, protease etc.)Виробник: Viatris Healthcare LimitedПотрібен рецептЛікарська форма: ТАБЛЕТКА, 75 мгДіюча речовина: ИвакафторВиробник: Vertex Pharmaceuticals (Ireland) LimitedПотрібен рецепт
Муковісцидоз — вроджена хвороба, за якої всі рідини, що їх виробляє організм, виходять надто густими. Слиз у бронхах не відкашлюється і застоюється, сік підшлункової залози не доходить до кишківника, а піт, навпаки, стає незвично солоним. Звідси й головні прояви: нескінченні бронхіти і те, що дитина їсть як слід, але не набирає ваги. Виправити саму ваду поки що не вміють, зате за останні роки змінилося багато іншого — з'явилися препарати, які діють на причину, і діагноз перестав означати те, що означав ще покоління тому.
Чому слиз стає густим
Винен один ген, що відповідає за білок, який переганяє солі крізь оболонку клітини. Якщо білок працює погано або його немає зовсім, вода не виходить услід за солями, і будь-який секрет — у бронхах, у підшлунковій, у кишківнику, у жовчних шляхах — стає в'язким. У шкірі все навпаки: сіль із поту не всмоктується назад, тому піт солоний, а організм цю сіль втрачає. Саме на цій дрібниці побудовано головний діагностичний тест.
Хвороба передається у спадок, але не так, як багато хто уявляє. Змінений ген треба дістати від обох батьків одразу. Людина з однією такою копією — носій: вона здорова, нічого не відчуває і зазвичай навіть не здогадується про це. Носії трапляються нерідко, приблизно один на кілька десятків людей європейського походження.
Якщо носіями є обоє батьків, то в кожній вагітності ймовірності такі: приблизно в одному випадку з чотирьох дитина народиться з хворобою, у двох буде здоровим носієм, ще в одному не дістане зміненого гена взагалі. Важливе уточнення: це не черга, а монета, яку підкидають наново щоразу. Двоє здорових дітей не «витрачають» ризик для третьої.
Тому, якщо в родині у вас або в партнера вже був такий випадок, є сенс до вагітності поговорити з генетиком. Він пояснить, що показує аналіз на носійство, які є варіанти при плануванні і що дає обстеження під час вагітності. Розмова ні до чого не зобов'язує, але допомагає ухвалювати рішення не наосліп.
Як це виглядає в різному віці
Картина дуже залежить від того, скільки людині років і наскільки тяжкий варіант гена їй дістався.
У новонародженого першим сигналом буває кишківник: густий вміст закупорює його ще до народження, дитина не відходить меконій першу добу-дві, живіт роздувається, з'являється блювання із зеленню. Цей стан потребує термінової хірургічної допомоги. Рідше насторожує затягнута жовтяниця.
У немовлят і дітей дошкільного віку на перший план виходить інше:
- дитина їсть з апетитом, але погано набирає вагу і відстає в рості;
- випорожнення рясні, жирні, блискучі, з різким запахом, погано змиваються;
- вологий кашель, який не минає між застудами, і повторювані бронхіти;
- шкіра на смак солона — батьки помічають це, цілуючи дитину;
- іноді випадіння прямої кишки при натужуванні.
У школярів і підлітків додаються закладеність носа й поліпи, часті синусити, задишка при навантаженні, потовщені кінчики пальців із заокругленими нігтями. Якщо варіант гена м'який, усе це буває настільки стертим, що діагноз ставлять аж у дорослому віці — іноді після довгого пошуку причини бронхоектазів, повторюваних панкреатитів або чоловічого безпліддя.
Як підтверджують діагноз
У багатьох країнах муковісцидоз входить до обов'язкового обстеження новонароджених: у малюка беруть краплю крові з п'ятки і перевіряють один із показників підшлункової залози, а при відхиленні роблять генетичний аналіз. Програми влаштовані по-різному, а подекуди такого скринінгу немає зовсім, тому відсутність тривожного дзвінка після пологового будинку хворобу не виключає.
Далі використовують три речі:
- потова проба — вимірюють, скільки солі в поті; це ключовий і безболісний тест, його роблять і немовлятам;
- генетичний аналіз — уточнює, які саме варіанти гена дісталися людині, і від цього прямо залежить вибір сучасних препаратів;
- аналіз калу на ферменти підшлункової залози — показує, чи справляється вона з перетравленням.
Родичам хворого та їхнім партнерам можна здати аналіз на носійство. Він відповідає на єдине питання — чи є змінений ген — і корисний саме тоді, коли планують дітей.
Ознаки, за яких потрібна термінова допомога
У цієї хвороби є кілька станів, де лік іде на години. Викликайте швидку (єдиний європейський номер — 112) або везіть людину до лікарні, якщо з'явилося бодай щось із переліченого:
- у новонародженого немає меконію перші дві доби, живіт здутий, блювання із зеленню;
- переймоподібний біль у животі справа внизу, блювання, випорожнень немає — так проявляється закупорка кишківника густим вмістом, вона буває і в підлітків, і в дорослих;
- відкашлюється помітна кількість яскраво-червоної крові;
- раптовий різкий біль у грудях з одного боку і наростаюча нестача повітря — ознака того, що повітря прорвалося в грудну порожнину;
- блювання кров'ю або чорні випорожнення;
- млявість, сплутаність, сонливість у спеку, при блюванні чи високій температурі: з потом втрачається багато солі, і зневоднення в таких пацієнтів настає швидше й переноситься тяжче, надто в малюків.
Не терміново, але й не за місяць — найближчими днями зв'яжіться з лікарем, якщо кашель посилився, мокротиння змінило колір чи кількість, впала витривалість до навантаження, пішла вага або піднялася температура. Так починається загострення, і що раніше його лікують, то менше страждають легені. Окремий привід — нова сильна спрага разом із частим сечовипусканням.
Чим лікують
Лікування довічне і складається з кількох напрямів одразу. Веде його спеціалізований центр, де разом працюють пульмонолог, гастроентеролог, фізіотерапевт, дієтолог і медсестри.
- препарати-модулятори, які діють на дефектний білок і змушують його працювати краще. Це найсерйозніша зміна за останні роки; підходять вони не при всіх варіантах гена, тому призначенню передує генетичний аналіз;
- щоденне очищення бронхів — дихальні прийоми, спеціальні пристрої, дренажні положення. Пропущені дні тут даються взнаки швидко;
- інгаляції, що розріджують мокротиння, і препарати, які розширюють бронхи;
- антибіотики — інгаляційні, щоб постійно стримувати хронічну інфекцію, у таблетках і внутрішньовенно при загостреннях;
- ферменти підшлункової залози з кожним прийомом їжі, включно з перекусами, плюс жиророзчинні вітаміни;
- харчування із запасом калорій, а в спеку та при навантаженнях — додаткова сіль;
- при задавненому ураженні легень обговорюють пересадку.
Жоден із цих пунктів не усуває причину повністю, але разом вони змінюють перебіг хвороби настільки, що сучасний прогноз незіставний із колишнім.
Що дається взнаки з роками
Організм роками працює з перевантаженням, і частина проблем з'являється пізніше.
- діабет, пов'язаний із муковісцидозом: підшлункова залоза страждає не лише як травний орган, а ризик росте з віком, тому рівень цукру перевіряють регулярно;
- ураження печінки та жовчних шляхів, у частини людей — з підвищенням тиску у ворітній вені;
- стоншення кісток, через яке переломи трапляються від невеликих навантажень;
- розширення бронхів і стійка інфекція в них;
- поліпи носа і хронічний синусит.
Окремо — про плідність, бо тут багато зайвих страхів. Майже у всіх чоловіків з муковісцидозом сім'явиносна протока відсутня або непрохідна, і природне зачаття неможливе. При цьому сперматозоїди виробляються нормально, і стати біологічним батьком цілком реально за допомогою допоміжних репродуктивних технологій. У жінок плідність знижена через густий слиз у шийці матки, але вагітність можлива, і її планують разом із лікувальною командою.
Що залежить від щоденних звичок
Частина речей справді впливає на те, як підуть найближчі роки.
- рухайтеся якомога більше: фізичне навантаження не просто корисне, воно допомагає виводити мокротиння і працює як частина лікування;
- не паліть самі, не користуйтеся електронними сигаретами і не дозволяйте палити поруч;
- щепіться за графіком, погодженим з лікарем, — звичайна респіраторна інфекція тут обходиться дорожче, ніж іншим;
- мийте руки частіше, ніж заведено, і не відкладайте планові візити;
- не зустрічайтеся особисто з іншими людьми з муковісцидозом, навіть якщо дуже хочеться: вони обмінюються стійкими бактеріями, і це одна з небагатьох ситуацій, де спілкування шкодить напряму. Саме тому в центрах таких пацієнтів розводять за часом прийому;
- уникайте гідромасажних ванн, застояної води, роботи з компостом і садовою землею в суху погоду — звідти приходять мікроби та грибки, до яких ці легені особливо вразливі.
Онлайн-консультація
Дистанційно зручно розібрати питання, які накопичуються між візитами до центру. Якщо діагнозу поки немає, лікар оцінить, чи вкладаються скарги дитини у звичайні дитячі хвороби, чи вже час робити потову пробу, і пояснить, що означає результат скринінгу. Якщо діагноз є, онлайн простіше обговорити, як приймати ферменти, що робити з недобором ваги, як вибудувати навантаження, про що говорить кашель, який змінився, і коли час телефонувати до центру, а також заздалегідь розібрати питання про планування вагітності та аналіз на носійство. Термінові ознаки зі списку вище через екран не розбирають: з ними одразу до лікарні.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.
Лікарі онлайн щодо Муковісцидоз
Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Муковісцидоз з лікарем онлайн.















