Антифосфоліпідний синдром (АФС)

Антифосфоліпідний синдром (АФС), іноді відомий як синдром Г’юза, є розладом імунної системи, який спричиняє підвищений ризик утворення тромбів.

Це означає, що люди з АФС мають більший ризик розвитку таких станів, як:

• ТГВ (тромбоз глибоких вен, згусток крові, який зазвичай розвивається в нозі
• артеріальний тромбоз (згусток в артерії), який може спричинити інсульт або серцевий напад
• згустки крові в мозку, що призводять до проблем з рівновагою, рухливістю, зором, мовою та пам’яттю

Вагітні жінки з АФС також мають підвищений ризик викидня, хоча точні причини цього невідомі.

АФС не завжди викликає помітні проблеми. У деяких людей є загальні симптоми, які можуть бути схожими на симптоми розсіяного склерозу (поширеного захворювання, яке вражає центральну нервову систему), такі як втома або оніміння та поколювання в різних частинах тіла.

Що викликає антифосфоліпідний синдром?

АФС є аутоімунним захворюванням. Це означає, що імунна система, яка зазвичай захищає організм від інфекцій та хвороб, помилково атакує здорові тканини.

При АФС імунна система виробляє аномальні антитіла, які називаються антифосфоліпідними антитілами.

Ці антитіла націлені на білки, прикріплені до жирних молекул (фосфоліпідів), що робить кров більш схильною до згортання.

Невідомо, що змушує імунну систему виробляти аномальні антитіла.

Як і при інших аутоімунних захворюваннях, генетичні, гормональні та екологічні фактори, як вважається, відіграють певну роль.

Хто вражений

АФС може вражати людей будь-якого віку, включаючи дітей та немовлят.

Але більшість людей діагностуються з АФС у віці від 20 до 50 років, і він вражає жінок у 3-5 разів частіше, ніж чоловіків.

Невідомо, скільки людей у Великобританії мають це захворювання.

Діагностика АФС

Діагностувати АФС іноді може бути складно, оскільки деякі симптоми схожі на розсіяний склероз.

Це означає, що аналізи крові для виявлення антитіл, відповідальних за АФС, мають важливе значення для діагностики захворювання.

Як лікується антифосфоліпідний синдром?

Хоча лікування від АФС не існує, ризик розвитку тромбів можна значно зменшити, якщо його правильно діагностувати.

Зазвичай призначають антикоагулянтний препарат, такий як варфарин, або антитромбоцитарний препарат, такий як аспірин у низькій дозі.

Вони зменшують ймовірність утворення непотрібних згустків крові, але все ж дозволяють утворюватися згусткам, коли ви поріжетеся.

Лікування цими препаратами також може покращити шанси вагітної жінки на успішну вагітність.

За оцінками, при лікуванні є близько 80% шансів на успішну вагітність.

Більшість людей добре реагують на лікування і можуть вести нормальне, здорове життя.

Але невелика кількість людей з АФС продовжують відчувати утворення тромбів, незважаючи на інтенсивне лікування.

Катастрофічний антифосфоліпідний синдром

У дуже рідкісних випадках згустки крові можуть раптово утворюватися по всьому тілу, що призводить до поліорганної недостатності. Це відомо як катастрофічний антифосфоліпідний синдром (КАФС).

КАФС вимагає негайного екстреного лікування в лікарні з використанням високих доз антикоагулянтів.

Дізнайтеся більше про ускладнення АФС

 Симптоми Антифосфоліпідний синдром (АФС) 

При антифосфоліпідному синдромі (АФС) імунна система виробляє аномальні антитіла, які роблять кров "липкою" більше, ніж зазвичай.

Це означає, що люди з АФС більш схильні до розвитку згустків крові у венах та артеріях, що може спричинити серйозні або небезпечні для життя проблеми зі здоров'ям.

Вони включають:

• високий кров'яний тиск
• ТГВ (тромбоз глибоких вен)
• інсульт або транзиторна ішемічна атака (ТІА) ("міні-інсульт")
• серцеві напади
• тромбоемболія легеневої артерії (закупорка однієї з кровоносних судин у легенях)

Люди з АФС також можуть відчувати будь-які з наступних симптомів:

• проблеми з рівновагою та рухливістю
• проблеми зі зором, такі як двоїння в очах
• проблеми з мовою та пам'яттю
• відчуття поколювання або мурашок у руках або ногах
• втома (надмірна втома)
• повторювані головні болі або мігрені

Проблеми з вагітністю

Жінки з АФС мають набагато вищий ризик розвитку ускладнень під час вагітності, особливо якщо воно не лікується.

Можливі ускладнення включають:

• рекурентні (3 або більше) ранні викидні, зазвичай протягом перших 10 тижнів вагітності
• 1 або більше пізніх викиднів, зазвичай після 10 тижня вагітності
• передчасні пологи, зазвичай на 34 тижні вагітності або раніше, які можуть бути спричинені прееклампсією (коли у жінки розвивається високий кров'яний тиск під час вагітності)

Livedo reticularis

Livedo reticularis - це стан шкіри, викликаний дрібними згустками крові, які розвиваються всередині кровоносних судин шкіри.

Livedo reticularis може спричинити червонуваті або сині плями на білій шкірі, а темні або коричневі плями на чорній та коричневій шкірі. У деяких людей також розвиваються виразки (рани) та вузлики (пухлини).

Ці симптоми часто більш виражені в холодну погоду. Вплив холоду також може спричинити оніміння або поколювання уражених ділянок шкіри.

Поверхневий тромбофлебіт

Поверхневий тромбофлебіт - це запалення вен безпосередньо під шкірою, зазвичай на нозі.

Симптоми схожі на ТГВ, але зазвичай не такі важкі.

Симптоми поверхневого тромбофлебіту включають:

• набряк
• почервоніння та болючість вздовж ураженої вени
• висока температура 38°C або вище (хоча це трапляється рідше)

Симптоми зазвичай зникають протягом 2-6 тижнів.

 Причини Антифосфоліпідний синдром (АФС) 

Антифосфоліпідний синдром (АФС) спричинений тим, що імунна система організму виробляє аномальні антитіла, які називаються антифосфоліпідними антитілами.

Це збільшує ризик утворення згустків крові в кровоносних судинах, що може призвести до серйозних проблем зі здоров’ям, таких як:

• ТГВ (тромбоз глибоких вен)
• інсульт
• серцевий напад

Не зрозуміло, чому виробляються ці аномальні антитіла, або чому багато людей мають антифосфоліпідні антитіла, але не розвивають згустки крові.

Вважається, що відповідальна комбінація генетичних та екологічних факторів.

Антифосфоліпідні антитіла

Антитіла — це білки, які виробляються імунною системою, щоб допомогти боротися з інфекціями та хворобами.

Вони є частиною захисної системи організму і виробляються для захисту від "сторонніх вторгнень", таких як бактерії та віруси.

Антитіла сигналізують імунній системі про вивільнення хімічних речовин для знищення цих бактерій і вірусів, а також для запобігання поширенню інфекції.

При АФС імунна система виробляє аномальні антитіла, які, замість того, щоб атакувати бактерії та віруси, помилково атакують білки, знайдені на зовнішній поверхні клітин у крові та кровоносних судинах.

Невідомо, як це викликає легше згортання крові.

Але більшість експертів вважають, що підтримка крові правильної консистенції (не надто рідкої і не надто густої) є делікатним балансом, який залежить від спільної роботи різних типів білків і жирів.

Цей баланс може бути порушений аномальними антитілами у людей з АФС.

Генетичні фактори

Дослідження генетики АФС все ще на ранній стадії, але здається, що гени, успадковані від батьків, можуть відігравати роль у розвитку аномальних антифосфоліпідних антитіл.

АФС не передається безпосередньо від батьків до дітей так само, як інші стани, такі як гемофілія та серповидноклітинна анемія.

Але наявність у члена сім’ї антифосфоліпідних антитіл збільшує ймовірність того, що ваша імунна система також вироблятиме їх.

Дослідження показали, що у деяких людей з АФС є дефектний ген, який відіграє роль в інших аутоімунних захворюваннях, таких як вовчанка.

Це може пояснити, чому деякі люди розвивають АФС разом з іншим імунним захворюванням.

Екологічні фактори

Вважається, що один або кілька екологічних факторів можуть бути необхідні для запуску АФС у деяких людей.

Екологічні фактори, які можуть бути відповідальними, включають:

• вірусні інфекції, такі як цитомегаловірус (ЦМВ) або синдром "ляпасів" (парвовірус B19)
• бактеріальні інфекції, такі як E. coli (бактерія, часто пов’язана з харчовим отруєнням) або лептоспіроз (інфекція, яка зазвичай поширюється певними тваринами)
• певні ліки, такі як протисудомні препарати або комбіновані протизаплідні таблетки

Інша теорія полягає в тому, що багато людей з аномальними антифосфоліпідними антитілами розвивають АФС лише тоді, коли у них є підвищений ризик розвитку згустків крові.

Наприклад, якщо вони:

• вживають нездорову їжу, що призводить до високого рівня холестерину в крові
• недостатньо займаються фізичними вправами
• приймають протизаплідні таблетки або гормональну терапію (ГЗТ)
• курять
• мають ожиріння

Але це не пояснює, чому деякі діти та дорослі, які не мають жодного з цих факторів ризику, все ще розвивають АФС.

 Діагностика Антифосфоліпідний синдром (АФС) 

Точний діагноз антифосфоліпідного синдрому (АФС) є важливим, оскільки згустки крові можуть мати серйозні наслідки.

Діагностика АФС ґрунтується на результатах специфічних аналізів крові та медичної оцінки.

Якщо підозрюється АФС, вас зазвичай направлять до лікарні для огляду або:

• гематолога (фахівця з захворювань крові)
• ревматолога (фахівця з захворювань імунної системи)

Специфічні аналізи крові

Для діагностики АФС кров необхідно дослідити на наявність аномальних антифосфоліпідних антитіл, які підвищують ризик утворення згустків крові.

Для цього потрібен аналіз крові, спеціально розроблений для виявлення цих антитіл.

Діагноз АФС може бути поставлений лише після отримання 2 аномальних результатів аналізу крові з інтервалом не менше 12 тижнів.

Це пов’язано з тим, що нешкідливі антифосфоліпідні антитіла іноді можуть розвиватися в організмі протягом короткого періоду часу. 

Зазвичай це є результатом інфекції або побічним ефектом ліків, таких як антибіотики.

Якщо антифосфоліпідні антитіла виявлено під час першого аналізу крові, пізніше знадобиться ще один тест, щоб підтвердити, чи аномальні антитіла все ще присутні.

Медична оцінка

Якщо аналізи крові підтверджують наявність у вас АФС, ваш медичний анамнез буде ретельно оцінено, щоб перевірити, чи не мали ви раніше будь-яких симптомів, які можуть бути викликані АФС.

Діагноз АФС зазвичай може бути підтверджений, якщо у вас був 1 або кілька підтверджених згустків крові та, якщо це можливо:

• 1 або кілька невизначених пізніх викиднів на терміні 10 тижнів вагітності або пізніше
• 1 або кілька передчасних пологів на терміні 34 тижні вагітності або раніше
• 3 або більше невизначених ранніх викиднів до 10 тижня вагітності

 Лікування Антифосфоліпідний синдром (АФС) 

Лікування антифосфоліпідного синдрому (АФС) спрямоване на зниження ризику розвитку нових тромбів.

Медикаментозне лікування

В рамках вашого лікування вам будуть призначені антикоагулянтні препарати, такі як варфарин, або антитромбоцитарні препарати, такі як аспірин у низьких дозах.

Вони діють, перериваючи процес утворення тромбів. Це означає, що тромби менш ймовірно утворюються, коли вони не потрібні.

Ваш план лікування

Більшості людей з АФС необхідно щодня приймати антикоагулянтні або антитромбоцитарні препарати протягом усього життя.

Якщо аналізи крові показують наявність у вас аномальних антифосфоліпідних антитіл, але у вас немає в анамнезі тромбозу, зазвичай рекомендують таблетки аспірину в низьких дозах.

Якщо ви не можете приймати аспірин, вам можуть призначити альтернативний антитромбоцитарний препарат, який називається клопідогрель.

Таблетки варфарину зазвичай рекомендуються, якщо у вас АФС та в анамнезі тромбоз, наприклад, раніше був тромбоз глибоких вен (ТГВ) або інсульт.

Але це потрібно змінити, якщо ви завагітнієте або плануєте вагітність. Повідомте своєму лікарю, якщо це так.

Якщо у вас розвинувся тромб або ваші симптоми раптово стали важкими, можуть знадобитися ін’єкції антикоагулянту, що називається гепарин.

Ці ін’єкції можуть бути введені в лікарні, або вас можуть навчити робити їх самостійно.

Побічні ефекти

Побічні ефекти цих препаратів нечасті та зазвичай легкі, наприклад, незалежність або нудота.

Але існує ризик того, що порушення здатності крові згортатися може спричинити надмірну кровотечу (крововилив).

Симптоми надмірної кровотечі можуть включати:

• кров у сечі або калі
• чорний кал
• сильні синці
• тривала кровотеча з носа (тривалість більше 10 хвилин)
• кров у блювотних масах
• кашель з кров’ю

Негайно зверніться до свого лікаря, якщо у вас виникнуть будь-які з цих симптомів під час прийому антикоагулянту.

Лікування під час вагітності

Жінкам, діагностованим з АФС, настійно рекомендується планувати будь-яку майбутню вагітність.

Це тому, що лікування для покращення результатів вагітності є найбільш ефективним, коли воно починається якомога швидше після спроби зачаття.

Деякі ліки, які використовуються для лікування АФС, також можуть зашкодити ненародженій дитині.

Якщо ви не плануєте вагітність, може пройти кілька тижнів, перш ніж ви зрозумієте, що вагітні.

Це може збільшити ризик того, що лікування для захисту вагітності буде невдалим.

Якщо ви сексуально активні, ви повинні використовувати надійний метод контрацепції.

Якщо ви хочете мати дитину, вам слід поговорити з лікарем, який відповідає за ваше лікування АФС.

Лікування під час вагітності включає щоденний прийом аспірину або гепарину, або комбінацію обох.

Це залежить від того, чи є у вас в анамнезі тромбоз і попередні ускладнення під час вагітності.

Варфарин не рекомендується під час вагітності, оскільки існує невеликий ризик спричинення вроджених дефектів.

Лікування аспірином або гепарином, або обома, зазвичай починається на початку вагітності та може тривати від 1 до 6 тижнів після пологів.

Зміна способу життя

Якщо у вас діагностовано АФС, важливо вжити всіх можливих заходів, щоб зменшити ризик розвитку тромбів.

Ефективні способи досягнення цього включають:

• кинути палити
• здорове, збалансоване харчування – з низьким вмістом жиру та цукру та великою кількістю фруктів і овочів
• регулярні фізичні вправи
• підтримка здорової ваги та схуднення, якщо ви ожиріння (індекс маси тіла 30 або більше)

Рекомендується носити медичний браслет або подібний. Це тому, що важливо, щоб медичний персонал знав, що у вас розлад згортання крові в разі нещасного випадку.

 Ускладнення Антифосфоліпідний синдром (АФС) 

Катастрофічний антифосфоліпідний синдром (КАФС) є рідкісним і потенційно небезпечним для життя ускладненням антифосфоліпідного синдрому (АФС), яке потребує екстреного лікування. Він виникає менш ніж у 1% людей з АФС.

У людей, у яких розвивається КАФС, раптово утворюються кров’яні згустки по всьому тілу, що призводить до багатоорганної недостатності.

Невідомо, що саме викликає це, але 1 випадок з 5 виникає після інфекції, травми або операції.

Початкові симптоми можуть бути різноманітними, залежно від того, які органи уражені.

Симптоми можуть включати:

• втрату кровопостачання до кінчиків пальців рук або ніг, що призводить до їх посиніння або почорніння, але це може бути важко помітити у людей з чорною або коричневою шкірою
• набряк щиколоток, стоп або рук
• збільшення задишки
• біль у животі
• кров у сечі
• розгубленість
• судоми
• кома

Симптоми зазвичай розвиваються раптово і швидко погіршуються.

Негайно зателефонуйте 112 і викличте швидку допомогу, якщо у вас або у когось із ваших знайомих АФС раптово погіршується.

Негайна госпіталізація до відділення інтенсивної терапії (ВІТ) необхідна для людей з КАФС, щоб підтримати функції організму.

Високі дози антикоагулянтів використовуються для зупинки збільшення кров’яних згустків, поки вони повільно розсмоктуються організмом.

Але навіть при найкращому доступному лікуванні, приблизно 1 з 2 людей помирають внаслідок цього стану.