Zespół antyfosfolipidowy (APS)

Zespół antyfosfolipidowy (APS), czasami znany jako zespół Hughesa, to choroba układu odpornościowego, która powoduje zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów krwi.

Oznacza to, że osoby z APS są bardziej narażone na rozwój takich schorzeń jak:

• Żylna zakrzepica (DVT, zakrzep krwi, który zwykle rozwija się w nodze
• zakrzepica tętnicza (zakrzep w tętnicy), która może spowodować udar lub zawał serca
• zakrzepy krwi w mózgu, prowadzące do problemów z równowagą, ruchliwością, wzrokiem, mową i pamięcią

Kobiety w ciąży z APS również mają zwiększone ryzyko poronienia, chociaż dokładne przyczyny tego są niejasne.

APS nie zawsze powoduje zauważalne problemy. U niektórych osób występują ogólne objawy, które mogą być podobne do objawów stwardnienia rozsianego (często występującego schorzenia wpływające na ośrodkowy układ nerwowy), takie jak zmęczenie lub drętwienie i mrowienie w różnych częściach ciała.

Co powoduje zespół antyfosfolipidowy?

APS jest chorobą autoimmunologiczną. Oznacza to, że układ odpornościowy, który zwykle chroni organizm przed infekcjami i chorobami, myli się i atakuje zdrowe tkanki.

W APS układ odpornościowy wytwarza nieprawidłowe przeciwciała zwane przeciwciałami antyfosfolipidowymi.

Te atakują białka przyłączone do cząsteczek tłuszczowych (fosfolipidów), co sprawia, że krew jest bardziej skłonna do krzepnięcia.

Nie wiadomo, co powoduje, że układ odpornościowy wytwarza nieprawidłowe przeciwciała.

Podobnie jak w przypadku innych chorób autoimmunologicznych, uważa się, że czynniki genetyczne, hormonalne i środowiskowe odgrywają pewną rolę.

Kogo dotyczy

APS może dotyczyć osób w każdym wieku, w tym dzieci i niemowląt.

Większość osób jest diagnozowana z APS między 20 a 50 rokiem życia i dotyka 3 do 5 razy więcej kobiet niż mężczyzn.

Nie wiadomo, ilu ludzi w Wielkiej Brytanii ma to schorzenie.

Diagnozowanie APS

Diagnozowanie APS może być czasami trudne, ponieważ niektóre z objawów są podobne do stwardnienia rozsianego.

Oznacza to, że badania krwi w celu zidentyfikowania przeciwciał odpowiedzialnych za APS są niezbędne do zdiagnozowania schorzenia.

Jak leczony jest zespół antyfosfolipidowy?

Chociaż nie ma lekarstwa na APS, ryzyko powstawania zakrzepów krwi można znacznie zmniejszyć, jeśli zostanie on prawidłowo zdiagnozowany.

Zazwyczaj przepisuje się lek przeciwzakrzepowy, taki jak warfaryna, lub lek przeciwpłytkowy, taki jak aspiryna w niskiej dawce.

Zmniejszają one prawdopodobieństwo niepotrzebnego powstawania zakrzepów krwi, ale nadal pozwalają na powstawanie zakrzepów, gdy się skaleczymy.

Leczenie tymi lekami może również poprawić szanse kobiety w ciąży na pomyślny przebieg ciąży.

Przy leczeniu szacuje się, że istnieje około 80% szans na pomyślny przebieg ciąży.

Większość osób dobrze reaguje na leczenie i może prowadzić normalne, zdrowe życie.

Jednak niewielka liczba osób z APS nadal doświadcza zakrzepów krwi pomimo intensywnego leczenia.

Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy

W bardzo rzadkich przypadkach zakrzepy krwi mogą nagle tworzyć się w całym organizmie, powodując niewydolność wielonarządową. Nazywa się to katastrofalnym zespołem antyfosfolipidowym (CAPS).

CAPS wymaga natychmiastowego leczenia ratunkowego w szpitalu za pomocą wysokich dawek leków przeciwzakrzepowych.

Przeczytaj więcej o powikłaniach APS

 Objawy Zespół antyfosfolipidowy (APS) 

W zespole antyfosfolipidowym (APS) układ odpornościowy wytwarza nieprawidłowe przeciwciała, które powodują, że krew jest "bardziej lepka" niż normalnie.

Oznacza to, że osoby z APS są bardziej narażone na powstawanie zakrzepów krwi w żyłach i tętnicach, co może powodować poważne lub zagrażające życiu problemy zdrowotne.

Należą do nich:

• wysokie ciśnienie krwi
• zakrzepica żył głębokich (ŻŻG)
• udar mózgu lub przejściowy atak niedokrwienny (TIA) ("mini-udar")
• zawał serca
• zatorowość płucna (blokada w jednym z naczyń krwionośnych w płucach)

Osoby z APS mogą również doświadczać następujących objawów:

• problemy z równowagą i ruchliwością
• problemy ze wzrokiem, takie jak podwójne widzenie
• problemy z mową i pamięcią
• mrowienie lub drętwienie w ramionach lub nogach
• zmęczenie (skrajne wyczerpanie)
• powtarzające się bóle głowy lub migreny

Problemy z ciążą

Kobiety z APS mają znacznie większe ryzyko wystąpienia powikłań podczas ciąży, szczególnie jeśli nie są leczone.

Możliwe powikłania obejmują:

• nawracające (3 lub więcej) wczesne poronienia, zwykle w ciągu pierwszych 10 tygodni ciąży
• 1 lub więcej późniejszych poronień, zwykle po 10 tygodniu ciąży
• wcześny poród, zwykle w lub przed 34 tygodniu ciąży, który może być spowodowany stanem przedrzucawkowym (gdzie kobieta rozwija wysokie ciśnienie krwi podczas ciąży)

Livedo reticularis

Livedo reticularis to schorzenie skóry spowodowane drobnymi zakrzepami krwi, które rozwijają się wewnątrz naczyń krwionośnych skóry.

Livedo reticularis może powodować czerwone lub niebieskie plamy na białej skórze oraz ciemne lub brązowe plamy na czarnej i brązowej skórze. U niektórych osób rozwijają się również owrzodzenia (wrzody) i guzki.

Objawy te są często nasilone w zimnej pogodzie. Ekspozycja na zimno może również powodować, że dotknięte obszary skóry stają się zdrętwiałe lub mrowiące.

Powierzchowna zakrzepica żył

Powierzchowna zakrzepica żył to stan zapalny żył tuż pod skórą, zwykle w nodze.

Objawy są podobne do objawów ŻŻG, ale zwykle nie są tak poważne.

Objawy powierzchownych zakrzepicy żył obejmują:

• obrzęk
• zaczerwienienie i bolesność wzdłuż dotkniętej żyły
• wysoką temperaturę 38°C lub wyższą (choć jest to mniej powszechne)

Objawy zwykle ustępują w ciągu 2 do 6 tygodni.

 Przyczyny Zespół antyfosfolipidowy (APS) 

Zespół antyfosfolipidowy (APS) jest spowodowany przez wytwarzanie przez układ odpornościowy organizmu nieprawidłowych przeciwciał zwanych przeciwciałami antyfosfolipidowymi.

Zwiększa to ryzyko zakrzepów krwi powstawania w naczyniach krwionośnych, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak:

• zakrzepica żył głębokich (ŻG)
• udar
• zawał serca

Nie jest jasne, dlaczego wytwarzane są te nieprawidłowe przeciwciała, ani dlaczego wiele osób ma przeciwciała antyfosfolipidowe, ale nie rozwija zakrzepów krwi.

Uważa się, że odpowiedzialna jest kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych.

Przeciwciała antyfosfolipidowe

Przeciwciała to białka wytwarzane przez układ odpornościowy, aby pomóc w zwalczaniu infekcji i chorób.

Są one częścią systemu obronnego organizmu i są wytwarzane, aby pomóc w ochronie przed „obcymi intruzami”, takimi jak bakterie i wirusy.

Przeciwciała sygnalizują układowi odpornościowemu, aby uwalniał substancje chemiczne, które zabijają te bakterie i wirusy oraz zapobiegają rozprzestrzenianiu się infekcji.

W przypadku APS układ odpornościowy wytwarza nieprawidłowe przeciwciała, które zamiast atakować bakterie i wirusy, mylnie atakują białka znajdujące się na zewnątrz komórek we krwi i naczyniach krwionośnych.

Nie wiadomo, jak to powoduje łatwiejsze krzepnięcie krwi.

Jednak większość ekspertów uważa, że utrzymanie odpowiedniej konsystencji krwi (ani zbyt rzadkiej, ani zbyt gęstej) to delikatna równowaga, która zależy od współdziałania różnych rodzajów białek i tłuszczów.

Ta równowaga może zostać zakłócona przez nieprawidłowe przeciwciała u osób z APS.

Czynniki genetyczne

Badania nad genetyką związaną z APS są nadal na wczesnym etapie, ale wydaje się, że geny, które dziedziczysz po rodzicach, mogą odgrywać rolę w rozwoju nieprawidłowych przeciwciał antyfosfolipidowych.

APS nie jest przekazywany bezpośrednio od rodziców do dzieci w taki sam sposób, jak inne schorzenia, takie jak hemofilia i anemia sierpowata.

Ale posiadanie w rodzinie osoby z przeciwciałami antyfosfolipidowymi zwiększa szansę, że Twój układ odpornościowy również je wytworzy.

Badania wykazały, że niektóre osoby z APS mają wadliwy gen, który odgrywa rolę w innych chorobach autoimmunologicznych, takich jak toczeń rumieniowaty układowy.

Może to wyjaśniać, dlaczego u niektórych osób rozwija się APS wraz z inną chorobą układu odpornościowego.

Czynniki środowiskowe

Uważa się, że jeden lub więcej czynników środowiskowych może być potrzebny do rozpoczęcia APS u niektórych osób.

Czynniki środowiskowe, które mogą być odpowiedzialne, obejmują:

• infekcje wirusowe, takie jak cytomegalowirus (CMV) lub piąta choroba (parwowirus B19)
• infekcje bakteryjne, takie jak E. coli (bakteria często związana z zatruciem pokarmowym) lub leptospirozą (infekcja zwykle rozprzestrzeniana przez niektóre zwierzęta)
• niektóre leki, takie jak leki przeciwpadaczkowe lub złożone doustne środki antykoncepcyjne

Inna teoria jest taka, że wiele osób z nieprawidłowymi przeciwciałami antyfosfolipidowymi rozwija APS tylko wtedy, gdy ma zwiększone ryzyko rozwoju zakrzepów krwi.

Na przykład, jeśli:

• spożywają niezdrową dietę, prowadzącą do wysokiego poziomu cholesterolu we krwi
• nie ćwiczą wystarczająco dużo
• stosują pigułki antykoncepcyjne lub hormonalną terapię zastępczą (HTZ)
• palą papierosy
• mają otyłość

Ale to nie wyjaśnia, dlaczego niektórzy dzieci i dorośli, którzy nie mają żadnych z tych czynników ryzyka, nadal rozwijają APS.

 Diagnoza Zespół antyfosfolipidowy (APS) 

Dokładna diagnoza zespołu antyfosfolipidowego (APS) jest ważna, ponieważ zakrzepy krwi mogą mieć poważne konsekwencje.

Diagnoza APS opiera się na wynikach specyficznych badań krwi oraz ocenie lekarskiej.

Jeśli podejrzewa się APS, zazwyczaj zostaniesz skierowany do szpitala do jednego z:

• hematologa (specjalisty w chorobach krwi)
• reumatologa (specjalisty w chorobach układu odpornościowego)

Specyficzne badania krwi

Aby zdiagnozować APS, krew musi zostać przebadana pod kątem nieprawidłowych przeciwciał antyfosfolipidowych, które zwiększają ryzyko zakrzepów krwi.

Wymaga to badania krwi specjalnie zaprojektowanego do wykrywania tych przeciwciał.

Diagnozę APS można postawić tylko po uzyskaniu 2 nieprawidłowych wyników badań krwi, z co najmniej 12-tygodniowym odstępem między nimi.

Dzieje się tak, ponieważ nieszkodliwe przeciwciała antyfosfolipidowe mogą czasami rozwijać się w organizmie na krótki czas. 

Zazwyczaj jest to wynik infekcji lub skutek uboczny leków, takich jak antybiotyki.

Jeśli przeciwciała antyfosfolipidowe zostaną zidentyfikowane podczas pierwszego badania krwi, konieczne będzie kolejne badanie w późniejszym terminie, aby potwierdzić, czy nieprawidłowe przeciwciała nadal występują.

Ocena lekarska

Jeśli badania krwi potwierdzą APS, Twoja historia medyczna zostanie dokładnie oceniona, aby sprawdzić, czy doświadczyłeś wcześniej jakichkolwiek objawów, które mogą być spowodowane przez APS.

Diagnozę APS można zazwyczaj potwierdzić, jeśli wystąpiły 1 lub więcej potwierdzonych zakrzepów krwi oraz, w stosownych przypadkach:

• 1 lub więcej nie wyjaśnionych późnych poronień w lub po 10. tygodniu ciąży
• 1 lub więcej przedwczesnych porodów w lub przed 34. tygodniem ciąży
• 3 lub więcej nie wyjaśnionych wczesnych poronień przed 10. tygodniem ciąży

 Leczenie Zespół antyfosfolipidowy (APS) 

Leczenie zespołu antyfosfolipidowego (APS) ma na celu zmniejszenie ryzyka powstawania kolejnych zakrzepów krwi.

Leki

W ramach leczenia zostaną Ci przepisane leki przeciwzakrzepowe, takie jak warfaryna, lub leki przeciwpłytkowe, takie jak niskie dawki aspiryny.

Działają one poprzez przerywanie procesu tworzenia się skrzepów krwi. Oznacza to, że skrzepy krwi są mniej prawdopodobne, gdy nie są potrzebne.

Plan leczenia

Większość osób z APS musi przyjmować leki przeciwzakrzepowe lub przeciwpłytkowe codziennie przez resztę życia.

Jeśli badania krwi wykażą obecność nieprawidłowych przeciwciał antyfosfolipidowych, ale nie masz historii zakrzepów krwi, zwykle zaleca się stosowanie tabletek aspiryny w niskiej dawce.

Jeśli nie możesz przyjmować aspiryny, możesz otrzymać alternatywny lek przeciwpłytkowy o nazwie klopidogrel.

Tabletki warfaryny są zwykle zalecane, jeśli masz APS i historię zakrzepów krwi, na przykład wcześniej miałeś zakrzepicę żył głębokich (DVT) lub udar.

Ale to musi zostać zmienione, jeśli zajdziesz w ciążę lub planujesz ciążę. Powiedz o tym swojemu lekarzowi.

Jeśli rozwiniesz zakrzep krwi lub Twoje objawy nagle się nasilą, mogą być potrzebne zastrzyki leku przeciwzakrzepowego o nazwie heparyna.

Zastrzyki te mogą być podawane w szpitalu, lub możesz zostać przeszkolony, jak podawać je samodzielnie.

Skutki uboczne

Skutki uboczne tych leków są rzadkie i zazwyczaj łagodne, takie jak niestrawność lub nudności.

Ale istnieje ryzyko, że zakłócenie zdolności krwi do krzepnięcia może spowodować nadmierne krwawienie (krwotok).

Objawy nadmiernego krwawienia mogą obejmować:

• krew w moczu lub stolcu
• czarny stolec
• silne siniaki
• przedłużające się krwawienia z nosa (trwające dłużej niż 10 minut)
• krew w wymiocinach
• odkrztuszanie krwi

Skontaktuj się natychmiast z lekarzem rodzinnym, jeśli wystąpią jakiekolwiek z tych objawów podczas przyjmowania leku przeciwzakrzepowego.

Leczenie w czasie ciąży

Kobiety zdiagnozowane z APS są stanowczo zachęcane do planowania przyszłych ciąż.

Dzieje się tak, ponieważ leczenie mające na celu poprawę wyniku ciąży jest najskuteczniejsze, gdy rozpoczyna się jak najwcześniej po podjęciu próby zajścia w ciążę.

Niektóre leki stosowane w leczeniu APS mogą również zaszkodzić nienarodzonemu dziecku.

Jeśli nie planujesz ciąży, może minąć kilka tygodni, zanim zdasz sobie sprawę, że jesteś w ciąży.

Może to zwiększyć ryzyko, że leczenie mające na celu ochronę ciąży będzie nieskuteczne.

Jeśli jesteś aktywna seksualnie, powinnaś stosować niezawodną metodę antykoncepcji.

Jeśli chcesz mieć dziecko, powinieneś porozmawiać z lekarzem odpowiedzialnym za leczenie APS.

Leczenie w czasie ciąży polega na przyjmowaniu codziennych dawek aspiryny lub heparyny, lub kombinacji obu.

Zależy to od tego, czy masz historię zakrzepów krwi i wcześniejsze powikłania w czasie ciąży.

Warfaryna nie jest zalecana w czasie ciąży, ponieważ wiąże się z niewielkim ryzykiem powodowania wad wrodzonych.

Leczenie aspiryną lub heparyną, lub obiema substancjami, zwykle rozpoczyna się na początku ciąży i może być kontynuowane przez 1 do 6 tygodni po porodzie.

Zmiany w stylu życia

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie APS, ważne jest, aby podjąć wszystkie możliwe kroki w celu zmniejszenia ryzyka powstawania zakrzepów krwi.

Skuteczne sposoby na osiągnięcie tego obejmują:

• rzucenie palenia
• stosowanie zdrowej, zbilansowanej diety – niskotłuszczowej i niskocukrowej, zawierającej dużo owoców i warzyw
• regularne ćwiczenia
• utrzymywanie prawidłowej wagi i utrata wagi, jeśli jesteś otyły (masz wskaźnik masy ciała 30 lub więcej)

Zaleca się noszenie bransoletki alarmowej lub podobnej. Dzieje się tak, ponieważ ważne jest, aby personel medyczny wiedział, że masz zaburzenia krzepnięcia krwi w przypadku wypadku.

 Powikłania Zespół antyfosfolipidowy (APS) 

Zespół antyfosfolipidowy katastroficzny (CAPS) jest rzadkim i potencjalnie zagrażającym życiu powikłaniem zespołu antyfosfolipidowego (APS), które wymaga natychmiastowego leczenia. Występuje u mniej niż 1% osób z APS.

U osób, u których rozwija się CAPS, nagle tworzą się zakrzepy krwi w całym organizmie, co prowadzi do wielonarządowej niewydolności.

Przyczyna tego nie jest jasna, ale 1 na 5 przypadków występuje po infekcji, urazie lub operacji.

Początkowe objawy mogą być różnorodne, w zależności od tego, które narządy są zaangażowane.

Objawy mogą obejmować:

• utratę dopływu krwi do końcówek palców rąk lub nóg, powodującą ich ciemnoniebieskie lub czarne zabarwienie, ale może być trudno to zauważyć u osób o czarnej lub brązowej skórze
• obrzęk kostek, stóp lub rąk
• narastający krótkotrwały brak oddechu
• ból brzucha
• krew w moczu
• dezorientację
• napady (drgawki)
• śpiączkę

Objawy zwykle rozwijają się nagle i szybko się pogarszają.

Zadzwoń pod numer 112 i wezwij pogotowie natychmiast, jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma APS, który nagle się pogarsza.

Natychmiastowa hospitalizacja na oddziale intensywnej terapii (OIOM) jest wymagana dla osób z CAPS, aby podtrzymać funkcje organizmu.

Stosuje się wysokodawkowe leki przeciwzakrzepowe, aby zapobiec powiększaniu się zakrzepów krwi, podczas gdy są one powoli wchłaniane przez organizm.

Nawet przy najlepszej dostępnej terapii szacuje się, że 1 na 2 osoby umiera w wyniku tego schorzenia.