Dziedziczna spastyczna paraplegia

Dziedziczna spastyczna paraplegia to ogólne określenie grupy rzadkich chorób dziedzicznych powodujących osłabienie i sztywność mięśni nóg. Objawy stopniowo się pogarszają z czasem.

Jest również znana jako rodzinna spastyczna parapareza lub zespół Strümpella-Lorraina.

Trudno dokładnie oszacować, ile osób cierpi na dziedziczną spastyczną paraplegię, ponieważ często jest błędnie diagnozowana.

Objawy dziedzicznej spastycznej paraplegii

Nasilenie i przebieg objawów będą się różnić w zależności od osoby.

Około 90% osób z dziedziczną spastyczną paraplegią ma to, co nazywane jest „czystą formą” tej choroby.

Oznacza to, że ich objawy dotyczą głównie osłabienia kończyn dolnych i mimowolnych skurczów oraz sztywności mięśni (spastyczności).

Pozostałe 10% ma złożoną formę choroby.

Oznacza to, że oprócz osłabienia mięśni i spastyczności występują u nich inne objawy.

Mogą mieć szeroki zakres objawów.

Czysta dziedziczna spastyczna paraplegia

Główne objawy czystej dziedzicznej spastycznej paraplegii to:

• stopniowe osłabienie nóg
• zwiększone napięcie mięśniowe i sztywność (spastyczność)
• problemy z oddawaniem moczu – takie jak nagląca potrzeba oddania moczu, nawet gdy pęcherz nie jest pełny
• brak czucia w stopach (czasami)

Osoby z chorobą mogą rozwinąć sztywność nóg i problemy z chodzeniem, takie jak potykanie się i upadanie, szczególnie na nierównym terenie.

Problemy te są spowodowane osłabieniem mięśni bioder i trudnościami z zginaniem stopy do góry.

Niektóre osoby mogą ostatecznie potrzebować pomocy w chodzeniu lub wózka inwalidzkiego, aby się poruszać.

Inne mogą nie potrzebować żadnego sprzętu do mobilności.

Złożona dziedziczna spastyczna paraplegia

W złożonej dziedzicznej spastycznej paraplegii dodatkowe objawy mogą obejmować:

• uszkodzenie nerwów w stopach lub innych kończynach (neuropatia obwodowa)
• padaczka
• problemy z równowagą, koordynacją i mową (ataksja)
• problemy z oczami – takie jak uszkodzenie siatkówki (retinopatia) i uszkodzenie nerwu wzrokowego (neuropatia wzrokowa)
• demencja
• ichtioza – schorzenie powodujące rozległe i uporczywe grube, suche „łuski rybie” na skórze
• problemy z uczeniem się i rozwojem
• utrata słuchu
• problemy z mową, oddychaniem lub połykaniem

Co powoduje dziedziczną spastyczną paraplegię?

Większość osób z czystą dziedziczną spastyczną paraplegią odziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców.

Osoby ze złożoną postacią choroby zwykle odziedziczą wadliwy gen od obojga rodziców.

Wada genu powoduje degenerację długich nerwów w rdzeniu kręgowym.

Te nerwy normalnie kontrolują napięcie mięśniowe i ruch w dolnej części ciała.

Diagnozowanie dziedzicznej spastycznej paraplegii

Dziedziczna spastyczna paraplegia jest diagnozowana po dokładnym badaniu klinicznym i zidentyfikowaniu typowych objawów.

Należy najpierw wykluczyć inne schorzenia powodujące problemy z poruszaniem się, sztywność mięśni i osłabienie, takie jak stwardnienie rozsiane i porażenie mózgowe.

Podczas diagnozy można wykorzystać szereg specjalistycznych badań, w tym rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego oraz analizę płynu mózgowo-rdzeniowego.

W niektórych przypadkach może być również konieczne badanie genetyczne.

Leczenie dziedzicznej spastycznej paraplegii

Nie można zapobiec, spowolnić ani odwrócić dziedzicznej spastycznej paraplegii, ale niektóre objawy można złagodzić, aby ułatwić codzienne czynności.

Na przykład:

• rozluźniacze mięśni, takie jak baklofen, tyzandyna i zastrzyki z botuliny (Botox), mogą pomóc złagodzić spastyczność
• regularna fizjoterapia jest ważna, aby pomóc poprawić i utrzymać siłę mięśni i zakres ruchu
• terapia zajęciowa może pomóc osobie łatwiej wykonywać codzienne czynności i odzyskać jak największą niezależność
• ortezy, szyny lub wkładki do butów mogą pomóc utrzymać stopę we właściwej pozycji i poprawić chodzenie
• w niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu uwolnienia ścięgien lub skróconych mięśni

Powikłania dziedzicznej spastycznej paraplegii

Możliwe powikłania dziedzicznej spastycznej paraplegii obejmują:

• skracanie i twardnienie mięśni łydki – regularna fizjoterapia może pomóc temu zapobiec
• zimne stopy – jest to dość powszechne i występuje w wyniku degeneracji nerwów w rdzeniu kręgowym
• skrajne zmęczenie – może być spowodowane dodatkowym wysiłkiem wkładanym w chodzenie i objawami zakłócającymi sen
• ból pleców i kolan – spowodowany osłabieniem mięśni i problemami z chodzeniem
• stres i depresja

Prognozy

Prognozy dla osób z dziedziczną spastyczną paraplegią są różne.

Niektórzy ludzie są poważnie dotknięci i potrzebują wózka inwalidzkiego, podczas gdy inni mają łagodne objawy i nie potrzebują pomocy w chodzeniu.

Czysta dziedziczna spastyczna paraplegia zwykle nie wpływa na długość życia, a większość osób jest w stanie prowadzić stosunkowo niezależne i aktywne życie.

Prognozy dla złożonej dziedzicznej spastycznej paraplegii różnią się w zależności od osoby, w zależności od objawów.

Krajowy Rejestr Wrodzonych Anomalii i Rzadkich Chorób

KRAJOWY REJESTR WRODZONYCH ANOMALII I RZADKICH CHORÓB pomaga naukowcom zidentyfikować skuteczniejsze sposoby leczenia lub zapobiegania rzadkim chorobom.

Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.