Спадковий спастичний парапарез

Спадковий спастичний парапарез є загальним терміном для групи рідкісних успадкованих розладів, які викликають слабкість і ригідність м'язів ніг. Симптоми поступово погіршуються з часом.

Він також відомий як сімейний спастичний парапарез або синдром Штрюмпелля-Лоррена.

Важко точно знати, скільки людей мають спадковий спастичний парапарез, оскільки його часто неправильно діагностують.

Симптоми спадкового спастичного парапарезу

Тяжкість і прогресування симптомів варіюються від людини до людини.

Приблизно 90% людей зі спадковим спастичним парапарезом мають те, що відомо як "чиста форма" захворювання.

Це означає, що їхні симптоми в основному обмежуються слабкістю нижніх кінцівок і мимовільними спазмами та ригідністю м'язів (спастичністю).

Решта 10% мають ускладнену або комплексну форму захворювання.

Це означає, що у них є інші симптоми на додаток до слабкості м'язів і спастичності.

Вони можуть мати широкий спектр симптомів.

Чистий спадковий спастичний парапарез

Основні симптоми чистого спадкового спастичного парапарезу:

• поступова слабкість у ногах
• збільшення м'язового тонусу та ригідності (спастичність)
• проблеми з сечовипусканням – наприклад, невідкладне бажання помочитися, навіть коли сечовий міхур не повний
• відсутність відчуття в стопах (іноді)

Люди з цим захворюванням можуть розвинути ригідність ніг і проблеми з ходьбою, такі як спотикання та втрата рівноваги, особливо на нерівній поверхні.

Ці проблеми викликані слабкими м'язами стегна та труднощами зі згинанням стопи вгору.

Деякі люди з часом можуть потребувати використання допоміжного засобу для ходьби або інвалідного візка, щоб пересуватися.

Інші можуть не потребувати використання будь-якого типу обладнання для мобільності.

Ускладнений спадковий спастичний парапарез

При ускладненому спадковому спастичному парапарезі додаткові симптоми можуть включати:

• пошкодження нервів у стопах або інших кінцівках (периферична нейропатія)
• епілепсія
• проблеми з рівновагою, координацією та мовою (атаксія)
• проблеми з очима – такі як пошкодження сітківки (ретинопатія) та пошкодження зорового нерва (оптична нейропатія)
• деменція
• іхтіоз – стан, який викликає поширену та стійку товсту, суху шкіру, що лущиться, як у риби
• проблеми з навчанням і розвитком
• втрата слуху
• проблеми з мовою, диханням або ковтанням

Що викликає спадковий спастичний парапарез?

Більшість людей з чистою формою спадкового спастичного парапарезу успадкували дефектний ген від одного з батьків.

Люди з ускладненою формою захворювання зазвичай успадкували дефектний ген від обох батьків.

Генетична аномалія викликає дегенерацію довгих нервів у спинному мозку.

Ці нерви зазвичай контролюють тонус м'язів і рух у нижній частині тіла.

Діагностика спадкового спастичного парапарезу

Спадковий спастичний парапарез діагностується після ретельного клінічного обстеження та виявлення типових симптомів.

Інші стани, які викликають проблеми з рухливістю, ригідність і слабкість м'язів, такі як розсіяний склероз і дитячий церебральний параліч, спочатку необхідно виключити.

Під час діагностики може бути використано ряд спеціалізованих тестів, включаючи МРТ головного та спинного мозку та аналіз спинномозкової рідини.

У деяких випадках також може знадобитися генетичне тестування.

Лікування спадкового спастичного парапарезу

Немає можливості запобігти, сповільнити або повернути назад спадковий спастичний парапарез, але деякі симптоми можна контролювати, щоб полегшити повсякденну діяльність.

Наприклад:

• м'язові релаксанти, такі як баклофен, тізанідин і ін'єкції ботуліну (Ботокс), можуть бути використані для полегшення спастичності
• регулярна фізіотерапія важлива для покращення та підтримки сили м'язів і діапазону рухів
• ерготерапія може допомогти людині легше виконувати свою повсякденну діяльність і відновити якомога більше незалежності
• брекети, шини або устілки можуть допомогти утримувати стопу в правильному положенні та покращити ходьбу
• в окремих випадках може знадобитися хірургічне втручання для розслаблення сухожиль або вкорочених м'язів

Ускладнення спадкового спастичного парапарезу

Можливі ускладнення спадкового спастичного парапарезу включають:

• укорочення та затвердіння м'язів гомілки – регулярна фізіотерапія може допомогти запобігти цьому
• холодні ноги – це досить поширене явище і виникає внаслідок дегенерації нервів у спинному мозку
• сильна втома (втома) – це може бути пов'язано з додатковими зусиллями, необхідними для ходьби, і симптомами, що перешкоджають сну
• біль у спині та колінах – викликаний слабкістю м'язів і проблемами з ходьбою
• стрес і депресія

Прогноз

Прогноз для людей зі спадковим спастичним парапарезом різний.

Деякі люди сильно уражені та потребують інвалідного візка, тоді як інші мають легкі симптоми і не потребують використання допоміжного засобу для мобільності.

Чистий спадковий спастичний парапарез зазвичай не впливає на тривалість життя, і більшість людей здатні вести відносно незалежне та активне життя.

Прогноз ускладненого спадкового спастичного парапарезу варіюється залежно від людини, залежно від симптомів.

Національна служба реєстрації вроджених аномалій і рідкісних захворювань

NCARDRS допомагає вченим виявити більш ефективні способи лікування або профілактики рідкісних захворювань.

Ви можете відмовитися від реєстрації в будь-який час.