Антифосфолипидный синдром (АФС)

Антифосфолипидный синдром (АФС), иногда известный как синдром Хьюз, — это расстройство иммунной системы, которое вызывает повышенный риск образования тромбов.

Это означает, что люди с АФС подвергаются большему риску развития таких состояний, как:

• ТГВ (тромбоз глубоких вен, тромб в крови, который обычно развивается в ноге
• артериальный тромбоз (тромб в артерии), который может вызвать инсульт или сердечный приступ
• образование тромбов в головном мозге, приводящее к проблемам с равновесием, подвижностью, зрением, речью и памятью

Беременные женщины с АФС также подвергаются повышенному риску выкидыша, хотя точные причины этого неясны.

АФС не всегда вызывает заметные проблемы. У некоторых людей есть общие симптомы, которые могут быть похожи на симптомы рассеянного склероза (распространенное заболевание, поражающее центральную нервную систему), такие как усталость или онемение и покалывание в разных частях тела.

Что вызывает антифосфолипидный синдром?

АФС — это аутоиммунное заболевание. Это означает, что иммунная система, которая обычно защищает организм от инфекций и болезней, ошибочно атакует здоровые ткани.

При АФС иммунная система вырабатывает аномальные антитела, называемые антифосфолипидными антителами.

Эти антитела нацелены на белки, прикрепленные к жирным молекулам (фосфолипидам), что делает кровь более склонной к образованию тромбов.

Неизвестно, что заставляет иммунную систему вырабатывать аномальные антитела.

Как и при других аутоиммунных заболеваниях, генетические, гормональные и экологические факторы, как полагают, играют определенную роль.

Кто подвержен риску

АФС может поражать людей всех возрастов, включая детей и младенцев.

Но большинство людей диагностируются с АФС в возрасте от 20 до 50 лет, и оно поражает женщин в 3–5 раз чаще, чем мужчин.

Неизвестно, сколько людей в Великобритании страдают этим заболеванием.

Диагностика АФС

Диагностика АФС иногда может быть затруднена, поскольку некоторые из симптомов похожи на рассеянный склероз.

Это означает, что анализы крови для выявления антител, ответственных за АФС, необходимы для диагностики этого состояния.

Как лечится антифосфолипидный синдром?

Хотя лекарства от АФС не существует, риск развития тромбов можно значительно снизить при правильной диагностике.

Обычно назначается антикоагулянт, такой как варфарин, или антиагрегант, такой как ацетилсалициловая кислота в низкой дозе.

Они снижают вероятность образования ненужных тромбов, но все же позволяют тромбам образовываться при порезах.

Лечение этими препаратами также может улучшить шансы беременной женщины на успешную беременность.

По оценкам, при лечении существует около 80% шансов на успешную беременность.

Большинство людей хорошо реагируют на лечение и могут вести нормальную, здоровую жизнь.

Но у небольшого числа людей с АФС продолжают образовываться тромбы, несмотря на интенсивное лечение.

Катастрофический антифосфолипидный синдром

В очень редких случаях тромбы могут внезапно образовываться по всему телу, что приводит к полиорганной недостаточности. Это известно как катастрофический антифосфолипидный синдром (КАФС).

КАФС требует немедленного неотложного лечения в больнице с использованием высоких доз антикоагулянтов.

Узнайте больше об осложнениях АФС

 Симптомы Антифосфолипидный синдром (АФС) 

При антифосфолипидном синдроме (АФС) иммунная система вырабатывает аномальные антитела, которые делают кровь "более липкой", чем обычно.

Это означает, что у людей с АФС более вероятно развитие тромбов в венах и артериях, что может вызвать серьезные или опасные для жизни проблемы со здоровьем.

Они включают:

• высокое кровяное давление
• ТГВ (тромбоз глубоких вен)
• инсульт или транзиторная ишемическая атака (ТИА) ("маленький инсульт")
• сердечные приступы
• тромбоэмболия легочной артерии (закупорка одной из кровеносных сосудов в легких)

Люди с АФС также могут испытывать любые из следующих симптомов:

• проблемы с равновесием и подвижностью
• проблемы со зрением, такие как двоение в глазах
• проблемы с речью и памятью
• ощущение покалывания или онемения в руках или ногах
• усталость (сильная усталость)
• повторяющиеся головные боли или мигрени

Проблемы с беременностью

У женщин с АФС гораздо выше риск развития осложнений во время беременности, особенно если она не лечится.

Возможные осложнения включают:

• рецидивирующие (3 или более) ранние выкидыши, обычно в первые 10 недель беременности
• 1 или более поздних выкидышей, обычно после 10-й недели беременности
• преждевременные роды, обычно на 34-й неделе беременности или раньше, которые могут быть вызваны преэклампсией (когда у женщины развивается высокое кровяное давление во время беременности)

Livedo reticularis

Livedo reticularis - это кожное заболевание, вызванное небольшими тромбами, которые развиваются внутри кровеносных сосудов кожи.

Livedo reticularis может вызывать красные или синие пятна на белой коже и темно-коричневые пятна на черной и коричневой коже. У некоторых людей также развиваются язвы (раны) и узелки (шишки).

Эти симптомы часто более выражены в холодную погоду. Воздействие холода также может вызвать онемение или покалывание в пораженных участках кожи.

Поверхностный тромбофлебит

Поверхностный тромбофлебит - это воспаление вен, расположенных непосредственно под кожей, обычно на ноге.

Симптомы аналогичны симптомам ТГВ, но обычно не такие тяжелые.

Симптомы поверхностного тромбофлебита включают:

• отек
• покраснение и болезненность вдоль пораженной вены
• высокая температура 38°C или выше (хотя это встречается реже)

Симптомы обычно проходят в течение 2–6 недель.

 Причины Антифосфолипидный синдром (АФС) 

Антифосфолипидный синдром (АФС) вызывается выработкой аномальными антителами, называемыми антифосфолипидными антителами, иммунной системой организма.

Это увеличивает риск образования сгустков крови в кровеносных сосудах, что может привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как:

• ТГВ (тромбоз глубоких вен)
• инсульт
• сердечный приступ

Неясно, почему вырабатываются эти аномальные антитела, или почему у многих людей есть антифосфолипидные антитела, но они не развивают тромбы.

Считается, что комбинация генетических и экологических факторов несет ответственность.

Антифосфолипидные антитела

Антитела - это белки, вырабатываемые иммунной системой для борьбы с инфекциями и болезнями.

Они являются частью защитной системы организма и вырабатываются для защиты от «чужеродных захватчиков», таких как бактерии и вирусы.

Антитела сигнализируют иммунной системе о высвобождении химических веществ для уничтожения этих бактерий и вирусов и предотвращения распространения инфекции.

При АФС иммунная система вырабатывает аномальные антитела, которые вместо атаки на бактерии и вирусы ошибочно атакуют белки, находящиеся на внешней стороне клеток в крови и кровеносных сосудах.

Неизвестно, как это вызывает более легкое свертывание крови.

Но большинство экспертов считают, что поддержание правильной консистенции крови (не слишком жидкой и не слишком густой) - это деликатный баланс, который зависит от совместной работы различных типов белков и жиров.

Этот баланс может быть нарушен аномальными антителами у людей с АФС.

Генетические факторы

Исследования генетики АФС все еще находятся на ранней стадии, но, похоже, гены, которые вы наследуете от своих родителей, могут играть роль в развитии аномальных антифосфолипидных антител.

АФС не передается напрямую от родителей к детям так же, как другие состояния, такие как гемофилия и серповидноклеточная анемия.

Но наличие у члена семьи антифосфолипидных антител увеличивает вероятность того, что ваша иммунная система также будет их вырабатывать.

Исследования показали, что у некоторых людей с АФС есть дефектный ген, который играет роль в других аутоиммунных заболеваниях, таких как волчанка.

Это может объяснить, почему у некоторых людей развивается АФС наряду с другим иммунным заболеванием.

Факторы окружающей среды

Считается, что для начала АФС у некоторых людей может потребоваться один или несколько факторов окружающей среды.

Факторы окружающей среды, которые могут быть ответственны, включают:

• вирусные инфекции, такие как цитомегаловирус (ЦМВ) или синдром «шлепнутой щеки» (парвовирус В19)
• бактериальные инфекции, такие как E. coli (бактерия, часто связанная с пищевым отравлением) или лептоспирозом (инфекция, обычно распространяемая определенными животными)
• определенные лекарства, такие как противоэпилептические препараты или комбинированные противозачаточные таблетки

Другая теория заключается в том, что у многих людей с аномальными антифосфолипидными антителами развивается АФС только в том случае, если у них повышенный риск образования тромбов.

Например, если они:

• питаются нездоровой пищей, что приводит к высокому уровню холестерина в крови
• недостаточно занимаются спортом
• принимают противозачаточные таблетки или гормональную терапию (ГЗТ)
• курят
• страдают ожирением

Но это не объясняет, почему некоторые дети и взрослые, у которых нет ни одного из этих факторов риска, все равно заболевают АФС.

 Диагностика Антифосфолипидный синдром (АФС) 

Точная диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС) важна, потому что сгустки крови могут иметь серьезные последствия.

Диагностика АФС основана на результатах специальных анализов крови и медицинской оценки.

Если есть подозрение на АФС, вас обычно направят в больницу к:

• гематологу (специалисту по заболеваниям крови)
• ревматологу (специалисту по заболеваниям иммунной системы)

Специальные анализы крови

Для диагностики АФС необходимо проверить кровь на наличие аномальных антифосфолипидных антител, которые увеличивают риск образования тромбов.

Для этого требуется анализ крови, специально разработанный для выявления этих антител.

Диагноз АФС может быть поставлен только после получения 2 аномальных результатов анализа крови с интервалом не менее 12 недель.

Это связано с тем, что безвредные антифосфолипидные антитела иногда могут развиваться в организме на короткий период времени. 

Обычно это результат инфекции или побочный эффект лекарства, такого как антибиотики.

Если антифосфолипидные антитела обнаружены во время первого анализа крови, потребуется еще один анализ позже, чтобы подтвердить, присутствуют ли аномальные антитела по-прежнему.

Медицинская оценка

Если анализы крови подтверждают наличие у вас АФС, ваш медицинский анамнез будет тщательно оценен, чтобы проверить, испытывали ли вы какие-либо предыдущие симптомы, которые могут быть вызваны АФС.

Диагноз АФС обычно может быть подтвержден, если у вас был 1 или несколько подтвержденных тромбов и, если применимо:

• 1 или несколько необъяснимых поздних выкидышей на или после 10-й недели беременности
• 1 или несколько преждевременных родов на или до 34-й недели беременности
• 3 или более необъяснимых ранних выкидышей до 10-й недели беременности

 Лечение Антифосфолипидный синдром (АФС) 

Лечение антифосфолипидного синдрома (АФС) направлено на снижение риска развития новых тромбов.

Лекарства

В рамках вашего лечения вам будут назначены антикоагулянтные препараты, такие как варфарин, или антитромбоцитарные препараты, такие как аспирин в низкой дозе.

Они действуют, прерывая процесс образования тромбов. Это означает, что тромбы с меньшей вероятностью будут образовываться, когда они не нужны.

Ваш план лечения

Большинству людей с АФС необходимо принимать антикоагулянты или антитромбоцитарные препараты ежедневно в течение всей жизни.

Если анализы крови показывают наличие у вас аномальных антифосфолипидных антител, но у вас нет анамнеза тромбозов, обычно рекомендуются таблетки аспирина в низкой дозе.

Если вы не можете принимать аспирин, вам могут назначить альтернативный антитромбоцитарный препарат под названием клопидогрель.

Таблетки варфарина обычно рекомендуются, если у вас АФС и в анамнезе тромбозы, например, ранее перенесенный тромбоз глубоких вен (ТГВ) или инсульт.

Но это необходимо изменить, если вы забеременеете или планируете беременность. Сообщите своему врачу, если это так.

Если у вас образовался тромб или ваши симптомы внезапно стали тяжелыми, могут потребоваться инъекции антикоагулянта под названием гепарин.

Эти инъекции могут быть сделаны в больнице, или вас могут обучить делать их самостоятельно.

Побочные эффекты

Побочные эффекты этих лекарств встречаются редко и обычно легкие, такие как изжога или тошнота.

Но существует риск того, что нарушение свертываемости крови может вызвать чрезмерное кровотечение (кровоизлияние).

Симптомы чрезмерного кровотечения могут включать:

• кровь в моче или кале
• черный стул
• сильные синяки
• продолжительное кровотечение из носа (продолжающееся более 10 минут)
• кровь в рвоте
• кашель с кровью

Немедленно обратитесь к своему терапевту, если у вас появятся какие-либо из этих симптомов во время приема антикоагулянтов.

Лечение во время беременности

Женщинам, которым диагностирован АФС, настоятельно рекомендуется планировать любую будущую беременность.

Это связано с тем, что лечение для улучшения исхода беременности наиболее эффективно, когда оно начинается как можно скорее после попытки забеременеть.

Некоторые лекарства, используемые для лечения АФС, также могут навредить нерожденному ребенку.

Если вы не планируете беременность, может пройти несколько недель, прежде чем вы поймете, что беременны.

Это может увеличить риск того, что лечение для защиты беременности будет безуспешным.

Если вы сексуально активны, вы должны использовать надежный метод контрацепции.

Если вы хотите завести ребенка, вам следует поговорить с врачом, ответственным за ваше лечение АФС.

Лечение во время беременности включает прием ежедневных доз аспирина или гепарина, или их комбинации.

Это зависит от того, был ли у вас анамнез тромбозов и предыдущие осложнения во время беременности.

Варфарин не рекомендуется во время беременности, поскольку он несет небольшой риск врожденных дефектов.

Лечение аспирином или гепарином, или обоими, обычно начинается в начале беременности и может продолжаться от 1 до 6 недель после родов.

Изменение образа жизни

Если вам диагностирован АФС, важно предпринять все возможные шаги для снижения риска развития тромбов.

Эффективные способы достижения этого включают:

• отказ от курения
• придерживаться здоровой, сбалансированной диеты – с низким содержанием жиров и сахара и большим количеством фруктов и овощей
• регулярные физические упражнения
• поддержание здорового веса и снижение веса, если вы страдаете ожирением (имеете индекс массы тела 30 или более)

Рекомендуется носить медицинский браслет или что-то подобное. Это связано с тем, что важно, чтобы медицинский персонал знал, что у вас есть нарушение свертываемости крови в случае несчастного случая.

 Осложнения Антифосфолипидный синдром (АФС) 

Катастрофический антифосфолипидный синдром (КАФС) — это редкое и потенциально опасное для жизни осложнение антифосфолипидного синдрома (АФС), требующее неотложной помощи. Он встречается менее чем у 1% людей с АФС.

У людей, у которых развивается КАФС, внезапно образуются тромбы по всему телу, что приводит к полиорганной недостаточности.

Неясно, что вызывает это, но в 1 случае из 5 это происходит после инфекции, травмы или операции.

Первоначальные симптомы могут быть разнообразными в зависимости от того, какие органы вовлечены.

Симптомы могут включать:

• потерю кровоснабжения кончиков пальцев рук или ног, из-за чего они становятся темно-синими или черными, но это может быть трудно заметить у людей с черной или коричневой кожей
• отек лодыжек, стоп или рук
• увеличение одышки
• боль в животе (абдоминальная боль)
• кровь в моче
• спутанность сознания
• судороги
• кома

Симптомы обычно развиваются внезапно и быстро ухудшаются.

Позвоните по номеру 112 и вызовите скорую помощь немедленно, если у вас или у кого-то из ваших знакомых внезапно ухудшился АФС.

Немедленная госпитализация в отделение интенсивной терапии (ОИТ) необходима для людей с КАФС, чтобы поддержать функции организма.

Высокие дозы антикоагулянтов используются для предотвращения роста тромбов, пока они медленно рассасываются организмом.

Но даже при наилучшем доступном лечении, по оценкам, 1 из 2 человек умирает в результате этого состояния.