Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11)

Синдром ДиДжорджа – это состояние, присутствующее с рождения, которое может вызывать ряд проблем на протяжении всей жизни, включая пороки сердца и трудности в обучении.

Степень тяжести состояния варьируется. Некоторые дети могут быть очень больны, и в редких случаях могут умереть от этого, но многие другие могут вырасти, не осознавая, что у них оно есть.

Синдром ДиДжорджа вызван проблемой с генами человека, называемой делецией 22q11. Обычно он не передается ребенку от родителей, но в некоторых случаях это происходит.

Обычно он диагностируется вскоре после рождения с помощью анализа крови для проверки наличия генетического дефекта.

Симптомы синдрома ДиДжорджа

Синдром ДиДжорджа может вызывать ряд проблем, но у большинства людей не будет всех из них.

Некоторые из наиболее распространенных проблем:

• проблемы с обучением и поведением – включая задержки в обучении ходить или говорить, нарушения обучения и проблемы, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или аутизм
• проблемы со слухом и речью – включая временную потерю слуха из-за частых инфекций ушей, задержку в начале разговора и "носовой" голос
• проблемы с ртом и кормлением – включая щель в верхней части рта или губы (заячья губа или волчья пасть), трудности с кормлением и иногда обратный заброс пищи через нос
• проблемы с сердцем – у некоторых детей и взрослых есть врожденные пороки сердца (врожденные пороки сердца)
• гормональные проблемы – недостаточно развитые паращитовидные железы производят слишком мало паратиреоидного гормона (гипопаратиреоз), что может привести к таким проблемам, как тремор (тремор) и судороги

Другие возможные проблемы включают:

• повышенный риск заражения инфекциями – такими как инфекции ушей, молочница и инфекции грудной клетки – из-за того, что иммунная система (естественная защита организма от болезней) слабее, чем обычно
• проблемы с костями, мышцами и суставами – включая боли в ногах, которые постоянно возвращаются, необычный изгиб позвоночника (сколиоз) и ревматоидный артрит
• невысокий рост – дети и взрослые могут быть ниже среднего роста
• проблемы с психическим здоровьем – взрослые с большей вероятностью сталкиваются с такими проблемами, как шизофрения и тревожные расстройства

Причины синдрома ДиДжорджа

Синдром ДиДжорджа вызван проблемой, называемой делецией 22q11. Это когда небольшой фрагмент генетического материала отсутствует в ДНК человека.

Примерно в 9 из 10 случаев (90%) фрагмент ДНК отсутствовал в яйцеклетке или сперматозоиде, которые привели к беременности. Это может произойти случайно при образовании сперматозоидов и яйцеклеток. Это не результат чего-либо, что вы делали до или во время беременности.

В этих случаях обычно нет семейного анамнеза синдрома ДиДжорджа, и риск его повторного возникновения у других детей очень мал.

Примерно в 1 из 10 случаев (10%) делеция 22q11 передается ребенку от родителя, у которого есть синдром ДиДжорджа, хотя они могут не осознавать этого, если он протекает в легкой форме.

Каковы шансы, что у моего следующего ребенка будет синдром ДиДжорджа?

Если ни у одного из родителей нет синдрома ДиДжорджа, риск рождения другого ребенка с этим заболеванием, по оценкам, составляет менее 1 из 100 (1%).

Если у 1 родителя есть это состояние, у него есть 1 из 2 (50%) шансов передать его своему ребенку. Это относится к каждой беременности.

Обратитесь к врачу общей практики, если вы планируете беременность и у вас есть семейный анамнез синдрома ДиДжорджа, или у вас есть ребенок с этим заболеванием.

Вам могут направить на генетическое тестирование и обсудить ваш уровень риска и обсудить ваши варианты. Они могут включать:

• анализ крови, чтобы проверить, есть ли у вас или у вашего партнера генетическая проблема, вызывающая синдром ДиДжорджа
• тесты во время беременности (биопсия хориона или амниоцентез) для проверки наличия у вашего ребенка генетической проблемы, вызывающей это состояние – хотя это не может показать, насколько серьезно будет поражен ваш ребенок

Лечение и поддержка при синдроме ДиДжорджа

В настоящее время нет лекарства от синдрома ДиДжорджа. Дети и взрослые с этим заболеванием будут находиться под пристальным наблюдением для выявления проблем, и при необходимости их можно будет лечить.

Например, у человека с синдромом ДиДжорджа могут быть:

• регулярные тесты слуха, анализы крови, сканирование сердца и измерения роста и веса
• оценка развития и обучаемости перед поступлением в школу – если у вашего ребенка есть нарушения обучаемости, ему может потребоваться дополнительная поддержка в обычной школе или ему может быть полезно посещать специальную школу (подробнее о образовании для детей с нарушениями обучаемости)
• логопедическая терапия для решения проблем с речью и изменения диеты (или иногда временная трубка для кормления) для решения проблем с кормлением
• физиотерапия при проблемах с силой и движением
• лечение подолога при проблемах со стопами и ногами, а также ортопедические приспособления, такие как стельки, при болях в ногах
• хирургическое вмешательство при более серьезных проблемах – например, операция по устранению пороков сердца или операция по устранению расщелины неба

Вам может быть полезно поговорить с социальным работником, психологом или консультантом, с которым вы можете связаться напрямую или через врача.

Узнайте больше советов о заботе о ребенке с инвалидностью.

Прогноз при синдроме ДиДжорджа

У каждого человека с синдромом ДиДжорджа все по-разному, и трудно предсказать, насколько серьезным будет состояние. Большинство детей доживают до взрослого возраста.

По мере взросления человека с синдромом ДиДжорджа некоторые симптомы, такие как проблемы с сердцем и речью, имеют тенденцию становиться менее выраженными. Однако поведенческие, обучающие и проблемы с психическим здоровьем могут продолжать влиять на их повседневную жизнь.

Многие люди с синдромом ДиДжорджа, достигшие взрослого возраста, будут иметь относительно нормальную продолжительность жизни, но постоянные проблемы со здоровьем иногда могут означать, что их ожидаемая продолжительность жизни немного ниже, чем обычно. Важно регулярно проходить обследования, чтобы любые проблемы можно было выявить и лечить на ранней стадии.

Взрослые с синдромом ДиДжорджа часто могут жить независимо.

Информация о вас или вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром ДиДжорджа, ваша клиническая группа передаст информацию о нем в Национальный регистр врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.