Bg pattern

Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11)

Синдром ДиДжорджа – это состояние, присутствующее с рождения, которое может вызывать ряд проблем на протяжении всей жизни, включая пороки сердца и трудности в обучении.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Синдром ДиДжорджа – это состояние, присутствующее с рождения, которое может вызывать ряд проблем на протяжении всей жизни, включая пороки сердца и трудности в обучении.

Степень тяжести состояния варьируется. Некоторые дети могут быть очень больны, и в редких случаях могут умереть от этого, но многие другие могут вырасти, не осознавая, что у них оно есть.

Синдром ДиДжорджа вызван проблемой с генами человека, называемой делецией 22q11. Обычно он не передается ребенку от родителей, но в некоторых случаях это происходит.

Обычно он диагностируется вскоре после рождения с помощью анализа крови для проверки наличия генетического дефекта.

Симптомы синдрома ДиДжорджа

Синдром ДиДжорджа может вызывать ряд проблем, но у большинства людей не будет всех из них.

Некоторые из наиболее распространенных проблем:

  • проблемы с обучением и поведением – включая задержки в обучении ходить или говорить, нарушения обучения и проблемы, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или аутизм
  • проблемы со слухом и речью – включая временную потерю слуха из-за частых инфекций ушей, задержку в начале разговора и "носовой" голос
  • проблемы с ртом и кормлением – включая щель в верхней части рта или губы (заячья губа или волчья пасть), трудности с кормлением и иногда обратный заброс пищи через нос
  • проблемы с сердцем – у некоторых детей и взрослых есть врожденные пороки сердца (врожденные пороки сердца)
  • гормональные проблемы – недостаточно развитые паращитовидные железы производят слишком мало паратиреоидного гормона (гипопаратиреоз), что может привести к таким проблемам, как тремор (тремор) и судороги

Другие возможные проблемы включают:

  • повышенный риск заражения инфекциями – такими как инфекции ушей, молочница и инфекции грудной клетки – из-за того, что иммунная система (естественная защита организма от болезней) слабее, чем обычно
  • проблемы с костями, мышцами и суставами – включая боли в ногах, которые постоянно возвращаются, необычный изгиб позвоночника (сколиоз) и ревматоидный артрит
  • невысокий рост – дети и взрослые могут быть ниже среднего роста
  • проблемы с психическим здоровьем – взрослые с большей вероятностью сталкиваются с такими проблемами, как шизофрения и тревожные расстройства

Причины синдрома ДиДжорджа

Синдром ДиДжорджа вызван проблемой, называемой делецией 22q11. Это когда небольшой фрагмент генетического материала отсутствует в ДНК человека.

Примерно в 9 из 10 случаев (90%) фрагмент ДНК отсутствовал в яйцеклетке или сперматозоиде, которые привели к беременности. Это может произойти случайно при образовании сперматозоидов и яйцеклеток. Это не результат чего-либо, что вы делали до или во время беременности.

В этих случаях обычно нет семейного анамнеза синдрома ДиДжорджа, и риск его повторного возникновения у других детей очень мал.

Примерно в 1 из 10 случаев (10%) делеция 22q11 передается ребенку от родителя, у которого есть синдром ДиДжорджа, хотя они могут не осознавать этого, если он протекает в легкой форме.

Каковы шансы, что у моего следующего ребенка будет синдром ДиДжорджа?

Если ни у одного из родителей нет синдрома ДиДжорджа, риск рождения другого ребенка с этим заболеванием, по оценкам, составляет менее 1 из 100 (1%).

Если у 1 родителя есть это состояние, у него есть 1 из 2 (50%) шансов передать его своему ребенку. Это относится к каждой беременности.

Обратитесь к врачу общей практики, если вы планируете беременность и у вас есть семейный анамнез синдрома ДиДжорджа, или у вас есть ребенок с этим заболеванием.

Вам могут направить на генетическое тестирование и обсудить ваш уровень риска и обсудить ваши варианты. Они могут включать:

  • анализ крови, чтобы проверить, есть ли у вас или у вашего партнера генетическая проблема, вызывающая синдром ДиДжорджа
  • тесты во время беременности (биопсия хориона или амниоцентез) для проверки наличия у вашего ребенка генетической проблемы, вызывающей это состояние – хотя это не может показать, насколько серьезно будет поражен ваш ребенок

Лечение и поддержка при синдроме ДиДжорджа

В настоящее время нет лекарства от синдрома ДиДжорджа. Дети и взрослые с этим заболеванием будут находиться под пристальным наблюдением для выявления проблем, и при необходимости их можно будет лечить.

Например, у человека с синдромом ДиДжорджа могут быть:

  • регулярные тесты слуха, анализы крови, сканирование сердца и измерения роста и веса
  • оценка развития и обучаемости перед поступлением в школу – если у вашего ребенка есть нарушения обучаемости, ему может потребоваться дополнительная поддержка в обычной школе или ему может быть полезно посещать специальную школу (подробнее о образовании для детей с нарушениями обучаемости)
  • логопедическая терапия для решения проблем с речью и изменения диеты (или иногда временная трубка для кормления) для решения проблем с кормлением
  • физиотерапия при проблемах с силой и движением
  • лечение подолога при проблемах со стопами и ногами, а также ортопедические приспособления, такие как стельки, при болях в ногах
  • хирургическое вмешательство при более серьезных проблемах – например, операция по устранению пороков сердца или операция по устранению расщелины неба

Вам может быть полезно поговорить с социальным работником, психологом или консультантом, с которым вы можете связаться напрямую или через врача.

Узнайте больше советов о заботе о ребенке с инвалидностью.

Прогноз при синдроме ДиДжорджа

У каждого человека с синдромом ДиДжорджа все по-разному, и трудно предсказать, насколько серьезным будет состояние. Большинство детей доживают до взрослого возраста.

По мере взросления человека с синдромом ДиДжорджа некоторые симптомы, такие как проблемы с сердцем и речью, имеют тенденцию становиться менее выраженными. Однако поведенческие, обучающие и проблемы с психическим здоровьем могут продолжать влиять на их повседневную жизнь.

Многие люди с синдромом ДиДжорджа, достигшие взрослого возраста, будут иметь относительно нормальную продолжительность жизни, но постоянные проблемы со здоровьем иногда могут означать, что их ожидаемая продолжительность жизни немного ниже, чем обычно. Важно регулярно проходить обследования, чтобы любые проблемы можно было выявить и лечить на ранней стадии.

Взрослые с синдромом ДиДжорджа часто могут жить независимо.

Информация о вас или вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром ДиДжорджа, ваша клиническая группа передаст информацию о нем в Национальный регистр врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11)

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11)

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Врачи онлайн по Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11)

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11) с врачом онлайн.

0.0 (2)
Doctor

Никита Савин

Педиатрия 5 years exp.

Никита Савин — педиатр и психолог. Оказывает комплексную медицинскую помощь детям разного возраста, с акцентом на развитие, профилактику и долгосрочное сопровождение хронических состояний.

С какими запросами можно обратиться:

  • профилактические осмотры и составление графика прививок, включая случаи отставания от календаря вакцинации
  • оценка психомоторного, эмоционального и физического развития
  • диагностика, подбор лечения и клиническое наблюдение при детских заболеваниях
  • консультации по питанию младенцев, включая подбор адаптированных молочных смесей с учётом анамнеза
  • раннее выявление редких и орфанных заболеваний
  • постоянное наблюдение детей с хроническими или сложными состояниями здоровья

Объединяя педиатрию с психологией, Никита Савин обеспечивает индивидуальный подход, учитывающий как физическое, так и эмоциональное состояние ребёнка — поддерживая семьи на каждом этапе развития.

5.0 (2)
Doctor

Светлана Коломеева

Кардиология 18 years exp.

Светлана Коломеева — врач общей практики и терапевт. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогая при острых симптомах, хронических заболеваниях и вопросах профилактики. Ведёт пациентов с жалобами на слабость, боли, скачки давления, нарушения сна и самочувствия. Специализируется на кардиологии, работе с гипертонией и другими сердечно-сосудистыми заболеваниями.

С какими вопросами можно обратиться:

  • Повышенное давление, головные боли, головокружение, отёки, перебои в сердце.
  • Диагностика и контроль артериальной гипертензии, тахикардии, аритмии.
  • Работа с метаболическим синдромом, избыточным весом, высоким холестерином.
  • Общие жалобы: слабость, снижение работоспособности, бессонница, тревожность.
  • Симптомы простуды и вирусных инфекций: кашель, температура, боль в горле.
  • Жалобы со стороны ЖКТ: изжога, тяжесть, вздутие, нарушения стула.
  • Оценка состояния при хронических заболеваниях: щитовидная железа, диабет.
  • Интерпретация анализов и обследований, корректировка схем лечения.
  • Второе мнение, помощь в выборе тактики при спорных диагнозах.
  • Профилактика сердечно-сосудистых и обменных нарушений.
  • Диспансерное наблюдение и контроль терапии.

Доктор Коломеева сочетает клинический опыт с внимательным отношением к каждому пациенту. Объясняет сложные вещи простыми словами, помогает разобраться в симптомах, оценить риски и выбрать оптимальную стратегию действий. Уделяет большое внимание контролю хронических заболеваний и снижению кардиометаболических рисков.

5.0 (32)
Doctor

Анна Бирюкова

Терапия 6 years exp.

Анна Бирюкова – врач-терапевт с клиническим опытом в кардиологии, эндокринологии и гастроэнтерологии. Проводит онлайн-консультации для взрослых, сочетая системный подход с профессиональной поддержкой на всех этапах диагностики и лечения.

Кардиология – диагностика и лечение:

  • Артериальная гипертензия, скачки давления, профилактика сердечно-сосудистых осложнений.
  • Боль в груди, одышка, аритмии (тахикардия, брадикардия, перебои в сердце).
  • Отёки конечностей, хроническая усталость, снижение физической выносливости.
  • Расшифровка ЭКГ, анализ липидного профиля, оценка риска инфаркта и инсульта.
  • Кардиологическое наблюдение после COVID-19.
Эндокринология – сахарный диабет, щитовидная железа, метаболизм:
  • Раннее выявление и лечение сахарного диабета 1 и 2 типа, преддиабет.
  • Индивидуальный подбор терапии: пероральные препараты, инсулинотерапия.
  • Терапия GLP-1 – современные препараты для контроля веса и сахара: подбор схемы, контроль эффективности и безопасности.
  • Заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, гипертиреоз, аутоиммунные процессы (Хашимото, Базедова болезнь).
  • Метаболический синдром: ожирение, нарушение липидного обмена, инсулинорезистентность.
Гастроэнтерология – ЖКТ:
  • Боли в животе, тошнота, изжога, гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ).
  • Гастрит, синдром раздражённого кишечника (СРК), диспепсия.
  • Контроль хронических заболеваний ЖКТ, расшифровка анализов, интерпретация УЗИ и гастроскопии.
Общетерапевтическая помощь и профилактика:
  • ОРВИ, кашель, бронхит, сезонные инфекции.
  • Анализ результатов лабораторных исследований, коррекция лечения.
  • Вакцинация взрослых – составление плана, проверка противопоказаний.
  • Профилактика онкозаболеваний – планирование скринингов, оценка рисков.
  • Комплексный подход – от облегчения симптомов до повышения качества жизни.
Анна Бирюкова сочетает терапевтическую экспертизу с четким объяснением медицинских вопросов. Помогает пациентам принимать обоснованные решения, адаптировать лечение под образ жизни и достигать устойчивых результатов в управлении здоровьем.
5.0 (53)
Doctor

Таисия Минорская

Семейная медицина 13 years exp.

Таисия Минорская – врач семейной медицины с официальной лицензией в Испании и более чем 12-летним клиническим опытом. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая современный европейский подход с доказательной медициной и вниманием к индивидуальным запросам.

Основные направления консультаций:

  • ОРВИ, грипп, боль в горле, кашель, насморк
  • Пересмотр или подбор антибиотиков
  • Аллергии, кожные высыпания
  • Повышенное давление, головные боли, хроническая усталость
  • Анализ результатов обследований, интерпретация анализов
  • Коррекция терапии по европейским медицинским стандартам
  • Помощь в организации маршрута пациента: какие обследования нужны, когда обращаться очно
Отдельное внимание уделяет жалобам со стороны желудочно-кишечного тракта: вздутие, боли в животе, хроническая тошнота, СИБР, синдром раздражённого кишечника. Консультирует пациентов с психосоматикой и необъяснимыми симптомами, влияющими на качество жизни.

Также сопровождает пациентов, получающих терапию ожирения препаратами GLP-1 (Оземпик, Монжаро и др.), в соответствии со стандартами лечения, принятыми в Испании: от подбора схемы до мониторинга и помощи в оформлении рецептов.

5.0 (29)
Doctor

Дмитрий Горобец

Семейная медицина 7 years exp.

Дмитрий Горобец — лицензированный врач семейной медицины в Польше, диабетолог и специалист по лечению ожирения. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, помогая при острой и хронической патологии.

С какими вопросами можно обратиться:

  • контроль и лечение артериальной гипертензии, сахарного диабета 1 и 2 типа, метаболического синдрома, нарушений работы щитовидной железы;
  • лечение ожирения и коррекция веса: разработка индивидуальных программ снижения массы тела, подбор питания, рекомендации по образу жизни;
  • гастроэнтерологические жалобы: гастрит, изжога, синдром раздражённого кишечника, вздутие, запоры;
  • консультации по педиатрии: наблюдение за развитием, острые инфекции, вакцинация, ведение хронических состояний у детей;
  • боли различного характера: головная боль, боли в спине, мышечно-суставные боли, хронические болевые синдромы;
  • интерпретация анализов, корректировка лечения, профилактические осмотры и скрининги.

Дмитрий Горобец использует доказательный и персонализированный подход, помогает не только решать текущие проблемы, но и выстраивать долгосрочную стратегию контроля хронических заболеваний, улучшения качества жизни и профилактики рисков.

2
bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.