Bg pattern

Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11)

Синдром ДиДжорджа – это состояние, присутствующее с рождения, которое может вызывать ряд проблем на протяжении всей жизни, включая пороки сердца и трудности в обучении.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Синдром ДиДжорджа – это состояние, присутствующее с рождения, которое может вызывать ряд проблем на протяжении всей жизни, включая пороки сердца и трудности в обучении.

Степень тяжести состояния варьируется. Некоторые дети могут быть очень больны, и в редких случаях могут умереть от этого, но многие другие могут вырасти, не осознавая, что у них оно есть.

Синдром ДиДжорджа вызван проблемой с генами человека, называемой делецией 22q11. Обычно он не передается ребенку от родителей, но в некоторых случаях это происходит.

Обычно он диагностируется вскоре после рождения с помощью анализа крови для проверки наличия генетического дефекта.

Симптомы синдрома ДиДжорджа

Синдром ДиДжорджа может вызывать ряд проблем, но у большинства людей не будет всех из них.

Некоторые из наиболее распространенных проблем:

  • проблемы с обучением и поведением – включая задержки в обучении ходить или говорить, нарушения обучения и проблемы, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или аутизм
  • проблемы со слухом и речью – включая временную потерю слуха из-за частых инфекций ушей, задержку в начале разговора и "носовой" голос
  • проблемы с ртом и кормлением – включая щель в верхней части рта или губы (заячья губа или волчья пасть), трудности с кормлением и иногда обратный заброс пищи через нос
  • проблемы с сердцем – у некоторых детей и взрослых есть врожденные пороки сердца (врожденные пороки сердца)
  • гормональные проблемы – недостаточно развитые паращитовидные железы производят слишком мало паратиреоидного гормона (гипопаратиреоз), что может привести к таким проблемам, как тремор (тремор) и судороги

Другие возможные проблемы включают:

  • повышенный риск заражения инфекциями – такими как инфекции ушей, молочница и инфекции грудной клетки – из-за того, что иммунная система (естественная защита организма от болезней) слабее, чем обычно
  • проблемы с костями, мышцами и суставами – включая боли в ногах, которые постоянно возвращаются, необычный изгиб позвоночника (сколиоз) и ревматоидный артрит
  • невысокий рост – дети и взрослые могут быть ниже среднего роста
  • проблемы с психическим здоровьем – взрослые с большей вероятностью сталкиваются с такими проблемами, как шизофрения и тревожные расстройства

Причины синдрома ДиДжорджа

Синдром ДиДжорджа вызван проблемой, называемой делецией 22q11. Это когда небольшой фрагмент генетического материала отсутствует в ДНК человека.

Примерно в 9 из 10 случаев (90%) фрагмент ДНК отсутствовал в яйцеклетке или сперматозоиде, которые привели к беременности. Это может произойти случайно при образовании сперматозоидов и яйцеклеток. Это не результат чего-либо, что вы делали до или во время беременности.

В этих случаях обычно нет семейного анамнеза синдрома ДиДжорджа, и риск его повторного возникновения у других детей очень мал.

Примерно в 1 из 10 случаев (10%) делеция 22q11 передается ребенку от родителя, у которого есть синдром ДиДжорджа, хотя они могут не осознавать этого, если он протекает в легкой форме.

Каковы шансы, что у моего следующего ребенка будет синдром ДиДжорджа?

Если ни у одного из родителей нет синдрома ДиДжорджа, риск рождения другого ребенка с этим заболеванием, по оценкам, составляет менее 1 из 100 (1%).

Если у 1 родителя есть это состояние, у него есть 1 из 2 (50%) шансов передать его своему ребенку. Это относится к каждой беременности.

Обратитесь к врачу общей практики, если вы планируете беременность и у вас есть семейный анамнез синдрома ДиДжорджа, или у вас есть ребенок с этим заболеванием.

Вам могут направить на генетическое тестирование и обсудить ваш уровень риска и обсудить ваши варианты. Они могут включать:

  • анализ крови, чтобы проверить, есть ли у вас или у вашего партнера генетическая проблема, вызывающая синдром ДиДжорджа
  • тесты во время беременности (биопсия хориона или амниоцентез) для проверки наличия у вашего ребенка генетической проблемы, вызывающей это состояние – хотя это не может показать, насколько серьезно будет поражен ваш ребенок

Лечение и поддержка при синдроме ДиДжорджа

В настоящее время нет лекарства от синдрома ДиДжорджа. Дети и взрослые с этим заболеванием будут находиться под пристальным наблюдением для выявления проблем, и при необходимости их можно будет лечить.

Например, у человека с синдромом ДиДжорджа могут быть:

  • регулярные тесты слуха, анализы крови, сканирование сердца и измерения роста и веса
  • оценка развития и обучаемости перед поступлением в школу – если у вашего ребенка есть нарушения обучаемости, ему может потребоваться дополнительная поддержка в обычной школе или ему может быть полезно посещать специальную школу (подробнее о образовании для детей с нарушениями обучаемости)
  • логопедическая терапия для решения проблем с речью и изменения диеты (или иногда временная трубка для кормления) для решения проблем с кормлением
  • физиотерапия при проблемах с силой и движением
  • лечение подолога при проблемах со стопами и ногами, а также ортопедические приспособления, такие как стельки, при болях в ногах
  • хирургическое вмешательство при более серьезных проблемах – например, операция по устранению пороков сердца или операция по устранению расщелины неба

Вам может быть полезно поговорить с социальным работником, психологом или консультантом, с которым вы можете связаться напрямую или через врача.

Узнайте больше советов о заботе о ребенке с инвалидностью.

Прогноз при синдроме ДиДжорджа

У каждого человека с синдромом ДиДжорджа все по-разному, и трудно предсказать, насколько серьезным будет состояние. Большинство детей доживают до взрослого возраста.

По мере взросления человека с синдромом ДиДжорджа некоторые симптомы, такие как проблемы с сердцем и речью, имеют тенденцию становиться менее выраженными. Однако поведенческие, обучающие и проблемы с психическим здоровьем могут продолжать влиять на их повседневную жизнь.

Многие люди с синдромом ДиДжорджа, достигшие взрослого возраста, будут иметь относительно нормальную продолжительность жизни, но постоянные проблемы со здоровьем иногда могут означать, что их ожидаемая продолжительность жизни немного ниже, чем обычно. Важно регулярно проходить обследования, чтобы любые проблемы можно было выявить и лечить на ранней стадии.

Взрослые с синдромом ДиДжорджа часто могут жить независимо.

Информация о вас или вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром ДиДжорджа, ваша клиническая группа передаст информацию о нем в Национальный регистр врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11)

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11)

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Врачи онлайн по Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11)

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11) с врачом онлайн.

0.0 (1)
Doctor

Лиза Дриго

Педиатрия 34 years exp.

Лиза Дриговрач-педиатр с более чем 30-летним клиническим опытом. Она получила медицинское образование в Università Cattolica del Sacro Cuore в Риме и на протяжении многих лет работает с детьми и их семьями, сопровождая пациентов с раннего возраста до подросткового периода.

Основная специализация врача – педиатрия. Также она проводит консультации в рамках семейной медицины, когда состояние здоровья ребенка важно рассматривать в более широком профилактическом и повседневном контексте.

Врач хорошо ориентируется в европейских и итальянских педиатрических стандартах, включая календарь вакцинации, профилактические осмотры, контроль роста и развития, а также типичные детские заболевания. Это особенно важно для семей, проживающих в Италии или взаимодействующих с местной системой здравоохранения.

С какими вопросами чаще всего обращаются:

  • Острые инфекции у детей: температура, кашель, насморк, боль в горле.
  • Вирусные и бактериальные заболевания, частые простуды.
  • Проблемы пищеварения: боли в животе, тошнота, диарея, запоры.
  • Контроль роста, веса и этапов развития ребенка.
  • Вопросы вакцинации и профилактики.
  • Аллергические реакции, кожные высыпания, пищевая чувствительность.
  • Общие вопросы здоровья ребенка и рекомендации для родителей.
  • Профилактика, питание и формирование здоровых привычек.

Лиза Дриго ведет консультации в спокойном, внимательном и понятном формате, подробно объясняя медицинские рекомендации и помогая родителям принимать взвешенные решения. Онлайн-формат позволяет получить квалифицированную педиатрическую помощь без лишнего ожидания и стресса.

0.0 (26)
Doctor

Абдулла Альхасан

Терапия 11 years exp.

Абдулла Альхасан – врач-терапевт с международной клинической практикой в Великобритании и Италии. Проводит онлайн-консультации для взрослых пациентов, сочетая современный медицинский подход с вниманием к индивидуальным особенностям каждого случая.

Основные направления:

  • Общие симптомы: температура, слабость, боли в теле, кашель
  • Проблемы с давлением, утомляемость, головная боль
  • Интерпретация анализов, ЭКГ, результатов обследований
  • Сопровождение при хронических заболеваниях
  • Кардиологические жалобы: одышка, боль в груди, аритмии
  • Подбор терапии и рекомендации по дальнейшей диагностике
Доктор Альхасан помогает разобраться в причинах симптомов, предлагает чёткий план действий и поддерживает пациента на каждом этапе – в удобном онлайн-формате.
5.0 (40)
Doctor

Анастасия Шалко

Семейная медицина 13 years exp.

Врач Анастасия Шалко – терапевт общей практики с опытом работы в педиатрии и общей медицине. Она закончила Национальный медицинский университет им. О.О. Богомольца в Киеве, прошла интернатуру по педиатрии в Национальной медицинской академии последипломного образования им. П. Л. Шупика, после чего работала педиатром в Киеве. С 2015 года практикует в Испании как врач общей медицины, консультируя взрослых и детей.Основной фокус её работы – оценка ургентных симптомов и помощь в коротких, острых медицинских ситуациях, когда пациенту требуется быстрое мнение врача и понятные рекомендации. Она помогает определить, нуждается ли состояние в очной оценке, наблюдении дома или корректировке терапии. К частым причинам обращения относятся:

  • острые респираторные симптомы (кашель, боль в горле, насморк, повышение температуры)
  • ГРВИ и сезонные вирусные инфекции
  • желудочно-кишечные симптомы (тошнота, диарея, боль в животе, гастроэнтерит)
  • внезапное ухудшение самочувствия у детей и взрослых
  • уточнение схемы назначенного лечения
  • продление рецептов при наличии медицинских оснований

Врач Шалко работает именно с неотложными и краткосрочными запросами, давая чёткие практические рекомендации и помогая безопасно выбрать следующий шаг. Она ясно объясняет симптомы, отвечает на вопросы и помогает пациентам быстрее сориентироваться в ситуации.Врач не занимается долгосрочным ведением хронических заболеваний, регулярным наблюдением, длительными терапевтическими планами или комплексным менеджментом хронических состояний. Её формат консультаций ориентирован на острые симптомы, внезапные изменения в самочувствии и ситуации, где требуется своевременная медицинская оценка.Опыт работы в педиатрии и общей медицине позволяет ей уверенно консультировать как взрослых, так и детей. Анастасия Шалко общается легко и понятно, объясняет каждое решение и помогает пациентам чувствовать себя спокойнее и увереннее во время консультации.

5.0 (4)
Doctor

Томаш Гжелевский

Дерматология 21 years exp.

Врач Томаш Гжелевский, PhD, — аллерголог, педиатр, врач общей практики и специалист по спортивной медицине с клиническим интересом к дерматологии, эндокринологии, аллергологии и спортивной медицине. Его клинический опыт превышает 20 лет. Он окончил Медицинский университет в Лодзи, где защитил докторскую диссертацию с отличием. Его исследовательская работа была отмечена Польским обществом аллергологии за значимый инновационный вклад в развитие специальности. На протяжении многих лет он занимается диагностикой и лечением широкого спектра аллергических и педиатрических состояний, включая современные методы десенсибилизации.В течение пяти лет врач Гжелевский руководил двумя педиатрическими отделениями в Польше, работая со сложными клиническими случаями и междисциплинарными командами. Он также имеет опыт работы в медицинских центрах Великобритании, сочетая первичную помощь с консультациями в специализированных отделениях. Более десяти лет проводит онлайн-консультации, известен ясной коммуникацией и высокой точностью медицинских рекомендаций.Доктор активно участвует в клинических программах, посвящённых современным антиаллергическим терапиям. Как ведущий исследователь, он руководит проектами по субъязычной и пероральной десенсибилизации, что помогает внедрять доказательные методы лечения сезонных, хронических и сложных аллергических состояний у детей и взрослых.Помимо специализации в аллергологии и педиатрии, врач Гжелевский прошёл обучение по дерматологии в Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland), а также курс клинической эндокринологии в Harvard Medical School. Эта подготовка расширяет его возможности в ведении кожных проявлений аллергии, атопических состояний, крапивницы, эндокринных симптомов и иммунологических реакций.Пациенты обращаются к врачу Гжелевскому по поводу:

  • сезонных и круглогодичных аллергий
  • аллергического ринита и хронической заложенности носа
  • астмы и затруднённого дыхания
  • пищевой и медикаментозной аллергии
  • атопического дерматита, крапивницы, кожных реакций
  • частых инфекций у детей
  • вопросов, связанных с физической активностью и спортивным здоровьем
  • обращений в рамках семейной медицины

Врач Томаш Гжелевский известен структурированным подходом, внимательным отношением и умением объяснять лечебную тактику понятным и спокойным языком. Его многопрофильный опыт в аллергологии, педиатрии, дерматологии и эндокринологии позволяет обеспечивать современную, безопасную и комплексную помощь пациентам разных возрастов.

0.0 (15)
Doctor

Даниэль Чики

Семейная медицина 24 years exp.

Даниэль Чики – врач семейной медицины с более чем 20-летним клиническим опытом. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогая разобраться с острыми симптомами, контролировать хронические заболевания и принимать взвешенные медицинские решения.Благодаря опыту работы в экстренной помощи, скорой медицинской службе и семейной медицине, врач умеет быстро оценивать состояние, выявлять тревожные признаки и подсказывать безопасные дальнейшие шаги — домашнее лечение, коррекцию терапии или необходимость очного осмотра.К Даниэлю Чики обращаются по следующим вопросам:

  • острые симптомы: повышение температуры, инфекции, гриппоподобные состояния, кашель, боль в горле, одышка;
  • незначительный дискомфорт в груди, сердцебиение, головокружение, слабость, колебания артериального давления;
  • нарушения пищеварения: боль в животе, тошнота, диарея, запоры, изжога;
  • боли в мышцах, суставах и спине, легкие травмы, посттравматические жалобы;
  • хронические заболевания: гипертония, сахарный диабет, повышенный холестерин, заболевания щитовидной железы;
  • разбор и интерпретация анализов, результатов обследований и медицинских документов;
  • пересмотр медикаментов и коррекция лечения;
  • медицинские консультации во время поездок или проживания за границей;
  • второе мнение и рекомендации о необходимости очного обращения к врачу.

Консультации врача Чики практичны и ориентированы на результат. Он ясно объясняет медицинскую ситуацию, оценивает риски и дает понятные рекомендации, помогая пациентам принимать обоснованные решения о своем здоровье.

0.0 (0)
Doctor

Андрея Матеску

Педиатрия 8 years exp.

Врач Андрея Матеску — педиатр с 7-летним клиническим опытом. Окончила Университет медицины и фармации Carol Davila в Бухаресте (Румыния), прошла ординатуру по педиатрии в INSMC Alessandrescu-Rusescu. Имеет дополнительную подготовку по общей ультразвуковой диагностике.

Врач работает с детьми всех возрастов, сочетая доказательную медицину с внимательным и индивидуальным подходом. Большое значение она уделяет понятной коммуникации с родителями и созданию спокойной, безопасной среды для ребенка – это помогает выстроить доверие и принимать взвешенные медицинские решения.

Онлайн-консультации с врачом Андреей Матеску подходят для следующих вопросов:

  • профилактические осмотры и наблюдение за ростом и развитием ребенка;
  • планирование вакцинации, в том числе индивидуальные и догоняющие графики;
  • оценка психомоторного, эмоционального и физического развития;
  • диагностика и сопровождение острых и хронических заболеваний у детей;
  • вопросы питания младенцев, подбор адаптированных смесей по медицинским показаниям;
  • ведение детей со сложными или редкими состояниями;
  • практические рекомендации и поддержка для родителей.
Врач работает спокойно и структурированно, объясняет медицинские решения простым и понятным языком и помогает родителям уверенно ориентироваться в вопросах здоровья ребенка на каждом этапе его развития.
5.0 (38)
Doctor

Анна Бирюкова

Терапия 6 years exp.

Анна Бирюкова – врач-терапевт с клиническим опытом в кардиологии, эндокринологии и гастроэнтерологии. Проводит онлайн-консультации для взрослых, сочетая системный подход с профессиональной поддержкой на всех этапах диагностики и лечения.

Кардиология – диагностика и лечение:

  • Артериальная гипертензия, скачки давления, профилактика сердечно-сосудистых осложнений.
  • Боль в груди, одышка, аритмии (тахикардия, брадикардия, перебои в сердце).
  • Отёки конечностей, хроническая усталость, снижение физической выносливости.
  • Расшифровка ЭКГ, анализ липидного профиля, оценка риска инфаркта и инсульта.
  • Кардиологическое наблюдение после COVID-19.
Эндокринология – сахарный диабет, щитовидная железа, метаболизм:
  • Раннее выявление и лечение сахарного диабета 1 и 2 типа, преддиабет.
  • Индивидуальный подбор терапии: пероральные препараты, инсулинотерапия.
  • Терапия GLP-1 – современные препараты для контроля веса и сахара: подбор схемы, контроль эффективности и безопасности.
  • Заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, гипертиреоз, аутоиммунные процессы (Хашимото, Базедова болезнь).
  • Метаболический синдром: ожирение, нарушение липидного обмена, инсулинорезистентность.
Гастроэнтерология – ЖКТ:
  • Боли в животе, тошнота, изжога, гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ).
  • Гастрит, синдром раздражённого кишечника (СРК), диспепсия.
  • Контроль хронических заболеваний ЖКТ, расшифровка анализов, интерпретация УЗИ и гастроскопии.
Общетерапевтическая помощь и профилактика:
  • ОРВИ, кашель, бронхит, сезонные инфекции.
  • Анализ результатов лабораторных исследований, коррекция лечения.
  • Вакцинация взрослых – составление плана, проверка противопоказаний.
  • Профилактика онкозаболеваний – планирование скринингов, оценка рисков.
  • Комплексный подход – от облегчения симптомов до повышения качества жизни.
Анна Бирюкова сочетает терапевтическую экспертизу с четким объяснением медицинских вопросов. Помогает пациентам принимать обоснованные решения, адаптировать лечение под образ жизни и достигать устойчивых результатов в управлении здоровьем.
0.0 (0)
Doctor

Этери Табешадзе

Кардиология 33 years exp.

Этери Табешадзе — врач-кардиолог высшей квалификационной категории с более чем 32-летним стажем. Также занимается функциональной диагностикой, что позволяет комплексно оценивать состояние сердечно-сосудистой системы. Проводит онлайн-консультации для взрослых: от профилактики и интерпретации обследований до ведения хронических и неотложных состояний.

С какими вопросами можно обратиться:

  • артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, хроническая сердечная недостаточность;
  • нарушения ритма и проводимости, включая пароксизмальные формы аритмий;
  • неотложные состояния: инфаркт миокарда, острая левожелудочковая недостаточность, острое легочное сердце;
  • последствия тромбоэмболии легочной артерии, кардиомиопатии;
  • вегетативная дисфункция, колебания давления, стрессовые реакции;
  • расшифровка ЭКГ, холтера, СМАД, ЭхоКГ, чреспищеводной ЭхоКГ, стресс-эхокардиографии, ВЭМ и тредмил-теста.
Этери Табешадзе сочетает многолетний опыт диагностики с индивидуальным подходом к каждому пациенту. Помогает разобраться в причинах симптомов, интерпретирует результаты обследований, подбирает эффективную терапию и поддерживает пациентов на всех этапах лечения.
0.0 (2)
Doctor

Никита Савин

Педиатрия 5 years exp.

Никита Савин — педиатр и психолог. Оказывает комплексную медицинскую помощь детям разного возраста, с акцентом на развитие, профилактику и долгосрочное сопровождение хронических состояний.

С какими запросами можно обратиться:

  • профилактические осмотры и составление графика прививок, включая случаи отставания от календаря вакцинации
  • оценка психомоторного, эмоционального и физического развития
  • диагностика, подбор лечения и клиническое наблюдение при детских заболеваниях
  • консультации по питанию младенцев, включая подбор адаптированных молочных смесей с учётом анамнеза
  • раннее выявление редких и орфанных заболеваний
  • постоянное наблюдение детей с хроническими или сложными состояниями здоровья

Объединяя педиатрию с психологией, Никита Савин обеспечивает индивидуальный подход, учитывающий как физическое, так и эмоциональное состояние ребёнка — поддерживая семьи на каждом этапе развития.

5.0 (60)
Doctor

Таисия Минорская

Семейная медицина 13 years exp.

Таисия Минорская – врач семейной медицины с официальной лицензией в Испании и более чем 12-летним клиническим опытом. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая современный европейский подход с доказательной медициной и вниманием к индивидуальным запросам.

Основные направления консультаций:

  • ОРВИ, грипп, боль в горле, кашель, насморк
  • Пересмотр или подбор антибиотиков
  • Аллергии, кожные высыпания
  • Повышенное давление, головные боли, хроническая усталость
  • Анализ результатов обследований, интерпретация анализов
  • Коррекция терапии по европейским медицинским стандартам
  • Помощь в организации маршрута пациента: какие обследования нужны, когда обращаться очно
Отдельное внимание уделяет жалобам со стороны желудочно-кишечного тракта: вздутие, боли в животе, хроническая тошнота, СИБР, синдром раздражённого кишечника. Консультирует пациентов с психосоматикой и необъяснимыми симптомами, влияющими на качество жизни.

Также сопровождает пациентов, получающих терапию ожирения препаратами GLP-1 (Оземпик, Монжаро и др.), в соответствии со стандартами лечения, принятыми в Испании: от подбора схемы до мониторинга и помощи в оформлении рецептов.

1
bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.