Различия в половом развитии

Обычные на вид гениталии, но различное половое развитие

У некоторых людей есть набор хромосом, отличный от обычных XY или XX. У них может быть одна X-хромосома (XO), или у них может быть дополнительная хромосома (XXY).

Их внутренние и наружные половые органы могут быть мужскими или женскими, но они могут не пройти полного физического развития в период полового созревания. Например, у ребенка с женскими половыми органами может не начаться менструация.

Врачи называют это хромосомным РПР.

Одним из типов является синдром Клайнфельтера, когда мальчик рождается с дополнительной X-хромосомой (XXY).

Это может означать, что они не вырабатывают обычный уровень тестостерона, полового гормона, ответственного за развитие мужских характеристик, таких как яички и волосы на теле. Тестостерон также важен для здоровья костей и фертильности у мужчин.

Другим примером этого типа РПР является синдром Тернера, когда девочка рождается с отсутствующей X-хромосомой.

Девочки и женщины с синдромом Тернера часто бесплодны, и их рост может быть ниже среднего.

Узнайте больше:

Женщина с обычными наружными гениталиями, но без матки

Некоторые женщины рождаются с недоразвитой маткой или без матки, шейки матки и верхней части влагалища. Яичники и наружные гениталии выглядят так же, как у большинства девочек и женщин, и у них развиваются молочные железы и лобковые волосы с возрастом.

Это называется синдромом Рокитанского. Он также известен как синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (МРКХ). Причина неясна, но у девочек и женщин с синдромом Рокитанского/МРКХ есть XX хромосомы.

Часто первым признаком синдрома Рокитанского является то, что у девочки не начинается менструация. Секс с влагалищем также может быть затруднен, потому что влагалище может быть короче, чем у большинства женщин.

Отсутствие матки означает, что женщина не может забеременеть, но иногда можно извлечь яйцеклетки из ее яичников, оплодотворить их и имплантировать в матку другой женщины (суррогатное материнство).

Вы можете найти больше поддержки и информации о синдроме Рокитанского по адресу:

Половые признаки, обычно встречающиеся у мужчин или женщин

У некоторых людей с очень редким типом РПР есть как яичниковая, так и яичковая ткань (иногда одна яичниковая и одно яичко). Их гениталии могут выглядеть женскими или мужскими или могут выглядеть иначе, чем у обоих.

У большинства людей с этим типом РПР есть XX (женские) хромосомы. Причина обычно неясна, но у некоторых людей с этим состоянием были обнаружены генетические материалы, которые обычно встречаются на Y-хромосоме, появляющиеся на их X-хромосоме.

Врачи называют это состояние 46,XX овотестикулярным РПР.

Что происходит после рождения ребенка

Врачи проверят ребенка на наличие РПР вскоре после рождения из-за таких признаков, как неопущение яичек или если гениталии ребенка выглядят иначе.

Могут быть проведены тесты, чтобы помочь поставить точный диагноз и выяснить, требуется ли какое-либо немедленное лечение.

Тесты могут включать:

• дальнейшее физическое обследование вашего ребенка, проведенное специалистом
• УЗИ для осмотра их внутренних органов
• анализы крови для проверки их генов и уровня гормонов

В Англии вам необходимо зарегистрировать рождение вашего ребенка в течение 42 дней. Этого обычно достаточно времени, чтобы завершить тесты, обсудить результаты с командой по уходу за вашим ребенком и определить пол вашего ребенка.

Многие формы РПР не требуют никакого медицинского вмешательства, кроме понимания развития ребенка и знания того, чего ожидать по мере его взросления.

Специализированная медсестра в вашей команде по уходу может помочь вам узнать о РПР, а психолог поможет вам решить любые ваши проблемы.

Советы родителям детей старшего возраста

Иногда РПР диагностируется, если у ребенка старшего возраста неправильно протекает половое созревание. Например, у вашего ребенка могут не начаться изменения, связанные с половым созреванием, или он может начать половое созревание, но у него не начнется менструация.

Обратитесь к терапевту, если у вас есть какие-либо опасения по поводу развития вашего ребенка в период полового созревания. Они могут направить вашего ребенка к специалисту. Обычно это консультант-педиатр-эндокринолог, который специализируется на гормонах, или гинеколог-подросток.

Команда специалистов по здравоохранению будет работать с вами, чтобы понять состояние вашего ребенка и предложить вам и вашему ребенку поддержку и консультации.

Психолог в команде может поговорить с вами или вашим ребенком о сексуальности, отношениях и образе тела, среди прочего.

Некоторым людям с РПР может потребоваться гормональная терапия и психологическая поддержка. Некоторые могут захотеть подумать об изменении своих существующих гениталий, например, с помощью техник растяжения влагалища.

Некоторые люди с РПР рассматривают возможность изменения внешнего вида своих гениталий путем хирургического вмешательства.

Если вы думаете, что у вас РПР

Если вы думаете или знаете, что у вас РПР, доступна информация и поддержка.

Обратитесь к терапевту, так как он сможет направить вас к команде специалистов по здравоохранению. Они смогут ответить на ваши вопросы, помочь вам оставаться здоровым и связать вас с другими людьми с РПР, если это вас интересует.

Вы можете оставаться с полом, связанным с вашим полом при рождении, то есть с полом, указанным в вашем свидетельстве о рождении. Но если ваш юридический пол не отражает того, кто вы есть или как вы себя идентифицируете, вы можете захотеть обсудить свои варианты со своей командой по уходу.

Если у вас РПР и вы хотите изучить возможность родительства, вы также можете обсудить это со своей специализированной командой по уходу.