Различия полового развития

Пол складывается из нескольких слоёв: набора хромосом, устройства половых желёз, внутренних органов, наружного строения тела и того, как ткани отвечают на гормоны. Обычно слои совпадают, но не всегда. Примерно у одного новорождённого из нескольких тысяч строение выражено настолько по-своему, что врачи не могут сразу сказать, мальчик это или девочка; более мягкие варианты встречаются заметно чаще и обнаруживаются иногда только в подростковом возрасте или у взрослого. Это не болезнь в привычном смысле и не вина родителей. Большинству нужны не операции, а понятная информация, наблюдение и время на решения, и лишь у части есть состояния, требующие лечения, в том числе одно по-настоящему неотложное.

Что означают эти слова

Единого термина, который устраивал бы всех, до сих пор нет. В медицинских документах чаще пишут «различия полового развития»: раньше говорили «нарушения», но от этого слова отходят, оно описывает вариант строения как поломку. Встречаются также «вариации половых признаков». Многие люди с такими особенностями называют себя интерсекс-людьми — это слово пришло из сообщества, а не из клиники, и им пользуются в разговоре о себе, а не в диагнозе.

Стоит развести три вещи, которые постоянно путают. Особенности строения тела — одно. Гендерная идентичность, внутреннее ощущение себя, — другое, и формируется она так же, как у всех остальных. Влечение и ориентация — третье. Из строения тела не следует ни идентичность, ни ориентация, и обратное тоже верно.

Почему развитие идёт иначе

В первые недели после зачатия зачаток половых желёз одинаков у всех эмбрионов и может развиться в любую сторону. Дальше решают гены и гормоны: одни включают развитие яичек, другие — яичников, а выработанные гормоны формируют внутренние протоки и наружное строение. Чтобы гормон сработал, нужен ещё и рецептор — приёмник в тканях, который его распознаёт.

Сбой на любой ступени даёт свой вариант. Ткани могут не увидеть мужских гормонов, хотя гормонов много. Гормон может вырабатываться в неправильном количестве из-за нехватки одного фермента. Хромосом бывает на одну больше или меньше, а участок генетического материала иногда оказывается не там, где обычно. Часть причин наследуется, но очень часто причину так и не находят — это нормальный итог обследования, а не признак того, что искали плохо.

Какими бывают различия

Вариантов описано много; ниже — те, что встречаются чаще всего.

• Набор XX, наружное строение выражено иначе. Половые железы — яичники, матка на месте, но наружные органы сформированы под влиянием избытка мужских гормонов ещё до рождения: клитор крупнее обычного, вход во влагалище сужен или закрыт. Самая частая причина — врождённая гиперплазия коры надпочечников, о ней ниже отдельно: именно она бывает опасна для жизни.
• Набор XY, наружное строение ближе к женскому или промежуточное. Сюда относится нечувствительность к мужским гормонам, когда рецепторы их не распознают. При полной форме тело развивается по женскому типу: наружное строение обычное для девочки, матки нет, яички находятся внутри живота и нередко обнаруживаются только в подростковом возрасте, когда не приходит первая менструация. При частичной форме картина промежуточная и очень разная. Другие причины — нехватка ферментов, нужных для выработки или превращения мужских гормонов, и недоразвитие половых желёз.
• Выраженная гипоспадия у мальчика. Отверстие мочеиспускательного канала открывается не на верхушке, а ниже, иногда у корня; мошонка может выглядеть разделённой надвое. Сочетание такой гипоспадии с яичками, которые не прощупываются, всегда требует обследования — считать это просто крипторхизмом нельзя.
• Изменения числа половых хромосом. Одна X вместо двух — синдром Тёрнера: невысокий рост, отсутствие самостоятельного полового созревания, нередко особенности сердца, аорты и почек, из-за которых нужно регулярное наблюдение. Дополнительная X у мальчика — синдром Клайнфельтера: высокий рост, небольшие яички, нехватка тестостерона с подросткового возраста, у части детей трудности с речью и обучением, у большинства бесплодие.
• Отсутствие матки при обычном наружном строении. Матка и верхняя треть влагалища не сформировались, но яичники работают, грудь развивается, оволосение обычное, набор хромосом XX. Обнаруживается почти всегда из-за того, что не начинаются менструации. Примерно у трети таких девушек есть особенности строения почек, поэтому почки обязательно проверяют.
• Ткани обоих типов половых желёз. Очень редкий вариант, при котором в организме есть и яичниковая, и яичковая ткань. Наружное строение бывает любым.

Первые дни жизни: что нельзя пропустить

Из перечисленного одно состояние по-настоящему угрожает жизни, и знать о нём должны все родители такого ребёнка. При врождённой гиперплазии коры надпочечников не хватает фермента, из-за чего надпочечники не производят кортизол, а часто и гормон, удерживающий соль. Через одну-три недели после рождения может развиться солевой криз: организм теряет натрий и воду, калий, наоборот, накапливается, давление падает. Это не «проблемы с почками», как иногда пишут, а острая нехватка гормонов надпочечников, и без лечения она заканчивается смертью за считаные часы.

Вызывайте скорую помощь (в большинстве европейских стран — 112), если у новорождённого:

• упорная рвота, ребёнок отказывается от еды;
• вялость, необычная сонливость, слабый крик, ребёнка трудно разбудить;
• потеря веса вместо прибавки, сухие губы, сухой подгузник, запавший родничок;
• серая или пятнистая кожа, холодные руки и ноги, частое дыхание.

Это особенно важно, если наружное строение у ребёнка необычное или если такое уже было у кого-то в семье. Мальчики здесь уязвимее: строение выглядит обычным, при рождении ничто не настораживает, и криз становится полной неожиданностью. Во многих странах анализ на это состояние входит в обследование новорождённых из капли крови из пятки, но набор проверяемых состояний везде разный, поэтому симптомы стоит знать независимо от результата скрининга. При подтверждённом диагнозе ребёнок пожизненно получает заместительную гормональную терапию, а родителям выдают инструкцию и запас препарата на случай болезни, температуры или травмы, когда дозу нужно немедленно увеличить.

Когда всё выясняется позже

Не всякое различие видно при рождении. Часть обнаруживается в подростковом возрасте, и поводы обычно такие: созревание не начинается вовремя; оно началось, но менструаций нет; менструаций нет при нормально развитой груди; появляются признаки, характерные для другого пола; рост заметно отстаёт от сверстников или, наоборот, необычно велик. У взрослых поводом чаще всего становится бесплодие или боль при попытках полового акта.

С этими жалобами идут к врачу, который направит к нужному специалисту — обычно это детский эндокринолог, гинеколог или уролог. Тянуть не стоит: часть состояний требует гормональной поддержки именно в возрасте созревания, чтобы нормально сформировались кости, и упущенные годы потом не наверстать.

Как обследуют

Обследование редко бывает быстрым, и это нормально: задача не в том, чтобы поставить любой диагноз к завтрашнему дню, а в том, чтобы понять устройство конкретного тела. Обычно нужны осмотр специалиста, ультразвуковое исследование внутренних органов, анализы крови на гормоны, включая пробы с нагрузкой, исследование мочи и генетическое исследование — определение набора хромосом и поиск изменений в отдельных генах. Иногда добавляют магнитно-резонансную томографию, осмотр под наркозом или биопсию половой железы.

Ведёт такого пациента не один врач, а команда: эндокринолог, хирург или уролог, гинеколог, генетик, психолог, медсестра-координатор. Отдельно стоит сказать о наблюдении за половыми железами: при некоторых вариантах, особенно когда железа недоразвита, а в клетках есть материал Y-хромосомы, повышен риск опухоли, поэтому за ней следят, а иногда предлагают удалить. Это решение всегда обсуждается индивидуально и правилом для всех не является.

Решения, которые не стоит торопить

Самое важное, что можно сказать родителям новорождённого: срочны только медицинские вещи. Угрожающий жизни солевой криз, невозможность помочиться, тяжёлая инфекция — это неотложно. Определение пола для документов и тем более операции на наружных органах — нет.

Сроки регистрации рождения различаются от страны к стране, и почти везде их можно продлить, если обследование не закончено; уточните это в местном учреждении, где регистрируют рождение, и попросите вашу медицинскую команду написать подтверждение. Взрослый человек в дальнейшем при желании может изменить юридический пол, порядок здесь тоже зависит от страны.

С операциями подход за последние годы заметно изменился. Вмешательство делают без промедления, когда есть медицинская причина: нарушен отток мочи, есть риск для здоровья. А вот операции, задача которых — приблизить внешний вид к типичному, всё чаще откладывают до возраста, когда человек сможет участвовать в решении сам: они необратимы, могут снизить чувствительность и нередко требуют повторных вмешательств. Родителям нормально задавать прямые вопросы: что будет, если сейчас не делать ничего, можно ли подождать, каков результат в отдалённом периоде. Многим женщинам с недоразвитым влагалищем помогает не хирургия, а постепенное растяжение специальными расширителями — это первый выбор и метод с хорошим результатом.

О будущей фертильности стоит говорить заранее. Возможности очень разные: часть людей имеют детей естественным образом, части нужна гормональная поддержка, кому-то помогают вспомогательные репродуктивные технологии, донорские клетки или усыновление, при отсутствии матки в некоторых странах доступно суррогатное материнство. Иногда имеет смысл сохранить собственные клетки или ткань половой железы до начала лечения — спрашивайте об этом до того, как что-то будет удалено. И последнее по порядку, но не по важности: психологическая поддержка и общение с людьми с таким же опытом дают больше, чем любой отдельный анализ. Пациентские организации есть почти для каждого из перечисленных состояний, и врач подскажет конкретную.

Онлайн-консультация

Дистанционно удобно сделать первый шаг, который часто откладывают из-за неловкости: спокойно рассказать о ситуации и понять, к какому специалисту идти и какое обследование имеет смысл. Врач разберёт уже сделанные анализы и заключения, объяснит, что означают результаты определения хромосомного набора и гормонов, поможет сформулировать вопросы к профильной команде и подскажет, что можно не торопиться делать. Подростку или взрослому это возможность обсудить своё тело, созревание, отношения и планы на детей без осмотра и очереди. Не подходит для дистанционного разбора одно: состояние новорождённого с рвотой, вялостью и потерей веса — здесь нужна скорая, и немедленно.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.