Наследственная спастическая параплегия

Наследственная спастическая параплегия – это общий термин для группы редких наследственных заболеваний, вызывающих слабость и скованность мышц ног. Симптомы постепенно ухудшаются с течением времени.

Она также известна как семейная спастическая парапарезия или синдром Штрюмпелля-Лоррена.

Трудно точно узнать, сколько людей страдают наследственной спастической параплегией, поскольку она часто неправильно диагностируется.

Симптомы наследственной спастической параплегии

Тяжесть и прогрессирование симптомов варьируются от человека к человеку.

Около 90% людей с наследственной спастической параплегией имеют то, что известно как "чистая форма" этого состояния.

Это означает, что их симптомы в основном ограничены слабостью нижних конечностей и непроизвольными спазмами и скованностью мышц (спастичностью).

Оставшиеся 10% имеют осложненную или сложную форму состояния.

Это означает, что у них есть другие симптомы в дополнение к слабости мышц и спастичности.

У них может быть широкий спектр симптомов.

Чистая наследственная спастическая параплегия

Основными симптомами чистой наследственной спастической параплегии являются:

• постепенная слабость в ногах
• повышенный мышечный тонус и скованность (спастичность)
• проблемы с мочеиспусканием – такие как острая необходимость помочиться, даже когда мочевой пузырь не полон
• отсутствие чувствительности в стопах (иногда)

Люди с этим заболеванием могут развивать скованность ног и проблемы с ходьбой, такие как спотыкание и падения, особенно на неровной поверхности.

Эти проблемы вызваны слабостью мышц бедра и затруднением сгибания стопы вверх.

Некоторым людям в конечном итоге может потребоваться использовать вспомогательное средство для ходьбы или инвалидное кресло, чтобы помочь им передвигаться.

Другим может не потребоваться использовать какое-либо оборудование для передвижения.

Осложненная наследственная спастическая параплегия

При осложненной наследственной спастической параплегии дополнительные симптомы могут включать:

• повреждение нервов в стопах или других конечностях (периферическая невропатия)
• эпилепсия
• проблемы с равновесием, координацией и речью (атаксия)
• проблемы с глазами – такие как повреждение сетчатки (ретинопатия) и повреждение зрительного нерва (оптическая нейропатия)
• деменция
• ихтиоз – состояние, вызывающее распространенную и стойкую толстую, сухую "рыбью чешую" на коже
• проблемы с обучением и развитием
• потеря слуха
• проблемы с речью, дыханием или глотанием

Что вызывает наследственную спастическую параплегию?

У большинства людей с чистой наследственной спастической параплегией будет унаследована дефектный ген от одного из своих родителей.

Люди с осложненной формой заболевания обычно унаследуют дефектный ген от обоих родителей.

Генетическая аномалия вызывает дегенерацию длинных нервов в спинном мозге.

Эти нервы обычно контролируют мышечный тонус и движение в нижней части тела.

Диагностика наследственной спастической параплегии

Наследственная спастическая параплегия диагностируется после тщательного клинического обследования и выявления типичных симптомов.

Другие состояния, вызывающие проблемы с подвижностью, скованность и слабость мышц, такие как рассеянный склероз и детский церебральный паралич, необходимо сначала исключить.

Для диагностики можно использовать ряд специализированных тестов, включая МРТ головного мозга и спинного мозга, а также анализ спинномозговой жидкости.

В некоторых случаях также может потребоваться генетическое тестирование.

Лечение наследственной спастической параплегии

Невозможно предотвратить, замедлить или обратить вспять наследственную спастическую параплегию, но некоторые симптомы можно контролировать, чтобы повседневная деятельность стала проще.

Например:

• миорелаксанты, такие как баклофен, тизанидин и инъекции ботулина (Ботокс), могут использоваться для облегчения спастичности
• регулярная физиотерапия важна для улучшения и поддержания мышечной силы и диапазона движений
• эрготерапия может помочь человеку легче выполнять свою повседневную деятельность и восстановить максимально возможную независимость
• ортезы, шины или стельки могут помочь удерживать стопу в правильном положении и улучшить ходьбу
• в некоторых случаях может потребоваться операция для освобождения сухожилий или укороченных мышц

Осложнения наследственной спастической параплегии

Возможные осложнения наследственной спастической параплегии включают:

• укорочение и затвердение икроножных мышц – регулярная физиотерапия может помочь предотвратить это
• холодные ноги – это довольно часто встречается и происходит в результате дегенерации нервов в спинном мозге
• сильная усталость (усталость) – это может быть связано с дополнительными усилиями, необходимыми для ходьбы, и симптомами, нарушающими сон
• боль в спине и коленях – вызвана слабостью мышц и проблемами с ходьбой
• стресс и депрессия

Прогноз

Прогноз для людей с наследственной спастической параплегией варьируется.

Некоторые люди сильно страдают и нуждаются в инвалидном кресле, в то время как у других легкие симптомы и им не нужно использовать вспомогательное средство для передвижения.

Чистая наследственная спастическая параплегия обычно не влияет на продолжительность жизни, и большинство людей могут вести относительно независимую и активную жизнь.

Прогноз для осложненной наследственной спастической параплегии варьируется в зависимости от симптомов.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

NCARDRS помогает ученым выявлять более эффективные способы лечения или предотвращения редких заболеваний.

Вы можете отказаться от регистрации в любое время.