Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия — редкое генетическое заболевание, вызывающее слабость мышц, которая со временем ухудшается. В настоящее время лекарства не существует, но лечение может помочь справиться с симптомами.

Симптомы мышечной дистрофии

Основным симптомом мышечной дистрофии является слабость мышц, которая усиливается с возрастом.

Симптомы и возраст их начала могут варьироваться. Некоторые типы мышечной дистрофии начинаются в раннем детстве, в то время как другие проявляются позже в жизни.

Признаки могут включать:

• трудности при ходьбе
• трудности при поднятии предметов
• частые падения
• мышечная боль
• напряжение в суставах

У маленьких детей симптомами могут быть вялость и более позднее, чем ожидалось, начало ползания или ходьбы.

Обратитесь к врачу, если:

• у вас или вашего ребенка есть симптомы мышечной дистрофии
• вы беспокоитесь о развитии вашего ребенка
• вы беременны или планируете беременность, и у кого-то из вашей семьи или семьи вашего партнера есть мышечная дистрофия

Типы мышечной дистрофии

Существует много различных типов мышечной дистрофии.

Тип мышечной дистрофии, который у вас есть, влияет на:

• ваши симптомы и их тяжесть — некоторые типы довольно легкие, в то время как другие оказывают значительное влияние на вашу жизнь
• время начала ваших симптомов — некоторые типы начинаются в раннем детстве, другие — позже в жизни
• скорость прогрессирования ваших симптомов

Наиболее распространенным типом является миодистрофия Дюшенна, которая начинается в раннем детстве, обычно поражает только мальчиков и быстро прогрессирует.

Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия — генетическое заболевание, то есть вызвано измененным геном. Разные гены вызывают разные типы мышечной дистрофии.

Измененный ген может передаваться от ваших родителей (наследоваться) или вы можете родиться с ним, даже если у ваших родителей его нет.

Если у кого-то из вашей семьи диагностирована мышечная дистрофия, генетическое тестирование может помочь вам узнать, есть ли у вас ген, который ее вызывает.

Как диагностируется мышечная дистрофия

Если врач общей практики считает, что у вас или вашего ребенка может быть мышечная дистрофия, он обычно направит вас к специалисту для проведения тестов.

Для подтверждения диагноза или определения типа может потребоваться более одного теста.

Тесты, которые вам могут быть назначены, включают:

• анализ крови
• генетический тест на ген, вызывающий мышечную дистрофию
• электромиографию (ЭМГ), когда небольшая игла вводится в мышцу для проверки электрической активности в мышце
• мышечную биопсию, когда небольшой кусочек мышечной ткани удаляется и исследуется
• МРТ мышц

Диагностика мышечной дистрофии во время беременности

Если есть вероятность, что у вас может родиться ребенок с мышечной дистрофией, врач общей практики может направить вас к генетическому консультанту для обсуждения рисков и вариантов.

Тесты доступны до, во время и после беременности для вас и вашего ребенка.

Эти тесты могут включать:

• генетический анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем измененного гена
• анализ крови на ранних сроках беременности, чтобы определить пол ребенка — мальчики более склонны к некоторым типам мышечной дистрофии
• хорионбиопсию (ХБВ) или амниоцентез во время беременности, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка мышечная дистрофия
• анализ крови после рождения ребенка

Как мышечная дистрофия влияет на вашу жизнь

Мышечная дистрофия у каждого проявляется по-разному.

Все типы мышечной дистрофии могут влиять на вашу способность передвигаться. Степень тяжести ваших симптомов и скорость их прогрессирования зависят от типа, который у вас есть.

Многим людям с мышечной дистрофией потребуется использовать средства передвижения, такие как инвалидная коляска, по мере ухудшения слабости мышц.

Некоторые типы мышечной дистрофии также могут влиять на другие части тела, такие как сердце, легкие или позвоночник.

Мышечная дистрофия может влиять на продолжительность вашей жизни. Это зависит от ваших симптомов и того, как они на вас влияют. Ваша группа ухода может предоставить вам больше информации об этом.

Лечение мышечной дистрофии

В настоящее время лекарства от мышечной дистрофии не существует, но лечение может помочь справиться с вашими симптомами.

Обычно вас поддерживает команда различных специалистов.

Ваше лечение будет зависеть от типа мышечной дистрофии и ваших симптомов.