Генетическая геморрагическая телеангиэктазия (ГГТ)

Генетическая геморрагическая телеангиэктазия (ГГТ) — это наследственное генетическое заболевание, которое поражает кровеносные сосуды. Оно также известно как синдром Ослера-Вебера-Ренду.

У людей с ГГТ некоторые кровеносные сосуды развиваются неправильно и иногда вызывают кровотечения, известные как артериовенозные мальформации (АВМ).

Когда АВМ формируются в слизистой оболочке носа или кишечника, они могут легко кровоточить. Частые кровотечения могут привести к анемии, а иногда и к более серьезным проблемам.

Симптомы ГГТ

Типичные симптомы ГГТ включают:

• регулярные носовые кровотечения
• видимые красные пятна в определенных местах на теле

Симптомы обычно начинаются в детстве или в подростковом возрасте, но могут начаться в любом возрасте.

Обратитесь к терапевту, если у вас есть эти симптомы, чтобы он мог выяснить причину.

Носовые кровотечения

Носовые кровотечения часто являются первым признаком ГГТ. Они могут быть частыми и стойкими.

Они происходят из-за аномальных кровеносных сосудов в слизистой оболочке носа.

Потеря крови может привести к железодефицитной анемии, если железо не восполняется с помощью диеты и добавок железа.

Красные или фиолетовые пятна под кожей (телеангиэктазии)

Аномальные кровеносные сосуды (телеангиэктазии) могут появляться непосредственно под кожей, проявляясь в виде красных или фиолетовых пятен.

Они часто начинают появляться в подростковом возрасте.

Красные или фиолетовые пятна обычно образуются на подушечках пальцев, губах и слизистой оболочке носа или кишечника. Иногда они могут образовываться на ушах и лице.

Аномальные кровеносные сосуды (АВМ) внутри тела

АВМ могут образовываться внутри органов и тканей тела. Многие люди с АВМ внутри тела не имеют никаких симптомов.

Однако АВМ в легких могут привести к низкому уровню кислорода в крови, а АВМ в головном мозге могут вызвать судороги или головные боли.

Если АВМ в теле кровоточат, это может увеличить риск инсульта.

Причины ГГТ

У людей с ГГТ есть дефектный ген, который обычно наследуется от одного из их родителей.

Этот ген обычно дает инструкции по производству определенных белков, содержащихся в слизистой оболочке кровеносных сосудов. При ГГТ ген не может производить этот белок или производимый им белок является аномальным.

Вам нужна всего 1 копия дефектного гена, чтобы развить ГГТ.

Лечение ГГТ

Лекарства от ГГТ не существует, но есть эффективные методы лечения.

Некоторых людей может лечить терапевт, а другим требуется наблюдение специалиста.

Существуют повышенные риски во время беременности для женщин с ГГТ, такие как незначительное увеличение риска серьезного кровотечения или инсульта. Сообщите акушерке или терапевту, если у вас в семье есть ГГТ и вы забеременели.

Добавки железа

Если у вас регулярные носовые кровотечения, вы, вероятно, потеряете много железа из-за этой потери крови, особенно если у вас также кровоточат телеангиэктазии в кишечнике.

Может потребоваться восполнить потерянное железо с помощью добавок железа. Одних изменений в диете может быть недостаточно.

Прочитайте о:

• важности железа
• железодефицитной анемии

Лечение носовых кровотечений

Людям с сильными носовыми кровотечениями может потребоваться экстренная тампонада носа, когда нос заполняется марлевой турой или специальным носовым тампоном.

Прочитайте о носовых кровотечениях.

Некоторым людям может потребоваться консультация отоларинголога для лечения. Может помочь лазеротерапия.

В более тяжелых случаях может потребоваться пересадка кожи или другая хирургия.

Переливание крови после потери крови

Если было потеряно много крови из-за кровотечения внутри тела или после носовых кровотечений, может потребоваться переливание крови.

Прочитайте о переливании крови.

Лазерное лечение телеангиэктазий

Телеангиэктазии на коже или в слизистой оболочке носа иногда можно улучшить с помощью сосудистого лазера или лечения интенсивным импульсным светом (IPL):

Лазерные и IPL-аппараты производят узкие лучи света, направленные на видимые кровеносные сосуды в коже. Тепло от лазеров заставляет вены сжиматься, поэтому они больше не видны. Это должно оставить минимальные шрамы или повреждение окружающей области.

Лазерное лечение может быть некомфортным, но большинству людей не требуется местная анестезия.

Лечение АВМ внутри тела

АВМ в теле могут потребовать специализированного лечения. Ваш специалист по ГГТ более подробно объяснит вам любые процедуры.

Например, АВМ в легких обычно лечат, даже если они не вызывают никаких очевидных проблем. Они лечатся эмболизацией, процедурой, которая блокирует кровоснабжение АВМ. В артерию, снабжающую аномальный кровеносный сосуд, вставляется крошечная пробка.

Эмболизация предпочтительнее открытой хирургии и обычно проводится под седацией (которая помогает вам расслабиться во время процедуры).

При АВМ головного мозга возможны варианты лечения, такие как эмболизация, хирургия и стереотактическая лучевая терапия (точное направление излучения на кровеносный сосуд). АВМ печени могут потребовать различных видов специализированного лечения.

Однако эти методы лечения не всегда уместны. Ваш специалист объяснит, почему многие АВМ, такие как те, что находятся в печени и в головном мозге, лучше оставить в покое. Риски лечения могут перевесить потенциальную пользу.

Информация о вас

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.