Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, или синдром Ослера — Вебера — Рандю, — врождённая особенность строения сосудов.
На этой странице
Лекарства, которые могут применяться при Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
Только в информационных целях. Перед приемом любых лекарств проконсультируйтесь с врачом.
Форма выпуска: ИНЪЕКЦИОННЫЙ РАСТВОР, 30000 МЕДействующее вещество: erythropoietinПроизводитель: Roche Registration GmbhОтпускается по рецептуФорма выпуска: ИНЪЕКЦИОННЫЙ РАСТВОР, 10000 МЕ/1 мл эпотеина альфаДействующее вещество: erythropoietinПроизводитель: Janssen Cilag S.A.Отпускается по рецептуФорма выпуска: ИНЪЕКЦИОННЫЙ РАСТВОР, 33,3 мкг/мл эритропоэтинаДействующее вещество: erythropoietinПроизводитель: Ratiopharm GmbhОтпускается по рецепту
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, или синдром Ослера — Вебера — Рандю, — врождённая особенность строения сосудов. Местами артерия соединяется с веной напрямую, минуя капилляры, и стенка такого соединения тонкая и ломкая. Снаружи это выглядит как частые кровотечения из носа и красные точки на губах и пальцах, но главная часть болезни спрятана внутри: похожие соединения бывают в лёгких, мозге, печени и кишечнике, и именно они определяют прогноз. Хорошая новость в том, что почти всё опасное здесь можно найти заранее и обезвредить до того, как оно случится.
Почему сосуды растут неправильно
Причина — изменение в одном из генов, отвечающих за белки внутренней выстилки сосудов. Без них стенка формируется неполноценной: капиллярное русло на отдельных участках не закладывается, и кровь идёт из артерии в вену под полным давлением, растягивая тонкий сосуд.
Наследование прямое: достаточно одной изменённой копии гена, полученной от любого из родителей, и каждый ребёнок такого человека имеет пятьдесят процентов вероятности унаследовать особенность. Пропустить поколение болезнь не может, но проявляется она в одной семье очень по-разному: у одного родственника всё ограничивается редкими кровотечениями из носа, у другого есть крупная мальформация в лёгком. Поэтому мягкое течение у родителя ничего не говорит о том, как будет у ребёнка.
Заболевание редкое, но не исключительное: примерно один человек из пяти-восьми тысяч. Распознают его далеко не всегда — носовые кровотечения годами объясняют сухим воздухом и хрупкими сосудами.
Что видно снаружи
Кровотечения из носа — самый частый и самый ранний признак, он есть почти у всех. Начинаются они чаще в детстве или в подростковом возрасте, идут без всякого повода, в том числе ночью, и со временем становятся чаще и обильнее. Источник — расширенные сосуды в слизистой перегородки: она тонкая, сухая и легко травмируется. Для многих это главная проблема болезни: мешает спать, работать, ездить и незаметно вытягивает железо.
Красные точки — телеангиэктазии — появляются позже, обычно после двадцати-тридцати лет, и с возрастом их становится больше. Это ярко-красные или лиловые пятнышки размером с булавочную головку, которые бледнеют при надавливании и тут же наполняются вновь. Излюбленные места узнаваемы: подушечки пальцев, губы, язык, слизистая рта и носа, реже лицо и уши. Сами по себе они не опасны и удаляют их обычно по косметическим соображениям.
Скрытая кровопотеря из носа и кишечника приводит к железодефицитной анемии. Она подкрадывается незаметно: утомляемость, одышка при подъёме по лестнице, бледность, ломкие ногти, иногда странное желание грызть лёд. Одной диетой дефицит не покрыть: при постоянных потерях железо принимают в виде препаратов, а при плохом усвоении или тяжёлой анемии вводят внутривенно.
Что происходит внутри тела
Эта часть важнее всего, потому что внутренние мальформации обычно ничем себя не проявляют до самой катастрофы.
Лёгкие. Соединение артерии и вены в лёгком работает как обходной путь мимо фильтра: кровь минует лёгочные капилляры, не насыщается кислородом и, что гораздо важнее, проносит дальше всё, что капилляры обычно задерживают. Мелкий тромб из вены на ноге доходит до мозга и вызывает инсульт, а бактерии, попавшие в кровь при удалении зуба, дают абсцесс мозга. Поэтому мальформации в лёгких лечат даже тогда, когда человек прекрасно себя чувствует. Отсюда и правила на всю жизнь: антибиотик перед стоматологическими и другими вмешательствами, где бактерии могут попасть в кровь; фильтр на капельнице, чтобы в вену не попал воздух; отказ от подводного плавания с аквалангом.
Головной мозг. Мальформации в мозге бывают примерно у каждого десятого. Обычно они молчат, но могут дать кровоизлияние, судороги или упорную головную боль. Решение о вмешательстве принимают индивидуально, взвешивая риск самой процедуры.
Печень. Изменённые сосуды в печени встречаются часто и обычно требуют только наблюдения. Изредка большой сброс крови перегружает сердце или нарушает питание желчных протоков. Трогать печень при этой болезни опасно: и биопсия, и попытки перекрыть сосуды дают тяжёлые осложнения, поэтому специалисты сознательно оставляют такие мальформации в покое.
Желудок и кишечник. Кровотечение отсюда обычно не видно глазом и проявляется только анемией, которая упорно не поддаётся железу. Чаще это начинается после пятидесяти лет.
Как ставят диагноз
Диагноз клинический и опирается на четыре признака: повторяющиеся беспричинные кровотечения из носа; телеангиэктазии в характерных местах; мальформация во внутреннем органе; такой же диагноз у близкого родственника. Три признака из четырёх означают, что диагноз установлен, два — что он вероятен.
Дальше подтверждают и уточняют:
- генетический анализ — он полезнее всего в семье, где уже известно, какое изменение искать, и позволяет проверить родственников одним анализом;
- эхокардиография с введением контраста, взбитого с воздухом, — простой и безопасный способ увидеть сброс крови мимо лёгочных капилляров;
- компьютерная томография грудной клетки, если сброс найден;
- магнитно-резонансная томография головного мозга хотя бы однократно;
- общий анализ крови и показатели запасов железа — регулярно.
Всем близким родственникам человека с этим диагнозом обследование нужно вне зависимости от жалоб: у половины из них найдётся то же самое, и часто в бессимптомной форме.
Как справляться с кровотечениями
Полностью избавиться от них нельзя, но уменьшить их частоту и силу вполне реально. Начинают с простого и ежедневного:
- увлажнять воздух в спальне и слизистую носа — солевыми спреями днём и мазью на ночь: сухая слизистая кровит охотнее;
- не ковырять в носу и не сморкаться с усилием;
- при кровотечении сесть, наклонить голову вперёд и зажать мягкую часть носа на пятнадцать минут, не проверяя раньше времени; голову назад не запрокидывать;
- обсудить с врачом все препараты, разжижающие кровь, и обезболивающие: часть из них усиливает кровоточивость. Отменять назначенное самостоятельно нельзя, но пересмотреть вместе с врачом — правильно.
Если этого мало, помогают процедуры у оториноларинголога: прижигание расширенных сосудов лазером, введение склерозирующих веществ, при тяжёлом течении — пересадка кожного лоскута в полость носа или закрытие носового хода. Есть и лекарственные подходы: средства, замедляющие растворение сгустка, и препараты, подавляющие рост новых сосудов, — их применяют при упорных кровотечениях под наблюдением специалиста. Марлевую турунду в нос при этой болезни стараются не ставить: при извлечении она срывает слизистую и кровотечение возобновляется. Используют мягкие тампоны с покрытием, которые не прилипают.
Красные точки на коже, если они беспокоят внешне, убирают сосудистым лазером или интенсивным импульсным светом: свет нагревает сосуд, тот спадается и перестаёт быть виден. Процедура ощутимая, но обычно обходится без обезболивания и почти не оставляет следов.
Беременность, дети и повседневная жизнь
Беременность требует отдельного внимания. Объём крови растёт, и мальформация в лёгком, годами молчавшая, может закровить — чаще во второй половине срока. Поэтому обследование лёгких лучше пройти до зачатия, а наблюдаться там, где о болезни знают. Скажите о диагнозе или о случаях болезни в семье врачу и акушерке при первом же визите. Роды чаще всего проходят обычно, и сама по себе болезнь не повод отказываться от беременности.
Детям из семей с таким диагнозом обследование лёгких и мозга проводят даже при полном благополучии, и повторяют его позже, поскольку мальформации могут появиться со временем. В остальном жизнь обычная: работа, спорт, авиаперелёты не запрещены, отдельные ограничения (например, погружения с аквалангом) врач называет прицельно, исходя из того, что нашли именно у вас.
Немедленно вызывайте скорую (в Европе — единый номер 112), если появились:
- внезапная слабость или онемение в руке и ноге с одной стороны, перекос лица, невнятная речь — признаки инсульта, риск которого при этой болезни реально повышен;
- внезапная сильнейшая головная боль, непохожая на прежние, особенно с рвотой или судорогами;
- кашель с кровью, резкая одышка или боль в груди;
- кровотечение из носа, которое не удаётся остановить, или обильная рвота кровью;
- чёрный дегтеобразный стул.
Нарастающая слабость, головокружение и одышка при обычной нагрузке — не повод для скорой, но повод попасть к врачу в ближайшие дни и проверить кровь.
Онлайн-консультация
Дистанционно удобно сделать самое важное — заподозрить болезнь и выстроить план. Врач разберёт, как часто и при каких обстоятельствах идёт кровь из носа, есть ли красные точки в характерных местах и были ли похожие истории у родителей, братьев и сестёр, и скажет, укладывается ли это в диагноз и какие обследования нужны в первую очередь. Онлайн можно разобрать готовые анализы и снимки, обсудить подбор препаратов железа и контроль анемии, уточнить, какие предосторожности касаются лично вас перед поездкой, операцией или визитом к стоматологу. Признаки из списка выше дистанционно не разбирают — с ними сразу вызывают помощь.
Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.
Врачи онлайн по Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Наследственная геморрагическая телеангиэктазия с врачом онлайн.
