Спинномозкова грижа (spina bifida)

Спинномозкова грижа, або spina bifida, — вада розвитку, за якої хребет і спинний мозок дитини формуються не повністю і в хребцях залишається незакритий проміжок. Нервова трубка, з якої розвиваються головний і спинний мозок, змикається в перші тижні вагітності, часто ще до того, як про неї дізналися, — тому й профілактика починається раніше за саму вагітність. Головне, що варто зрозуміти одразу: під однією назвою ховаються дуже різні речі. В однієї людини це випадкова знахідка на знімку; в іншої — помітні порушення руху та роботи сечового міхура й кишківника, з якими вона живе, вчиться і працює. Нижче — чим ці варіанти відрізняються, що можна зробити заздалегідь і які ознаки потребують не спостереження, а негайного звернення.

Наскільки по-різному це буває

Розкид величезний, і плутанини багато, бо одне слово позначає три несхожі стани.

• Прихована форма (spina bifida occulta). Найчастіша і найлегша: один-два хребці не зрослися ззаду, але спинний мозок і оболонки на місці, шкіра ціла. Її знаходять випадково, на знімку з іншого приводу, і зазвичай вона нічого не означає. Іноді над цим місцем видно ямку, пучок волосся або пляму — це варто показати лікареві: зрідка за такою міткою криється серйозніша особливість.
• Менінгоцеле. Через проміжок випинаються лише оболонки, а сам спинний мозок розвинений нормально. Мішечок закривають операцією, і нерви здебільшого не страждають.
• Мієломенінгоцеле. Найтяжча форма: назовні виходять і оболонки, і частина спинного мозку з нервами. Саме про неї зазвичай говорять, обговорюючи спинномозкову грижу, і саме вона дає наслідки для руху та тазових функцій.

Тяжкість за мієломенінгоцеле залежить передусім від рівня дефекту. Що він вищий, то більше нервів зачеплено і то сильніша слабкість у ногах; за дефекту внизу попереку та в крижах ноги можуть працювати майже нормально, а основні труднощі стосуються сечового міхура й кишківника. За одним знімком передбачити все неможливо — картина складається в перші роки.

Що знаходять до народження і що роблять у перші дні

Найчастіше ваду виявляють на плановому ультразвуковому дослідженні у другому триместрі, приблизно в середині вагітності; точний строк скринінгу задає національний календар спостереження і по країнах трохи різниться. Іноді додають МРТ плода, щоб ясніше побачити рівень дефекту та стан головного мозку.

Якщо діагноз підтверджується, розмова з родиною не зводиться до самого факту: обговорюють, що відомо про прогноз за такого рівня дефекту, яка допомога знадобиться дитині, де будуть пологи, а також усі можливості, які має родина щодо подальшого перебігу вагітності. Рішення лишається за батьками, і на нього потрібен час.

Після народження відкритий дефект закривають операцією в першу-другу добу — це захищає нервову тканину від пошкодження та інфекції. Операція закриває дефект, але не відновлює вже пошкоджені нерви; це важливо розуміти, щоб не чекати від неї неможливого. В окремих спеціалізованих центрах є й операція до народження, на плоді: вона підходить не всім і обговорюється індивідуально. У перші тижні стежать за обводом голови, роблять ультразвукове дослідження мозку, перевіряють нирки та сечовий міхур, оцінюють рухи ніг — за цими даними будується весь подальший план.

Фолієва кислота: чому її приймають до зачаття

Достатній запас фолієвої кислоти на момент зачаття та в перші тижні різко знижує ймовірність дефектів нервової трубки: значну частину таких випадків можна запобігти. Ключове слово — заздалегідь. Нервова трубка змикається приблизно наприкінці першого місяця після зачаття, тобто тоді, коли про вагітність часто ще не знають, і починати прийом, побачивши тест із двома смужками, для цього завдання вже пізно.

• Звичайна профілактична доза — 400 мікрограмів на добу, щонайменше за місяць до передбачуваного зачаття і до кінця першого триместру.
• Продукти з фолатами — броколі, шпинат, бобові, зелень, цитрусові — корисні, але потрібну кількість самою лише їжею набрати важко, і таблетку вони не замінюють.
• У низці випадків дозу добирають окремо, і вона помітно вища. Так буває, якщо вагітність із дефектом нервової трубки вже була, якщо така вада є в родині в одного з партнерів, за діабету, значного надлишку ваги, порушеного всмоктування в кишківнику. Окрема група — жінки, які приймають протиепілептичні засоби, насамперед вальпроати й карбамазепін.

Якщо ви постійно приймаєте ліки й плануєте вагітність, обговоріть це з лікарем до неї, а не після: іноді препарат можна замінити, іноді залишити, додавши підвищену дозу фолієвої кислоти. Чого точно не варто робити — самостійно кидати призначене лікування, дізнавшись про вагітність: неконтрольовані напади небезпечніші для дитини, ніж сам препарат.

Рух, чутливість і шкіра

За мієломенінгоцеле ноги страждають різною мірою: від легкої слабкості у стопах до повної відсутності рухів. Відповідно різною буде й повсякденність — хтось ходить без опори, хтось в ортезах, хтось користується візком. Це не «ступені невдачі», а різні способи пересуватися, і обирають їх з міркувань зручності та збереження сил. Фізична терапія тут не доповнення, а основа: регулярні вправи й розтяжки тримають силу і не дають суглобам застигнути.

Окремо — про шкіру, і цей пункт недооцінюють найчастіше. Там, де порушена чутливість, людина не відчуває ні тиску, ні опіку. Звідси пролежні на сідницях і п'ятах та опіки від гарячої води, батареї, грілки, нагрітого сидіння автомобіля. Що допомагає:

• оглядати шкіру ніг, стоп і сідниць щодня, за потреби з дзеркалом;
• перевіряти температуру води рукою зі збереженою чутливістю або термометром;
• міняти положення тіла й розвантажувати точки опори за тривалого сидіння;
• носити взуття без внутрішніх швів і перевіряти, чи не потрапило до нього щось;
• показувати лікареві почервоніння, яке не минуло за добу: на цій стадії все лікується легко, за тиждень — уже ні.

Сечовий міхур і кишківник

Нерви до сечового міхура та прямої кишки виходять із найнижчого відділу спинного мозку, тому вони зачеплені майже завжди — зокрема й тоді, коли ноги працюють нормально. Тема незручна, але саме вона найдужче впливає на самостійність, і розв'язується не терпінням, а зрозумілою системою. Із сечовим міхуром головне завдання — не так сухість, як збереження нирок: міхур, який не спорожнюється до кінця або працює під високим тиском, ушкоджує їх повільно й без жодних симптомів.

• Основа — періодична катетеризація за розкладом; їй навчають і батьків, і дитину, і згодом більшість дітей роблять її самі.
• Додатково призначають препарати, що розслаблюють сечовий міхур, аби він тримав більше і під меншим тиском.
• Нирки перевіряють регулярно, а не лише за скарг: ультразвукове дослідження та вимірювання тиску в міхурі.
• За повторюваних інфекцій лікар коригує схему спорожнення; якщо всього переліченого не вистачає, обговорюють операції, що збільшують об'єм міхура або створюють зручний доступ для катетера.

Із кишківником логіка та сама: не чекати, а вести регулярну програму — досить клітковини й рідини, проносні, свічки або клізми в один і той самий час доби. За недостатнього ефекту застосовують трансанальне зрошення, якого навчають удома, рідше — операцію, що створює канал для промивання. Мета проста: передбачуваність, за якої можна спокійно йти до школи, на роботу і в подорож.

Гідроцефалія і шунт: коли потрібна лікарня

У більшості дітей із мієломенінгоцеле розвивається гідроцефалія — надмірне накопичення рідини в шлуночках мозку. Її лікують операцією: ставлять шунт, тонку трубку, що відводить рідину в черевну порожнину. Шунт лишається на все життя, і іноді його доводиться міняти — якщо він перестав працювати, якщо дитина виросла або якщо приєдналася інфекція.

Ось найважливіше, що має знати кожен у родині. Порушення роботи шунта — невідкладна ситуація. Рідина перестає відтікати, тиск усередині черепа наростає швидко, чекати до ранку чи до планового прийому не можна. Негайно зверніться до лікарні, якщо з'явилися:

• головний біль, особливо сильний зранку або такий, що будить уночі;
• блювання, особливо повторне і без проносу;
• сонливість, млявість, людину важко розбудити;
• зміна поведінки — дратівливість, сплутаність, дитина «сама не своя»;
• двоїння або розпливчастість в очах, погляд, що йде донизу;
• судоми;
• у немовляти — напружене випнуте тім'ячко, швидко зростаючий обвід голови, відмова від їжі, незвично пронизливий крик;
• почервоніння, набряк або болючість уздовж трубки шунта, температура — це може бути інфекція шунта.

За таких ознак викликайте швидку або везіть людину до лікарні одразу; в Іспанії, Італії, Португалії, Польщі та Україні діє єдиний європейський номер 112. Обов'язково скажіть медикам, що встановлено шунт, — від цього залежить, куди спрямують і як швидко оглянуть. Корисно тримати під рукою коротку записку: діагноз, тип шунта, дата останньої операції, клініка, де спостерігаєтеся.

Фіксований спинний мозок: що помічають у міру росту

Після операції із закриття дефекту спинний мозок може прирости до тканин у ділянці рубця. Поки дитина мала, це не заважає, але з ростом хребет видовжується і фіксований спинний мозок натягується. Стан розвивається повільно, і помітити його можна лише за змінами, яких раніше не було. Покажіться спеціалістові, якщо за кілька місяців з'явилося бодай щось із цього:

• слабкість у ногах наростає, хода погіршилася, втома приходить швидше;
• змінилася хода, стопа загортається, з'явилася її деформація;
• посилилося викривлення хребта;
• з'явився біль у спині або ногах, особливо під час нахилу вперед;
• погіршився контроль сечового міхура чи кишківника після періоду, коли все було налагоджено;
• з'явилися нові ділянки втрати чутливості.

Це не екстрена ситуація, але й не те, що відкладають на рік: що раніше зроблять МРТ і за потреби звільнять спинний мозок, то більше функції збережеться. До тієї самої категорії «стежити, поки росте» належать вивих стегна, клишоногість і сколіоз — ними опікуються ортопеди, частина розв'язується корсетом і вправами, частина операцією.

Алергія на латекс — про неї мають знати всі

Про це майже не пишуть у загальних текстах, а знати треба обов'язково. У людей зі спинномозковою грижею алергія на латекс трапляється помітно частіше, ніж в інших: даються взнаки багаторазові операції, катетеризація і постійний контакт із гумовими рукавичками від самого народження. Реакція буває різна — від висипу і сльозавих очей до набряку, утрудненого дихання й анафілаксії, за якої потрібна негайна допомога.

• Догляд без латексу починають від народження, не чекаючи першої реакції: це єдиний надійний спосіб знизити ризик.
• Про латекс мають знати всі, хто лікує: хірург, анестезіолог, медсестри, стоматолог, а в садку і школі — вихователь і шкільна медсестра. Кажіть про це за кожної госпіталізації, навіть якщо це записано в карті.
• Удома обирайте рукавички, катетери, пластирі, соски й іграшки без латексу — заміна сьогодні є майже всьому.
• Якщо реакція вже була, обговоріть із лікарем, чи потрібно носити із собою засіб невідкладної допомоги і як ним користуватися.
• Пам'ятайте про перехресні реакції: у частини людей з'являється реакція на банан, авокадо, ківі та каштан.

І загальне зауваження наостанок. Інтелект у більшості людей зі спинномозковою грижею звичайний, діти вчаться у звичайній школі; за гідроцефалії частіше трапляються особливості уваги та планування, і з ними працюють, якщо вчасно назвати їх своїми іменами. Це стан, з яким живуть, а не діагноз, що визначає людину цілком: за налагодженого спостереження та розумних пристосувань люди виростають, навчаються, працюють і керують автомобілем.

Онлайн-консультація

Дистанційно зручно розв'язувати питання, яких за цього стану багато і які рідко бувають терміновими. Тим, хто планує вагітність, — з'ясувати до зачаття, чи потрібна підвищена доза фолієвої кислоти і як бути з постійними ліками. Батькам — зрозуміти, про що каже чергове заключення, як вибудувати графік катетеризації та програму для кишківника, що робити з повторюваними інфекціями сечових шляхів, до кого йти з наростаючою слабкістю або новим викривленням спини. Дорослим — обговорити перехід від дитячих спеціалістів до дорослих, біль у спині, питання шкіри, контрацепції та вагітності. Ознаки порушення роботи шунта і тяжка алергічна реакція дистанційно не розбираються: з ними одразу до лікарні.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.