Спинномозкова грижа

Spina bifida – це стан, коли спинний мозок і спинномозковий канал дитини не розвиваються належним чином в утробі, що призводить до розщеплення хребта.

Spina bifida є типом дефекту нервової трубки. Нервова трубка – це структура, яка згодом розвивається в мозок і спинний мозок дитини.

Нервова трубка починає формуватися на ранніх стадіях вагітності та закривається приблизно через 4 тижні після зачаття.

При spina bifida частина нервової трубки не розвивається або не закривається належним чином, що призводить до дефектів спинного мозку та кісток хребта (хребців).

Невідомо, що викликає spina bifida, але недостатнє споживання фолієвої кислоти до і на ранніх стадіях вагітності є значним фактором ризику.

Типи spina bifida

Існує кілька різних типів spina bifida, зокрема:

• myelomeningocele – найважчий тип spina bifida; спинномозковий канал дитини залишається відкритим вздовж кількох хребців на спині, дозволяючи спинному мозку та захисним оболонкам навколо нього випирати та утворювати мішок на спині дитини
• meningocele – ще один серйозний тип spina bifida, при якому захисні оболонки навколо спинного мозку (мозкові оболонки) випирають через хребет; спинний мозок зазвичай розвивається нормально, тому хірургічне втручання часто можна використовувати для видалення оболонок без пошкодження нервів
• spina bifida occulta – найпоширеніший і найлегший тип spina bifida; 1 або більше хребців не формуються належним чином, але розрив у хребті дуже малий; spina bifida occulta зазвичай не викликає жодних проблем, і більшість людей не знають, що мають її

Ці сторінки зосереджені на myelomeningocele, найважчому типі spina bifida.

Shine – це благодійна організація, яка надає допомогу та підтримку людям, які страждають від spina bifida.

Симптоми spina bifida

Більшість людей з spina bifida можуть перенести операцію для закриття отвору в хребті.

Але нервова система зазвичай вже буде пошкоджена, що може призвести до таких проблем, як:

• слабкість або повний параліч ніг
• нетримання калу та нетримання сечі
• втрата шкірної чутливості в ногах і навколо сідниць – дитина не може відчувати тепло чи холод, що може призвести до випадкових травм

У багатьох немовлят буде або розвинеться гідроцефалія (накопичення рідини в мозку), що може ще більше пошкодити мозок.

Більшість людей з spina bifida мають нормальний інтелект, але у деяких можуть бути труднощі з навчанням.

Дізнайтеся більше про симптоми spina bifida.

Причини spina bifida

Причина spina bifida невідома, але ряд факторів можуть збільшити ризик розвитку цього стану у дитини.

До них належать:

• низьке споживання фолієвої кислоти під час вагітності
• наявність сімейної історії spina bifida
• ліки – прийом певних ліків, таких як вальпроєва кислота (використовується для запобігання судомам) під час вагітності, пов’язаний зі збільшеним ризиком народження дитини з spina bifida

Дізнайтеся більше про причини spina bifida.

Діагностика spina bifida

Spina bifida часто виявляється під час скринінгу на аномалії розвитку плоду в середині вагітності, який пропонується всім вагітним жінкам між 18 і 21 тижнем вагітності.

Якщо тести підтвердять, що у вашої дитини spina bifida, наслідки будуть обговорені з вами.

Це включатиме обговорення можливих проблем, пов’язаних із цим станом, лікування та підтримки, які можуть знадобитися вашій дитині, якщо ви вирішите продовжити вагітність, і які у вас є варіанти щодо переривання вагітності, якщо це ваш вибір.

Тести після народження

Після народження дитини може бути проведено ряд тестів, щоб визначити, наскільки серйозний стан, і допомогти вирішити, яке лікування буде найкращим варіантом.

Тести можуть включати:

• моніторинг росту голови вашої дитини та проведення сканування мозку за допомогою ультразвукового дослідження, КТ або МРТ для перевірки на гідроцефалію (надлишок рідини в мозку)
• ультразвукове дослідження сечового міхура та нирок для перевірки, чи нормально дитина зберігає сечу
• оцінка рухів вашої дитини для перевірки на параліч

Хірургічне втручання для відновлення хребта зазвичай рекомендується незабаром після народження дитини.

Лікування spina bifida

Лікування симптомів або станів, пов’язаних з spina bifida, включає:

• операцію незабаром після народження для закриття отвору в хребті та лікування гідроцефалії
• терапію для полегшення повсякденного життя та покращення незалежності, таку як фізіотерапія та ерготерапія
• допоміжні пристрої та обладнання для мобільності, такі як інвалідний візок або допоміжні засоби для ходьби
• лікування проблем з кишечником і сечовим міхуром

Завдяки правильному лікуванню та підтримці багато дітей з spina bifida доживають до зрілого віку.

Це може бути складний стан, але багато дорослих з spina bifida здатні вести незалежне та повноцінне життя.

Дізнайтеся більше про лікування spina bifida.

Профілактика spina bifida за допомогою фолієвої кислоти

Найкращий спосіб запобігти spina bifida – це приймати добавки фолієвої кислоти до і під час вагітності.

Рекомендації щодо фолієвої кислоти

Ви повинні приймати таблетку фолієвої кислоти 400 мікрограмів щодня, поки ви намагаєтеся завагітніти, і до 12 тижнів вагітності.

Якщо ви не приймали фолієву кислоту до зачаття, вам слід почати, як тільки ви дізнаєтесь, що вагітні.

Таблетки фолієвої кислоти можна придбати в аптеках і супермаркетах, або ваш лікар може виписати їх вам.

Ви також повинні намагатися їсти продукти, які містять фолат (природна форма фолієвої кислоти), такі як броколі, шпинат і нут.

Дізнайтеся більше про фолієву кислоту, включаючи добавки фолієвої кислоти та продукти, що містять фолат.

Рекомендації для жінок з вищим ризиком spina bifida

Жінкам, які вважаються більш схильними до народження дитини з spina bifida, необхідно призначити вищу (5 міліграм) дозу фолієвої кислоти лікарем.

До жінок з вищим ризиком належать ті, хто:

• має сімейну історію дефектів нервової трубки
• має партнера з сімейною історією дефектів нервової трубки
• мала попередню вагітність, уражену дефектом нервової трубки
• має діабет

Ваш лікар може надати вам додаткову консультацію з цього приводу.

Якщо ви приймаєте ліки для лікування епілепсії, вам слід звернутися за порадою до свого лікаря. Вам також може знадобитися приймати вищу дозу фолієвої кислоти.

Національна служба реєстрації вроджених аномалій і рідкісних захворювань

NCARDRS допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього стану. Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.

 Симптоми Спина біфіда 

Спина біфіда може викликати широкий спектр симптомів, включаючи проблеми з рухом, проблеми з сечовим міхуром і кишечником, а також проблеми, пов'язані з гідроцефалією (надмірною кількістю рідини в мозку).

Тяжкість симптомів спини біфіди значно варіюється, значною мірою залежно від місця розташування розриву в хребті.

Розрив вище по хребту з більшою ймовірністю спричинить параліч ніг і труднощі з пересуванням порівняно з розривами в середині або в основі хребта, які можуть викликати лише проблеми з утриманням сечі.

У дитини більша ймовірність виникнення труднощів у навчанні, якщо у неї розвивається гідроцефалія.

Проблеми з рухом

Мозок контролює всі м'язи тіла за допомогою нервів, які проходять через спинний мозок. Будь-яке пошкодження нервів може викликати проблеми з контролем м'язів.

Більшість дітей зі спиною біфідою мають певний ступінь слабкості або паралічу нижніх кінцівок. Їм може знадобитися використання підтримки для щиколоток або милиць, щоб допомогти їм пересуватися. Якщо у них сильний параліч, їм знадобиться інвалідний візок.

Параліч також може викликати інші супутні проблеми. Наприклад, оскільки м'язи ніг не використовуються регулярно, вони можуть стати дуже слабкими.

М'язи підтримують кістки, тому слабкість м'язів може вплинути на розвиток кісток. Це може спричинити вивих або деформацію суглобів, переломи кісток, деформовані кістки та аномальну кривизну хребта (сколіоз).

Проблеми з сечовим міхуром

У багатьох людей зі спиною біфідою виникають проблеми зі зберіганням і виведенням сечі. Це викликано тим, що нерви, які контролюють сечовий міхур, не формуються належним чином. Це може призвести до таких проблем, як:

• нетримання сечі
• інфекції сечовивідних шляхів (ІСШ)
• гідронефроз – коли один або обидва нирки стають розтягнутими та набряклими через накопичення сечі всередині них
• рубцювання нирок
• камені в нирках

Сечовий міхур і нирки необхідно регулярно контролювати через ризик інфекції. Можуть знадобитися УЗД, а також тести для вимірювання об'єму сечового міхура та тиску всередині нього.

Проблеми з кишечником

Нерви, які проходять через спинний мозок, також контролюють кишечник і м'язи-сфінктери, які утримують кал в кишечнику.

У багатьох людей зі спиною біфідою є обмежений або відсутній контроль над м'язами-сфінктерами і є нетримання калу.

Нетримання калу часто призводить до періодів запору, за якими слідують епізоди діареї або нетримання калу.

Гідроцефалія

У деяких немовлят зі спиною біфідою є гідроцефалія (надмірна кількість рідини в мозку), яка може пошкодити мозок і викликати подальші проблеми.

У багатьох людей зі спиною біфідою та гідроцефалією нормальний інтелект, хоча у деяких можуть виникнути труднощі в навчанні, такі як:

• короткий проміжок уваги
• труднощі з вирішенням проблем
• труднощі з читанням
• труднощі з розумінням певної мови – особливо швидких розмов між групою людей
• труднощі з організацією діяльності або плануванням у деталях

У них також можуть виникнути проблеми з візуальною та фізичною координацією – наприклад, завдання, такі як зав'язування шнурків або застібання ґудзиків.

Гідроцефалія може викликати додаткові симптоми незабаром після народження, такі як дратівливість, судоми, сонливість, блювота та погане харчування.

Дізнайтеся більше про симптоми гідроцефалії.

Інші проблеми

Інші проблеми, пов'язані зі спиною біфідою, включають: 

• проблеми зі шкірою – знижена чутливість може ускладнити визначення того, коли шкіра на ногах була пошкоджена – наприклад, якщо шкіра обпечена на радіаторі; якщо людина зі спиною біфідою травмує ноги, не усвідомлюючи цього, шкіра може інфікуватися або розвинутися виразка; важливо регулярно перевіряти шкіру на наявність ознак травми
• алергія на латекс – люди зі спиною біфідою можуть розвинути алергію на латекс; симптоми можуть варіюватися від легкої алергічної реакції – сльозяться очі та висипання на шкірі – до важкої алергічної реакції, відомої як анафілактичний шок, яка потребує негайного введення адреналіну; повідомте медичному персоналу, якщо у вас або вашої дитини алергія на латекс

 Причини Розщеплення хребта 

Невідомо, що викликає розщеплення хребта, але низка факторів може збільшити ризик розвитку цього стану у дитини.

Брак фолієвої кислоти

Недостатнє споживання фолієвої кислоти під час вагітності є одним з найважливіших факторів, які можуть збільшити ваші шанси на народження дитини з розщепленням хребта.

Фолієва кислота (також відома як вітамін B9) природним чином міститься в деяких продуктах харчування, таких як броколі, горох і коричневий рис. Її також додають до продуктів харчування, таких як деякі сніданкові пластівці. Таблетки з фолієвою кислотою доступні в аптеках і супермаркетах, або ваш лікар може виписати їх вам.

За оцінками, прийом добавок фолієвої кислоти до зачаття та під час вагітності може запобігти до 7 з 10 випадків дефектів нервової трубки, таких як розщеплення хребта.

Не зовсім зрозуміло, як фолієва кислота допомагає запобігти розщепленню хребта. Ймовірно, що фолієва кислота необхідна для важливих біохімічних реакцій в організмі.

Дізнайтеся більше про те, чому вам потрібна фолієва кислота під час вагітності.

Сімейна історія

Наявність у члена сім'ї дефекту нервової трубки, такого як розщеплення хребта, збільшує ваші шанси на народження дитини з розщепленням хребта.

Якщо у вас раніше була дитина з розщепленням хребта, ваш шанс мати інших дітей з цим станом збільшується.

Якщо у вашій родині є випадки розщеплення хребта, дуже важливо приймати високі дози фолієвої кислоти, призначеної лікарем до вагітності та принаймні протягом перших 12 тижнів вагітності.

Ліки

Прийом певних ліків під час вагітності був пов'язаний зі збільшеним ризиком народження дитини з розщепленням хребта або іншими вродженими дефектами.

Вальпроат і карбамазепін є ліками, пов'язаними з розщепленням хребта. Вони часто використовуються для лікування епілепсії та деяких психічних розладів, таких як біполярний розлад.

Лікарі намагатимуться уникати призначення цих ліків, якщо є ймовірність, що ви можете завагітніти під час їх прийому, але вони можуть бути необхідні, якщо альтернативні методи не є ефективними.

Бажано використовувати надійний метод контрацепції, якщо вам потрібно приймати один з цих препаратів і ви не плануєте вагітність.

Повідомте свого лікаря, якщо ви плануєте вагітність і вам потрібно приймати один з цих препаратів. Вони можуть знизити дозу та призначити добавки фолієвої кислоти у вищій, ніж зазвичай, дозі, щоб зменшити ризик проблем.

Якщо ви не впевнені, чи може ліки вплинути на вашу вагітність, зверніться до свого лікаря, акушерки або фармацевта перед прийомом. Ніколи не припиняйте прийом призначеного лікарем лікування, якщо лікар або інший медичний працівник, відповідальний за ваш догляд, не порадить вам це зробити.

Генетичні стани

Дуже рідко у дитини може бути розщеплення хребта разом з генетичним станом, таким як синдром Патау, синдром Едвардса або синдром Дауна.

Якщо у вашої дитини виявлено розщеплення хребта і вважається, що у неї також може бути один з цих синдромів, вам запропонують діагностичний тест, такий як амніоцентез або біопсія хоріонічних ворсин. Ці тести можуть підтвердити, чи є у вашої дитини один з цих генетичних станів.

Інші фактори ризику

Інші фактори ризику розвитку розщеплення хребта включають:

• ожиріння – жінки з ожирінням (індекс маси тіла 30 або більше) мають більшу ймовірність народити дитину з розщепленням хребта, ніж жінки з нормальною вагою
• діабет – жінки з діабетом можуть мати підвищений ризик народити дитину з розщепленням хребта

 Лікування Spina bifida 

Якщо у вашої дитини діагностували spina bifida, її направлять до спеціалізованої команди, яка буде залучена до її догляду.

Може бути розроблений план догляду для вирішення потреб вашої дитини та будь-яких проблем, які у неї виникають. У міру дорослішання вашої дитини план догляду буде переоцінюватися з урахуванням змін у її потребах і ситуації.

Існує кілька різних методів лікування різних проблем, які може викликати spina bifida.

Початкова операція для відновлення хребта

У немовлят з spina bifida нерви та оболонки можуть виштовхуватися з отвору в хребті та утворювати мішок. Це пошкоджує нерви та може призвести до серйозних інфекцій, тому вашій дитині зазвичай проводять операцію для відновлення хребта протягом 48 годин після народження.

Під час операції хірург поверне спинний мозок і будь-які оголені тканини або нерви на місце. Потім отвір у хребті закривають, а отвір запечатують м’язами та шкірою.

Хоча це відновить дефект, на жаль, це не може скасувати будь-які пошкодження нервів.

Лікування гідроцефалії

Операція зазвичай потрібна, якщо у вашої дитини гідроцефалія (надлишок рідини в мозку). Хірург імплантує тонку трубку, яка називається шунтом, щоб відвести надлишок рідини в іншу частину тіла, зазвичай в живіт.

Шунт зазвичай потрібно залишати на місці протягом усього життя дитини. Може знадобитися подальша операція, якщо:

• шунт заблокується або інфікується
• дитина виросте з шунту і потребуватиме більшого

Прочитайте про лікування гідроцефалії та ускладнення гідроцефалії.

Фізіотерапія

Фізіотерапія є важливим способом допомогти людині з spina bifida стати якомога більш незалежною. Основна мета – допомогти з рухом, запобігти деформації та зупинити подальше ослаблення м’язів ніг.

Це може включати щоденні вправи для підтримки сили м’язів ніг, а також носіння спеціальних шин для підтримки ніг.

Ерготерапія

Ерготерапія може допомогти людям знайти способи виконувати повсякденні дії та стати більш незалежними.

Ерготерапевт може допомогти знайти практичні рішення проблем, таких як одягання. Наприклад, вони можуть надати обладнання, таке як поручні, щоб полегшити цю дію.

Допоміжні засоби для пересування

Людям, які взагалі не можуть використовувати ноги, зазвичай потрібен інвалідний візок. Доступні електричні інвалідні візки, але використання ручного інвалідного візка може допомогти підтримувати хорошу силу верхньої частини тіла.

Ортопедичні вставки, шини та інші допоміжні засоби для ходьби можуть використовуватися людьми зі слабкими м’язами ніг.

Прочитайте більше про вибір обладнання для пересування, інвалідних візків і скутерів.

Лікування кістково-суглобових проблем

Може знадобитися подальша корекційна операція, якщо є проблеми з розвитком кісток, такі як вивих стегна або косоножність (деформація стопи та щиколотки). Цей тип операції відомий як ортопедична операція.

Лікування проблем із сечовим міхуром

У багатьох людей із spina bifida виникають проблеми з контролем сечового міхура.

Методи лікування проблем із сечовим міхуром включають:

• антибіотики – іноді потрібні довічні антибіотики для профілактики інфекцій нирок і сечовивідних шляхів
• ліки – які допомагають розслабити сечовий міхур, щоб він міг утримувати більше сечі
• катетеризація сечового міхура – періодичний катетер зазвичай потрібен для зливу сечі з сечового міхура кілька разів на день для профілактики інфекції
• операція на сечовому міхурі – може включати збільшення сечового міхура, щоб він міг утримувати більше сечі, або з’єднання апендикса з сечовим міхуром і створення отвору в животі, щоб можна було легше використовувати катетер

Прочитайте більше про нетримання сечі.

Лікування проблем із кишечником

Проблеми з кишечником, особливо запор, часто є проблемою для людей із spina bifida.

Методи лікування проблем із кишечником включають:

• проносні засоби – тип ліків, який допомагає випорожнити кишечник
• супозиторії та клізми – ліки, які вводяться в пряму кишку, щоб стимулювати кишечник і полегшити запор
• анальна іригація – де за допомогою спеціального обладнання ви накачуєте воду через трубку в пряму кишку, щоб очистити кишечник; це можна робити вдома після навчання користуванню обладнанням
• антеградна ентероколічна енемія (ACE) – операція для створення каналу між кишечником і невеликим отвором (стомою) на поверхні живота; це означає, що рідини можна пропускати через отвір у животі, щоб вимити кал з прямої кишки
• колостома – операція для відведення одного кінця товстої кишки через отвір у животі; на отвір накладається мішок для збору калу; колостому можна рекомендувати, якщо інші методи лікування не допомагають

Прочитайте більше про нетримання калу.

Підтримка в школі

Більшість дітей із spina bifida мають нормальний рівень інтелекту і часто можуть відвідувати звичайну школу.

Однак їм може знадобитися підтримка для вирішення будь-яких порушень навчання, а також будь-яких фізичних проблем, таких як нетримання сечі.

Якщо ви вважаєте, що вашій дитині може знадобитися додаткова підтримка в школі чи дитячому садку, зверніться до її вчителя або координатора спеціальної освіти (SENCO).

Прочитайте більше про спеціальні освітні потреби (SEN).