Спінальна м'язова атрофія (СМА)

Спінальна м'язова атрофія (СМА) — це рідкісний генетичний стан, який може викликати м'язову слабкість. З часом вона погіршується, але існують ліки та інші методи лікування, які допомагають контролювати симптоми.

Онлайн-оцінка рецепта

Онлайн-оцінка рецепта

Лікар розгляне ваш запит і вирішить, чи є призначення рецепта медично доцільним.

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки з лікарем під час онлайн-консультації.

Лікар
5.0(14)

Сергій Ільясов

ПсихіатріяНеврологія7 років досвіду

Сергій Ільясов — досвідчений лікар-невролог і кваліфікований психіатр, який надає онлайн-консультації для дорослих і підлітків. Поєднуючи глибоку неврологічну експертизу із сучасним психіатричним підходом, він забезпечує комплексну діагностику та ефективне лікування широкого спектра станів, що зачіпають як фізичне, так і психічне здоров'я.

Допомагає пацієнтам у таких випадках:

  • Хронічні головні болі (мігрень, головний біль напруги), біль у спині, невропатичний біль, запаморочення, оніміння кінцівок, порушення координації.
  • Тривожні розлади (панічні атаки, генералізований тривожний розлад), депресія (зокрема атипова та резистентна), порушення сну (безсоння, сонливість, кошмари), стрес, вигорання.
  • Хронічні больові синдроми та психосоматичні симптоми (наприклад, синдром подразненого кишківника на нервовому ґрунті, вегетосудинна дистонія).
  • Поведінкові порушення та труднощі з концентрацією уваги у підлітків (включно зі СДУГ, розладами аутистичного спектра), нервові тики.
  • Порушення пам'яті, фобії, обсесивно-компульсивний розлад (ОКР), емоційні «гойдалки», а також підтримка при посттравматичному стресовому розладі (ПТСР).

Завдяки подвійній спеціалізації в неврології та психіатрії, Сергій Ільясов пропонує інтегровану та доказову допомогу при складних станах, що вимагають міждисциплінарного підходу. Його консультації спрямовані на точну діагностику, розробку індивідуального плану лікування (включно з фармакотерапією та психотерапевтичними методиками) та довгострокову підтримку, адаптовану до унікальних потреб кожного пацієнта.

Запишіться на онлайн-консультацію з доктором Сергієм Ільясовим, щоб отримати кваліфіковану допомогу та покращити своє самопочуття вже сьогодні.

Записатися на відеоконсультацію
zł448
Ця сторінка містить загальну інформацію і не замінює консультацію лікаря. Якщо симптоми сильні, тривалі або погіршуються, зверніться по медичну допомогу.

Спінальна м'язова атрофія (СМА) — це рідкісний генетичний стан, який може викликати м'язову слабкість. З часом вона погіршується, але існують ліки та інші методи лікування, які допомагають контролювати симптоми.

Симптоми спінальної м'язової атрофії (СМА)

Симптоми спінальної м'язової атрофії (СМА) по-різному впливають на всіх, але можуть включати:

  • м'язову слабкість – наприклад, м’які або слабкі руки та ноги
  • проблеми з рухом – наприклад, труднощі з сидінням, повзанням або ходьбою
  • проблеми з диханням або ковтанням
  • смикання або тремтіння м'язів (тремор)
  • проблеми з кістками та суглобами – наприклад, незвично викривлений хребет (сколіоз)

Ці симптоми найчастіше помічають у немовлят і малюків, але вони також можуть початися у підлітків і дорослих.

СМА не впливає на інтелект і не викликає труднощів у навчанні.

Зверніться до лікаря, якщо:

  • у вас або у вашої дитини є симптоми спінальної м'язової атрофії (СМА)
  • ви стурбовані розвитком вашої дитини або малюка
  • ви вагітні або плануєте вагітність, і у когось у вашій або сімейній історії вашого партнера є СМА

Типи спінальної м'язової атрофії (СМА)

Спінальна м'язова атрофія (СМА) часто групується за типами. Ці типи базуються на віці, коли починаються симптоми, і на тому, як вони впливають на сидіння, стояння та ходьбу.

4 найпоширеніші типи СМА

Тип Коли починається

Тип 1

Немовлята віком до 6 місяців

Тип 2

Немовлята та малюки віком від 6 до 17 місяців

Тип 3

Діти та підлітки віком від 18 місяців до 17 років

Тип 4

Дорослі віком 18 років і старше

Як спінальна м'язова атрофія (СМА) впливає на ваше життя

Хоча спінальна м'язова атрофія (СМА) по-різному впливає на всіх, деякі типи вважаються більш важкими і можуть впливати на тривалість життя людини.

СМА зазвичай є більш важкою, чим раніше починаються симптоми. Однак прогноз для кожного типу залежить від симптомів людини та ефективності лікування.

Причини спінальної м'язової атрофії (СМА)

Більшість типів спінальної м'язової атрофії (СМА) викликані зміненим геном під назвою SMN1, який передається дитині від батьків (успадковується).

Батьки зазвичай самі не мають СМА, що відомо як "носійство" гена. У більшості випадків СМА може бути успадкована лише в тому випадку, якщо обидва батьки несуть змінений ген.

Якщо обидва батьки несуть змінений ген, то є:

  • 1 з 4 (25%) шанс, що їхня дитина матиме СМА
  • 2 з 4 (50%) шанс, що їхня дитина буде нести змінений ген, але не матиме СМА
  • 1 з 4 (25%) шанс, що їхня дитина не буде нести змінений ген або матиме СМА

Імовірність успадкування СМА може бути різною для деяких рідкісних типів СМА. Деякі рідкісні типи взагалі не успадковуються.

Як діагностується спінальна м'язова атрофія (СМА)

Якщо лікар вважає, що у вашої дитини може бути спінальна м'язова атрофія (СМА), аналіз крові може бути використаний для підтвердження діагнозу.

Якщо ви ризикуєте мати дитину з СМА, лікар може направити вас до генетичного консультанта, щоб обговорити ризики та варіанти.

Доступні тести до, під час і після вагітності, щоб перевірити, чи ви є носієм зміненого гена, або підтвердити діагноз.

Ці тести можуть включати:

  • генетичний аналіз крові, щоб перевірити, чи ви є носієм зміненого гена
  • забір зразка ворсин хоріона (CVS) або амніоцентез під час вагітності, щоб перевірити, чи є у вашої дитини СМА
  • аналіз крові після народження дитини

Лікування спінальної м'язової атрофії (СМА)

На даний момент не існує ліків від спінальної м'язової атрофії (СМА), але є лікування та підтримка, доступні для того, щоб допомогти людям з СМА мати найкращу можливу якість життя.

У догляді за вами або вашою дитиною може брати участь цілий ряд медичних працівників. Вони допоможуть створити план догляду та проконсультують вас щодо того, які методи лікування підходять для ваших конкретних потреб.

Ліки від СМА

Основним лікуванням СМА є ліки, які впливають на змінені гени, що викликають СМА, зокрема:

  • нусінерсен (Spinraza)
  • рисдиплам (Evrysdi)
  • онасемноген абепарвовек (Zolgensma)

Не завжди можливо отримати ліки для лікування СМА. Найбільш підходящі методи лікування залежатимуть від віку та симптомів вас або вашої дитини. Ваша медична команда зможе обговорити ризики та переваги будь-якого можливого лікування.

Дослідження продовжуються щодо можливих нових методів лікування СМА.

Лікування та підтримка для життя з СМА

Також доступне лікування та підтримка для симптомів СМА. Потреби кожної людини будуть різними залежно від її симптомів.

Підтримка, яка може знадобитися вам або вашій дитині, може включати:

  • фізіотерапію, вправи та розтяжки, щоб допомогти підтримувати силу та запобігти затвердінню суглобів
  • обладнання для мобільності (включаючи ходунки та інвалідні візки), підтримку для рук або ніг (шини або бандажі) або устілки, які полегшують ходьбу (ортопедичні вироби)
  • допомогу з проблемами дихання, наприклад, дихальні вправи або апарати, які допомагають очистити дихальні шляхи від слизу або подавати повітря через маску
  • допомогу з проблемами ковтання, наприклад, зміну дієти або використання зонда, який вводиться через ніс або прикріплюється безпосередньо до шлунка
  • корсет або операцію для допомоги з проблемами хребта

Людям з СМА також зазвичай рекомендують робити щеплення від грипу та пневмококової інфекції.

Запис інформації про вас та ваш стан

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання. Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Спінальна м'язова атрофія (СМА)

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Спінальна м'язова атрофія (СМА)

Обговоріть свої симптоми та можливі подальші дії з лікарем онлайн.

Лікарі онлайн щодо Спінальна м'язова атрофія (СМА)

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Спінальна м'язова атрофія (СМА) з лікарем онлайн.

Лікар
5.0(14)

Сергій Ільясов

ПсихіатріяНеврологія7 років досвіду

Сергій Ільясов — досвідчений лікар-невролог і кваліфікований психіатр, який надає онлайн-консультації для дорослих і підлітків. Поєднуючи глибоку неврологічну експертизу із сучасним психіатричним підходом, він забезпечує комплексну діагностику та ефективне лікування широкого спектра станів, що зачіпають як фізичне, так і психічне здоров'я.

Допомагає пацієнтам у таких випадках:

  • Хронічні головні болі (мігрень, головний біль напруги), біль у спині, невропатичний біль, запаморочення, оніміння кінцівок, порушення координації.
  • Тривожні розлади (панічні атаки, генералізований тривожний розлад), депресія (зокрема атипова та резистентна), порушення сну (безсоння, сонливість, кошмари), стрес, вигорання.
  • Хронічні больові синдроми та психосоматичні симптоми (наприклад, синдром подразненого кишківника на нервовому ґрунті, вегетосудинна дистонія).
  • Поведінкові порушення та труднощі з концентрацією уваги у підлітків (включно зі СДУГ, розладами аутистичного спектра), нервові тики.
  • Порушення пам'яті, фобії, обсесивно-компульсивний розлад (ОКР), емоційні «гойдалки», а також підтримка при посттравматичному стресовому розладі (ПТСР).

Завдяки подвійній спеціалізації в неврології та психіатрії, Сергій Ільясов пропонує інтегровану та доказову допомогу при складних станах, що вимагають міждисциплінарного підходу. Його консультації спрямовані на точну діагностику, розробку індивідуального плану лікування (включно з фармакотерапією та психотерапевтичними методиками) та довгострокову підтримку, адаптовану до унікальних потреб кожного пацієнта.

Запишіться на онлайн-консультацію з доктором Сергієм Ільясовим, щоб отримати кваліфіковану допомогу та покращити своє самопочуття вже сьогодні.

Записатися на відеоконсультацію
zł448
Лікар
5.0(3)

Єкатерина Агапова

НеврологіяМедицина болю9 років досвіду

Єкатерина Агапова — лікарка-невролог, спеціалізується на діагностиці та лікуванні неврологічних захворювань і хронічного болю. Проводить онлайн-консультації для дорослих, поєднуючи доказову медицину з персоналізованим підходом.

Сфера допомоги охоплює:

  • Головний біль будь-якого походження — мігрень, головний біль напруги, кластерні головні болі.
  • Біль у спині та шиї, включаючи гострі й хронічні стани.
  • Хронічний біль — фіброміалгія, невропатичний біль, посттравматичні стани.
  • Мононевропатії — тунельні синдроми (синдром зап’ястного каналу), невралгія трійчастого нерва, параліч лицевого нерва.
  • Полінейропатії — діабетична, токсична, алкогольна.
  • Розсіяний склероз — діагностика, спостереження, супровід.
  • Головокружіння, дезорієнтація, порушення координації.
  • Порушення сну — безсоння, фрагментований сон, сонливість удень.
  • Психоемоційні розлади — тривога, депресія, стресові стани.

Єкатерина Агапова допомагає пацієнтам з частими симптомами неврологічного характеру: болем, онімінням, м’язовою слабкістю, нестабільністю настрою. Працює за принципами доказової медицини — застосовує сучасні клінічні протоколи, адаптовані під потреби кожного пацієнта.

Записатися на відеоконсультацію
zł259
Лікар
0.0(0)

Андрея Матеску

Педіатрія8 років досвіду

Лікарка Андрея Матеску – педіатриня з 7-річним клінічним досвідом. Має диплом Університету медицини та фармації Carol Davila (Бухарест, Румунія) та додаткову підготовку з загальної ультразвукової діагностики. Інтернатуру проходила в INSMC Alessandrescu-Rusescu в Бухаресті.

У своїй практиці лікарка зосереджується на здоров’ї та гармонійному розвитку дітей, поєднуючи доказову медицину з уважним, індивідуальним підходом. Вона переконана, що якісна комунікація з дитиною та батьками є ключем до довіри, безпеки та ефективного лікування.

Онлайн-консультації з лікаркою Андреєю Матеску підходять для таких питань:

  • профілактичні огляди та спостереження за ростом і розвитком дитини;
  • планування вакцинації, зокрема індивідуальні та доганяючі графіки;
  • оцінка психомоторного, емоційного та фізичного розвитку;
  • діагностика та супровід гострих і хронічних захворювань у дітей;
  • харчування немовлят, підбір адаптованих сумішей за медичними показаннями;
  • ведення дітей зі складними або рідкісними станами;
  • практичні рекомендації та підтримка для батьків.
Лікарка працює уважно, спокійно та структуровано, пояснює медичні рішення зрозумілою мовою і допомагає батькам впевнено орієнтуватися в питаннях здоров’я дитини на кожному етапі її життя.
Записатися на відеоконсультацію
zł280
Лікар
4.7(10)

Анастасія Шалко

Сімейна медицинаПедіатрія13 років досвіду

Лікар Анастасія Шалко – лікар загальної практики з медичною освітою в Україні та клінічним досвідом в Іспанії. Вона закінчила Національний медичний університет ім. О.О. Богомольця, пройшла інтернатуру з педіатрії в Національній медичній академії післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика та працювала педіатром у Києві. З 2015 року веде прийом як лікар загальної медицини в Іспанії, консультуючи дорослих і дітей.

Основний фокус її роботи – оцінка ургентних симптомів та ведення короткострокових медичних ситуацій, коли важливо швидко зрозуміти характер симптомів і отримати рекомендації щодо подальших дій. До поширених запитів входять:

  • гострі респіраторні симптоми (нежить, кашель, біль у горлі, лихоманка)
  • стани при ГРВІ та сезонних інфекціях
  • гострі шлунково-кишкові симптоми (нудота, діарея, біль у животі, гастроентерит)
  • раптове погіршення самопочуття у дітей і дорослих
  • корекція призначеного лікування та уточнення рекомендацій
  • оформлення рецептів для продовження лікування, якщо є медичні підстави
Лікар Шалко працює з ургентними, короткочасними запитами, допомагаючи пацієнтам зрозуміти, які симптоми потребують спостереження вдома, а які — очної оцінки або додаткової діагностики. Вона дає чіткі, практичні рекомендації та допомагає визначити безпечний наступний крок.

Лікар не займається довготривалим веденням хронічних захворювань, тривалими лікувальними програмами чи рутинним диспансерним спостереженням. Її консультації зосереджені саме на ургентних станах, раптових симптомах і коротких клінічних ситуаціях, де важлива швидка та структурована відповідь.

Маючи досвід у педіатрії та загальній медицині, вона впевнено консультує як дорослих, так і дітей. Лікар Шалко працює простою й зрозумілою мовою, пояснює кожен крок і допомагає пацієнтам приймати зважені рішення без зайвого стресу.

Записатися на відеоконсультацію
zł238
Лікар
0.0(0)

Даніель Чікі

Сімейна медицинаПедіатріяТерапія24 роки досвіду

Лікар Даніель Чікі – сімейний лікар із понад 20-річним клінічним досвідом. Проводить онлайн-консультації для дорослих, допомагаючи оцінити гострі симптоми, контролювати хронічні захворювання та приймати обґрунтовані медичні рішення.Завдяки досвіду роботи в невідкладній допомозі, екстрених службах і сімейній медицині лікар швидко аналізує симптоми, виявляє тривожні ознаки та підказує безпечні наступні кроки — домашнє лікування, корекцію терапії або необхідність очного огляду.До лікаря Даніеля Чікі звертаються з такими запитами:

  • гострі симптоми: підвищена температура, інфекції, грипоподібні стани, кашель, біль у горлі, утруднене дихання;
  • незначний дискомфорт у грудях, серцебиття, запаморочення, втома, проблеми з артеріальним тиском;
  • порушення травлення: біль у животі, нудота, діарея, закрепи, печія;
  • біль у м’язах, суглобах і спині, незначні травми, післятравматичні скарги;
  • хронічні захворювання: гіпертонія, цукровий діабет, підвищений холестерин, порушення функції щитоподібної залози;
  • перегляд та інтерпретація аналізів, результатів обстежень і медичних документів;
  • перегляд ліків і корекція лікування;
  • медичні поради під час подорожей або проживання за кордоном;
  • друга думка та рекомендації щодо необхідності очної консультації.

Консультації лікаря Чікі практичні та орієнтовані на результат. Він чітко пояснює ситуацію, оцінює ризики та надає зрозумілі рекомендації, щоб пацієнти могли впевнено приймати рішення щодо свого здоров’я.

Записатися на відеоконсультацію
zł259
Лікар
5.0(2)

Любов Попова

НеврологіяТерапія7 років досвіду

Доктор Любов Попова - лікар-невролог і з 2019 року консультує дорослих пацієнтів у Валенсії. Вона проводить консультації виключно онлайн, допомагаючи пацієнтам зрозуміти їхні неврологічні симптоми, визначити можливі причини скарг і розібратися в подальших кроках діагностики та лікування.

Пацієнти зазвичай звертаються до неї з такими симптомами, як:

  • головний біль і мігрень
  • запаморочення
  • оніміння кінцівок
  • порушення сну
  • тремор
  • біль у шиї та спині
  • хвороба Паркінсона
  • а також інші скарги, пов’язані з нервовою системою

Під час консультації лікар уважно аналізує симптоми, медичний анамнез і результати вже проведених обстежень, щоб надати пацієнту зрозумілі та обґрунтовані рекомендації.

Лікар працює з дорослими пацієнтами та проводить консультації російською, англійською та іспанською мовами. У своїй практиці вона приділяє особливу увагу тому, щоб кожна консультація була не лише професійною, але й комфортною та зрозумілою для пацієнта, незалежно від того, де він знаходиться.

Записатися на відеоконсультацію
zł368
Лікар
0.0(0)
Новий лікар

Tetiana Radchuk

ПсихіатріяНеврологія11 років досвіду

Tetiana Radchuk is a psychiatrist, psychotherapist and neurologist providing online consultations for adults experiencing mood disorders, anxiety disorders and neurological conditions affecting sleep, daily functioning and quality of life.

Her combined expertise in psychiatry, psychotherapy and neurology allows for a comprehensive assessment of both mental and neurological health, helping to develop an individualised treatment plan.

Areas of expertise

  •  depression, low mood, fatigue and emotional burnout; 
  •  anxiety disorders, panic attacks, phobias and generalized anxiety disorder; 
  •  insomnia and other sleep disorders; 
  •  bipolar disorder and other mood disorders; 
  •  obsessive-compulsive disorder (OCD); 
  •  adult ADHD and autism spectrum disorder (ASD): assessment and ongoing care; 
  •  psychosomatic disorders, stress-related conditions and adjustment disorders; 
  •  headaches, migraine and autonomic nervous system disorders; 
  •  medication management, treatment adjustment and psychotherapeutic support. 

Tetiana Radchuk combines evidence-based medicine with clinical expertise and a patient-centred approach. Assessment and treatment follow current clinical guidelines, with decisions made together with the patient according to their individual needs. Online consultations provide confidential and convenient access to professional mental health care.

Записатися на відеоконсультацію
zł555

Будьте в курсі новин Oladoctor

Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.