Синдром Тернера

Синдром Тернера — генетичний стан, за якого в дівчинки одна з двох X-хромосом відсутня повністю або частково. Зустрічається приблизно в однієї з 2000 новонароджених дівчаток. Це не спадкове захворювання в звичному сенсі: воно виникає випадково й не залежить від віку батьків, способу життя або чогось, що можна було зробити інакше. Головні прояви — низький зріст і нерозвинення яєчників, і обидва добре піддаються лікуванню, якщо почати вчасно.

Ознаки

Вони дуже різні: у частини дівчаток видно з народження, у частини діагноз ставлять уже в підлітковому віці, а іноді й у дорослому — за приводу відсутності менструацій або складнощів із зачаттям.

У новонароджених

• набряк кистей і стоп;
• широка шия зі шкірними складками з боків;
• низька лінія росту волосся на потилиці;
• низько розташовані вуха;
• широка грудна клітка з широко розставленими сосками;
• вади серця й аорти, вади нирок.

У дитинстві й підлітковому віці

• сповільнення росту — найпостійніша ознака; дівчинка поступово відстає від однолітків;
• відсутність або затримка статевого дозрівання: немає росту молочних залоз, немає менструацій;
• часті запалення середнього вуха, зниження слуху;
• множинні пігментні невуси на шкірі;
• деформація ліктьових суглобів, короткі четверті пальці;
• труднощі з математикою й просторовим мисленням за нормального загального інтелекту й хорошої мови — це типовий профіль, і про нього корисно знати в школі;
• складнощі в спілкуванні з однолітками, тривожність.

У дорослих

• невисокий зріст — у середньому близько 143 см без лікування;
• відсутність менструацій і безпліддя;
• підвищений тиск;
• захворювання щитоподібної залози, целіакія, діабет;
• зниження щільності кісток;
• зниження слуху, яке з віком наростає.

Коли звертатися до лікаря

• дівчинка помітно відстає в рості від однолітків або випала з власного графіка росту;
• до 13 років немає ознак статевого дозрівання;
• до 15–16 років немає менструацій;
• у новонародженої є набряк кистей і стоп, складки на шиї;
• виявлено ваду серця або нирок разом із затримкою росту;
• часті отити й погіршення слуху;
• у дорослої жінки невисокий зріст поєднується з відсутністю менструацій і безпліддям.

Як ставлять діагноз

Діагноз підтверджує аналіз каріотипу — дослідження хромосом за аналізом крові. Іноді потрібне дослідження більшої кількості клітин або тканини, якщо є мозаїчний варіант, коли частина клітин має нормальний набір. Синдром іноді виявляють ще до народження за результатами пренатального скринінгу — тоді діагноз обов'язково підтверджують після пологів.

Одразу після встановлення діагнозу оцінюють серце й аорту (ехокардіографія, у старшому віці МРТ), нирки, слух, щитоподібну залозу, зір, аналізи на целіакію, рівень глюкози й ліпіди.

Лікування

Виправити хромосомний набір не можна, але майже всі прояви піддаються корекції — за умови, що лікування розпочате вчасно.

• гормон росту — його починають рано, у дошкільному віці, задовго до дозрівання. Це дозволяє додати кілька сантиметрів до кінцевого зросту, і чим раніше початок, тим більший ефект;
• естрогени — для запуску статевого дозрівання, зазвичай приблизно з 11–12 років, з поступовим підвищенням дози, потім із додаванням прогестагену; терапію продовжують до віку природної менопаузи;
• спостереження кардіолога — це найважливіша частина довгострокового спостереження через ризик розширення аорти;
• контроль тиску;
• щорічна перевірка щитоподібної залози, глюкози, ліпідів, целіакії;
• регулярна перевірка слуху й своєчасне лікування отитів;
• кальцій, вітамін D, навантаження для кісток;
• підтримка в навчанні — за складнощів з математикою й просторовими задачами;
• психологічна підтримка й групи підтримки — вони реально допомагають і дівчаткам, і батькам.

Питання материнства

Самостійна вагітність настає рідко — приблизно в 2–5 % жінок, частіше за мозаїчного варіанту. Основний шлях — програма з донорськими яйцеклітинами, і вона працює. Але вагітність за синдрому Тернера потребує обов'язкової попередньої оцінки серця й аорти: навантаження вагітності підвищує ризик розшарування аорти. Це не заборона, а причина планувати заздалегідь і разом із кардіологом. У частини дівчаток у ранньому підлітковому віці ще залишається функція яєчників, і тоді має сенс обговорити збереження яйцеклітин.

Часті питання

Це передається у спадок? Практично завжди виникає випадково. Ризик повторення в наступних дітей не підвищений.

Чи впливає на інтелект? Загальний інтелект зазвичай у межах норми. Типові труднощі стосуються математики й просторового мислення, а мова й пам'ять на слова часто сильні.

Наскільки можна збільшити зріст? Гормон росту додає в середньому 5–8 см, і результат тим кращий, чим раніше почато лікування.

Чи потрібне спостереження в дорослому віці? Так, довічно — насамперед кардіолог, ендокринолог, перевірка слуху й щитоподібної залози.

Чи це скорочує тривалість життя? За регулярного спостереження й лікування жінки живуть повноцінне життя. Основні ризики пов'язані з серцем і аортою, і саме тому спостереження таке важливе.

Консультація онлайн

На онлайн-прийомі лікар оцінить графік росту дівчинки, пояснить, коли й навіщо роблять каріотип, допоможе скласти план щорічного спостереження — серце, слух, щитоподібна залоза, целіакія, і розбере питання замісної гормональної терапії й планування материнства.

Матеріал має довідковий характер і не замінює консультацію лікаря.