Міодистрофія

Міодистрофія — це рідкісний генетичний стан, який викликає м’язову слабкість, яка з часом погіршується. Наразі немає ліків, але лікування може допомогти з симптомами.

Симптоми міодистрофії

Основний симптом міодистрофії — це м’язова слабкість, яка погіршується з віком.

Симптоми та вік їх початку можуть відрізнятися. Деякі типи міодистрофії починаються в ранньому дитинстві, тоді як інші не починаються до пізнішого віку.

Ознаки можуть включати:

• труднощі з ходьбою
• труднощі з підняттям речей
• легкість падінь
• м’язовий біль
• напруженість у суглобах

У маленьких дітей симптоми можуть включати м’якість і те, що дитина починає повзати або ходити пізніше, ніж очікувалося.

Зверніться до лікаря, якщо:

• у вас або у вашої дитини є симптоми міодистрофії
• ви стурбовані розвитком вашої дитини
• ви вагітні або плануєте вагітність, і у вашої або вашого партнера родини є міодистрофія

Типи міодистрофії

Існує багато різних типів міодистрофії.

Тип міодистрофії, який у вас є, впливає на:

• ваші симптоми та їх тяжкість – деякі типи досить легкі, тоді як інші матимуть значний вплив на ваше життя
• час початку ваших симптомів – деякі типи починаються в ранньому дитинстві, інші – пізніше в житті
• швидкість прогресування ваших симптомів

Найбільш поширеним типом є м’язова дистрофія Дюшена, яка починається в ранньому дитинстві, зазвичай вражає лише хлопчиків і швидко прогресує.

Причини міодистрофії

Міодистрофія — це генетичний стан, тобто він викликаний зміненим геном. Різні гени викликають різні типи міодистрофії.

Змінений ген може передаватися від ваших батьків (успадковуватися), або ви можете народитися з ним, навіть якщо ваші батьки не мають його.

Якщо у когось у вашій родині було діагностовано міодистрофію, генетичне тестування може допомогти вам дізнатися, чи є у вас ген, який її викликає.

Як діагностують міодистрофію

Якщо лікар вважає, що у вас або у вашої дитини може бути міодистрофія, він зазвичай направив вас до фахівця для проведення тестів.

Для підтвердження діагнозу або визначення типу може знадобитися більше одного тесту.

Тести, які ви можете пройти, включають:

• аналіз крові
• генетичний тест на ген, який викликає міодистрофію
• електроміограма (ЕМГ), де невелика голка вводиться в м’яз, щоб перевірити електричну активність у м’язі
• біопсія м’яза, де невеликий шматочок м’язової тканини видаляється та досліджується
• МРТ м’язів

Діагностика міодистрофії під час вагітності

Якщо є ймовірність, що у вас може народитися дитина з міодистрофією, лікар може направити вас до генетичного консультанта, щоб обговорити ризики та варіанти.

Доступні тести до, під час і після вагітності для вас і вашої дитини.

Ці тести можуть включати:

• генетичний аналіз крові, щоб дізнатися, чи є у вас змінений ген
• аналіз крові на ранніх термінах вагітності, щоб перевірити стать дитини – хлопчики більш схильні до деяких типів міодистрофії
• біопсія хоріонічних ворсинок (БХВ) або амніоцентез під час вагітності, щоб перевірити, чи є у вашої дитини міодистрофія
• аналіз крові після народження дитини

Як міодистрофія впливає на ваше життя

Міодистрофія у кожного проявляється по-різному.

Усі типи міодистрофії можуть впливати на вашу здатність рухатися. Тяжкість ваших симптомів і швидкість їх прогресування залежить від типу, який у вас є.

Багатьом людям з міодистрофією знадобиться використовувати допоміжні засоби для пересування, такі як інвалідний візок, оскільки м’язова слабкість погіршується.

Деякі типи міодистрофії також можуть впливати на інші частини тіла, такі як серце, легені або хребет.

Міодистрофія може впливати на тривалість вашого життя. Це залежить від ваших симптомів і того, як вони на вас впливають. Ваша медична команда може надати вам більше інформації про це.

Лікування міодистрофії

Наразі немає ліків від міодистрофії, але лікування може допомогти контролювати ваші симптоми.

Зазвичай вас підтримує команда різних фахівців.

Ваше лікування залежатиме від типу міодистрофії, який у вас є, і ваших симптомів.