Хвороба Гіршпрунга

Це вроджена хвороба, за якої на нижньому відрізку кишківника не заклалися нервові клітини, і він не вміє розслаблятися. Вміст упирається в цю ділянку, наче в зачинені двері, вище неї кишка роздувається, і в дитини розвивається важкий закреп із перших днів життя. Трапляється приблизно в одного новонародженого з п'яти тисяч, у хлопчиків у кілька разів частіше. Хвороба цілком хірургічна: непрацездатний відрізок видаляють, і далі кишківник живе нормально. Найбільше варто боятися не самої операції, а кишкової інфекції, яка може розвинутися і до неї, і за роки після неї.

Чому кишківник перестає проштовхувати вміст

Кишкова стінка скорочується не за командою мозку, а власними нервовими вузлами, що лежать у її товщі. Їхні клітини закладаються в зародка й поступово розселяються по кишці згори вниз, аж до відхідника. За хвороби Гіршпрунга це розселення обривається на півдорозі, і нижній відрізок лишається без нервових клітин.

Така ділянка не паралізована — навпаки, вона постійно стиснута й не розслабляється перед вмістом, що надходить. Виходить перешкода без жодної механічної завади: кишка прохідна, але не пропускає. Вище за неї кал і гази накопичуються, стінка розтягується, живіт збільшується.

Довжина безнервового відрізка буває різною. Найчастіше це пряма кишка й частина сигмоподібної — приблизно чотири випадки з п'яти. Рідше уражена вся товста кишка, і зовсім рідко — із захопленням тонкої; такі форми перебігають важче.

Який вигляд це має в новонародженого

Найчастіше хвороба заявляє про себе в перші дні життя. Насторожити мають:

• відсутність меконію — першого темного, майже чорного випорожнення — упродовж першої доби чи двох;
• здутий, тугий живіт;
• блювання із зеленим або жовто-зеленим вмістом;
• відмова від грудей чи пляшечки, мляве смоктання;
• випорожнення, яке відходить лише після введення газовідвідної трубки, і тоді бурхливо, з газами та полегшенням.

Варто знати, що в частини дітей меконій усе-таки відходить вчасно, а діагноз ставлять пізніше. Відхід меконію не знімає підозр, якщо далі дитина погано випорожнюється.

Коли хворобу знаходять пізніше

Якщо безнервовий відрізок короткий, немовлячий вік може минути відносно спокійно, надто на грудному вигодовуванні, і труднощі стають помітними під час переходу на прикорм. У старших дітей картина така: закреп, який є буквально від народження й не піддається звичайним заходам, здуття живота, біль, поганий апетит, відставання в набиранні ваги, іноді недокрів'я.

Важливо відрізняти це від звичайного закрепу, який трапляється незрівнянно частіше. На функціональний закреп вказують початок не від народження, а пізніше — зазвичай після введення прикорму, привчання до горщика чи стресу, — і підтікання калу в білизну, бо калові маси стоять у переповненій прямій кишці. За хвороби Гіршпрунга пряма кишка, навпаки, порожня й стиснута, а забруднення білизни майже не буває. На це лікар і дивиться передусім.

Зовсім короткі форми іноді доживають невпізнаними до підліткового й навіть дорослого віку, проявляючись довічним закрепом, залежністю від проносних і клізм. Такий діагноз у дорослого рідкісний, але існує.

Ентероколіт — головна небезпека

Найсерйозніше ускладнення — запалення кишківника, пов'язане з хворобою Гіршпрунга. Застояний вміст, розтягнута стінка й порушений бар'єр дають бактеріям змогу проникнути в глибину кишки, а далі в кров. Стан розвивається швидко й може скінчитися сепсисом.

Викликайте швидку (у Європі — 112) або везіть дитину до приймального відділення, якщо в неї:

• температура 38 °C і вище;
• рясні водянисті, смердючі або кров'янисті випорожнення;
• сильно здутий, напружений, болючий живіт;
• повторне блювання, надто зелене;
• млявість, сонливість, бліда або сірувата шкіра, дитину важко розбудити;
• ознаки зневоднення: сухий рот, мало сечі, запале тім'ячко, плач без сліз.

Дві обставини, про які батькам кажуть не завжди. По-перше, ентероколіт може статися і до операції, і за місяці та роки після неї, тож ці ознаки треба пам'ятати довго. По-друге, пронос за цієї хвороби не означає, що закупорку усунено: рідке просочується повз щільний вміст, і спиняти його протипроносними засобами не можна — це небезпечно.

Як ставлять діагноз

Починають з огляду живота й пальцевого дослідження прямої кишки: лікар вводить палець у відхідник і оцінює тонус та наявність вмісту. За хвороби Гіршпрунга пряма кишка зазвичай порожня й туго охоплює палець, а після виймання нерідко настає бурхливе відходження газів і калу.

Далі використовують:

• рентген черевної порожнини — показує роздуті петлі та рівень, на якому картина змінюється;
• дослідження з контрастом, уведеним через відхідник, — на ньому видно перехідну зону між вузьким безнервовим відрізком і розширеним вищим;
• аноректальну манометрію в старших дітей — за хвороби немає рефлексу розслаблення внутрішнього сфінктера у відповідь на розтягнення кишки;
• біопсію прямої кишки — вирішальний метод. Через відхідник беруть крихітний шматочок слизової й дивляться під мікроскопом, чи є нервові клітини. Діагноз ставлять саме так, усе інше — підготовка до цього кроку.

Звідки вона береться

Причина — збій розвитку на ранніх тижнях вагітності. Ані харчування матері, ані перенесені нею хвороби, ані ліки, ані події вагітності до нього не призводять: винуватити себе батькам немає в чому, і це варто сказати прямо.

Із хворобою пов'язана низка генів, найчастіше згадують ген RET. Іноді вона трапляється в родинах: якщо дитина з таким діагнозом уже народжувалася, імовірність для наступних дітей вища за середню. Приблизно в кожного п'ятого хвороба поєднується з іншими вродженими особливостями, найчастіше із синдромом Дауна.

Є й рідкісна ситуація, заради якої варто спитати лікаря про генетичне обстеження: зміни того самого гена RET у частини родин пов'язані зі спадковою пухлиною щитоподібної залози. Ідеться про меншість випадків, але вчасно виявлена схильність змінює спостереження за цілою родиною, а не лише за дитиною.

Операція та підготовка до неї

Лікування лише хірургічне: непрацездатний відрізок видаляють, а здорову кишку підводять до відхідника. Така операція зветься низведенням і виконується через відхідник, через невеликі проколи або відкритим доступом — вибір залежить від протяжності ураження та стану дитини.

Поки триває підготовка, кишківник розвантажують. Для цього роблять промивання: через відхідник уводять м'яку трубку й теплий сольовий розчин, розм'якшуючи та вимиваючи вміст. Звичайні клізми й проносні тут не годяться. Якщо дитина у важкому стані, годування молоком призупиняють і переходять на внутрішньовенні розчини, ставлять зонд у шлунок для відведення вмісту, за ентероколіту додають антибіотики. Промиванням батьків зазвичай навчають, і частина дітей чекає на операцію вдома.

Іноді операцію ділять на два етапи. Спершу кишку виводять на живіт через тимчасовий отвір — стому, і кал збирається в мішечок. Коли запалення вщухає, а дитина набирається сил, уражений відрізок видаляють, стому закривають і відновлюють неперервність кишки. Так роблять за ентероколіту, за сильного розтягнення кишки та за пізньої діагностики.

Як у будь-якої операції, тут є ризики: кровотеча, інфекція, неспроможність з'єднання кишки з розвитком запалення очеревини, звуження в місці шва, що потребує розширення або повторного втручання. Про ймовірність кожного стосовно вашої дитини говорять із хірургом заздалегідь.

Що буде після операції

У лікарні дитина проводить кілька днів. Їй дають знеболювальні та рідини у вену, доки вона не почне їсти й пити сама. Особливої дієти вдома не потрібно, важливо лише достатньо напувати.

Перші тижні шкіра навколо відхідника буде подразнена частими випорожненнями. Допомагає просте: підмивати теплою водою без мила й не терти, промокати, лишати шкіру відкритою на повітрі, коли це можливо, і наносити захисний крем за кожної зміни підгузка.

Далі в більшості дітей кишківник працює нормально, але звикання забирає час. Можливі закрепи, через які знадобляться клітковина, достатнє пиття та проносні за призначенням лікаря; у частини дітей буває нетримання калу, що зберігається до шкільного й підліткового віку та дуже їх засмучує — цей стан піддається корекції, і з ним варто йти до лікаря, а не чекати, що переросте. Привчання до горщика нерідко забирає більше часу, ніж в однолітків. Невелика частка дітей лишається з постійною стомою.

Спостереження триває роками. І повторимо головне: ознаки ентероколіту лишаються актуальними й після успішної операції.

Онлайн-консультація

Дистанційно зручно розв'язувати питання, яких за цієї хвороби виникає багато й постійно. До операції — з'ясувати, чи схожі труднощі дитини на хворобу Гіршпрунга, чи це звичайний закреп, і які обстеження запросити. Після — обговорити техніку промивань, догляд за стомою та за шкірою, режим проносних, темп привчання до горщика, що робити з нетриманням. Онлайн можна показати виписку та висновок біопсії й дістати зрозуміле пояснення того, що в них написано. Ознаки ентероколіту зі списку вище дистанційно не розбирають: із ними одразу викликають швидку або везуть дитину до лікарні.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.